高一生物第二章《第二节 遗传的染色体学说》文字素材1浙教版必修2.docx

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高一生物第二章《第二节遗传的染色体学说》文字素材1浙教版必修2

染色体遗传学

绪论

1848，Hofmeister从紫鸭跖草的小孢子母细胞中发现染色体;

1879年,W.Flemming提出了染色质（choromatin）术语，用于描述染色后细胞核中强烈着色的细线状物质;

1888年Waldeyer正式提出染色体（Chromosome）的命名；

1883年鲁.威廉（Roux.W）提出有丝分裂和减数分裂过程的存在可能是由于染色体组成了遗传物质，同时他还假定了遗传单位沿着染色体丝作直线排列。

德国的生物学家魏斯曼（WeismannA）做了连续22代剪断小鼠尾巴的实验。

1869年达尔文的表弟高尔顿（Galton,F.）用数理统计的方法研究人类智力的遗传，发表了“天才遗传（Hereditarygenius）”，认为变异是连续的，亲代的遗传性在子女中各占一半，并彻底混合，即“融合遗传论”。

由于他所选择的研究性状是数量性状，所以虽然他的结论是完全正确的，但只适合数量性状，而不能作为遗传的普遍规律。

1901年Devries提出突变这一名词；

1902年SuttonW.S等提出了遗传的染色体学说；

1902—1909年贝特森先后创用遗传学（Genetics）、等位基因（allele）、纯合体（homozygous）、杂合体（heterozygous）、上位基因（epistaticgenes）等名词；

1909年丹麦的科学家约翰逊（Johannsen）创用了基因（gene），基因型（genotype）和表型（phenotype）；

1923-1952年，由于低渗制片技术的建立（徐道觉等）和使用秋水仙碱获得了更多中期细胞分裂相（蒋有兴等）后，才证实人体细胞染色数目为46。

1959年相继发现先天愚型为21三体（Lejeune等）、Klinefelter综合征为47，XXY（Jacob和Strong）、Turner综合征为45，X等染色体改变，标帜着临床遗传学的建立。

1970年，Caspersson应用喹咔因氮芥荧光染色使每对染色体显示特殊带型（显带技术）。

1978年，Yunis应用同步培养法，使细胞分裂停留于中期之前各期，显示出更多带型（高分辨显带技术）。

这样，对染色体序号的确认、对染色体上微细变化以致对染色体疾病的认识都不断深化。

染色体脆性部位与脆性X综合征的研究开辟了细胞遗传学的新领域。

荧光原位杂交（FISH）使细胞遗传学获得了新的应用方向。

通过细胞遗传学与分子遗传学的结合，现在已能用显微切割（micro-dessection）的方法，切下染色体特定区带进行微克隆，进而认识某区带所含DNA顺序的结构和功能，这将有助于对遗传病特别是染色体病发生奥秘的认识。

第一章染色体的结构变异

本章重点

1．结构变异的类型和遗传效应

　①缺失②重复

　③倒位④易位

2．结构变异在遗传研究中的应用

　①利用缺失进行基因定位。

　②利用ClB测定隐性突变频率。

　③利用易位创造玉米不育系的双杂保持系

突变（mutation）：

遗传物质本身发生质的变化，称作～。

广义分类：

（1）染色体畸变（chromosomalaberration）

（2）基因突变或点突变（pointmutation）

狭义突变就是基因突变。

染色体是遗传物质的载体。

遗传现象和规律均依靠：

染色体形态、结构、数目的稳定；

　　细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。

染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。

　　1927年发现：

电离辐射→染色体结构变异。

引起染色体结构变异的原因──先断后接假说：

　　染色体折断→重接错误→结构变异→新染色体

∴　染色体折断是结构变异的前奏。

染色体结构变异的因素：

①自然条件：

营养、温度、生理等异常变化；

②人工条件：

物理因素、化学药剂的处理。

四大类型：

缺失、重复、倒位、易位

第一节染色体结构变异的类型

一、果蝇唾液腺染色体的特性

唾液腺染色体（Polytenechromosome）：

存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。

唾液腺染色体的特征：

（1）巨大性、伸展性:

210~215染色质线平行排列；比中期染色体长100-200倍。

（2）体联会（Somaticsynapsis）：

二倍体染色体数目为单元数。

（3）具横纹结构:

区（102）、段（A-F）、横纹，基因定位:

eg.小眼不齐基因3C7；

（4）出现泡状（puff）结构:

核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区。

二、染色体结构变异的类型

1.缺失：

Chr丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。

2.重复：

染色体上的某一出现两次或两次以上的现象（同向或反向）。

*以上涉及染色体上基因数目的改变。

3.倒位：

染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排，（臂间或臂内）。

4.易位：

一个染色体上的一段连接到另一条染色体上，（相互，转座等）。

*以上涉及染色体上基因位置的改变。

第二节缺失

一、缺失的类型

1.概念

　缺失（deletion）：

染色体的某一区段丢失。

2.类别

　顶端缺失：

染色体某臂的外端缺失。

　中间缺失：

染色体某臂的内段缺失。

　顶端着丝点染色体：

染色体整条臂的丢失。

①顶端缺失（terminaldeficiency）：

缺失是指染色体丢失了带有基因的末端节段。

环状染色体

顶端着丝粒染色体

等臂染色体

不论是动物或植物缺失杂合体一般是不会致死的，而且往往具有一定的生命力。

②中间缺失（intercalary或interstitialdeletions）：

染色体丢失了的区段位于两臂的内段。

如果断裂点位于两个臀上，则带有着丝粒的中间断片的两端都是断头，如果这两个断头彼此重接，就会形成一个环状染色体。

环状染色体一旦形成，就可能在细胞分裂过程中丢失，或者引起一系列形态和结构的变异。

二、缺失的鉴定

从细胞学上鉴别染色体的缺失，主要根据断片的有无和染色体配对情况决定。

⑴最初细胞质存在无着丝点的断片；

⑵缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起，但易与重复相混淆。

必须：

①参照染色体的正常长度；

②染色粒和染色节的正常分布；

③着丝点的正常位置；

⑶当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否有长短。

三、缺失的遗传效应

1．缺失对个体的生长和发育不利：

　①缺失纯合体很难存活；

　②缺失杂合体的生活力很低；

　③含缺失染色体的配子一般败育；

　④缺失染色体主要是通过雌配子传递。

猫叫综合（5q－综合征）

最常见的缺失综合征，其发病率估计为1/50000，女性多于男性，患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声，故得名。

患儿面部情似很机灵，但实则智力低下非常严重（智商常低于20），发育迟滞也很明显。

常见的临床表现还有小头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩。

约20％患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损和动脉导管未闭等。

患者的染色体缺失片段大小不一，症状主要由5p15的缺失引起。

猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）：

婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。

2．假显性及基因定位:

McClintock（1931）的玉米X射线辐射试验

普通果蝇中的一种缺刻翅突变型，（下缘上有缺刻）。

呈x连锁遗传，纯合致死。

eg.缺刻翅遗传（Notched）.缺刻：

缺失引起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。

实验三种现象：

①F1缺刻雌蝇全白眼—假显性；

②F1雄蝇中无缺刻性状—致死；

③F1雌雄比例2:

1.——缺失

需要备有各种不同区段的缺失类型。

观察是否出现假显性现象或对这些杂合体进行染色体分析。

例：

果蝇有13个不同缺失类型的缺失区。

3.不寻常的表现型效应

4.微小缺失类似于基因突变

5.缺失与进化的关系

整个进化的趋势是基因组C值的增加，而缺失只能减小C值，因此它在进化中没有直接的作用。

还阳参属（Crepis）植物（2n=6）是唯一的例外，有人认为在千万年以前此属的染色体是多于6条的，后来由于着丝点和异染色质发生了缺失，常染色质易位到其它染色体上去了，于是造成了染色体数目的减少。

故缺失在进化中的作用可能是从核中排出不必要的染色质减少染色体数。

第三节　重复

一、重复的类别

1．概念:

重复（duplication）：

染色体多了与自己相同的某一区段。

2．类别:

顺接（同向）重复（tandemdaplication）：

指某区段按照染色体上的正常顺序重复。

反接（反向）重复（reversetandemdaplication）：

指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。

着丝点所在区段重复→会形成双着丝点染色体→将继续发生结构变异，难以稳定成型。

3.重复的起源方式：

①同源染色体之间（或染色单体之间）非对等交换

②裂合桥循环

③断裂重结合

4.重复染色体的联会和鉴定：

①重复区段较长时：

　　在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆（染色体长度不同）。

②重复区段很短时：

　　可能不会有环或瘤出现。

　　果蝇唾腺染色体：

体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000μm），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。

二、重复的遗传效应

1．扰乱基因的固有平衡体系：

影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。

如果蝇的眼色遗传：

红色（V+）对朱红色（V）为显性，但V+V→红色，V+VV→朱红色

说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。

2．重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）：

⑴基因的剂量效应：

　　细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。

⑵基因的位置效应：

　　基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。

3.重复和进化

例如：

珠蛋白的进化和乳酸脱氧酶（HLA）同工酶的进化

1）通过重复可以研究位置效应；在细胞学研究中可以通过重复来给某一染色体进行标记，如1931年SternC.和CreightonH.，McClintockB.两组所做的证实染色体交换实验都利用移位重复片段作为标记

2）育种：

可用来固定杂种优势。

对于一个杂合体A/a来说因为A,a会分离，所以是不能作为种子的，如果通过不等交换获得了顺式，那么就不会分离而可固定杂种优势，但此只能用于单基因控制的性状，而不能用于数量性状。

第三节倒位

一、倒位的类别

1．概念

　倒位（inversion）：

是正常染色体上某一节段发生断裂后，例转了180度又重新接上。

发生倒位的染色体上的基因总量没有改变，但基因的排列顺序和原来的不同。

2．类别

　臂内倒位（paracentricinversion）：

倒位区段发生在染色体的某一臂上。

　臂间倒位（pericentricinversion）：

倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。

二、倒位染色体的联会和鉴定：

①倒位片段小

倒位部分不配对，其余配对；

②倒位片段大

倒位部分反向与正常配对，其余不配对；

③倒位片段适中：

倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。

倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。

　　在倒位圈内外，非姐妹色单体间均可发生交换。

③连锁关系鉴定

　利用各连锁群上的标志基因测定基因间连锁关系的变化，可以鉴定该染色体是否发生过倒位。

三、倒位的细胞学和遗传学效应

（一）臂内倒位

1.细胞学

杂合臂内倒位在粗线期形成特有的“倒位圈”，圈内发生单交换，后期形成“桥”和断片。

如果倒位区段较长，圈内可能发生各式双交换，圈外着丝粒与断点之间也伴随着发生单体之间的节段互换。

2．花粉和胚珠的部分败育

臂内倒位的杂合体由于减数分裂的联会圈内发生了交换，就能产生正常的、倒位的以及缺失、重复的染色单体，分配到孢子细胞中。

具有正常或倒位染色单体的孢子发育后产生正常的花粉和胚珠。

而具有缺失、重复染色单体的，将成败育细胞，因此一个杂倒位体就有部分的不孕性出现。

胚珠的败育率一般比花粉败育率要低得多，因为四个大孢子是直线排列的，带有“桥”和断片的细胞在第一次分裂后形成两个子细胞，一般位于中央，从而排除在能发育的孢子之外。

第二次分裂形成的两个顶端细胞有较多的机会带有正常的或倒位的单体，因此，末端大孢子往往是有功能的。

3．遗传行为

遗传上可把倒位看作时一个简单的显性因子。

通过检查花粉可以把杂倒位区分开。

在杂倒位情况下，倒位节段内的基因将表现很强的连锁，或很低的交换值。

4．倒位可以形成新种，促进生物进化：

倒位会改变基因间相邻关系→造成遗传性状变异→种与种之间的差异常由多次倒位所形成。

果蝇（n=4）：

不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；

百合（n=12）：

两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化是

由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。

（二）臂间倒位

臂间倒位发生的机率少于臂内倒位。

由于每一交换都通过一个着丝粒，所以后期不会产生双着丝粒和无着丝粒的单体，因而不会有“桥”和断片发生。

利用臂间倒位也可以测定连锁基因与断点之间的交换值。

四、复合倒位的细胞学和遗传学效应

复合倒位（complexinversion）：

是指在染色体上发现一个以上的倒位，也称多重倒位（multipleinversion）。

复合倒位分类：

（一）独立倒位（Independentinversion）：

两个倒位区段之间被一个非倒位的区段隔开。

（二）顺接倒位（Directtandeminversion）：

两个倒位区段之间不存在非倒位的区段。

（三）反接倒位（Reversedtandeminversion）：

两个倒位区段彼此连接，互相更换了原来的位置。

（四）内含倒位（Includedinversion）：

倒位区段内的某一区段再次发生了倒位。

（五）重叠倒位（Overlappinginversion）：

染色体两次倒位的区段内有一段时重叠的。

复合倒位是物种分化的重要原因之一，常常可以在种间杂交的过程种得到鉴定。

五、交换抑制现象和CLB（Crossoversuppressor-lethal-Bartechnique）法

交换抑制现象是一种染色体结构改变，这种结构改变抑制或降低了减数分裂交换的频率。

倒位杂合体由于非姊妹染色单体之间在倒位圈内外的交换，产生的染色单体有：

（1）无着丝粒断片（臂内倒位杂合体）；

（2）双着丝粒的缺失重复染色单体（臂内倒位杂合体）；（3）单着丝粒的重复缺失染色单体（臂间倒位杂合体）；（4）正常或倒位染色单体。

倒位杂合体重组率降低与倒位区段的长短有关。

倒位区段越短，重组率下降越多，有可能表现为完全连锁；倒位区段过长，倒位圈内非姊妹染色单体可自由发生二线交换，所形成的染色单体绝大多数是正常的和倒位的，很少或不能产生重组型配子，倒位圈内一些基因也表现为完全连锁。

倒位不仅降低倒位杂合体倒位区段内的连锁基因重组率，还会降低靠近倒位区段的正常顺序的一些连锁基因重组率。

CLB：

“C”是代表抑制交换的倒位区段；“L”是代表该倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；“B”是棒眼，代表该倒位区段范围之外有一个重复区段，从表现型上提供识别的依据。

六、Schultz-Redfield效应

倒位不仅抑制倒位杂合体中倒位片段中的交换，而且也对同一染色体组的其他对染色体有作用。

第四节易位（Translocation）

一、易位的类型

1．概念：

易位：

染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体上。

2.类别

（1）简单易位（Simpletranslocation）：

染色体臂上一次断裂，并将这个无着丝粒的染色体片段转移到另一条非同源染色体的末端上去。

（2）相互易位（reciprocaltranslocation）：

非同源染色体之间互换节段，是由染色体的两次断裂而产生。

（3）移位型易位（shifttypetranslocation）：

染色体发生了三次断裂。

三种可能的发生方式：

①断裂区段插入到同一染色体臂的不同位置上。

②断裂区段移位到同一染色体的另一个臂的中间位置上。

③断裂区段移位到非同源染色体两臂之一的中间位置。

（4）复合易位（complextranslocation）：

是涉及三次以上的断裂。

二、相互易位的细胞学行为

杂易位的染色体表形与易位段的长短有关，如果易位段很短，将无联会和交叉，中期呈两对独立的染色体；如果易位段较短，终变期染色体呈链形，仅有25%的不孕性；如果易位段较长，粗线期两对易位染色体形成“十”字形表形，配对染色体的易位断点就在“十”字形中心。

易位体的4个染色体的四臂是否发生交叉，需视易位段的长度以及中间节段的距离而定。

如果断点接近着丝粒，四臂都很长，则在着丝粒外容易发生交换，到双线期可看到交叉。

中期染色体的排列方式对配子的能育性及遗传结果有很大关系。

在同一个体内，也可以发生不只一对染色体的易位。

三、相互易位染色体的鉴定

（一）利用染色体已知的纯易位作测验种，和新的易位杂交，检查F1终变期的染色体构型就可查出涉及的染色体。

（二）利用三体进行鉴定，以已知三体作母本与新易位的纯合体杂交，观察F1终变期的染色体构型。

（三）鉴定易位染色体及其易位点的遗传学方法

vSrms17tg2pz1asbrfanbm2

v023242628568186104161

vWs3lg1gl2BakfiTSV4ch

v011304956687483155

四、易位的遗传学效应

　1．半不育是易位杂合体的突出特点：

①相邻式分离：

产生重复、缺失染色体，配子不育；

②交替式分离：

染色体具有全部基因，配子可育。

　　交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。

易位杂合体自交后代的表现：

　　交替式分离→可育配子：

含两个正常染色体（1和2），或含两个易位染色体（12和21）。

　　杂交后代中：

　　1/4：

完全可育的正常个体（1，1和2，2）；

　　2/4：

半不育易位杂合体（1，12，2，21）；

　　1/4：

完全可育的易位纯合体（12，12，21，21）。

　　易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位（T），易位杂合体基因型为（Tt）。

2．降低邻近易位接合点基因间重组率

　　如玉米：

T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小段染色体和第9色体短臂包括Wx在内的一大段染色体的易位。

　　在第9染色体中：

连锁基因

正常重组率（%）

易位杂合体重组率（%）

yg2-sh

sh-wx

23

20

11

5

3．易位可以改变基因连锁群：

　　基因：

连锁遗传→独立遗传。

　　植物在进化过程中不断发生易位可以形成许多变种。

　　例如：

直果曼陀罗（n=12）许多变系就是不同染色体的易位纯合体。

　　任选一个直果曼陀罗变系当作“原型一系”，把12对染色体两臂分别标以数字即1⋅2、3⋅4、…、23⋅24。

以“原型1系”为标准与其它变系比较，结果发现：

　　“原型2系”→1⋅18和2⋅17的易位纯合体；

　　“原型3系”→11⋅21和12⋅22的易位纯合体；

　　“原型4系”→3⋅21和4⋅22的易位纯合体。

易位染色体再次发生易位也可形成新变系：

①94变系是1⋅14、2⋅17和13⋅18的易位纯合体；

　1⋅2　　　　1⋅18　　　1⋅18　　　　　　1⋅14

17⋅18　　　　17⋅2　　　13⋅14　　　　　　13⋅18

②17变系是9⋅13、10⋅24、14⋅23的易位纯和体；

　9⋅10　　　10⋅14　　　10⋅14　　　　　　10⋅24

14⋅13　　　　9⋅13　　　23⋅24　　　　　　23⋅14

曼佗罗有近100个变系是通过易位形成的易位纯合体，其外部形态都彼此不同。

例：

月见草（2n=14）Renner复合体：

XII价体。

4．造成染色体融合而改变染色体数：

在两个易位染色体中，其中产生一个很小的染色体，形成配子时未被包在配子核内而丢失→后代中可能出现缺少一对染色体的易位纯合体。

　　植物还阳参属，出现n=3、4、5、6、7、8等染色体数目不同的种。

　　人类中称罗迫逊易位，BrownC.（1966），研究过1870例个体，该易位频率为0.43%,而其它相互易位频率为0.16%。

可进行核型分析

易位融合造成染色体数目减少（女46→45）

五、易位的应用

（一）利用易位控制害虫

（二）改良品种的某一缺点，加快育种速度

（三）利用易位创造核遗传雄性不育的保持系

雄性不育的核基因（ms）对可育基因（Ms）为隐性。

雄性不育株（msms）×雄性可育株（MsMs）

↓

F1雄性可育（Msms）

　　说明雄性不育株的不育性未能在杂种中得到保持。

　　∴采用各种途径研究解决核雄性不育系的保持系问题。

　　例如玉米：

含有重复―缺失（Dp–Df）染色体的玉米个体→花粉一般败育，不能参与受精结实→胚囊一般可育或大部分可育。

　　根据此特点，利用特殊易位杂合体→创造可保持核雄性不育性的特殊Dp–Df杂合体（双杂合体）。

　　双杂合体：

指某一对染色体中有一条是带Ms的Dp–Df染色体、另一条是带ms正常染色体个体（∵Ms和ms、Dp–Df染色体和正常染色体均是杂合）。

　　玉米第1、3、5、6、7、8、9和10染色体都带有ms及其等位基因Ms→涉及这些染色体的易位，都可能产生带有Ms的Dp-Df染色体。

（四）测定复杂性状的连锁遗传

（五）易位在家蚕生产上的应用

　例1：

用X射线处理→第2染色体载有斑纹基因的片段易位到决定雌性的W性染色体上，成为限性遗传→幼蚕期鉴别♀、♂，分别上簇。

∴易位品系（斑纹）♀×白蚕♂

例2：

　　家蚕第10染色体上有一蚕卵黑色基因（B），通过X射线诱变→将该基因易位到W染色体上→使雌蚕卵（ZWB）为黑色，预以淘汰。

　　雄蚕卵（ZZ）为白色得以区分，进行饲养。

（六）利用易位进行基因定位

1.将易位半不育现象看作一个显性性状（T），与其相对应等位位点则相当于一个可育性状（t）；

2.利用性状的连锁关系进行二点或三点测验→进行基因定位。