第5章单基因病习题集.docx

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第5章单基因病习题集

第五章单基因遗传病

单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。

根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：

常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。

其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。

本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。

另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。

一、基本纲要

1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。

2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。

3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。

4.熟悉系谱与系谱分析法。

5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。

二、习题

（一）选择题（A型选择题）

1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。

A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）

A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以上都不是

3．隐性基因是指（）

A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因

C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因

E.以上都不是

4．属于共显性的遗传行为是________。

A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症

5．属于从性显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃

6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________

A．修饰基因的作用B．多基因遗传病C．遗传异质性D．表现度过轻E．基因突变

8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。

A．1/2B．2/3C．1/4D．3/4E．1/3

10．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性

11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。

A．1/4B．1/3C．1/2D．3/4E．2/3

13．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。

A．2/3B．1/3C．1/4D．全部E．1/2

14．母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女儿有_______的可能性为患者。

A．1/2B．1/3C．1/4D．全部E．2/3

15．红绿色盲属于_______遗传。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

16．属于X-连锁隐性遗传的遗传病为________。

A．短指症B．血友病AC．白化病D．软骨发育不全E．早秃

17．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_______可能是携带者。

A．1/3B．1/2C．1/4D．2/3E．100%

18．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的遗传特征。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

19．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

20．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。

A．外耳道多毛症B．BMDC．白化病D．软骨发育不全E．色素失调症

21．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

22．男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

23．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。

假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。

A．1/4B．1/360C．1/240D．1/120E．1/480

24．母亲为红绿色盲（XR），父亲正常，其四个女儿有可能是色盲。

A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个

25．母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有________。

A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O

26．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，子女患红绿色盲的概率为________。

A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/4

27．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为________。

A．2/3B．1/4C．0D．1/2E．3/4

28．父亲为A血型，母亲为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型为________。

A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O

29．父亲为A血型，生育了一个B血型的儿子和一个O血型的儿子，母亲可能的血型为________。

A．O和BB．B和ABC．只可能为OD．A和ABE．只可能为B

30．一个男性为血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是________。

A．同胞兄弟B．同胞姐妹C．姨表姐妹D．外甥女E．伯伯

31．致病基因在一定年龄表现的遗传方式为________。

A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性D．限性遗传E．不完全显性

32．Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。

A．40%B.20%C.100%D．50%E.60%

33．早秃的遗传具有________的特点。

A．全男性遗传B．从性显性C．交叉遗传D．遗传印记E．限性遗传

34．人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。

A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性D．完全显性E．不完全显性

35．睾丸决定因子基因的遗传具有________的特点。

A．X染色体失活B．从性显性C．延迟显性D．Y连锁遗传E．限性遗传

36．白化病属于________遗传病。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

37．如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是________。

A．MN和A型、MN和O型B．MN和O型、N和A型

C．MN和A型、N和A型D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型

E．N和A型、N和O型、MN和O型

38．如果一女性是患者，其父亲也是患者，其母正常但是携带者，这是_______的遗传特征。

A．ARB．线粒体遗传C．XRD．XDE．Y连锁遗传

39．父母都是B型血，生了一个O型血的孩子，此夫妇再生育孩子的血型可能是。

A．只能是B型B．只能是O型C．A型或O型D．AB型E．B型或O型

40．下列不符合常染色体隐性遗传的特征。

A．男女发病机会均等B．近亲结婚发病率明显增高

C．系谱中呈连续传递D．双亲无病时，子女可能发病。

E．患者都是隐性纯合，杂合体是携带者。

41．一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿（AR）。

这对夫妇的基因型是。

A．AA和AaB.AA和AAC.Aa和AaD.aa和AaE.aa和aa

42．位于X染色体上由显性致病基因引起的疾病是。

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病

C．X连锁显性遗传病D．X连锁隐性遗传病E．Y连锁遗传病

43．如果致病基因位于常染色体上，且是显性，此类疾病称为。

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X连锁显性遗传病

D．X连锁隐性遗传病E．Y连锁遗传病

44．一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是。

A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．1

45．某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于Y染色体上，那么该男子婚后所生子女的发病情况是。

A．男女均可发病B．所有男性后代均有此病C．男性有1/2患病可能

D．女性可能患病，男性不患病E．女性后代有1/2可能患病

【X型题】

1．一对夫妇血型分别为A型和AB型，他们如生育，孩子的血型可能为（）

A．O型B.AB型C.A型D.B型E.以上四种血型都可能

2．一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，如果他们生育了一个女孩，则这个女孩的基因型可能为（）

A．BbB.XBXBC.BBD.XBXbE.XbXb

3．下列有关常染色体显性遗传的特征的正确描述是（）

A．男女发病机会均等B．双亲无病时子女有可能患病

C．患者的同胞中有1/2将会发病

D．患者的子代中将有1/2患病E．系谱一般呈连续传递

4．配子的可能基因组合是（）

A．RrB．RC．AbCD．DDE．AaBb

5．在下列基因型的个体中，能稳定遗传的个体是（）

A．YYRRB．YyRrC．YyrrD．yyRrE．yyRR

6．下列基因型的个体中，表现型相同的是（）

A．YYRR和YyRrB．yyRr和YYRrC．Yyrr和YYrr

D．yyrr和YYRRE.YyRr和yyrr．

7．在常染色体显性遗传中，当基因型为杂合型时根据表现度不同，其可分为（）

A．不完全显性B．完全显性C．共显性D．不规则显性E．延迟显性

D．XD遗传病的杂合子个体E．染色体平衡易位携带者

8．AR遗传病的系谱特征有（）

A．近亲婚配时子女发病率明显增高B．患者同胞中有1/4为患者

C．患者的双亲中必有一方为患者D．患者同胞中有1/2为患者

E．男女发病机会均等

9．XR遗传系谱特征（）

A．男性患者远多于女性患者B．患者双亲中必有一个为患者

C．男性患者的女儿都正常，儿子则可能患病

D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不发病E.具有交叉遗传现象

10．一个男性血友病患者，他的亲属中可能患血友病的有（）

A．姨表兄弟B．姑表兄弟C．叔、伯、姑

D．外祖父和舅父E．同胞兄妹

（二）填空题

1．单基因遗传病是某种疾病的发生主要受______控制，它们的传递方式遵循______遗传规律。

2．所谓系谱（或系谱图）是从_______入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

3．在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为_______。

4．男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为_______。

5．表型正常而带有致病基因的杂合子，称为________。

6．白化病、先天性聋哑、先天性肌弛缓等都属于________遗传方式。

7．常染色体隐性遗传病患者的表现型正常的同胞中杂合子占________。

8．常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配（Aa×aa）可能发生于近亲婚配时，子代中将有________为患者，________为携带者。

9．常染色体________遗传系谱中患者的分布往往是________，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有________一个患者。

10．男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的________，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称________。

11．________遗传病男性患者的________全部都为患者，母亲为纯合子时________全部正常。

12．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，是________的典型遗传方式的特点之一。

13．________与________是两个不同的概念，切不可混淆。

其根本的区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个量的问题。

14．由于________的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由________引起的表型称为________。

15．与________相反，________是一种性状可以由多个不同的基因控制。

16．限性遗传是________上的基因，由于基因表达的________，只在一种________表现，而在另一种________则完全不能表现。

17．杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为________。

18．_______显性遗传是________显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现________的现象。

19．人类的ABO血型、MN血型和组织相容性抗原等的遗传属于________遗传。

20.单基因遗传的主要遗传方式包括、、、

、。

21．一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是，后代是携带者的概率是。

22．在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率。

23．短指症属常染色体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配，这对夫妇的基因型是。

每生一个孩子是短指症患者的概率是。

每生一个孩子是正常人的概率是。

24．丈夫O血型，妻子AB血型，后代可能出现血型或血型，不可能出现血型或血型.

25．血友病A常表现为X连锁隐形遗传，致病基因用h表示，在女性中只有基因型是时才发病，而基因型的女子是携带者；在男性中，只要染色体上带有h基因，就表现为。

这就是X连锁隐形遗传病患者多于患者的原因。

26．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，婚后所生子女中，女性是携带者的可能性是，男性是患者的可能性是。

27．从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切的联系，但性连锁遗传的基因位于染色体上，而从性遗传的基因位于在染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。

28．带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为。

29．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于染色体上。

30．杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为。

（三）是非判断题

1．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。

2．父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。

3．近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。

4．不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。

5．两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。

6．“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。

（四）名词解释题

1．单基因遗传病（single-genedisorder，monogenicdisorder）

2．系谱（pedigree）

3．先证者（proband）

4．表现度（expressivity）

5．基因的多效性（pleiotropy）

6．遗传异质性（geneticheterogeneity）

7．外显率（penetrance）

8．遗传印记（geneticimprinting）

9．半合子（hemizygote）

10.复等位基因（multiplealleles）

11．携带者（carrier）

12．交叉遗传（criss-crossinheritance）

（五）问答题

1．一对表型正常的夫妇生出了一个先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。

2．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因。

3．一家系，第Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄为35岁，女儿37岁时发病。

儿子婚后生育一子一女，儿子在29岁时发病，且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是一Huntington舞蹈症患者，但发病年龄与母亲一样。

请对此家系做一分析。

4．请问X连锁隐性遗传有哪些特点？

5．多指（轴后A型）为一常染色体显性遗传病，外显率为75%。

①杂合体患者与正常个体婚配，其子女患病的可能比例是多少？

②杂合体间婚配子女发病风险是多少？

6．一个有O型和M型血型的人与一个有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些？

比例如何？

7．下图为某遗传病的系谱，由此回答下列问题：

（1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。

（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？

（3）如果人群中携带者的频率是1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少？

8．判断下列系谱的遗传方式，简述原因并写出患者及双亲的基因型。

9．幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。

（1）如两个正常的双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，那这个儿子携带此隐性基因的概率是多少？

（2）这个儿子与一个正常的女人结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的几率是多少？

10．分析系谱

问:

（1）此系谱符合哪种遗传方式?

（2）判断的根据是什么?

（3）写出病人及父母的基因型。

11．丈夫的血型为B型，他的父亲是O型，妻子的血型为AB型，试分析后代可能出现的血型，不可能出现的血型类型。

12．判断下面系谱的遗传方式，说明判断根据，写出Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅳ2、Ⅳ5个体可能具有的基因型。

（以B代表显性基因，b代表隐性基因）

13．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅲ8、Ⅳ2、Ⅳ5、Ⅳ6个体可能具有的基因型。

（以D代表显性基因，d代表隐性基因）

14．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出

1、

2、

1、

2、

5、

1、

3、

6个体可能具有的基因型。

（以A代表显性基因，a代表隐性基因）

15．人类眼睛颜色是遗传的，即褐色由显性基因控制，蓝色由其相对的隐性基因控制。

假定，一个蓝眼睛的男人和一个褐色眼睛的女人结婚，而该女人的母亲为蓝眼睛。

试分析他们生有蓝眼色孩子的预期比率如何？

16．一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，预期其子女的类型及比率如何？

17．大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。

一个表型正常其双亲也正常但有一个白化病弟弟的女人，与一个无亲缘关系的正常男人结婚，问他们如果生育，生出白化儿的概率是多少？

如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化症的概率是多少？

18．人类的并指受显性基因A控制，先天性近视受隐性基因d控制。

这些基因位于常染色体上，是自由组合的。

有一对夫妇，男方是并指但视觉正常，女方的手指与视觉均正常，他们的第一个孩子手指正常但近视。

试问

（1）这一家三口人的基因型

（2）这对夫妇以后所生子女中，还可能出现何种表现型。

19．下图是一位血友病患者的家系谱，血友病是隐性的致病基因（h）控制，位于X染色体上。

（1）请写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅳ2和Ⅳ3的基因型。

（2）为什么正常男性Ⅰ2的后代中，会出现男性患者？

（3）为什么患者Ⅱ3的女儿正常，却生下血友病的外孙？

二、参考答案

（一）选择题（A型题）

1．A2．C3．C4．A5．E6．A7．C8．A9．B10．C11．D12．E13．D14．A15．C16．B17．E18．C19．C20．A21．E22．D23．B24．E25．C26．D27．D28．E29．E30．A31．C32．A33．B34．E35．D36．A37．D38．C39．E40．C41．C42．C43．A44.C45.B

（X型题）

1.BCD2.BD3.ACDE4.BC5.AE6.AC7.ABCDE8.ABE9.ADE10.AD

（二）填空题

1．一对等位基因；孟德尔

2．先证者

3．先证者4.交叉遗传5．携带者

6．常染色体隐性

7．2/3

8．一半；一半

9．隐性；散发的；先证者

10．等位基因；半合子

11．X-连锁显性；女儿；儿子

12．X-连锁隐性遗传

13．外显率；表现度

14．环境；环境；拟表型

15．基因多效性；遗传异质性

16．常染色体；性别限制；性别；性别

17．延迟显性

18．不规则显性；杂合子；隔代遗传

19．共显性

20．常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁隐性遗传，X连锁显性遗传，Y连锁遗传

21．0100%

22．高

23．Aa，aa，1/2，1/2

24．ABOAB

25．XhXhXHXhX患者男性女性

26．100%100%

27．性常

28．延迟显性

29．常

30.不完全显性

（三）是非判断题

1．对2．错3．对4．错5．错6．对

（四）名词解释题

1．某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传病。

2．所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

3．先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的个体。

4．表现度是具相同基因型的个体间基因表达的变化程度。

基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达（表现度）。

因此，即使在同一家庭中，