学年高中生物第4章遗传的分子基础第4节基因突变和基因重组学案.docx
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学年高中生物第4章遗传的分子基础第4节基因突变和基因重组学案
第四节 基因突变和基因重组
1．阐明基因突变的含义。
2．说明基因突变的原因和特点。
（重难点）
3．总结基因重组及其意义。
（重点）
4．简述基因工程的基本原理及应用。
基因突变
1．基因突变的实例：
镰刀型细胞贫血症
（1）病因图解
（2）病因分析
（3）结论：
镰刀型细胞贫血症是由于基因中的一个碱基对改变而引起的遗传病。
2．基因突变的含义：
DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等。
3．基因突变的原因及类型
（1）自发突变
在没有人为因素的干预下，基因产生的变异称为自发突变。
（2）人工诱变
①概念：
在人为因素的干预下，基因产生的变异称为人工诱变。
②干预因素
4．基因突变的特点
（1）频率低：
自发突变频率很低。
（2）基因突变是不定向的：
一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因。
（3）随机发生：
可发生在生物个体发育的任何时期，以及细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。
（4）普遍性：
在整个生物界是普遍存在的。
5．基因突变的结果
基因通过突变成为它的等位基因。
6．基因突变的意义
基因突变是生物变异的根本来源，增加了基因存在方式的多样性，为生物进化提供了原始材料。
看图完成相关探究问题。
探讨
：
基因突变的发生一定需诱导因素吗？
【提示】 不一定。
探讨
：
加入某种化学物质就能引起基因突变，该物质是怎样引起基因突变的？
【提示】 使个别碱基对发生增添、缺失或替换。
探讨
：
基因突变在什么时期发生？
【提示】 任何时期都可能发生，但DNA复制时最容易发生。
探讨
：
基因突变一定能传给后代吗？
【提示】 不一定。
体细胞发生的突变一般不传给后代。
1．基因突变的实质的分析
2．基因突变的时期
主要发生在
3．基因突变的类型
（1）根据是否有人为因素干预可分为：
人工诱变和自发突变。
（2）根据突变的显隐性可分为：
4．基因突变对性状的影响
基因突变会引发基因结构的改变，但基因结构改变未必会引发性状改变，现分析如下：
（1）基因突变引起性状改变
①突变引发肽链不能合成（RNA聚合酶无法结合，转录无法开始）。
②突变引发肽链合成提前终止（终止密码子提前出现）。
③突变引发肽链延长（终止密码子推后出现）。
④突变引发氨基酸种类改变（密码子改变所致）。
（2）突变不引起性状改变的原因
①突变虽改变了基因结构，但未曾改变mRNA序列（如真核细胞基因结构中存在不决定mRNA序列的内含子片段）。
②由于多种密码子可以决定同一种氨基酸，因此某些基因突变不引起生物性状的改变。
例如：
UUC和UUU都是苯丙氨酸的密码子，当C改变为U时，不会改变密码子的功能。
③某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的位置和种类，但并不影响该蛋白质的功能。
例如：
酵母菌的细胞色素C其肽链的第十七位上是亮氨酸，而小麦是异亮氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞色素C的功能都是相同的。
④发生隐性突变，产生了一个隐性基因，传递给子代后，子代为杂合子，则隐性性状不会出现。
5．基因突变对后代性状的影响
（1）基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
（2）基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。
（3）生殖细胞的突变频率一般比体细胞的突变频率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
基因突变的有害或有利是相对的，这取决于自然选择，如因突变导致某昆虫残翅这对于昆虫是不利的，但当该昆虫处于常刮大风的海岛上时，残翅反而有利于其生存。
6．基因突变的原因、结果、特点
原
因
外因
①核酸的碱基改变：
如亚硝酸盐、碱基类似物处理等
②宿主细胞的DNA受影响：
如某些病毒的遗传物质
③DNA损伤：
如射线等
内因
DNA复制出错
结
果
DNA
碱基对增添、缺失、改变，可形成等位基因
mRNA
局部密码子改变
蛋白质
可能形成异常蛋白（性状改变），也可能不发生蛋白质或性状改变
特
点
①普遍性：
所有生物均可能发生基因突变
②随机性：
生物个体发育的任何时期均可发生基因突变；不同DNA分子或同一DNA的不同片段均可发生基因突变
③低频性：
在高等生物中，突变频率是10－8～10－5
④不定向性：
可产生复等位基因：
1．下列关于基因突变的叙述正确的是（ ）
A．物理、化学、生物因素引起基因突变的机制有区别
B．基因突变不一定会引起基因所携带的遗传信息的改变
C．基因碱基对的缺失、增添、替换方式中对性状影响最小的一定是替换
D．基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供最初原材料
【解析】 物理、化学、生物因素引起基因突变的机制分别为：
物理因素损伤细胞的DNA，化学因素改变核酸的碱基，生物因素影响宿主细胞的DNA，因此它们引起基因突变的机制是有区别的；基因突变一定会引起遗传信息的改变；基因碱基对的缺失、增添、替换都能使遗传信息发生改变，都有可能导致性状改变，无法判断三者对性状影响的大小。
基因突变是不定向的。
【答案】 A
2．（2016·海南高考）依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是（ ）
【导学号：
21920050】
A．DNA分子发生断裂
B．DNA分子发生多个碱基增添
C．DNA分子发生碱基替换
D．DNA分子发生多个碱基缺失
【解析】 原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可能的原因是DNA分子发生碱基替换。
碱基增添或缺失均会导致多个氨基酸序列的改变。
【答案】 C
3．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。
已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突变是（ ）
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
【解析】 根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T被替换为G—C，故正确选项为B。
【答案】 B
基因重组及基因工程
1．基因重组
（1）含义：
生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。
（2）类型
类型
发生时期
发生原因
自由
组合型
减数第一次分裂后期
非同源染色体上非等位基因随非同源染色体自由组合而组合
交叉
互换型
减数第一次分裂四分体时期
同源染色体上的等位基因随四分体非姐妹染色单体的交换而交换
（3）结果：
自由组合的结果可产生与亲代基因型不同的个体；交叉互换可导致染色单体上基因的组成和排列次序的改变，从而可能出现新的性状。
（4）意义
基因重组与基因突变和染色体变异一样，既是生物进化的源泉，又是形成生物多样性的重要原因之一。
2．基因工程及其应用
（1）含义
把在一个生物体内分离得到或人工合成的目的基因导入另一个生物的细胞，定向地使后者获得新的遗传性状或表达所需产物的技术。
（2）三种基本工具
（3）操作的一般步骤
提取目的基因 选择基因工程的运载体
↓
目的基因与运载体结合
↓
导入目的基因
↓
检测与鉴定目的基因
↓
目的基因表达
（4）应用
①生产某些特殊蛋白质，如胰岛素、乙肝疫苗等。
②按照自己的愿望有目的地改造生物，特别是改造高等动植物，如转基因抗虫棉。
③人类遗传病的基因治疗。
（5）转基因生物的安全性
观察右图，完成有关探究题目。
探讨
：
转基因食品与非转基因食品有何区别？
【提示】 转基因食品的生产原料来自转基因生物。
探讨
：
如何让植物细胞生产出动物蛋白？
【提示】 采用基因工程技术将动物蛋白基因导入植物细胞中。
探讨
：
基因工程为什么不能将目的基因直接导入受体细胞？
【提示】 目的基因需要与运载体结合，否则不能在受体细胞中稳定存在。
1．基因重组的类型及来源
（1）自由组合型：
在减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合。
如下图：
（2）交叉互换型：
在减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间进行遗传物质的交换，出现交叉现象，即交叉互换。
2．基因突变、基因重组、染色体变异的比较
比较项目
基因突变
基因重组
染色体变异
变异的
本质
基因的分子
结构发生
改变
原有基因的
重新组合
染色体结构或
数目发生改变
发生时间
有丝分裂间
期和减数分
裂间期
减数第一次
分裂前期和
后期
细胞分裂间
期或分裂期
适用范围
生物
种类
所有生物均
可发生
自然状态下，
真核生物
真核生物细胞
增殖过程均可
发生
生殖
类型
无性生殖、
有性生殖
有性生殖
无性生殖、
有性生殖
产生结果
产生新的
基因
产生新基因型，没产生新基因
没产生新基因，基因数
目或顺序发生变化
鉴定方法
光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定
光镜下可检出
应用
诱变育种
杂交育种
单倍体、
多倍体育种
联系
①三者均属于可遗传变异，都为生物的进化提供了原材料
②基因突变产生新的基因，是生物变异的根本来源
③基因突变是基因重组的基础
④基因重组是形成生物多样性的重要原因之一
可遗传变异类型的判断
—
—
—
—
3．基因工程的操作工具
操作工具名称
化学本质
作用
限制性核酸内
切酶（限制酶）
蛋白质
识别特定的核苷酸序列，在特定的切点切割DNA分子，获取目的基因
DNA连接酶
蛋白质
连接脱氧核糖和磷酸形成的骨架缺口
运载体
DNA
与目的基因结合并导入受体细胞
4.基因工程的一般过程
步骤
操作说明
提取目的基因
目的基因是人们需要的特定基因；通过限制酶切割
目的基因与运载体结合
使用同一种限制酶切割目的基因和运载体；用DNA连接酶连接目的基因和运载体；目的基因和运载体形成重组DNA分子
导入目的基因
借鉴细菌或病毒侵染细胞的方法，将目的基因导入大肠杆菌、酵母菌和动植物细胞
检测与鉴定目的基因
检测、鉴定、筛选已获得重组DNA分子的受体细胞，并大量培养
目的基因表达
目的基因在受体细胞中表达，产生蛋白质
基因工程操作中的两个注意点
（1）切割目的基因和运载体时，一般用同一种限制酶，使目的基因和运载体产生相同的黏性末端，达到目的基因与运载体结合的目的。
（2）目的基因导入受体细胞并非标志着基因工程的成功，只有目的基因在受体细胞中表达才说明基因工程的成功。
5．基因重组与基因工程的比较
比较项目
基因重组
基因工程
不同点
概念
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
将从一个生物体内分离得到或人工合成的目的基因导入另一个生物体中，使后者获得新的遗传性状或表达所需要的产物的技术
重组基因
同一物种的不同基因
不同物种间的不同基因
繁殖方式
有性生殖
无性生殖
变异大小
小
大
意义
是生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义
使人类有可能按自己的意愿定向地改造生物的遗传性状，培育出新品种
相同点
都实现了不同基因间的重新组合，都能使生物产生变异
有性生殖和基因工程中基因重组的区别
（1）有性生殖：
基因重组
同一物种的不同基因重新组合。
（2）基因工程：
基因重组
不同物种间的不同基因的重组。
1．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于（ ）
【导学号：
21920051】
甲 乙
A．基因重组，不可遗传变异
B．基因重组，基因突变
C．基因突变，不可遗传变异
D．基因突变，基因重组
【解析】 甲图中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变，而乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合。
【答案】 D
2．如图是某个二倍体动物的几个细胞的分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。
据图判断不正确的是（ ）
A．该动物的性别是雄性的
B．乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
C．丙细胞不能进行基因重组
D．1与2和1与4的片段交换，前者属基因重组，后者属染色体结构变异
【解析】 甲、乙、丙三个细胞是同一生物体的细胞，依据染色体的行为和数目可判断细胞所处的时期及细胞名称。
甲细胞处于减数第一次分裂的后期，且细胞质均等分裂，因此该动物为雄性。
乙细胞处于有丝分裂后期，不可能发生基因重组。
丙细胞处于减数第二次分裂的后期，基因重组发生在减数第一次分裂时期。
1与2片段对等交换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；1与4的片段交换发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位。
【答案】 B
3．（2016·张家港高级中学高一检测）科学家利用基因工程技术，将人胰岛素基因拼接到大肠杆菌的DNA分子中，然后通过大肠杆菌的繁殖，生产了人胰岛素，操作过程如图所示：
（1）①过程所使用的酶与获取胰岛素基因所使用的酶________（填“相同”或“不同”）。
（2）②过程使用的酶是____________，它的作用是使质粒与目的基因结合形成________分子。
（3）在基因工程中③的目的是________________________________________
_______________________________________________________________。
（4）在基因工程中的目的基因的表达和检测中是通过看大肠杆菌是否产生________实现的。
（5）大肠杆菌合成人胰岛素的过程可以表示为__________________（用箭头和简要文字作答）。
【解析】
（1）获取目的基因和切割质粒使用的是同一种限制酶，这样可以获得相同的黏性末端。
（2）②过程表示目的基因（人胰岛素基因）与运载体（质粒）结合成重组DNA分子的过程。
（3）③表示将目的基因导入受体细胞（大肠杆菌）的过程。
（4）如果要检测人胰岛素基因是否在大肠杆菌内表达，应检测是否有人胰岛素产生。
（5）大肠杆菌合成人胰岛素的过程是人胰岛素基因表达的过程，包括转录和翻译。
【答案】
（1）相同
（2）DNA连接酶 重组DNA（或重组质粒）
（3）将目的基因导入受体细胞
（4）人胰岛素
（5）DNA（基因）
mRNA
蛋白质
1．下列各项中可以导致基因重组现象发生的是（ ）
A．姐妹染色单体对等片段交换
B．等位基因彼此分离
C．非同源染色体的自由组合
D．姐妹染色单体分离
【解析】 姐妹染色单体是通过复制得来的，所以所含基因是相同的，对等片段交换后不会导致基因的重新组合；等位基因随同源染色体的分离而分开，不会导致基因重组；姐妹染色单体随着丝点的分裂而分开，分别移向细胞的两极进入不同的子细胞，不会导致基因重组；减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合会导致基因重组。
【答案】 C
2．（2016·南京高一检测）生物界是千姿百态、多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。
生物丰富的变异主要来源于（ ）【导学号：
21920052】
A．基因重组B．基因突变
C．染色体变异D．环境变化
【解析】 基因突变是生物变异的根本来源，但是突变率很低。
基因重组会使后代产生多种基因型和表现型，是生物变异的主要来源。
【答案】 A
3．（2016·济宁高一检测）基因突变是生物变异的根本来源。
下列关于基因突变特点的说法正确的是（ ）
A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变
B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变
C．突变只能定向形成新的等位基因
D．突变对生物的生存往往是有利的
【解析】 所有生物的遗传物质在复制时都可能发生错误而导致基因突变；基因突变可发生在生物个体发育中的任何时期；基因突变是不定向的；基因突变往往对生物的生存不利，只有少数突变是有利的。
【答案】 A
4．（2016·无锡高一检测）两个核酸片段在适宜的条件下，经X酶的作用，发生下列变化（如图），则X酶是（ ）
A．DNA连接酶B．RNA聚合酶
C．DNA聚合酶D．限制性核酸内切酶
【解析】 题图所示的是把两个具有相同黏性末端的DNA分子片段间的磷酸和脱氧核糖连在一起，所以需要DNA连接酶。
【答案】 A
5．（2016·济宁高一检测）如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是（ ）
A．没有蛋白质产物
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
【解析】 基因的中部指编码区，突变的蛋白质产物出现差异；所控制合成的蛋白质可能减少多个氨基酸，也可能在缺失位置终止翻译。
【答案】 A
课堂小结：
网络构建
核心回扣
1.基因突变分为自发突变和人工诱变。
人工诱变的因素分为物理因素、化学因素和生物因素。
2.基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等。
3.基因突变的特点有：
发生频率低、不定向、随机发生、普遍存在。
4.基因重组发生在有性生殖过程中，包括自由组合和交叉互换。
5.基因工程所用的工具有限制性核酸内切酶、DNA连接酶和运载体。
学业分层测评
（建议用时：
45分钟）
[学业达标]
1．下列情况引起的变异属于基因重组的是（ ）
①非同源染色体上的非等位基因的自由组合 ②基因型为DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方而出现矮茎性状，下一代种植在水肥充足的地方，全表现为高茎 ③同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换 ④DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失
A．①② B．③④
C．①③ D．②④
【解析】 基因重组有两种情况：
一是在减数第一次分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
【答案】 C
2．（2016·宁德部分学校联考）下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）
A．第6位的C被替换为T
B．第9位与第10位之间插入1个T
C．第100、101、102位被替换为TTT
D．第103至106位被替换为1个T
【解析】 如果第6位的C被替换为T，转录形成的mRNA最多可能导致一个氨基酸的替换，其他氨基酸不变；如果在第9位与第10位之间插入1个T，转录后形成的mRNA插入点后面的所有碱基序列都发生改变，因此对基因所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大；如果第100、101、102位被替换为TTT，转录后形成的mRNA只可能造成一个氨基酸的替换，其他氨基酸不变；如果第103至106位被替换为1个T，相当于减少了3个连续的mRNA碱基，从而引起合成的多肽少了1个氨基酸，其余氨基酸不变。
【答案】 B
3．人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。
临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。
积聚在细胞内的131I可能直接（ ）
A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变
B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变
C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
【解析】 131I作为放射性物质，可以诱导生物变异，但不能插入或替换DNA的碱基，从而使基因发生突变。
大剂量的放射性同位素131I积聚在甲状腺滤泡上皮细胞可诱发其发生基因突变，但因突变发生在体细胞而不是生殖细胞，故不能遗传给下一代；大剂量131I可能造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异，故C正确。
【答案】 C
4．下列哪项不是有丝分裂或减数分裂过程中均可发生的变异（ ）
A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变
B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组
C．非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异
D．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异
【解析】 非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组仅发生在减Ⅰ过程中；有丝分裂间期和减数第一次分裂的间期DNA复制过程中均可发生基因突变；C、D中导致的染色体结构、数目变异在有丝分裂和减数分裂过程中均可发生。
【答案】 B
5．（2016·常熟高一测试）下图中
表示发生在常染色体上的变异，①和②所表示的变异类型分别属于（ ）
A．重组和易位B．易位和易位
C．易位和重组D．重组和重组
【解析】 由染色体图像可判断①中两条为同源染色体，②中两条为非同源染色体。
①是在同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段，属于重组，②是在非同源染色体之间交换部分染色体片段，属于易位。
【答案】 A
6．（2016·无锡高一检测）用人工诱变方法使黄色短杆菌的质粒中脱氧核苷酸序列发生如下变化：
CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是（ ）
（可能相关的密码子为：
脯氨酸：
CCG，CCA；甘氨酸：
GGC，GGU；天冬氨酸：
GAU，GAC；丙氨酸：
GCA，GCU，GCC，GCG；半胱氨酸：
UGU，UGC）
A．基因突变，性状改变
B．基因突变，性状没有改变
C．基因和性状均没有改变
D．基因没变，性状改变
【解析】 从基因突变的情况可看出：
基因片段中的T突变为G，对应的mRNA上的密码子由GAU变成GCU，编码的氨基酸由天冬氨酸变为丙氨酸，氨基酸的改变引起生物性状的改变。
【答案】 A
7．如图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图。
基因1来源于一具正常翅的雌性个体的细胞，基因2来源于另一具异常翅的雌性个体的细胞。
据此可知，翅异常最可能是由于碱基对的（ ）
A．增添B．替换
C．缺失D．正常复制
【解析】 通过对比可知，翅异常个体基因缺失了一个A—T碱基对，导致性状发生了改变，C项正确。
【答案】 C
8．如图是基因工程主要技术环节的一个基本步骤，这一步骤需用到的工具是（ ）
A．DNA连接酶和解旋酶
B．DNA聚合酶和限制性核酸内切酶
C．限制性核酸内切酶和DNA连接酶
D．DNA聚合酶和RNA聚合酶
【解析】 目的基因和运载体结合需要基因剪刀——限制性核酸内切酶和基因针线——DNA连接酶。
此过程不涉及DNA复制，不需要DNA聚合酶和解旋酶。
【答案】 C
9．（2016·杭州高一检测）下表关于基因工程中有关基因操作的名词及对应的内容，正确的组合是（ ）
供体
剪刀
针线
运载体
受体
A
质粒
限制性核酸内切酶
DNA
连接酶
提供目的基因的生物
大肠杆菌等
B
提供目的基因的生物
DNA连接酶
限制性核酸内切酶
质粒
大肠杆菌等
C
提供目的基因的生物
限制性核酸内切酶
DN
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