广西胎儿疾病临床医学研究中心Word文档下载推荐.docx
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地贫基因检测8807例，其中产前地贫基因检测1723例，确诊产前中重型地贫418例。
2.单基因遗传病分子诊断平台
该诊断平台以临床需求为指导，提高单基因病的诊断和科研水平，应用于产前诊断。
2017年1-8月完成单基因病诊断及产前诊断482例，其中产前65例，阳性16例，阳性率24.62%。
3.无创产前基因检测技术平台
2017年1-8月开展孕妇外周血胎儿DNA无创产前检测、胎儿染色体非整倍体及地中海贫血无创产前基因检测23832例，检出阳性220例，包括T21检测项目158例、T18检测项目42例、T13检测项目20例。
4.罕见或新发地中海贫血突变类型检测平台
检出罕见地中海贫血突变类型6例，新发地中海基因突变类型3例，世界首报2例。
5.胚胎植入前遗传学检测平台
已开展前期实验工作，并选派桂宝恒博士赴美国辛辛那提儿童医院医学中心进修学习相关技术。
6.临床诊断基因功能研究平台
设计并完善了13项检测panel，以及其他疑难病例的全外显子组测序检测项目，2017年1-8月完成检测159例，检出阳性54例，阳性率33.96%。
（三）建立区域性广西胎儿疾病治疗中心
2017年1-8月，胎儿医学及优生遗传咨询门诊接诊73627人次，开展产前诊断手术共计7181例，其中羊水穿刺4627例，脐血穿刺1321例，绒毛穿刺1233例；
中心在遗传咨询门诊现有工作基础上，建立了完善、系统的多学科会诊制度，对胎儿疾病进行充分评估及遗传咨询，明确放弃妊娠或继续妊娠、宫内治疗或出生后治疗的指证、对母儿的影响及胎儿可能的预后等，共组织多科会诊30例。
本中心制定氯化钾心内注射减胎术、射频消融减胎术、胎儿宫内输血、羊水灌注及羊水减量、胎儿胸腹腔穿刺引流术等6项宫内治疗技术规范，在区内率先开展多胎妊娠早期减胎术，妊娠中期选择性减胎术。
2017年1-8月实施选择性减胎术31例，其中氯化钾心内注射减胎术21例，射频消融减胎术10例；
实施胎儿宫内输血治疗2例、胎儿胸腹腔穿刺引流术5例，羊水减量34例、羊水灌注2例。
同时，还对双胎妊娠并发症如双胎输血综合征、选择性胎儿生长受限、双胎反向动脉灌注序列、双胎贫血-多血序列征及胎儿同种免疫型溶血性贫血的监测和处理，积累了丰富的经验。
以玉林、北海、防城港三市和合浦、宁明县等15家妇幼保健院为医联体建立了区域性胎儿疾病诊疗中心，实施医联体双向转诊绿色通道，让胎儿疾病在广西区内得到合理评估及诊治，迈出了建立全区胎儿疾病诊疗中心第一步。
（四）科研及成果
充分利用胎儿疾病临床病例资源、诊疗优势技术及生物样本库资源及团队人才优势，开展胎儿疾病技术攻关研究，取得突破性研究成果。
1.重大疾病防治关键技术取得突破性进展
（1）引进开展12项新技术新项目
引进开展的新技术新项目包括疑难病例全外显子组测序基因诊断、遗传性肾病高通量测序基因诊断、皮肤系统遗传病高通量测序基因诊断、性发育不良高通量测序基因诊断、骨骼异常基因诊断panel、遗传性眼病高通量基因测序诊断panel、消化系统遗传病二代测序基因诊断、神经肌肉病基因包测序检测项目、线粒体核基因异常高通量测序基因诊断、骨髓衰竭综合征基因包测序检测项目、凝血异常高通量测序基因诊断，以上项目的临床开展进一步提高了各类遗传病的临床确诊率；
2017年1-8月以来，已完成检测159例，检出阳性54例，阳性率33.96%。
胎儿医学影像中心引进孕早期胎儿超声心动图，共完成筛查24例，为早期排除胎儿心外结构异常以及排除胎儿心脏复杂畸形、及早干预创造了条件。
引进新技术详见附件1。
（2）自主研发并设计了一款针对广西人群常见染色体疾病的基因芯片
目前已完成80例样本的方法学验证实验，相关内容已申报并获立项2016年广西重点研发计划项目《自主研发设计染色体微阵列芯片应用于遗传病临床检测研究》（项目编号：
桂科AB16380214），并准备申报专利中。
（3）地中海贫血基因突变类型研究进展
研发了地中海贫血基因捕获芯片，申报专利1项。
（4）积极扩建无创染色体非整倍体平台
于2017年1月选派一名博士至香港城市大学学习基于高通量测序的无创检测微缺失/微重复综合征（NIPT-plus）以及单基因遗传病的新技术，相关内容已申报并获2017年广西重点研发计划项目资助立项：
基于AMP技术高通量无创产前单基因疾病检测体系建立及应用。
（5）积极研发单基因病胚胎植入前遗传学检测
以地中海贫血为核心技术，积极研发单基因病胚胎植入前遗传学检测，相关内容已申报并获立项2016年广西重点研发计划项目《基于新一代测序的地中海贫血植入前遗传学诊断技术平台的建立》（项目编号：
桂科AB16380219），并于2016年11月派送课题相关负责人至美国辛辛那提儿童医院医学中心，进一步学习并完善相关技术体系。
2.新承担的临床研究课题
医院重视科学研究工作，依托人才和技术优势以及广西出生缺陷预防控制研究所的平台优势，大力开展胎儿疾病相关研究工作。
医院与南方医科大学基础医学院共建“出生缺陷防控联合实验室”，并与国内外众多医院及科研院所建立了广泛而紧密的合作关系，聘请多名专家进行指导，积极开展胎儿疾病的相关研究。
2017上半年以来总共获得课题立项11项（见附件2），直接获得项目经费44.5万元，其中国家自然科学基金1项，省部级课题4项（公示阶段），其中广西科技计划项目3项，广西自然科学基金青年科学基金项目1项；
厅级项目课题4项（广西医疗卫生适宜技术研究与开发项目4项、自治区卫生计生委自筹科研课题2项）。
3.论文发表
广西胎儿疾病临床医学研究中心于2017年1-8月共发表胎儿医学相关学术论文15篇，其中SCI论文10篇，中华系列文章1篇，核心期刊3篇，其他期刊1篇。
二、研究成果普及推广情况
广西胎儿疾病临床医学研究中心以服务基层为重点，大力开展新技术、新知识和先进适宜技术的普及推广，体系化推进人员培训、临床指导等工作，把大医院的技术传到基层、助力广大基层“学好、用好”医疗技术。
采取下基层指导和举办学习班等多种形式对全区及基层医务人员进行技术培训。
在全区范围内推广地贫防控技术、超声产前诊断技术、胎儿宫内治疗技术、优生遗传咨询技术等临床适宜技术。
今年举办继续医学教育项目10期，分别是《2017年广西母胎医学新进展—双胎妊娠专题学习班》1期、《2017年广西产前筛查及产前诊断新进展学习班》1期、《2017超声产前诊断学习班》7期、《地中海贫血培训班》1期，《第三届中美妇女儿童健康论坛》1期包括母胎医学分论坛、胎儿小儿影像分论坛、出生缺陷与医学遗传分论坛，均取得圆满成功，学员问卷调查满意率均在90％以上，吸引了全国各地医务人员及国内外知名专家参会，覆盖广西17个地市，共计1600人次，全面提升基层卫生人员的诊疗服务能力。
出生缺陷的防控对民族和国家的发展意义重大，广西胎儿疾病临床医学研究中心围绕出生缺陷预防控制目标，通过政策扶持和采取综合防控措施，广西的胎儿疾病将得到一定的控制。
据《桂妇儿系统》统计，2017年1-8月，全区重大致死致残出生缺陷347例，干预284例，全区医学干预率81.84%；
我院重大致死致残出生缺陷182例，干预167例，医学干预率91.76%。
据经济效益初步分析，我院进行出医学干预净节省经济负担2932.5万元。
具体测算如下：
以重型地贫27例，以20年存活期，每例输血和祛铁年治疗费用5万元计算，节省经济负担2700万元；
其余出生缺陷1.5万例，按每例孕妇人均误工和孕期治疗等消耗5万元计算，节省经济负担达232.5万元。
降低严重致死致残出生缺陷，提高出生人口的素质，从根本上解决出因病致贫、因残返贫的问题，造福民族地区百姓，促进民族地区社会经济和谐发展。
三、平台建设和人才培养情况
（一）平台建设情况
在现有条件及工作基础上，依托中心技术优势及广西出生缺陷预防控制研究所的资源优势，加快中心优势技术创新，充分利用胎儿疾病临床病例资源、诊疗优势技术，扩大生物样本库建设，加快平台建设。
1.生物样本库建设
广西胎儿疾病临床医学研究中心立足于世界胎儿医学的前沿发展方向，进一步推动胎儿疾病临床样本资源库的国际化、标准化和规范化建设，打造区内甚至国内先进的生物样本管理平台，实现样本采集、流转、冻存、使用全程可追溯，确保样本的真实性、科学性和安全性，并探索生物样本库平台的高效运行与资源共享机制。
在目前现有生物样本库基础上建立了胎儿疾病生物样本库，收集胎儿疾病标本量共计35282份。
2.双向转诊网络平台建设
建立网络会诊及双向转诊平台，通过网络和基层人员进行远程会诊，指导基层人员制定诊疗方案，提高基层人员技术能力。
同时通过会诊，将基层没有条件诊疗的疑难病例转诊到本中心；
在本中心接受治疗后病情稳定的病例则通过转诊系统转回当地医疗机构，在中心指导下进行后续观察评估，实现了双向转诊，到达指导基层、服务基层、方便病人的目的。
3.科研网络平台建设
广西胎儿疾病临床医学研究中心与美国辛辛那提儿童医院、美国纽约西奈山医院、美国哈佛大学波士顿儿童医院、美国康涅狄格大学医学院、香港中文大学、北京大学第一医院、中南大学湘雅医院等国内外众多医院机构及科研院所建立了广泛而紧密的合作关系，共聘请23名专家为特聘专家进行指导，形成稳固的长期合作关系及牢固的协同研究网络。
参与1项高质量的国内多中心临床研究项目，提高中心科研能力及学术影响力。
（二）人才培养
1.培养领军人才
积极开展学术交流，广西胎儿疾病临床医学研究中心聘请上海交通大学贺林院士、美国辛辛那提儿童医院黄涛生教授、及今年新聘请上海第一妇婴保健院母胎医学专家孙路明教授等共计23位国内外知名教授为特聘专家，到我院进行科研及业务指导，加强对医学科技领军人才和优秀创新团队的培养，培养了一批高素质的与世界水平接轨的科研领军人才和创新团队。
科研团队14人，高级职称4人，博士12人；
临床医疗团队66人，高级职称33人，博士1人。
2.技术骨干及中青年人才培养
广西胎儿疾病临床医学研究中心加强对技术骨干及中青年人才的培养。
以院内育苗计划为契机，选拔、培养一批科研能力强的基础研究、临床研究专业型人才。
加强科研设计、数据管理、统计分析、质量控制、病例随访临床研究专业人才的规范化培训，建立集中培训、统一答辩考核的培养模式，形成一支规模化的高水平研究人才队伍。
今年派出1名博士赴香港城市大学郑宗立教授实验室及1名博士赴美国辛辛那提儿童医院医学中心黄涛生教授实验室进修学习。
预计10月派出母胎医学、优生遗传及超声影像共计8位医生赴香港中文大学进修，国内半年以上进修人3人。
3.开展专项技术指导与培训
除了派出骨干外出进修学习，同时接收来自全区各市县医疗单位进修生共65人，涵盖胎儿医学各个相关学科，提高基层医疗医务人员对胎儿疾病的认识、加强基层医疗机构的服务能力，推进医疗服务均质化。
四、中心管理运行情况
广西胎儿疾病临床医学研究中心依托广西妇幼保健院，建立了科学合理的组织架构和运行管理机制：
建立健全的组织管理体系，中心具有规范的诊疗流程，管理制度及明确的人员岗位职责。
中心制定了严格的理论、实践、考试相结合的的培训计划；
建立了严格的质量控制体系：
中心实现全面质控，经多人检测及审核、保证质量，建立严格的质控体系。
领导重视中心的建设，院长分管，优先解决学科建设所遇到的问题，科技厅下拨经费300万元/年，单位1:
2配套，三年总经费900万元；
经费专款专用，有专项帐目。
五、存在的问题及建议
我们将从以下五个方面加快广西胎儿疾病临床医学研究中心项目建设，希望得到自治区科技厅和自治区卫生计生委的大力支持与政策扶持。
1.加快PGD技术的开展及平台建设
建立并优化单细胞全基因组扩增体系，评估扩增效率、覆盖度及等位基因脱扣率。
针对地中海贫血等单基因病，利用建立的单细胞全基因组扩增体系及新一代高通量测序技术对胚胎进行遗传检测和分析，评估检测方法的敏感性、特异性和准确度，并进一步优化。
制定和完善单基因病从临床诊断到胚胎植入前遗传学检测的标准体系和流程。
2.加快远程视频会诊网络系统建设
依托协同创新网络，充分运用互联网和通信技术，与基层人员、国外专家进行远程会诊及多方会诊，加强远程指导、教育培训等网络服务，建立有效的网络协同服务机制，加快把大医院的优质医疗资源下沉至基层，实现互联网+医疗模式的进一步拓展。
3.建立研究大数据库
制定国际通用的疾病健康医疗信息数据集,建设信息平台软硬件系统，按照国际通行的标化规则对临床数据进行规范化整理，实现基于电子病历、移动医疗设备的临床科研一体化、集成化的数据采集模式。
推进网络成员单位临床病例系统的升级改造，强化数据汇聚整合，构建胎儿疾病医疗大数据库，促进和规范医疗健康大数据的应用。
4.开展高水平临床研究
整合集成临床医学研究资源和研究力量，按照创新全链条设计、一体化部署，重点开展临床循证研究、转化应用研究、应用推广研究及防控战略研究四类研究。
5.加强国际科技合作和交流
积极开展疾病防控领域国际科技交流与合作，推进胎儿疾病国际科技合作研究网络的建设，打造国际化临床科研攻关团队，推动与“东盟”、“一带一路”国家临床医学研究合作。
附件：
1.新技术新项目开展情况一览表
2.科研项目开展情况一览表
3.研究论文发表情况一览表
广西壮族自治区妇幼保健院
2017年9月8日
广西壮族自治区妇幼保健院办公室2017年9月11日印发
附件1：
新技术新项目开展情况一览表
2017年第一批申请的新技术新项目推介信息汇总表
序号
项目名称
项目负责人
项目编号
开展科室
适应症
1
疑难病例全外显子组测序基因诊断
王锦
2017-11
遗传代谢中心实验室
临床诊断未能明确疾病或者综合征的疑难病例患者。
2
遗传性肾病高通量测序基因诊断
2017-12
经临床诊断为遗传性肾病（包括肾病综合征、肾小管酸中毒、多囊肾等）的患者。
3
皮肤系统遗传病高通量测序基因诊断
张月
2017-14
经临床诊断为皮肤系统遗传病的患者，采集先证者及其父母、同胞兄弟姐妹的外周血等。
4
性发育不良高通量测序基因诊断
2017-13
经临床诊断为性发育不良的患者，包括外生殖器异常（如小阴茎、小睾丸、女性男性化，外生殖器模糊不清等）、性激素分泌异常、青春期早熟或延迟等患者。
5
骨骼异常基因诊断panel
李红豆
2017-15
临床上疑似骨骼异常但未确诊的患者
6
遗传性眼病高通量基因测序诊断panel
苏家荪
2017-16
临床上疑似遗传病眼病及已诊断为遗传性眼病的患者
7
消化系统遗传病二代测序基因诊断
谢波波
2017-17
经临床诊断疑似消化系统遗传病（新生儿黄疸，断肠综合症，肠道闭锁，食管瘘，肛瘘，巨结肠等）的患者。
8
神经肌肉病基因包测序检测项目
阳奇
2017-18
经临床诊断为肌营养不良，代谢性肌病，脊髓性肌萎缩等神经肌肉病的患者。
9
线粒体核基因异常高通量测序基因诊断
罗仕玉
2017-19
临床症状和/或生化指标提示线粒体异常需进一步确诊者。
10
骨髓衰竭综合征基因包测序检测项目
左杨瑾
2017-20
临床上出现骨髓衰竭综合征相关症状（如躯体畸形、骨髓衰竭、全血细胞减少、中性粒细胞减少、外胚层发育不良三联征等）需要进一步确诊者。
11
凝血异常高通量测序基因诊断
易升
2017-21
临床症状和生化指标表明凝血异常需进一步确诊者，以及有反复性流产需查看是否由凝血异常引起的育龄妇女。
12
孕早期胎儿超声心动图
黎新艳
2017-35
超声科
孕早期（11-13+6周）孕妇，尤其适用于孕产妇高龄及高危病史；
胎儿畸形病史；
NT增厚、静脉导管倒置；
胎儿心外结构异常以及迫切需要早期排除胎儿心脏复杂畸形的孕妇。
附件2：
科研项目开展情况一览表
立项年度
项目/课题
编号
项目/课题类别
项目/课题名称
资助经费（万元）
负责人
单位名称
2017
81730279
国家自然科学基金
BCL2L11基因在自噬相关的父系线粒体降解过程中的作用机制
33
广西壮族自治区妇幼保健院
S201611
广西医疗卫生适宜技术开发与研究项目
脆性X综合征一级预防关键技术体系研究
沈亦平
S201613
广西医疗卫生适宜技术开发与研究项目
广西人群罕见或新发地中海贫血基因突变类型临床诊断技术标准体系研究
何升
S2017059
生长阻滞特异性蛋白6和基质细胞衍生因子-1表达与胎儿生长受限相关性的研究
2.5
潘平山
S2017062
孕早期超声多指标筛查重型α-地中海贫血的研究
Z20170774
自治区卫生计生委
自筹科研课题
单绒毛膜双胎胎盘特点与妊娠结局的相关性研究
汤璐
Z20170793
超声观测胎儿胆囊异常预测出生儿胆道闭锁的诊断价值研究
刘萍萍
广西重点研发项目
基于AMP技术高通量无创产前单基因疾病检测体系建立及应用
张钦乐
广西科技计划项目
广西地中海贫血防治科普示范基地建设及科普示范
马刚
广西出生缺陷疾病预防控制科普创作与示范
蒋祖康
广西自然科学基金青年科学基金项目
BCL2L11基因在父系线粒体自噬降解过程中的作用机制研究
附件3：
研究论文发表情况一览表
论文题目
作者
杂志名称（全称）
年，卷（期）：
页
Next-generationsequencinganalysisoftwelveknowncausativegenesincongenitalhypothyroidism
范歆
ClinicaChimicaActa
2017468：
76-80
ANovel2GlobinGeneMutationHbDebao31B12ArgTrpHBA2c94AT
林丽
Hemoglobin（血红蛋白）
20171532-432X
TheassociationbetweenfourSNPs（rs7482144,rs4671393,rs28384513
赖允丽
Bloodcells
201752-57
ANovelMutationofthe2-GlobinGeneCausingα+-Thalassemia:
HbNanning[HBA2:
c.369_370delinsGA]
陈碧艳
Hemoglobin
2017Jan;
41
（1）:
56-58.
Complex
Interac
升级会员 