医学遗传学选择题200Word下载.docx
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B、5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
C、5’→3’连续合成子链
D、3’→5’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
E、以上都不是
12、DNA复制过程的特点不包括
A、互补性B、半保留性
C、反向平行性D、不对称性
E、连续性
13、下列关于RNA编辑的描述不正确的是
A、RNA编辑改变了DNA的编码序列
B、RNA编辑现象在mRNA、tRNA、rRNA中都在RNA编辑违背了中心法则
C、RNA编辑违背了中心法则
D、通过编辑的mRNA具有翻译活性
E、尿嘧啶核苷酸的加入或删除为RNA编辑的形式之一
14、基因的基本特性不包括
A、基因可催化反应B、基因可自我复制
C、基因决定性状D、基因可突变
E、基因受调控
15、人类基因组中的功能序列不包括
A、单一基因B、结构基因
C、基因家族D、假基因
E、串联重复基因
24、不改变氨基酸编码的基因突变为
A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变E、移码突变
25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为
A、羟胺B、亚硝酸C、烷化剂D、5-溴尿嘧啶E、焦宁类
26、属于转换的碱基替换为
A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C
27、属于颠换的碱基替换为
A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U
28、同类碱基之间发生替换的突变为
A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换
29、基因突变的特点不包括
A、不可逆性B、多向性C、可重复性D、有害性E、稀有性
30、片段突变不包括
A、重复B、缺失C、碱基替换D、重组E、重排
31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为
A、错配修复B、光修复C、切除修复D、重组修复E、快修复
32、不同类碱基之间发生替换的突变为
A、移码突变B、动态突变C、片段突变D、转换E、颠换
33、
DNA复制是指
A.以DNA为模板合成DNAB.以DNA为模板合成RNA
C.以RNA为模板合成蛋白质D.以RNA为模板合成RNA
E.以RNA为模板合成DNA
34、遗传病最主要的特点是:
A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变
35、医学遗传学研究的对象是：
A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病
36、遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病
C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病
E.酶缺乏引起的疾病
37、糖尿病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.发病完全取决于环境因素D.基本上由遗传因素决定发病
E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
38、白化病的发生______。
E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
参考答案：
1-10CCCDBCCEAB
11-15BECAB
24-30ADCADAC
31-40DEAEABBA
第四、六章单基因疾病的遗传、线粒体疾病的遗传
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传
2．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
3．男性患者所有女儿都患病的遗传病为
4．子女发病率为1/4的遗传病为
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
5．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为
6．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
7.系谱绘制是从家族中的一个就诊或被发现的患者成员开始的，这一个体称
Ａ．受累者Ｂ.携带者Ｃ.患者Ｄ.先证者Ｅ.以上都不对
8．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为
9．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为
10．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为
16.一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常孩子的概率是
A.0B.12.5%C.25%D.50%E.75%
17.一对表现型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是
18.在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是
A.X（A）X（A）B.X（A）X（a）C.X（a）X（a）D.X（A）YE.X（a）Y
19.不规则显性是指
A隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状
B等位基因之间没有明显的显隐关系
C.杂合体的显性基因未能形成相应的表型
D致病基因恢复突变为正常基因
E杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间
20.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称
A完全显性遗传B不完全显性遗传C不规则显性遗传D延迟显性遗传E共显性遗传
21.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人表现出显性基因A的表型，这种现象称为
A完全外显B不完全外显C完全确认D不完全确认E选择偏倚
22.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比例一般会
A等于0B小于1/10C小于1/4D等于1/4E大于1/4
23.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，这个表型正常的孩子是携带者的可能性为
A1/4B1/3C1/2D2/3E1
24.携带者指的是
A带有一个致病基因而发病的个体
B显性遗传病杂合子中，发病轻的个体
C显性遗传病杂合子中，未发病的个体
D带有一个隐性致病基因却未发病的个体
E以上都不对
25.近亲结婚可以显著提高（）的发病风险
A．ADB．ARC．XDD．XRE．Y连锁遗传
26.在一个家庭中观察到患同一遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程度不同，称为
A完全外显B不完全外显C表现度不一致D不完全确认E遗传早现
27.交叉遗传的特点包括
A男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来
B男性的X染色体传给儿子
C儿子的X染色体由爸爸传来
D女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来
28.mtDNA指
A．突变的DNAB．核DNAC．启动子顺序
D．线粒体DNAE．单一序列
29．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的
A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNA
C．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分
E．mtDNA的两条链都有编码功能
30．mtDNA中编码mRNA基因的数目为
A．37个B．22个C．17个D．13个E．2个
31．线粒体遗传不具有的特征为
A．异质性B．母系遗传C．阈值效应D．交叉遗传E．高突变率
32．mtDNA中含有
A．37个基因B．大量调控序列C．内含子
D．终止子E．高度重复序列
33．受精卵中的线粒体
A．几乎全部来自精子B．几乎全部来自卵子C．精子与卵子各提供1/2
D．不会来自卵子E．大部分来自精子
34．线粒体疾病的遗传特征是
Ａ．母系遗传 Ｂ．近亲婚配的子女发病率增高
Ｃ．交叉遗传 D．发病率有明显的性别差异
Ｅ．女患者的子女约1/2发病
35．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病
D．分子病E．苯丙酮尿症
36．最易受阈值效应的影响而受累的组织是
A．心脏B．肝脏C．骨骼肌D．肾脏E．中枢神经系统
37.遗传瓶颈效应指
A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减
C．受精过程中nDNA.数量剧减D．受精过程中mtDNA数量剧减
E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减
38.线粒体多质性指
A．不同的细胞中线粒体数量不同B．一个细胞中有多个线粒体
C．一个线粒体中有多个DNAD．一个细胞中有多种mtDNA拷贝
E．一个线粒体中有多种DNA拷贝
39.下列哪项不是常染色体完全显性遗传的特征
A致病基因的遗传与性别无关
B双亲无病时，子女一般不会患病
C患者的同胞和后代有1/2的患病可能
D连续传递
E散发或隔代遗传
40.Ｘ连锁显性遗传的遗传特征是
Ａ有父传女现象
Ｂ男性患者远较女性患者多
Ｃ双亲无病时，儿子有１／２可能发病
Ｄ如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者
Ｅ以上都不对
１．B 2．E3．D4．B5．B6．D7.D8．A 9．C10．D16.E17.A18.E19.C20.E21.B22.E 23.D 24.D 25.B 26.C 27.A 28.D29.A30.D31.D32.A33.B34.A35.B36.E37.A38.D 39.E 40.A
第五章疾病的多基因遗传
1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的
A．遗传基础是主要的B．多为两对以上等位基因
C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用
E．微效基因和环境因素共同作用
2．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是
A．显性B．隐性C．共显性D．显性和隐性E．外显不全
3．遗传度是
A．遗传病发病率的高低B．致病基因有害程度C．遗传因素对性状影响程度
D．遗传性状的表现程度E．遗传性状的异质性
4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病
A．主要是遗传因素的作用
B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C．主要是环境因素的作用
D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小
E．遗传因素和遗传因素的作用各一半
5．下列哪项不是微效基因所具备的特点
A．基因之间是共显性B．每对基因作用是微小的C．彼此之间有累加作用
D．基因之间是显性E．是2对或2对以上
6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到
A．曲线是不连续的两个峰B．曲线是不连续的三个峰C．可能出现两个或三个峰D．曲线是连续的一个峰E．曲线是不规则的，无法判定
7．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是
A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹
8．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是
A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低
C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
9．下列不符合数量性状的变异特点的是
A．一对性状存在着一系列中间过渡类型
B．一个群体性状变异曲线是不连续的
C．分布近似于正态曲线
D．一对性状间无质的差异
E．大部分个体的表现型都接近于中间类型
10．下列疾病中不属于多基因遗传病的是
A．精神分裂症状B．糖尿病C．先天性幽门狭窄
D．唇裂E．软骨发育不全
11．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高
A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿
D．男性患者的女儿E．以上都不是
12．下列哪种患者的后代发病风险高
A．单侧唇裂B．单侧腭裂C．双侧唇裂
D．单侧唇裂＋腭裂E．双侧唇裂＋腭裂
13．下列不是多基因遗传的微效基因所具备的特点是
A．显性B．共显性C．作用是微小的
D．有累加作用E．每对基因作用程度并不均恒
14．多基因病患者的同胞发病风险是
A．50%B．25%C．12.5%D．1%～10%E．0.1%～1%
15．多基因遗传不具有的特点是
A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%
B．发病率有种族差异
C．有家族聚集倾向
D．患者同胞发病风险约为25%或50%
E．发病率随亲属级别增高而骤降
1—5ACCBD6—10CECBE11—15AEADD
第七章群体基因
1不影响遗传平衡的因素是
A群体的大小
B群体中个体的寿命
C群体中个体的大规模迁移
D群体中选择性交配
E选择
2一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，问B基因的频率是
A0.64B0.16C0.9D0.8E0.36
3一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病的患者，假定白化病在人群中的发病率是1/10000，这对夫妇生下白化病的患儿的概率是
A1/4B1/100C1/200D1/300E1/400
4基因频率是指
A某一基因的数量
B某一等位基因的数量
C某一基因在所有基因中所占的比例
D某一基因在所有等位基因中所占的比例
E某一对等位基因的数量
5选择对遗传负荷的作用是使之
A无影响B保持稳定C不断波动D降低E增高
6近亲婚配可以使
A隐性遗传病发病率增高
B显性遗传病发病率增高
C遗传负荷增高
D遗传负荷降低
E以上都不是
7遗传漂变是
A基因在群体间的迁移
B基因频率的增加
C基因频率的降低
D基因由A变为a或由a变为A
E基因频率在小群体中的随机增减
8下列不会改变群体基因频率的是
A选择放松
B选择系数增加
C突变率很低
D群体内随机婚配
E群体变为很小
9某种遗传病患者，经过治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是：
A发病率降低
B发病率升高
C突变率升高
D症状逐渐减轻
E没有变化
10在10000人组成的群体中,M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，该群体是
A遗传平衡群体
B非遗传平衡群体
C无法判定
Dt检验后，才能判定
11最终决定一个个体适合度的是
A性别B健康状况C寿命D生存能力E生殖能力
12除了以下哪项之外，均是群体中平衡多态性表现。
ADNA多态性B染色体多态性C蛋白质多态性D酶多态性E糖原多态性
13下列哪项不是影响遗传平衡的因素？
A群体的大小B群体中个体的寿命C群体中个体的大规模迁移D群体中选择性交配E选择
14PTC味盲是常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是
A0.7B0.49C0.42D0.3E0.09
15先天性聋哑的群体发病率是4/10000，该群体中携带者的频率是
A0.01B0.02C0.04D0.0002E0.0004
1—5BDDDA6—10AEDBA11—15AEBAC
第八章人类染色体
1．真核细胞中染色体主要是由________组成。
A．DNA和RNAB．DNA和组蛋白质C．RNA和蛋白质
D．核酸和非组蛋白质E．组蛋白和非组蛋白
2．染色质和染色体是
A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现
E．两者的组成和结构完全不同
3．异染色质是间期细胞核中
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．以上都不是
4．常染色质是间期细胞核中
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
5．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为
A．1p31.3B．1q31.3C．1p3.13D．1q3.13E．1p313
6．DNA的复制发生在细胞周期的
A．分裂前期B．分裂中期C．分裂后期D．分裂末期E．间期
7．某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是
A．2种B．4种C．6种D．8种E．10种
8．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为
A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质
D．X染色质E．Y染色质
9．人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有
A．246B．223C．232D．462E．234
10．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为
A．染色单体B．染色体C．姐妹染色单体D．非姐妹染色单体E．同源染色体
11．染色体的端粒区为
A．染色质B．染色体C．结构异染色质D．兼性异染色质E．以上都不是
1．B2．A3．C4．B5．A6．E7．D8．E9．B10．E11．C
第八章人类染色体畸变
1．四倍体的形成原因可能是
A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制
D．不等交换E．染色体不分离
2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成
A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型
3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为
A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位
4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成
A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型
5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为
A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型
6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为
A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体
7．嵌合体形成的原因可能是
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E．卵裂过程中发生了染色体丢失
8．46，XY，t（4；
6）（q35；
q21）表示
A．一女性细胞内发生了染色体的插入
B．一男性细胞内发生了染色体的易位
C．一男性细胞带有等臂染色体
D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为
A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体
C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体
E．常染色体结构异常的嵌合体
10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的
A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为
A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体
12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了
A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入
13．染色体非整倍性改变的机制可能是
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位
C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制
14．染色体结构畸变的基础是
A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离
D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失
15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成
A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复
16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为
A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体
17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同
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