医学遗传学选择题+填空题Word文档格式.docx
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第五章单基因遗传病
（一）选择题（A型选择题）
1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为___A_____。
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
3．隐性基因是指（C）
A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因
C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因
E.以上都不是
4．属于共显性的遗传行为是___A_____。
A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症
5．属于从性显性的遗传病为___E_____。
A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃
7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于___C_____
A．修饰基因的作用B．多基因遗传病C．遗传异质性D．表现度过轻E．基因突变
9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有___B____的可能性为携带者。
A．1/2B．2/3C．1/4D．3/4E．1/3
11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为____C____。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传
12．白化病患者的正常同胞中有___E____的可能性为携带者。
A．1/4B．1/3C．1/2D．3/4E．2/3
13．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有___D____的可能性为患者。
A．2/3B．1/3C．1/4D．全部E．1/2
15．红绿色盲属于__C_____遗传。
16．属于X-连锁隐性遗传的遗传病为__B______。
A．短指症B．血友病AC．白化病D．软骨发育不全E．早秃
17．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有____E___可能是携带者。
A．1/3B．1/2C．1/4D．2/3E．100%
18．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_____C__的遗传特征。
20．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为__A______。
A．外耳道多毛症B．BMDC．白化病D．软骨发育不全E．色素失调症
21．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。
22．男性患者所有女儿都患病的遗传病为_D_______。
27．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为____D____。
A．2/3B．1/4C．0D．1/2E．3/4
29．父亲为A血型，生育了一个B血型的儿子和一个O血型的儿子，母亲可能的血型为___E_____。
A．O和BB．B和ABC．只可能为OD．A和ABE．只可能为B
31．致病基因在一定年龄表现的遗传方式为___C_____。
A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性D．限性遗传E．不完全显性
33．早秃的遗传具有____B____的特点。
A．全男性遗传B．从性显性C．交叉遗传D．遗传印记E．限性遗传
36．白化病属于______A__遗传病。
38．如果一女性是患者，其父亲也是患者，其母正常但是携带者，这是___C____的遗传特征。
A．ARB．线粒体遗传C．XRD．XDE．Y连锁遗传
44．一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是C。
A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．1
45．某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于Y染色体上，那么该男子婚后所生子女的发病情况是B。
A．男女均可发病B．所有男性后代均有此病C．男性有1/2患病可能
D．女性可能患病，男性不患病E．女性后代有1/2可能患病
46.某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_____C_。
A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体
D．三倍体 E．三体型
47.下列畸变类型中，需要三次断裂才能发生的是___E___。
A.双着丝粒染色体 B．缺失 C．倒位
D．罗氏易位 E．插入
48.主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病是C______。
A.染色体检查B.染色体分析C.生化分析
D.基因诊断E.皮纹分析
49苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行__D____。
A．临床诊断B．血清检查C．尿液检查
D．染色体检查E．分子诊断
50尿黑酸尿症患者尿排泄物与三氯化铁反应呈现__E____。
A.绿色B.淡绿色C.深棕色D.灰绿色E.蓝色
（二）填空题
1．单基因遗传病是某种疾病的发生主要受一对等位基因______控制，它们的传递方式遵循孟德尔______遗传规律。
2．所谓系谱（或系谱图）是从先证者_______入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
5．表型正常而带有致病基因的杂合子，称为携带者________。
8．常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配（Aa×
aa）可能发生于近亲婚配时，子代中将有_1/2_______为患者，__1/2______为携带者。
9．常染色体__隐性______遗传系谱中患者的分布往往是___散发的_____，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有__先证者______一个患者。
16．限性遗传是_常染色体_______上的基因，由于基因表达的__性别限制______，只在一种_性别_______表现，而在另一种___性别_____则完全不能表现。
27．从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切的联系，但性连锁遗传的基因位于___性_____染色体上，而从性遗传的基因位于在_常_______染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。
29．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于__常_____染色体上。
30.单基因病包括_常染色体显性遗传病_____、常染色体隐性遗传病______、_X连锁隐性遗传病_____、X连锁显性遗传病______、_Y连锁显性遗传病_____和_Y连锁隐性遗传病_____等。
第六章线粒体遗传病
（一）选择题（A型选择题）
1．下面关于线粒体的正确描述是____A__。
A.含有遗传信息和转译系统
B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关
C.是一种完全独立自主的细胞器
D.只有极少量DNA，作用很少
E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质
3．以下符合mtDNA结构特点的是___C___。
A.全长61569bpB.与组蛋白结合C.呈闭环双链状
D.重链（H链）富含胞嘌呤E.轻链（L链）富含鸟嘧啶
4.人类mtDNA的结构特点是__D____。
A.全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链
B.全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链
C.全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链
D.全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链
E.全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链
5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是____A__。
A．mtDNA的表达与核DNA无关
B．mtDNA是双链环状DNA
C．mtDNA转录方式类似于原核细胞
D．mtDNA有重链和轻链之分
E．mtDNA的两条链都有编码功能
7.线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为___E___。
A.48个B.32个C.64个D.61个E.22个
10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是_____A_。
A．色氨酸B．赖氨酸C．天冬酰胺D．苏氨酸E．异亮氨酸
13．关于mtDNA的编码区，描述正确的是___A___。
A.包括终止密码子序列B.不同种系间的核苷酸无同源性
C.包括13个基因D.各基因之间部分区域重叠
E.包括启动子和内含子
17．mtDNA编码线粒体中的A______。
A.部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA
B.部分蛋白质和部分tRNA、rRNA
C.全部蛋白质和部分tRNA、rRNA
D.全部蛋白质、tRNA、rRNA
E.部分蛋白质、tRNA和全部rRNA
19．线粒体遗传不具有的特征为___D___。
A．异质性B．母系遗传C．阈值效应
D．交叉遗传E．高突变率
21．下面关于线粒体遗传系统的错误描述是___B___。
A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA
B．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约
C．在细胞中有多个拷贝
D．进化率极高，多态现象普遍
E．所含信息量小
22．mtDNA的D环区不含有__B____。
A．H链复制的起始点
B．L链复制的起始点
C．保守序列
D．H链转录的启动子
E．L链转录的启动子
23．下面不符合mtDNA的转录特点的是___C___。
A．两条链均有编码功能
B．两条链的初级转录产物都很大
C．两条链都从D-环区开始复制和转录
D．tRNA兼用性较强
E．遗传密码与nDNA不完全相同
26.关于线粒体异质性的不正确描述是_E_____。
A.可分为序列异质性和长度异质性
B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝
C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNA
D.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同
E.mtDNA的异质性仅表现在编码区
29.mtDNA高突变率的原因不包括_____E_。
A．缺乏有效的修复能力B．基因排列紧凑
C．易受氧化损伤D．缺乏组蛋白保护
E．复制频率过低
32．线粒体疾病的遗传特征是__A____。
A．母系遗传
B．近亲婚配的子女发病率增高
C．交叉遗传
D．发病率有明显的性别差异
E．女患者的子女约1/2发病
33．下列不符合线粒体基因组特点的描述是___A____。
A.不属于人类基因组的组成部分
B.全长16569bp
C.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状
D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链
E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶
34．下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是___B___。
A．半自主性B.符合孟德尔遗传规律C．复制分离
D.阈值效应E．突变率高于核DNA
35.遗传瓶颈效应指__D____。
A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减
B．卵细胞形成期nDNA数量剧减
C．受精过程中nDNA.数量剧减
D．受精过程中mtDNA数量剧减
E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减
38．影响阈值的因素不包括__B____。
A．组织器官对能量的依赖程度
B．父方mtDNA的突变类型
C．组织的功能状态
D．组织细胞的老化程度
E．个体的发育阶段
39.符合母系遗传的疾病为__D____。
A．甲型血友病
B.抗维生素D性佝偻病
C．子宫阴道积水
D.Leber遗传性视神经病
E．家族性高胆固醇血症
40．最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是___E___。
A．心脏B．肝脏C．骨骼肌
D．肾脏E．中枢神经系统
45．与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是E______。
A.个体的发育阶段
B.组织对能量的依赖程度
C.异质性水平
D.mtDNA的突变类型
E.交叉遗传
46.下列与mtDNA缺陷无关的疾病是_D_____。
A．Ⅱ型糖尿病B.肿瘤C.帕金森病
D.红绿色盲E.衰老
47．1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是__B____。
A.氨基糖甙类诱发的耳聋
B.Leber遗传性视神经病
C.帕金森病
D.Leigh综合征
E.Kearns-Sayre综合征
48．下面___D___不是判断mtDNA致病性突变的标准。
A.突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性
B.在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变
C.正常人群中有该mtDNA突变类型
D.异质性程度与疾病严重程度正相关
E.突变可引起呼吸链缺损
56.发病具有性别差异，一般男性患者是女性患者5倍的疾病是____C__。
A．遗传性小脑性运动共济失调B．红绿色盲
C．Leber遗传性视神经病D．抗维生素D佝偻病
E．先天愚型
58.个体及群体中的mtDNA序列有极大的不同，任何两个人的mtDNA，平均每1000个碱基对中，不同的碱基对大约为_E_____。
A．10个B．20个C．2个D．15个E．4个
1．线粒体是细胞中能量_转换_____和__物质氧化____的场所，它提供生命活动所需要的能量。
3．mtDNA具有自我复制、自我转录功能，但所需要的酶却由__核DNA____编码。
4.线粒体是一种半自主细胞器，受__线粒体基因组____和__核基因组____两套遗传系统共同控制。
6．mtDNA含有37个基因，编码_____13___种蛋白质，___22_____种tRNA和_____2___种rRNA。
7.线粒体疾病主要指mtDNA_____突变所导致的疾病。
编码线粒体蛋白的核DNA突变也可引起线粒体病，但这类疾病表现为___母系___遗传方式。
13.线粒体具有自己的遗传物质，但mtDNA功能受到核DNA的影响，是一种___半自主性___细胞器，mtDNA又被称为___第25号染色体___或___M染色体___。
14.在精卵结合的受精过程中，合子中几乎所有的mtDNA都来自于_____卵子_。
35.线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为___母系遗传___，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有___女儿___能将其mtDNA传递给下一代。
39．细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生___复制分离___，___随机___分配到子细胞中。
40．受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于_____卵子_。
41．线粒体遗传中，双亲信息的___DNA___表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合____孟德尔式__遗传。
50．瓶颈效应限制了亲代下传的mtDNA的__数量及种类____及______，造成子代个体间明显的_异质性_____差异，同卵双生子可表现为___不同___的异质性水平。
52.nDNA改变引起的线粒体遗传疾病主要表现为__线粒体功能障碍____，呈__孟德尔式____遗传方式。
53.mtDNA具有自我复制、自我转录功能，但所需要的酶却由____核DNA___编码。
第七章多基因遗传病
3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是D 。
A．冠心病 B．唇裂
C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症
5.多基因病的遗传学病因是__D____。
A．染色体结构改变
B．染色体数目异常
C．一对等位基因突变
D．易患性基因的积累作用
E．体细胞DNA突变
6.在多基因遗传中起作用的基因是__D____。
A．显性基因B．隐性基因C．外源基因
D．微效基因E．mtDNA基因
7.累加效应是由多个____B__的作用而形成。
A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因
D．显、隐性基因E．mtDNA基因
8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是__C____。
A．基因型与表现型的关系明确
B．基因的作用可累加
C．基因呈孟德尔方式传递
D．基因是共显性的
E．不同个体之间有本质的区别
9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称___C___。
A．显性性状B．隐性性状C．数量性状
D．质量性状E．单基因性状
11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为 D 。
A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/4
13．唇裂属于____A___。
A.多基因遗传病B．单基因遗传病C.质量性状遗传
14．微效基因所不具备的特点是____D___。
A．共显性B．作用微小C．有累加作用
D．是显性基因E．2对或2对以上共同作用
15．下列__D____为数量性状特征。
A.变异分为2-3群，个体间差异显著
B.变异在不同水平上分布平均
C.变异分布连续，呈双峰曲线
D.变异分布不连续，呈双峰曲线
E.变异分布连续，呈单峰曲线
18.下面__B____属于数量性状。
A.ABO血型B.A血压C.A红绿色盲
D.多指E.先天聋哑
19.___E___属于质量性状。
A.身高B.血压C.肤色
D.智力E.高度近视
22．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代__D____。
A．均为极端的个体
B．均为中间的个体
C．多数为极端的个体，少数为中间的个体
D．多数为中间的个体，少数为极端的个体
E．极端个体和中间个体各占一半
24．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病__B____。
A．是遗传因素的作用
B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C．是环境因素的作用
D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小
E．遗传因素和遗传因素的作用各一半
30．关于多基因遗传病易患性的错误说法是_A_____。
A.在群体中，变异是不连续的
B.高达一定限度时，个体发病
C.群体中大部分个体的易患性接近平均值
D.呈正态分布
E.其变异是一种数量性状
39.遗传度越高的疾病，则___E_____。
A.发病阈值越高
B.群体发病率越高
C.患者病情越严重
D.发病率的性别差异越大
E.一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大
41．下列关于多基因病的特点叙述正确的是__C____。
A.近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著
B.具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式
C.易患性具有种族差异
D.随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高
E.畸形越轻，再现风险越大
42．一种多基因遗传病的复发风险与___C___。
A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关
B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关
C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关
D．性别有关，与亲缘关系无关
E.亲缘关系有关，与性别无关
48．下列疾病中不属于多基因遗传病的是_E______。
A．精神分裂症状B．糖尿病C．先天性幽门狭窄
D．唇裂E．软骨发育不全
49．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是A______。
A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿
D．男性患者的女儿E．以上都不是
50．精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关C。
A．该病一般群体发病率的大小
B．病情严重程度
C．家庭成员数
D．近亲结婚
E．家庭中患者人数
51．下列哪种患者的后代发病风险高D
A．单侧唇裂
B．腭裂
C．双侧唇裂
D．双侧唇裂+腭裂
E．轻度腭裂
1．单基因遗传的性状称为质量性状，多基因遗传的性状称为__数量性状____。
9．多基因性状在群体中分布是连续的，有一个峰，即平均值。
不同个体之间只有数量上上的差异。
13．一种多基因遗传病受环境因素的影响越大（小），其遗传率越小（大）。
14．一种遗传病如果完全由遗传基础决定，遗传率就是100％，这种情况在多基因病中____很少__见到。
15．一种多基因遗传病如果遗传率为70％～80％，则表明遗传因素____决定易患性上起主要作用，而
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