医学遗传学练习题.docx
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医学遗传学练习题
医学遗传学
医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。
第一章遗传学与医学
学习指导：
本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。
一、填空题：
1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。
2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释：
1、遗传病
2、单基因病
3、染色体病
4、体细胞遗传病
第二章遗传信息的结构与功能
学习指导：
本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。
其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。
一、填空题
1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。
2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。
3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。
4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。
5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。
6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。
7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。
8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。
9、细胞周期包括＿＿。
10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。
11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。
12、人类DNA突变修复的主要方式是＿
二、选择题：
13、下列不属于启动子序列的是：
（）
A、TATAAATB、AATAAAC、GGGCCAATCAD、GGCGGG
14、增强子（）
A、是一短序列元件B、位置相对恒定
C、可以特异性结合转录因子D、有助于增强基因转录活性
15、关于基因表达调控不正确的是：
（）
A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高B、组蛋白乙酰化适合基因表达
C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤
16、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：
（）
A、复制过程是半保留的B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的
C、真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉
17、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：
（）
A、间期可分为G1期、S期和G2期B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成
C、M期分为前、中、后、末四期D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件
18、下列那些不符合减数分裂特点：
（）
A、DNA复制一次，细胞分裂两次。
B、偶线期发生联会
C、粗线期发生交换D、双线期开始出现四分体
19、关于突变的说法正确的是：
（）
A、碱基缺失是最常见突变B、Huntington病有基因动态突变
C、错义突变通常发生在密码子的第三碱基D、突变都是有害的
20、有丝分裂和减数分裂的相同点是：
（）
A、都有同源染色体联会B、都有同源染色体分离
C、都有DNA复制D、染色体数目不变
21、生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在：
（）
A、增殖期B、生长期
C、第一次成熟分裂期D、第二此成熟分裂期
22、减数分裂前期Ⅰ的顺序是：
（）
细线期—粗线期—偶线期—双线期—终变期
细线期—粗线期—双线期—偶线期—终变期
A、细线期—偶线期—双线期—粗线期—终变期
A、细线期—偶线期—粗线期—双线期—终变期
二、名词解释：
1、基因超家族
2、假基因
3、顺式作用元件
4、复制子
5、细胞周期
三、简答题：
1、基因表达调控受那些因素影响？
最关键的是那一步？
2、请简要说明遗传的基本规律和其内容。
3、比较有丝分裂和减数分裂的不同及其各自意义。
第三章人类染色体和染色体病
学习指导：
本章为学习的重点章节，主要介绍了人类染色体的特征和典型的染色体病，有很强的现实意义，要求大家重点掌握染色体的数目与结构，染色体的畸变，染色体病及其分类，一般掌握染色体的命名、遗传，对典型病例及家系做一般了解即可。
同时染色体畸变也为本章难点。
一、填空题：
1、染色体的基本单位是＿，一条染色体为一个＿分子。
中期染色体是由两条＿排列完全相同的＿以着丝粒相连组成的。
2、如用显带染色体方法定义一个特定的带时，需要＿＿＿＿四个条件。
3、Xq27和2P36.3分别代表＿＿。
4、根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为＿＿＿。
5、染色体为三倍体，性染色体多一条X染色体的女性，其核型的非显带法表示为＿
6、常染色体病的共同临床特征为＿＿＿，性染色体病的临床共同特征为＿或＿。
7、携带者是＿异常但＿正常的个体。
8、卵子受精时形成三倍体有可能因为＿＿＿。
9、如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为＿。
10、含有倒位或相互易位的染色体的个体无表型的改变，称为＿，其共同的临床特征是＿。
11、若某人核型为46，XX，dup（3）（q12;q21）,则说明其染色体发生了＿。
二、选择题：
1、有关染色体畸变下列说法不正确的是：
（）
A、染色体畸变是染色体病形成的根本原因B、染色体数目畸变是细胞减数分裂机制被损伤的结果C、染色体结构畸变是染色体断裂和变位重接的产物D、G1期发生的是染色体型的突变。
2、嵌合体中较多见的是（）
A、二倍体和三倍体B、三倍体和单倍体
C、单倍体和二倍体D、二倍体和四倍体
3、一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，该妇女的核型为（）
A、46,xx,del（9）（p21q31）B、46,xx,rcp（9）（p21q31）
C、46,xx,inv（9）（p21q31）D、46,xx,rea（9）（p21q31）
4、46，XY,t（2;5）（q21;q31）表示（）
A、一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位
C、一男性带有等臂染色体D、一女性体内带有易位染色体
5、染色体数目异常形成的可能原因是（）
A、染色体断裂和倒位B、染色体断裂和丢失
C、染色体复制和着丝粒不分离D、染色体不分离和丢失
6、下列那些疾病应该进行染色体检查（）
A、先天愚型B、苯丙酮尿症
C、白化病D、地中海贫血
7、人类1号染色体长臂分为四个区，靠近着丝粒的为（）
A、1区B、2区
C、3区D、4区
8、导致个体发育成含有不同百分比核型的嵌合体发生在哪个时期（）
A配子形成期B、胚胎早期的卵裂期
C、胎儿期D、出生后期
9、衍生染色体一般出现在染色体（）
A、易位B、插入
C、倒位D、缺失
三、名词解释：
1、衍生染色体
2、重组染色体
3、易位
4、倒位
5、插入
6、染色体病
7、嵌合体
四、简答题：
1、请写出中期染色体的结构单位。
2、试述染色体病的概念及其分类。
3、染色体多倍体的发生机理。
4、一外表正常的妇女，经染色体检查发现所有被检查的核型中都具有一条臂间倒位的2号染色体。
其断裂点分别为2p21和2q31，其他染色体都正常。
①写出该妇女的异常核型；②该妇女与正常男性婚配会怎样？
第四章单基因遗传病
一、填空题
1、单基因的主要遗传方式可分为＿＿＿＿。
2、研究人类性状的遗传规律最常用的方法是＿。
3、系谱中不仅包括＿或＿的个体，也应包括＿。
4、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率＿。
5、常染色体显性遗传病的致病基因在＿上，与性别＿。
6、常染色体隐性遗传病家系中两个杂合子婚配，每胎孩子得病的概率为＿，在患者的表现型正常同胞中杂合子占＿，杂合子与正常人婚配，子代表型＿，携带者占＿。
7、男性成员的X染色体上的基因在Y染色体缺少与之相对应的等位基因，称为＿。
8、决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状的传递方式为＿。
9、拟表型是由＿的影响，并非生殖细胞中基因本身的改变。
10、＿是指一个基因可以决定或影响多个性状。
11、遗传早现是指一些遗传病在连续几代的遗传中，＿且＿。
12、一个生物体所表现的遗传性状称为＿，与此性状相关的遗传组成称为＿。
二、选择题
A型题
1、下列属于常染色体显性遗传病的是（）
A、白化病B、M综合征C、低磷酸血症D、苯丙酮尿症
2、已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是（）
A、1/2B、1/4C、3/4D、2/3
3、对于常染色体隐性遗传病，下列婚配方式会出现类显性遗传的是（）
A、杂合子与杂合子B、杂合子与正常人
C、杂合子与患者D、患者与患者
4、对于常染色体隐性遗传病，已知群体中携带者的频率为1/50，则表兄妹之间近亲婚配生下后代的发病风险为（）
A、1/400B、1/800C、1/1200D、1/1600
5、一对正常夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇若再再生两个孩子都是患者的可能性（）
A、1/4B、2/3C、3/4D、1/16
6、下列特征不属于XD的是（）
A、男性患者多于女性患者B、女性患者病情较轻
C、患者的双亲必定有一名是该病患者D、男性患者女儿全部都是患者，儿子全部正常
7、对于XR，不正确的是（）
A、系谱中往往只有男性患者B、儿子如果发病，母亲一定是携带者
C、女儿为患者，其父一定为患者D、双亲无病时女儿可发病儿子不会发病
8、在调查一群体多趾症中，推测具有该致病基因的个数为25，实际具有该表型的为20，则下列说法不正确的是（）
A、外显率是80%B、表现度较低C、辅以X线摄影则外显率有所增加
D、该现象称为外显不全
B型题
A、两个患者（均为杂合子）婚配，子女患病性可能为3/4
B、系谱上的分布为散在的
C、女性患者的子女各有50%的可能性是该病患者。
D、系谱中往往只有男性患者
1、常染色体显性遗传病
2、X伴性隐性遗传
3、常染色体隐性遗传病
4、X伴性显性遗传
A、1B、1/2C、1/4D、1/8
5、姨表兄妹之间的亲缘系数为（）
6、叔侄之间的亲缘系数为（）
A、3/4B、1/4C、1/2D、2/3
7、XR的杂合子女性与正常男性婚配后生下女性的概率（）
8、XD的半合子男性患者与正常女性婚配，生下的女性患者（）
三、名词解释：
1、系谱
2、先证者
3、表现度
4、外显率
5、拟表性
6、遗传异质性
7、遗传印记
8、延迟显性
9、不完全显性
10、共显性遗传
11、亲缘系数
四、问答题：
1、牙本质发育不全为一种常染色体显性遗传病，请问：
⑴病人（Aa）与正常人婚配生下牙本质发育不全的比例是多少？
⑵如果两个牙本质发育不全的病人结婚，他们的子女患此病的比例是多少？
2、下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：
⑴判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。
⑵患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
⑶如果人群中携带者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少？
Ⅰ
12345
Ⅱ
123456
Ⅲ
1234
3、人类的指关节僵直是由一个显性基因引起的，外显率75%，
⑴如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们子女中患有这种病的比例是多少？
⑵杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少？
4、从遗传学角度解释以下情况：
①双亲全为聋哑，但其后代正常；②双亲全正常，其后代出现聋哑；③双亲全为聋哑，其后代全为聋哑。
5、判断下列系谱属于那种遗传方式？
依据是什么？
写出患者及双亲的基因型。
12
Ⅰ
Ⅱ
123456
Ⅲ
123
（A）
12
Ⅰ
123456
Ⅱ
Ⅲ1234567
（B）
12
123456
12345678
（C）
12
Ⅰ
Ⅱ1234
Ⅲ1234
Ⅳ
12
（D）
6、下图为一先天性聋哑家族的系谱，该病为AR，群体中携带者的频率为1/50，⑴Ⅲ5和Ⅲ6为携带者的可能性是多少？
⑵Ⅲ5和Ⅲ6的后代发病风险是多少？
由此说明近亲婚配的危害。
Ⅰ
12
123456
Ⅱ
123456
Ⅲ
Ⅳ12
第五章多基因遗传病
一、填空题
1、多基因遗传病不仅由两对或两对以上的＿所决定，还受＿的影响。
2、控制多基因疾病的等位基因之间是＿，这些基因对该遗传性状形成的作用微小，也称为＿，其作用累加起来形成一明显表型效应，称＿。
3、在一定条件下，阈值代表造成发病所＿、＿的有关基因的数量。
4、性状变异在群体中呈不连续分布的称为＿，呈连续分布的称＿。
后者的分布曲线为＿。
5、在多基因遗传病中，易患性高低受＿和＿的双重影响。
6、多基因遗传病发病时有性别差异时，发病率高的性别其阈值＿，该性别患者生育后代的复发风险较＿；发病率低的性别其阈值＿，该性别患者生育后代的复发风险较＿。
7、多基因遗传病的再发风险与家庭中患者＿以及＿呈正相关。
8、因病的连锁分析大致流程为＿＿＿＿＿。
二、选择题
A型题
1、说法错误的是（）
A、单基因遗传性状在群体中的分布呈“全或无”。
B、单基因遗传性状称为质量性状
C、多基因遗传的性状在一个群体中用曲线表示呈常态分布。
D、多基因遗传的性状在一个群体中变异分布是不连续的。
2、下列呈正态分布的是（）
A、易感性B、易患性C、阈值D、遗传度
3、下列说法正确的是（）
A、个体的易患性可加以测量
B、群体的患病率高，表明该群体的易感性高
C、群体的患病率低，其平均值距阈值就越远
D、群体易患性平均值，可以由该群体的阈值来估计。
4、有关遗传度下列说法不正确的是（）
A、在遗传度高的疾病中，遗传度可高达70%-80%。
B、Holzinger公式是根据先证者亲属的发病率与遗传度有关而建立的
C、遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义
D、只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度相近时，才认为该疾病是多基因遗传的结果
5、患性分布图中，遗传度为80%与遗传度为100%的相比，错误的是（）
A、患者一级亲属易患性向左移
B、患者一级亲属患病率降低
C、当遗传度低于70%时，患者一级亲属的患病率低于群体患病率的开方值
D、患者一级亲属患病率升高
6、多基因病先天性幽门狭窄在人群中男性的患病率高于女性，则可断定（）
A、男性发病阈值高于女性
B、女性患者亲属发病风险较高
C、男性带有更多致病基因
D、女性患者后代患病率低于男性患者
B型题
A、易感性
B、易患性
C、阈值
D、遗传度
1、由遗传基础决定一个个体患病的风险称为（）
2、其值越高，说明遗传因素对病因贡献越大的是（）
A、阈值低
B、群体易患性平均值高
C、发病风险高
D、群体发病率低
群体易患性平均值与阈值相距较远，则（）
在多基因遗传病中，发病率高的性别（）
某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（）
名词解释
易感性
易患性]
阈值
遗传度
SNP
问答题
在估计多基因疾病发病风险时，应综合考虑哪几方面情况？
第六章群体遗传
一、填空题
一对等位基因A和a的频率分别为p、q，遗传平衡时，AA三种基因型频率之比为＿。
群体中某基因的频率等于相应＿的频率加上＿的频率。
平衡群体中白化病（AR）的发病率为1/10000，则致病基因的频率为＿。
适合度是＿或＿与＿共同作用的结果，用＿表示。
＿是指在选择作用下适合度的降低，用＿表示，与适合度的关系为＿。
选择对常染色体隐性致病基因的作用是＿的，而对显性等位基因的作用是＿的；自然界中，纯粹由突变引起的群体基因的改变＿。
迁居所引起的基因频率大小改变与迁入群和接受群的＿差异和＿有关。
遗传漂变的幅度与群体的＿有关，群体越小，基因漂变的幅度＿。
红绿色盲的男性发病率为0.07，则女性发病率为＿。
10、如图舅表兄妹婚配，他们后代X连锁基因纯和的可能性是＿，近婚系数是＿；他们的后代常染色体基因纯和的可能性是＿，近婚系数是＿。
选择题
在任何群体内，若没有影响平衡的因素作用。
群体内代代相传，保持不变的是（）
A、基因频率B、基因型频率
C、A+BD、群体大小
下列群体，那一个是遗传平衡群体（）
A、AA60%Aa40%aa0%
B、AA49%Aa15%aa36%
C、AA16%Aa48%aa36%
D、AA25%Aa25%aa50%
先天性聋哑（AR）的群体发病率为0.0004，该群体携带者的频率是（）
A、0.01B、0.4C、0.1D、0.04
在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病（XR）的男性发病率为0.04，该群体女性的发病率为（）
A、0.04B、0.08C、0.0008D、0.0016
选择对常染色体显性基因和隐性基因的作用效果（）
A、对显性等位基因的选择有效，对隐性无效
B、对隐性等位基因的选择有效，对显性无效
C、对二者同样有效
D、对显性基因作用迅速而对隐性基因作用缓慢
选择对下列哪种基因的作用最弱（）
A、ARB、ADC、XRD、一样强
就X连锁基因来看，下列说法不正确的是（）
A、姑表兄妹婚配的近婚系数为0
B、舅表兄妹婚配的近婚系数为1/8
C、舅表兄妹婚配的近婚系数大于姨表兄妹
D、堂表兄妹婚配的近婚系数为0
不影响遗传平衡因素的是（）
A、群体的大小B、群体中个体的寿命
C、群体中大规模迁移D、选择
通常表示遗传负荷的方式是（）
群体中有害基因的多少
一个个体携带的有害基因的数目
群体中有害基因的种类
群体中每个个体携带的有害基因的平均数目
10、一个群体中，某遗传病（AR）的发病率为1/10000，则该群体中一对三级亲属婚配所生的子女患该病的概率比正常人多多少倍？
（）
A、7.5B、6.25C、8D、16
三、名词解释
基因频率
基因的突变率
适合度
遗传漂变
近婚系数
遗传负荷
问答题
什么是遗传平衡定律？
影响群体遗传结构的因素有那些？
对于AR遗传病家系，试求下列近亲婚配后代的近婚系数？
MN血型基因频率，在白人中，M基因为0.54，N基因为0.46；在澳大利亚人群中，M基因为0.18，N基因为0.82，假如对白人男性和澳大利亚女性结婚所生的1000个后代进行调查，
（1）、M型、MN型、N型各有多少人？
（2）、后代的基因频率是多少？
生化遗传病
填空题
生化遗传病包括____和_____
成人的血红蛋白有______、______、______，胎儿期主要是______。
镰形红细胞贫血症的血红蛋白溶解度______，使红细胞镰变。
血红蛋白变异体发生的机理有______、______、______、______。
珠蛋白生成障碍贫血是由于____________。
血友病A是由于______遗传性缺乏，血友病B是由于______遗传性缺乏。
苯丙酮尿症患者缺乏0，尿黑酸症患者缺乏______，二者都属于______。
半乳糖血症由______缺乏引起。
家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上______受体缺陷而致。
10、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症是由于小肠上皮的______有缺陷。
选择题
下列哪一个不能表达出正确的珠蛋白（）
A、αB、ΨεC、δD、β
关于血红蛋白分子，下列说法正确的是（）
编码α蛋白的基因位于11号染色体
α珠蛋白在胎儿期和成人期的表达是一样的
正常人从胚胎到成人，可有四种血红蛋白
成人只有两种血红蛋白
血红蛋白遗传结构β点控制区在（）
A、11号染色体短臂B、11染色体长臂
C、16号染色体短臂D、16号染色体长臂
引起镰形红细胞贫血症的β发生了（）
A、移码突变B、密码子缺失C单个碱基置换D、基因融合
可引起血红蛋白异常的δβ基因的形成原因为（）
A、移码突变B、碱基置换C、密码子缺失D、基因融合
HbH病患者可能的基因型是（）
A、−−/aaB、−−/a−C、aa/a−D、−−/−−
与苯丙酮尿症患者症状不符的临床特征是（）
患者尿液中有大量苯丙氨酸
患者尿液与汗液有特殊臭味
患者智力发育低下
患者毛发和肤色较浅
半乳糖血症的相关患病基因定位于（）
A、Xq28B、12q24C、19p13D、9p13
下列哪一种不属于脂类代谢病（）
A、Gaucher病B、痛风C、Tay−Sachs病D、Niemann−Pick病
10、有关肝豆状核变性说法不正确的是（）
是铜代谢障碍病
为常染色体显性遗传病
主要由于ATP7B缺陷
致病基因在14号染色体上
名词解释
融合基因
脂类累积症
卟啉症
受体蛋白病
问答题
某男孩有特殊尿臭，白化现象和明显的智力低下，请问他可能得了什么病？
并简述该病发病的遗传机理。
某婴儿对乳汁有呕吐、拒食等不良反应，且肝功能低下，血糖低，身体与大脑发育不好，判断其患有何病？
致病原因是什么？
第八章线粒体遗传病
填空题_
线粒体遗传方式呈______。
由于核基因突变引起的线粒体遗传病有______、______、______、
______、______。
选择题
下列那一项不属于线粒体遗传病（）
A、MELS综合症B、Leber遗传性视神经病
C、KSS病D、Gaucher病
下列说法错误的是（）
A、线粒体遗传病的临床症状包括肌病、失明、贫血等
B、每一核基因编码的线粒体蛋白都具有靶序列
C、线粒体遗传病的遗传严格符合母系遗传
D、目前发现100多种与疾病有关的线粒体DNA突变
名词解释
纯质
杂质
遗传瓶颈
问答题
与核DNA相比，试简述线粒体病的传递与发病规律
第九章药物反应的遗传基础
一、填空题
药物在体内的代谢过程，又称＿＿，主要在＿＿内进行。
异烟肼慢失活者的遗传性状为＿＿。
药物总的药理作用是由＿＿（单、多）基因控制。
二、选择题
如一药物的正常代谢受显性基因R控制，而纯合子RR与杂合子Rr的表现型可以区分，则其分布呈（）
A、三众数B、双众数C、单众数D、四众数
异烟肼慢灭活者的基因型是（）
A、RRB、RrC、A+BD、rr
个体对同一药物产生的不同反应是由于（）
A、环境因子B、身体素质C、遗传背景D、生活习惯
关于“蚕豆病”下列说法不正确的是（）
是由于缺乏G—6—PD
属于常染色体隐性遗传病
红细胞易被破坏而溶解
对抗疟药敏感
适
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