130心脏畸形产前诊断.docx

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130心脏畸形产前诊断

胎儿超声心动图

中南大学湘雅二医院周启昌

胎儿超声心动图的发展

1．二维超声心动图：

20世纪80年代初,几乎同时多位学者（Lang、Allan、Kleinman）应用实时二维超声心动图显示正常胎儿心脏声像和产前诊断胎儿心脏病以及分类诊断胎儿心律失常的研究，成为胎儿超声心动图发展的第一个里程碑，标志着胎儿超声心动图的研究进入临床实用阶段。

2．多普勒超声心动图：

随着二维胎儿超声心动图的不断发展与完善，多普勒超声心动图成为胎儿超声心动图发展的第二个里程碑，它的临床应用可以进一步研究胎儿心脏和大血管的血流，瓣膜反流，区别正常层流与异常湍流以及协助诊断有无室间隔缺损等。

因此，二维超声，频谱多普勒和彩色多普勒血流显像成为目前胎儿超声心动图检查的基本技术。

3．实时三维超声心动图：

胎儿三维超声心动图可以直观显示胎儿心脏解剖结构，还能显示二维超声不能或难以显示的某些心脏切面，对于胎儿心脏病的产前诊断具有重要意义。

不久将成为胎儿超声心动图发展的第三个里程碑。

胎儿超声心动图的适应症

先天性心脏病发病率一般为8/1000左右。

目前的研究认为先天性心脏病的病因是多因素的，有几种妊娠情况患胎儿先天性心脏病的危险性明显增加，因此需要进行胎儿超声心动图检查。

危险因素可以分为来自母亲方面，家族方面和胎儿本身。

来自母亲的危险因素包括：

1．母亲代谢性疾病；

2．母亲服用过已知的可致心脏畸形的药物；

3．母亲自身抗体；

4．母亲本身有心脏病；

来自家族的危险因素有：

1．有患先天性心脏病的孩子或胎儿的病史；

2．父系有患先天性心脏病的病史；

3．家族中有单基因失调的病史，如努南氏综合症，马凡氏综合症，Willian综合症等；

来自胎儿本身的危险因素包括：

1．胎儿水肿：

心包积液，胸腔积液，腹水，皮肤水肿；

2．胎儿心外畸形，包括染色体畸形；

3．胎儿心律失常；

4．产科常规超声检查中怀疑胎儿先天性心脏病。

胎儿心脏病的超声筛选技术

1．胎儿颈项透明层增厚（孕14周内胎儿颈项透明层大于3.5mm）

2．胎儿静脉导管血流频谱异常（静脉导管血流频谱舒张期A波反转或消失）

3．胎儿心脏轴严重左偏（心脏轴大于57度）。

4．胎儿心胸比例增大（胎儿心胸比例大于0.33）

5．胎儿心脏、大血管不对称（左右室大小、大血管内径超过正常比值）

6．心脏四腔心加流出道切面（显示心脏结构异常）

超声心动图的检查技术

1．二维超声检查

进行胎儿超声心动图检查时，首先要确定胎儿位置，建立胎儿左、右、前、后、上、下的方位。

一般情况下，胎儿胃泡位于胎儿左侧，是鉴别胎儿左，右的最好解剖标志，但胃泡作为左，右的解剖标志可能导致方位的判断错误。

胎儿超声心动图检查的标准切面包括：

（一）冠状切面

．胃泡水平的腹部横切面；

2．四腔心切面；

3．五腔心切面；（左室流出道切面）

4．肺动脉流出道切面；（三血管切面）

5．主动脉弓横切面

（二）长轴切面

1．左室短轴切面

2．三尖瓣/主动脉切面；

3．导管动脉长轴切面；

4．主动脉弓长轴切面；

5．下腔静脉和上腔静脉的长轴切面。

（三）与机体呈角度的切面

1．左室长轴切面；

2．右室流出道切面；

3．主动脉弓和导管动脉同时显示的切面。

以上有些冠状切面严格的说并不是胎儿的水平位切面，而需要有一定的角度；同样，胎儿长轴也并不是严格的纵向。

虽有以上标准切面可用于胎儿超声心动图检查，但并不是每一例胎儿心脏超声中必须全部显示。

但是无论使用哪一些切面均必须能用于识别胎儿心脏连接和显示房，室间隔，主动脉弓和导管弓。

一旦这些结构显示清楚，再加上彩色多普勒和频谱多普勒检查，胎儿心脏超声检查就算是一个完整的胎儿超声心动图。

重点介绍以下切面。

（1）胃泡水平腹部横切面这个切面上能显示胃泡，主动脉和下腔静脉的关系，指

明心房的位置。

在这个切面上检查清楚后，再向头侧扫描，可以证实胃泡与心脏位于同一侧。

（2）四腔心切面：

四腔心切面是胎儿心脏超声检查中最容易获得的切面，首先找到胎儿脊柱纵轴或降主动脉，然后在胎儿胸部水平膈肌上方探头旋转90度横切胎儿胸部，即可获得胎儿正常心脏四腔心切面：

在这个切面上，可以显示左右心房，左右心室，两个房室连接和肺静脉进入左房，这样单独在四腔心切面上就可以显示心脏六个连接中的三个。

理论上，有以下胎儿先天性心脏畸形可以在四腔心切面上显示异常：

大继发孔与原发孔房间隔缺损，大室间隔缺损，房室间隔缺损，房室瓣狭窄，三尖瓣下移畸形，三尖瓣发育不良，三尖瓣闭锁，二尖瓣闭锁与发育不良，扩张型心肌病与肥厚型心肌病，心内膜弹力纤维增生症，单心室，内脏反位，心脏异位，心脏肿瘤，心包积液等。

在分析四腔心切面时应该注意以下几个方面：

1．心脏约占胸腔面积的1/3，及心胸比例应小于0.33　心尖朝向左前胸壁；

2．两个心房大小相等；左房靠近脊柱，位于最后方，可以显示右向左的血流；此外，有肺静脉进入左房，使左房形成一个不规则的外观。

而右房则以与上腔静脉和下腔静脉连结为特征；

3．两个心室大小相等，RV/LV为1:

1，心室壁厚度相等，收缩与舒张的运动幅度相等，在28周之后右心室可以稍大于左心室；右心室靠近心尖处有调节束，显得饱满，而左心室靠近心尖处则较为空虚；

4．房间隔于室间隔在心脏十字交叉处与两个房室瓣会合（二尖瓣和三尖瓣）形成中心纤维体，但两侧房室瓣不在同一水平，三尖瓣的隔瓣较二尖瓣更靠近心尖。

5．在动态图像上可见两个房室瓣开放与关闭自如

6．房间隔中部回声中断，因为胎儿期卵圆孔是开放的，并有卵圆孔瓣遮盖，一般情况下，卵圆孔瓣位于左房面，随心动周期飘动；

7．室间隔显示完整；

8．可以识别肺静脉连接到左房后壁。

四腔心切面的局限性：

在四腔心切面上不能显示流出道和室间隔的流出道部；在临床应用中，有以下胎儿心脏病在四腔心切面上难以显示或者不能显示：

小室间隔缺损，小房间隔缺损，主动脉缩窄，右室双出口，大动脉转位，法洛四联症，永存动脉干，半月瓣膜狭窄、关闭不全等。

（3）左室长轴切面在胎儿真正的长轴和短轴之间，声束以一定的角度扫描，即从胎

儿左侧腹部至胎儿右肩的连线，可以获得该切面。

它可以显示主动脉的起始部和膜周部与肌部室间隔。

（4）左、右室流出道切面：

由于左，右室流出道切面增加了显示大血管的解剖信息，使那些不能在四腔心切面显示异常的大血管病变能够直接显示出来，因而能明显改善产前超声筛选和诊断胎儿先天性心脏病的敏感性。

获取流出道切面可以通过三种方法完成：

第一种方法是当四腔心切面与声束垂直时，在此切面上探头旋转大约30度直到左室长轴切面显示出左室流出道，然后再旋转探头显示右室流出道；二者在起始部应相互交叉成大约90度的角度，右室流出道朝向左上方，左室流出道朝向右上方，主动脉弓所发出的三根血管分支可以确认左室流出道的存在。

第二种方法是当四腔心切面与声束平行，胎儿处于仰卧位时，探头旋转90度声束直接从脊椎侧方透入，可以显示大血管短轴切面，在标准的短轴切面上，主动脉成圆圈状，位于图像的中央，右室流出道和肺动脉环绕主动脉，肺动脉的分支可以确认肺动脉的存在。

第三种方法是三血管切面在四腔心观的基础上探头进一步朝胎儿头侧或上纵隔平行

移动，清晰显示三血管观。

正常胎儿三血管观表现为主动脉和上腔静脉的圆形横切面、肺动脉主干呈斜切面，从纵隔左前至右后肺动脉主干、主动脉和上腔静脉排列成一直线，图像从左至右依次为肺动脉，主动脉和上腔静脉，内径依次递减。

在此切面观上，探头稍加偏转，即可显示肺动脉的左右分支和导管动脉，从而有利于鉴别肺动脉和主动脉。

（5）主动脉弓长轴切面声束以一定的角度从胸骨右侧扫描至脊柱左侧，即可获得该

切面。

可以显示主动脉弓及其三个分支，和右肺动脉，两个心房和房间隔，有时也可显示下腔静脉连接到右房。

（6）导管动脉长轴切面当显示导管动脉的长轴时，主动脉就为短轴而成为一个圆

圈状结构。

将声束在胸骨处从右向左前后位扫描即可获得该切面。

这个切面可以显示右侧的心脏连接，从下腔静脉到导管动脉，从左肺动脉到房间隔均可显示。

常见胎儿心脏病的声像图

一．继发孔型房间隔缺损主要的超声心动图表现如下：

1．在两个以上切面显示房间隔回声中断，缺损口大于其主动脉内径；

2．在两个以上切面（其中一个必须是声束与房间隔垂直的切面）显示卵圆孔瓣回声消失，提示卵圆孔瓣缺如，

3．在两个以上切面（其中一个必须是声束与房间隔垂直的切面）显示卵圆孔瓣回声断裂，残断于心动周期在左右心房内飘动；

4．卵圆孔瓣仍存在的房间隔缺损，其卵圆孔径明显增大，同时其A/B比值小于1；

5．缺损口很大的房间隔缺损，可以出现右房和右室增大，RV/LV，RA/LA均大于1.5。

6．彩色多普勒血流显像显示卵圆孔处的穿隔血流色彩明显增宽，但色彩亮度与正常卵圆孔色彩无明显差异；

7．频谱多普勒在卵圆孔处可检测到穿卵圆孔的血流频谱，与正常卵圆孔血流无差异。

二．共同心房的主要超声表现：

共同心房就是不能发现房间隔，实际上是原发型房间隔缺损的一种类型，因此能被产前诊断。

并且有与原发孔型房间隔缺损一样的病理过程和常伴心房异构。

其主要特征有：

1．在四腔心切面和双房切面显示房间隔回声消失，两个心房之间无分隔；

2．M型超声取样线穿过两个心房，不能记录到卵圆孔瓣的活动曲线；

3．二、三尖瓣附着点位于同一水平，房室瓣附着点差异消失；

4．心房内径明显增大。

三．室间隔缺损的超声心动图表现

单纯性室间隔缺损心脏无明显增大，左室与右室比例仍为1:

1左右，左室长轴或四腔心切面可见膜部或肌部室间隔回声失落3mm上，其主要超声表现如下：

1．在超声束与室间隔垂直的切面上显示室间隔回声连续性中断；

2．彩色多普勒血流显像可以显示室间隔缺损口处有左向右分流，或右向左分流，或双向分流的血流色彩，颜色较淡；

3．频谱多普勒在室间隔缺损口处可以检测到分流频谱，但速度较低，一般在2m/s以下，类似于层流频谱。

4．房室大小在正常范围。

四．房室间隔缺损的超声心动图的主要表现如下：

1．房间隔下段回声中断（原发孔房间隔缺损）；

2．室间隔上部回声中断（室间隔缺损）

3．二，三尖瓣形成一组共同房室瓣，房室连接为共同房室连接；

4．位于心脏中央的中心纤维体消失；房室瓣附着点差异消失；

5．主动脉发自心脏的中心位置；

6．心脏房室增大，无合并其他心内畸形时，房室大小对称；主，肺动脉内径增宽；

7．彩色多普勒血流显像显示共同房室瓣有大量返流色彩；

8．频谱多普勒检测房室瓣高速的返流速度。

9．常伴有心功能不全，表现为室壁运动幅度减低，心包积液等；

五．肺动脉狭窄超声心动图的主要表现有：

1．肺动脉瓣叶增厚，回声增强，开放受限；右室流出道或肺动脉瓣环处内径变窄；

2．肺动脉主干可有窄后扩张；

3．轻度肺动脉狭窄可无右室肥大，重度肺动脉狭窄可出现明显的右室肥厚；

4．严重的肺动脉狭窄可有右房和右室扩大；心功能减退；

5．彩色多普勒有时可以显示肺动脉内有五彩镶嵌的射流色彩和三尖瓣右房面的返流色彩；频谱多普勒显示肺动脉主干内高速的射流信号和明显的跨瓣压差；

6．极为严重的肺动脉狭窄胎儿在导管动脉内可以显示血流反向，与主动脉血流方向不一致；

六．典型法乐氏四联症的主要超声表现如下：

1．四腔心切面正常（大多数）或右室稍大；

2．在左心长轴切面或五腔心切面显示主动脉瓣下室间隔缺损（较大）；

3．由于主动脉前移使主动脉骑跨在室间隔上；

4．主动脉内径增宽（妊娠晚期）；

5．肺动脉内径变细，肺动脉内径/主动脉内径比例失调；

6．漏斗部狭窄（妊娠晚期）；

7．彩色多普勒血流显像显示肺动脉内有前向血流；

8．右室流出道血流可有轻度增高。

七．肺动脉闭锁型法乐氏四联症的主要超声表现

1．肺动脉内无前向血流；

2．导管动脉内有反向血流；

3．来自主动脉的侧支循环直接供应肺的血容量，CDFI可显示这些侧支循环；肺动脉分支可以正常，也可以发育不良，或者起源异常，有时甚至难以识别。

八．大动脉转位的超声表现有：

1．大多数胎儿四腔心切面正常，少数可有右室扩大；

2．左，右室流出道切面显示两根大动脉起始部平行排列，半月瓣在同一水平，无相互交叉现象；

3．正常大血管短轴切面消失，三血管切面显示主动脉位于肺动脉的右前方；或呈两个平行排列的圆圈状结构；

4．肺动脉发自左室（肺动脉分叉可证明），20%伴有肺动脉狭窄；

5．主动脉发自右室，（追踪主动脉弓发出三根头颈部血管可确认）；

6．彩色多普勒血流显像可发现卵圆孔处有双向血流；

7．伴有室间隔缺损。

九．永存动脉干主要超声心动图表现如下：

1．四腔心切面显示大的室间隔缺损；

2．干动脉骑跨，骑跨程度大多相等；

3．多切面检查不能发现两组动脉瓣；干动脉瓣可增厚，回声增强，开放不能贴边，关闭有裂；

4．肺动脉主干或者分支起始于干动脉，有多种发生形式；

5．主动脉弓由干动脉发出；

6．多无动脉导管（50%）；

7．常见的伴随畸形有：

动脉弓畸形，房室间隔缺损（AVSD），一侧房室瓣闭锁，主动脉右弓等。

十．三尖瓣下移畸形的主要超声心动图表现如下：

1．四腔心切面显示三尖瓣隔瓣或后瓣较二尖瓣附着点明显下移；

2．三尖瓣前瓣沉长，活动幅度较大；

3．三尖瓣叶增厚，发育不良，收缩期关闭有裂

4．右房和房化右室明显增大；

5．功能右室很小，在心尖显示为一三角形的小腔；

6．左室受压，相对较小；

7．心胸比例明显增大；

8．常伴肺动脉狭窄或闭锁（功能性或解剖性）

9．彩色多普勒血流显像显示三尖瓣房面有大量的五彩镶嵌的返流色彩，持续整个心动周期，可达心房底部，其起始部位明显低于二尖瓣环；

10．频谱多普勒在三尖瓣处可以检测到高速的返流信号，频谱包络线不光滑，内部充填，速度可大3m/s以上；

11．妊娠晚期可出现各种不同的心律失常。

十一．三尖瓣闭锁的主要超声心动图表现如下：

1．在四腔心切面不能显示开放的三尖瓣；

2．在右房室沟处可见肌肉组织一直延伸到心脏的十字交叉处，或者在三尖瓣位置见一增粗，回声增强，不活动的强光带回声；

3．彩色多普勒血流显像不能显示三尖瓣有跨瓣的血流色彩；

4．脉冲多普勒取样容积置于三尖瓣右室面，不能检测到穿瓣的血流信号；

5．M型声束线通过三尖瓣不能记录到正常三尖瓣的活动曲线，E峰和A峰消失，表现为一平直的直线；

6．左房左室增大；右室腔很小；

7．室间隔回声中断，可以显示左向右的穿隔血流色彩

十二．主动脉狭窄的超声心动图表现主要有：

1.主动脉瓣增厚，回声增强，可以是单叶，二叶或多叶瓣，极少为三叶；

2.增厚的主动脉瓣收缩期开放不能贴边，呈圆顶状；

3.彩色多普勒显示主动脉瓣处有五彩镶嵌的湍流色彩；

4.频谱多普勒在主动脉内检测到高速的射流频谱（心功能正常时），有时仅有

轻度的增高（心功能严重减退时），跨瓣压差增大；

5.严重的主动脉狭窄其主动脉弓内有来自导管动脉的反向血流色彩；

6.妊娠晚期主动脉根部小于正常，严重主动脉狭窄可有窄后扩张；

7.左室肥大，左房扩大；

8.左室内乳头肌和心内膜回声增强，心内膜增厚；

9.二尖瓣运动受限，可有二尖瓣返流，甚至二尖瓣狭窄

十三．心脏肿瘤的超声心动图表现

（一）心脏肿瘤直接的超声表现

1．横纹肌瘤表现为在心室或心房内出现一个或多个结节样肿块回声，多呈高回声

也可为等回声；肿块内部实质均匀，边界清晰，肿块可大可小。

2．畸胎瘤多位于心包腔内，肿块可大可小，内部实质可以是实质性，囊性或混合性回声肿瘤附于脏层心包上可随心脏运动而活动，多伴有大量心包积液。

3.纤维瘤表现为心室肌或室间隔的实质性肿块，在早期无坏死时可为等回声，出现坏死，钙化后呈非均质性回声，边界多不明显，受累的心室肌或室间隔局部运动迟钝或障碍，可伴有心包积液。

4．血管瘤多发生在右心房内，出现一个混合性回声肿块，以高回声为主，中间夹以低回声，肿瘤边界清楚，如果肿块内部出现低无回声，则与肿瘤的退化有关。

血管瘤也常伴心包积液。

5．骨肉瘤在心肌或室间隔内出现一个实质性的边界锐利的高回声肿块，内部回声不均匀，容易引起心律失常和心功能不全。

（二）.心脏肿瘤的继发性改变

1．流出道血流梗阻心房或心室内的肿瘤可以长得很大，占据整个心房或者心室；或者肿瘤虽小，但位于左，右室流出道，则可引起血流梗阻导致严重的血流动力学改变；此时，彩色多普勒血流显像可以发现流出道内五彩镶嵌的血流色彩，频谱多普勒可以检测到高速的射流频谱，部分胎儿还可出现受累心室肌的肥厚。

2．房室瓣关闭不全与狭窄发生在房室瓣附近的心脏肿瘤可影响房室瓣的功能，导致房室瓣关闭不全，出现明显的二，三尖瓣返流；或者导致房室瓣狭窄，使心房血液进入心室受阻。

彩色多普勒血流显像可以显示房室瓣收缩期的返流色彩，频谱多普勒可以检测到全收缩期的返流频谱，速度多在2m/s以上，部分胎儿可出现受累房室的扩大。

3．心律失常发生在心肌和室间隔的心脏肿瘤，可累及心脏的传导系统，出现多种严重的心律失常；以室上性心动过速，房室传导阻滞，期前收缩较为常见。

持久的心律失常可以继发严重的胎儿心功能不全。

应用M型超声同时记录心房和心室的运动曲线或者应用频谱多普勒同时记录左室流入道和流出道的血流频谱，可以分类诊断胎儿心律失常。

4．心包积液和心包填塞发生在心包腔内的畸胎瘤几乎均伴随有大量心包积液，随着胎龄增大，积液越来越多，可以出现心包填塞症状（心律加快，皮肤水肿等）；发生在心房，心肌和心室的心脏肿瘤，也可伴随有中等量的心包积液。

5．胎儿水肿部分心脏肿瘤胎儿除了出现大量心包积液外，还可出现胸腔积液，腹水和皮肤水肿，预后不良。

6．心功能不全由于血流梗阻，房室瓣返流，严重心律失常，心包积液等因素，或者心脏肿瘤位于心肌内导致心肌运动障碍而出现心功能不全。

M型超声可见心室壁运动幅度明显降低；频谱多普勒检测到主动脉或肺动脉血流速度下降，心输出量减少，胎儿多在宫内死亡。