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3.真核生物的基因发生突变可能产生哪些效应?

(二)名词解释

1.基因组(genome)

2. 

质粒(plasmid)

3.内含子(intron)

4.外显子(exon)

5.断裂基因(splitgene)

6.假基因(pseudogene)

7.单顺反子RNA(monocistronicRNA)

8. 

多顺反子RNA(polycistronicRNA)

9.卫星DNA(satelliteDNA)

10.单拷贝序列(singlecopysequence

(三)简答题

1.原核生物染色体中结构基因的特点是什么?

2.简述质粒的基本特征。

3.真核生物染色体中结构基因的特点是什么?

4.真核细胞染色质中含有几种蛋白质?

各自功能是什么?

5.真核细胞中除细胞核之外,还有哪些细胞器含有DNA,其基因组的结构和功能是什么?

(四)论述题 

1.试述原核生物与真核生物基因组结构的不同之处。

2.试说明真核生物的基因组很庞大,但所含基因总数却很少的原因?

并且分析真核生物的基因编码和调控的复杂性。

(二)名词解释

1.碱基类似物(baseanalogue)

自由基(freeradical)

3.重组修复(recombinationrepairing)

4. 

胸腺嘧啶二聚体(thyminedimerTT)

5.DNA交联(DNAcross-linking)

6.着色性干皮病(xerodermapigmentosum)

7.光复活酶(photolyase)

8.错配修复(mismatchrepairing)

9. 

活性氧(activeoxygenspecies)

10.移码突变(frame-shiftingmutation)

11. 

颠换与转换(transversionandtransition)

 

(三)简答题

1. 

DNA损伤的因素有哪些?

简述DNA损伤与肿瘤发生的关系。

3. 

DNA损伤修复的机制有哪几种?

简述DNA损伤的类型。

5.简述Ames试验原理。

(四)论述题

1.试述DNA损伤对细胞功能的影响。

2.试述DNA损伤修复与疾病的关系。

3.试述DNA突变的意义。

1.基因表达(geneexpression)

2.不对称转录(asymmetrictranscription)

3.翻译(translation)

4.TATA盒(TATAbox)

5.套索RNA(lariatRNA)

6.选择性剪接(alternativesplicing)

7.RNA编辑(RNAediting)

8.密码子的简并性(degeneracy)

9.密码子的摆动性(wobble)

10.SD序列(Shine-Dalgarnosequence)

11.多聚核糖体(polyribosome)

12.核糖体循环(ribosomecycle)

13.分子伴侣(molecularchaperon)

14.信号肽(signalpeptide)

1.试比较DNA复制和转录的异同。

2.比较原核生物与真核生物翻译起始复合物的形成有何不同。

3.说明核酸和核苷酸在蛋白质生物合成中的作用。

4.列举DNA和RNA各三种合成方式及参与的酶类。

1.试比较原核细胞与真核细胞在基因组结构、基因转录及翻译方面存在的主要差异。

2.试述遗传信息表达忠实性的分子基础。

3.讨论蛋白质在复制、转录和翻译中的作用。

1.管家基因(housekeepinggene)

2.可调节基因(regulatedgene)

3.顺式作用元件(cis-actingelement)

4.反式作用因子(trans-actingfactors)/转录因子(transcriptionfactor,TF)

5.基础转录因子(basal/generaltranscriptionfactor)

6.特异转录因子(specialtranscriptionfactor)

7.操纵子(operon)

8.衰减(attenuation)

9.锌指(zincfinger)结构

10.亮氨酸拉链(leucinezipper)结构

 

1.简述顺式作用元件与反式作用因子对基因表达调控的影响。

2.说明真核转录起始调控的复杂性。

3.简述乳糖操纵子的正负调控机制。

1.试述原核生物和真核生物基因表达调控特点的异同。

(二)名词解释

1.受体(receptor)

2.SH2结构域(Srchomology2domain)

3.G蛋白偶联受体(Gproteincoupledreceptor)

4.G蛋白(Gprotein)

5.小G蛋白(smallGprotein)

6.信息物质(informationsubstract)

7.第二信使(secondarymessenger)

8.单次跨膜受体(uniquetransmembrenereceptor)

9.接头蛋白(adaptorprotein)

10.G蛋白循环(Gproteincycle)

11.钙调蛋白(calmodulin)

1.列举膜受体介导的细胞信号转导通路。

2.列举G蛋白偶联受体介导的细胞信号转导途径。

3.列举影响细胞信号转导的因素。

4.简要概括细胞信号转导的复杂性和多样性。

(四)论述题

1.什么是信息物质?

包括哪几类,有什么特点?

2.受体的种类、作用以及特点是什么?

1.细胞周期(cellcycle)

细胞周期蛋白(cyclin)与细胞周期蛋白依赖性激酶(cyclin-dependentkinase,CDK)

起点(startpoint)

3.限制点(restrictionpoint)

4.促有丝分裂因子(mitosis-promotingfactor,MPF)

5. 

生长因子(growthfactor)

6. 

细胞分化(celldifferentiation)

7. 

全能性(totipotency)

多能性(pluripotency)

9.细胞决定(celldetermination)

10.转分化(transdifferentiation)

1.生物体的生长方式有哪些?

举例说明。

2.简述细胞周期蛋白与细胞周期蛋白依赖性激酶的种类、特点及功能。

3.细胞周期蛋白是如何降解的?

4.简述细胞周期蛋白激酶抑制因子的种类及功能。

5.为什么说细胞分化是基因选择性表达的结果?

1.试述细胞周期检验点及其控制。

2.试述生长因子在医学研究中的应用。

3.试述干细胞的特点及分类。

遗传病(hereditarydisease/geneticdisorder)

2.单基因病(monogenicdisease)

多基因病(polygenicdisease)

座位异质性(locusheterogeneity)

早现(anticipation)

母系遗传(maternalinheritance)

动态突变(dynamicmutation)

易感基因(susceptibilitygene)

易患性(liability)

10.遗传率(heritability)

1.基因突变一定会导致遗传病的发生吗?

为什么?

2.简述线粒体病的遗传特点。

3.利用所学遗传病相关知识简要说明遗传筛查和产前诊断的重要意义。

4.简述遗传病的类型。

5.

(1)一个红绿色觉正常的女儿,她的父亲有无可能是一名红绿色盲患者?

她的母亲有无可能是一名红绿色盲患者?

(2)一个红绿色盲女儿可能有色觉正常的父亲吗?

能有色觉正常的母亲吗?

1.试述单基因病发病的分子机制。

2.试述复杂性状疾病的遗传特点。

3.请结合本章及本书相关章节的内容来论述肿瘤发生的遗传学机制。

病毒癌基因(virusoncogene,v-onc)

细胞癌基因(cellularoncogene,proto-oncogene)

抑癌基因(tumorsuppressorgene)

细胞凋亡(apoptosis)

显性负突变(dominant-negativemutation)

DNA错配修复基因(DNAmismatchrepairgenes)

点突变(pointmutation)

染色体易位(chromosomaltranslocation)

基因扩增(geneamplification)

10. 

血管生成(angiogenesis)

1.原癌基因活化的机理。

2.以p53为例说明抑癌基因的调控功能。

3.简述血管生成的主要过程和主要分子。

4.简述Rb的作用机制。

举例说明原癌基因和抑癌基因是如何调控细胞增殖和细胞凋亡的。

(一)名词解释

1.致病基因(pathogenicitygene)

2.转座元件(transponsableelement)

3.致病岛(pathogenicityisland)

4.病毒的复制周期(replicationcycle)

5.质粒(plasmid)

6.装配(assembly)

7.病毒核酸(virusnucleicacid)

8.衣壳(capsid)

9.囊膜(envelope)

10.复制(replication)

11.病毒的突变(mutationofvirus)

(二)简答题

1.举例说明细菌的毒素有哪些。

2.简述病毒的复制周期。

3.简述乙型肝炎发病的分子生物学机制。

4.病毒对宿主细胞的直接作用有哪些?

5.病毒受体的研究方法有哪些?

列出5种方法。

(三)论述题

1.病毒感染导致机体免疫损伤的分子生物学机制是什么?

2.试述细菌产生耐药的分子生物学机制。

3.举例说明毒素如何影响宿主信号转导。

4.举例说明病毒的致癌机制。

1.炎症(inflammation)

2.内毒素(endotoxin)

3.LPS结合蛋白(LPSbindingprotein,LBP)

4.趋化因子(chemokine)

5.促炎因子(proinflammatoryfactor)

6.补体系统(complementsystem)

7.血小板激活因子(plateletactivatingfactor,PAF)

8.感觉神经肽(sensorynervepeptide)

9.蛋白聚糖(proteoglycan)

10.急性期反应蛋白(acutephaseprotein,APP)

1.简述巨噬细胞在炎症反应中的主要作用。

2.简述白细胞粘附分子的种类与作用。

3.白细胞在体内移动的主要方式是什么?

4.最重要的促炎细胞因子是什么,它们的作用主要有哪些?

5.与炎症反应相关的信号转导通路有哪几种?

1.列举某种病原微生物侵入人体,引起炎症,直到被彻底清除这一过程中,可能参与反应的分子、细胞以及信号通路,并对该过程进行简要描述。

2.阐明炎症反应急性期与慢性期在参与细胞方面的区别。

3.简要说明机体对炎症反应调控的方式。

(一)名词解释

1.心血管活性多肽

2.缩血管活性多肽

3.舒血管活性多肽

4.向心性心肌肥厚(concentrichypertrophy)

5.离心性心肌肥厚(eccentrichypertrophy)

6.心肌肥厚的初始应答基因

7.心肌肥厚的次级应答基因

(二)简答题

1.举例说明心血管结构异常在基因水平的分子机制。

2.简述动脉粥样硬化的分子基础。

3.简述心肌肥厚的分子基础。

试述心血管系统的内分泌功能。

(一) 

名词解释

发育同源选择因子(homeoticselector)

1.简述激素的网络调节特点。

2.简述肽类激素合成与分泌的分子调控特点。

1.免疫缺陷病(immunodeficiencydisease,IDD)

2.重症联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID)

3.自身免疫性疾病(autoimmunedisease,AID)

1.简述重症联合免疫缺陷病的分类及发病机制。

简述系统性红斑狼疮的发病机制。

应激反应(stress)

应激原(stressor)

低氧诱导因子(hypoxiainduciblefactor,HIF)

活性氧(reactiveoxygenspecies,ROS)

急性期反应蛋白(acutephaseprotein,APP)

热休克蛋白(heatshockprotein,Hsp)

冷休克蛋白(coldshockprotein,Csp)

急性高原病(acutemountainsickness,AMS)

慢性高原病(chronicmountainsickness,CMS)

简述细胞应激反应的基本过程

简述急性期反应蛋白的生物学功能

简述热休克蛋白的基本功能

机体受到各种应激原刺激后是如何应对刺激的?

DNA损伤后,细胞是如何应对的?

自由基(freeradical)

端粒(telomere)

早老性痴呆(Alzheimer’sdisease)

帕金森病(Parkinson’sdisease)

1.试从不同学科角度概括衰老的内涵。

2.从分子生物学角度列举5种衰老学说。

3.简述衰老与线粒体DNA之间的关系。

以早老性痴呆为例,说明老年退行性病变的分子机制。

1.基因克隆(genecloning)

2.基因组文库(genomicDNAlibrary)

3.cDNA文库(cDNAlibrary)

4.转基因动物(transgenicanimal)

5.基因剔除(geneknockout)

6.RNA干扰(RNAinterference,RNAi)

7.Southern印迹(Southernblotting)

8.Northern印迹(Northernblotting)

9.反转录PCR(reverse-transcriptionPCR,RT-PCR)

10.核酶(ribozyme) 

1.什么叫载体?

载体应具备哪些条件?

2.基因克隆的基本过程是什么?

3.原核表达系统与真核表达系统各有何优缺点?

4.简述Sanger法的DNA测序原理。

5.什么叫RNAi技术?

简述目前其常见研究路线。

1.试述基因工程在医疗卫生事业中的主要用途。

2.试述人类基因组计划与后基因组计划研究的主要内容及它们对医学发展的意义。

1.基因诊断(genediagnosis)

2.连锁分析(linkageanalysis)

3.限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)

4.单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)

5.核酸分子杂交(nucleicacidmolecularhybridization)

6.连锁不平衡(linkagedisequilibrium)

7.聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)

8.扩增片段长度多态性(amplifiedfragmentlengthpolymorphism,AFLP)

9.短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)

10.反向点杂交(reversedotblot,RDB)

11.产前基因诊断(prenataldiagnosis)

12.植入前遗传诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)

1.请简述基因诊断的基本流程。

2.简述基因诊断的一般内容。

3.请简述用于连锁分析的遗传标志需具备的特点。

4.请简述遗传分析中用于直接诊断的代表性技术有哪些。

5.试述内源基因结构突变的主要类型以及内源基因结构突变所致的疾病。

1.试述基因诊断的特点及基本技术。

2.试述PCR技术的原理、步骤及其应用。

3.试述基因诊断在医学中的应用。

嵌合抗体(chimericantibody)

细胞因子(cytokine)

基因工程抗体(geneticengineeringantibody)

全人单克隆抗体(humanizedmonoclonalantibody)

核酸疫苗(nucleicacidvaccine)

基因工程亚单位疫苗(geneengineeredsubunitvaccine)

载体疫苗(vectoredvaccine)

基因缺失活疫苗(genedeletedlivevaccine)

蛋白质工程疫苗(proteinengineeredvaccine)

肿瘤疫苗(cancervaccine)

1.基因工程中宿主细胞应满足哪些条件?

2.人-人杂交瘤抗体技术与其它抗体技术相比有哪些优点?

3.人源化抗体的制备策略有哪些?

1.基因治疗与基因工程药物治疗有何区别?

2.何谓核酸疫苗,核酸疫苗有哪些优点?

3.细胞因子类药物的分类及其主要作用有哪些?

1.基因治疗(genetherapy)

2.基因置换(genereplacement)

3.基因矫正(genecorrection)

4.基因增补(geneaugmentation)

5.基因失活(geneinactivation)

6.免疫调节(immuneadjustment)

7.反义核酸(antisensenucleicacid)

8.RNA干扰(RNAinterference)

9.直接体内疗法(invivo)

10.间接体内疗法(exvivo)

1.什么是基因治疗?

2.简述基因治疗的策略。

3.简述基因治疗的基本程序。

4.基因治疗选择靶细胞时应注意些什么?

5.简述目前恶性肿瘤的基因治疗策略。

1.基因治疗中常用的病毒载体有哪几种?

各有何优缺点?

2.试述如何设计某疾病的基因治疗方案。

3.试述基因治疗目前的问题和解决途径。

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