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解释名词概念

(一)、解释名词概念(每题3分,共24分)1.基因座:

基因处在染色体上的固定位置,称基因座。

2.测交:

与隐性纯合子交配称测交。

3.抗原决定簇:

抗原物质表面具有的某些特定的化学基团,抗原依此与相应的抗体或效应T细胞发生特异性结合,即抗原决定簇。

4.冈崎片段:

DNA复制时,随从链的合成是不连续进行的,先合成许多片段,即冈崎片段。

5.密码子:

在mRNA中,每3个相互邻接的核苷酸,其特定排列顺序,在蛋白质生物合成中可被体现为某种氨基酸或合成的终止信号者称为密码子,统称遗传密码。

6.转座:

转座因子改变自身位置的行为,叫作转座。

7.近交:

近亲繁殖,简称近交,是指血统成亲缘关系相近的两个个体间的交配,也就是指基因型相同或相近的两个个体间的交配。

8.同义突变:

由于密码子的简并性,碱基替换没有导致编码氨基酸的改变。

(二)填空题(每空1分,共16分)1.核酸是生物的遗传物质,其包括(DNA)和(RNA)两种,其中前者为遗传物质的主要形式,大量存在于细胞核的(染色体)上,也少量存在于个别细胞器中,如动物的(线粒体)。

2.经典遗传学的三大基本定律分别为:

孟德尔的(基因分离)和(自由组合)/(独立分配)定律,以及摩尔根的(连锁与互换)定律。

3.根据免疫能力的来源,免疫可分为(天然)/(先天性)免疫和(获得性)/(或特异性)免疫;根据介导免疫应答的成分不同,获得性免疫可分为(体液免疫)和(细胞免疫)。

4.染色体数量具有物种特异性,如人的染色体有(23)对,猪的染色体有(19)对,鸡的染色体有(39)对。

5.人的基因组大小约为(3.2×109)个碱基,鸡的基因组大小约为(1.1×109)个碱基。

(三)、简答题(每题8分,共16分)1.比较有丝分裂和减数分裂的不同。

答案:

(1)每个细胞经过有丝分裂和减数分裂形成的细胞数量不同,分别为2和4;

(2)染色体变化不一样,有丝分裂后染色体数量不变,减数分裂后减半;(3)分裂过程不同,减数分裂经历两个阶段,第一阶段同源染色体分离,后一阶段出现染色单体分离,而有丝分裂仅相当于减数分裂的后一阶段;(4)发生分裂的细胞不同,有丝分裂出现于所有细胞,而减数分裂仅发生于性(生殖)细胞;2.请回答非孟德尔遗传的几种类型及其基本含义。

答案:

(1)非孟德尔遗传包括母体效应、剂量补偿效应、基因组印迹和核外遗传等四种;

(2)母体效应是母体基因型决定后代表型的现象,其遗传机制是母体基因的延迟表达,如椎实螺外壳旋转方向的遗传;(3)在哺乳动物中,雌性个体两条X染色体中的一条出现异染色质化,失去转录活性,使得雌雄动物间X染色体的数量虽然不同,但X染色体上的基因产物的剂量是平衡的,整个过程称为剂量补偿效应。

(4)与传统的孟德尔遗传方式不同,分别来自父母方的两个等位基因中只有一方呈现表达,另一方被印迹,即不表达或表达甚微,这种遗传方式称为印迹遗传。

(5)核外遗传主要指细胞质遗传,即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律,如动物线粒体遗传。

(四)、计算题(每题10分,共20分)1.为检测三对基因间的连锁关系,进行以下杂交试验:

AaBbCc×aabbcc↓AabbccaaBbCcaabbCcaaBbcc0.360.360.090.09AabbCcaaBbccAaBbCcaabbcc0.040.040.010.01试计算三对基因两两间的交换率及双交换率,并作出连锁图;答案:

(1)B/b与a/A的交换率为20%;

(2)a/A与C/c的交换率为10%;(3)B/b与C/c的交换率为26%;(4)双交换率为2%;(5)连锁图形:

2.一个群体中个体的血型比例是:

血型ABOAB比例0.450.130.360.06计算各等位基因的频率。

答案:

(1)I%=0.6;(2分)

(2)A%=0.3;(4分)(3)B%=0.1;(4分)(五)、问答题(每题12分,共24分)1.请说出人类ABO血型系统的确定原则、遗传机制及如何利用标准血清检测血型。

答案:

(1)人类ABO血型系统是根据人红细胞表面具有的抗原类型来确定的,人红细胞表面有两种抗原A和B,若红细胞表面含A抗原,则血清中含B抗体,该个体类型为A型血;若红细胞表面含B抗原,则血清中含A抗体,该个体类型为B型血;若红细胞表面含A、B两种抗原,则血清中A、B抗体都缺乏,该个体类型为AB型血;若红细胞表面A、B抗原都没有,则血清中含A、B两种抗体,该个体类型为O型血;

(2)人类ABO血型系统的遗传机制是由常染色体复等位基因控制的,IA、IB、i分别控制A、B、O血型,其中IA、IB对i均为显性,IA、IB间为共显性;(3)利用标准抗A、抗B血清可以检测个体血型:

采集个体的两滴血分别与两抗A、抗B血清混合,若只与标准抗A血清发生凝集反应,则为A型血;若只与标准抗B血清发生凝集反应,则为B型血;若与标准抗A、抗B血清均发生凝集反应,则为AB型血;若与标准抗A、抗B血清均不发生凝集反应,则为O型血。

2.比较原核生物和真核生物基因表达调控的异同。

答案:

(1)原核生物和真核生物基因表达调控的共同点:

a结构基因均有调控序列;b表达过程都具有复杂性,表现为多环节;c表达的时空性,表现为不同发育阶段和不同组织器官上的表达的复杂性;

(2)与原核生物比较,真核生物基因表达调控具有自己的特点:

a真核生物基因表达调控过程更复杂;b基因及基因组的结构特点不同,如真核生物基因具有内含子结构等;c转录与翻译的间断性,原核生物转录与翻译同时进行,而真核生物该两过程发生在不同区域,具有间断性;d转录后加工过程;e正负调控机制;fRNA聚合酶种类多。

 

遗传学试卷六试卷及答案

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2009-5-1519:

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试卷

名词解释:

1、重组DNA技术2、减数分裂3、普遍性转导4、中心法则5、遗传平衡定律

6、转座子7、RFLP8、基因重排9、基因库10、增强子11、母性影响

12、遗传漂变13、遗传和变异14、内含子15、转导16、转化17、复等位基因

18、密码的简并性19、胚乳直感20、果实直感21、杂种优势22、广义遗传力

23、孟德尔群体24、基因突变25、结合26、性导27、不均一RNA28、冈崎片段

29、转录30、翻译31、多聚核糖体32、中断杂交33、质量性状35、母体遗传与母性影响

36、颠换与转换37、二价体与二倍体38、连锁遗传图39、异固缩40、重叠作用

41、操纵子42、不完全显性与共显性43、同义突变44、转化与接合45、倒位杂合体

答案

1、重组DNA技术:

指将某些特定的基因或DNA片断,通过载体或其它手段送入受体细胞,使它们在受体细胞中增殖并表达的一种遗传学操作。

2、减数分裂:

是在性母细胞成熟时,配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。

因为它使体细胞数目减半,故称为减数分裂。

3、普遍性转导:

是指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程。

指通过噬菌体可以转移细菌染色体上的任何基因。

4、中心法则:

遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的过程,以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程,这就是分子生物学的中心法则(centraldogma)。

由此可见,中心法则所阐述的是基因的两个基本属性:

复制与表达。

5、遗传平衡定律:

在随机交配的大群体中,如果没有其它因素干扰,则各代基因频率能保持不变;在任何一个大群体内,不论原始基因频率和基因型频率如何,只要经过一代的随机交配就可达到平衡。

6、转座子:

又叫可移动因子,是指一段特定的DNA序列。

它可以在染色体组内移动,从一个位点切除,插入到一个新的位点。

9、基因库:

一个群体中全部个体所共有的全部基因称为基因库。

10、增强子:

是真核生物基因转录中的一种顺式调控元件,通常位于启动子上游700-1000bp处,离转录起始位点较远。

可以提高转录效率。

11、母性影响:

由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所引起的一种遗传现象。

12、遗传漂变:

在一个小群体内,每代从基因库中抽样形成下一代个体的配子时,就会产生较大的误差,由这种误差引起群体基因频率的偶然变化,叫做遗传漂移。

13、遗传与变异:

是生物界最普遍和最基本的两个特征。

遗传是指生物性状或信息世代传递的现象。

变异是指生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。

14、内含子:

15、转导:

是指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程。

16、转化:

是指某些细菌(或其它生物)能通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段,并将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。

17、复等位基因:

指位于同一基因位点上的三个以上等位基因的总体。

18、密码的简并性:

一个氨基酸由一个以上的三联体密码所决定的现象。

19、胚乳直感:

又称花粉直感。

在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。

20、果实直感:

种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。

21、杂种优势:

是生物界的普遍现象,是指杂合体在一种或多种性状上优于两个亲本的现象。

22、广义遗传力:

指遗传方差(VG)在总方差(VP)中所占比值,可作为杂种后代进行选择的一个指标。

23、孟德尔群体:

个体间互配可使孟德尔遗传因子以各种不同方式代代相传——遗传学上称为“孟德尔群体”或“基因库。

24、基因突变:

染色体上某一基因位点内部发生了化学性质(结构)的变化,与原来基因形成对性关系。

25、接合:

是指遗传物质从供体“雄性”转移到受体“雌性”的过程。

26、性导:

是指结合时由F,因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。

27、不均一RNA:

在真核生物中,转录形成的RNA中,含由大量非编码序列,大约只有25%RNA经加工成为mRNA,最后翻译为蛋白质。

因为这种未经加工的前体mRNA(pre-mRNA)在分子大小上差别很大,所以通常称为不均一核RNA(heterogeneousnuclearRNA,hnRNA)。

28、冈崎片段:

DNA的复制只能从5’向3’方向延伸,5’向3’方向延伸的链称作前导链(leadingstrand),它是连续合成的。

而另一条先沿5’-3’方向合成一些片段,然后再由连接酶将其连起来的链,称为后随链(laggingstrand),其合成是不连续的。

这种不连续合成是由冈崎等人首先发现的,所以现在将后随链上合成的DNA不连续单链小片段称为冈崎片段(Okazakifragment)。

29、转录:

以DNA的一条链为模板,在RNA聚合酶的作用下,以碱基互补的方式,以U代替T,合成mRNA,在细胞核内将DNA的遗传信息转录到RNA上。

30、翻译:

以mRNA为模板,在多种酶和核糖体的参与下,在细胞质内合成蛋白质的多肽链。

31、多聚核糖体:

在氨基酸多肽链的延伸合成过程中,当mRNA上蛋白质合成的起始位置移出核糖体后,另一个核糖体可以识别起始位点,并与其结合,然后进行第二条多肽链的合成。

此过程可以多次重复,因此一条mRNA分子可以同时结合多个核糖体,形成一串核糖体,称为多聚核糖体(polyribosome或者polysome)。

32、中断杂交:

33、质量性状:

表型之间截然不同,具有质的差别,用文字描述的性状称质量性状。

如水稻的糯与粳,豌豆的饱满与皱褶等性状。

34、数量性状:

性状之间呈连续变异状态,界限不清楚,不易分类,用数字描述的性状。

如作物的产量,奶牛的泌乳量,棉花的纤维长度等。

35、母体遗传即细胞质遗传,由于细胞质基因所决定性状的遗传现象与规律,有性生殖生物细胞质遗传物质通常来自于母本;母性影响属于细胞核基因控制性状的遗传,由于后代个体的性状表现由母本基本型决定,因而在某些方面类似于母体遗传。

36、转换:

指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤替换,或一种嘧啶被另一种嘧啶替换的突变方式;颠换:

指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替换,或嘧啶碱基被嘌呤碱基替换的突变方式。

37、联会后的一对同源染色体称为二价体,含有两个染色体组的生物个体称为二倍体。

38、描述基因在染色体上的排列顺序和相对距离的数轴图叫连锁遗传图,又称遗传图谱。

39、同一染色体上异染色质与常染色质的不同步的螺旋现象。

40、重叠作用:

两对独立的基因对表现型产生相同的影响,它们中若有一对基因是纯合显性或杂合状态,表现一种性状(显性);都为纯合隐性时,则表现另一种性状(隐性),从而使F2呈现15:

1的表现型比例。

41、操纵子:

功能上相关的成簇的基因,加上它的调控的部分定义为操纵子。

42、不完全显性是指F1表现为两个亲本的中间类型。

共显性是指双亲性状同时在F1个体上表现出来。

43、同义突变:

由于遗传密码的简并性,当DNA分子上碱基发生替换后产生新的密码子仍然编码原来的氨基酸,从而不会导致所编码的蛋白质结构和功能的改变。

这种突变称为同义突变。

44、外源DNA先吸附在感受态细菌细胞上,细胞膜上的核酸酶把一条单链切出后,使另一条单链进入细胞,并通过部分联会置换受体对应染色体区段,稳定的整合到受体DNA中的这一过程就是转化。

(某一基因型的细胞从周围介质中吸收来自另一基因型的DNA而使它的基因型和表现型发生相应变化的现象)。

致育因子F因子通过菌株细胞结合,单向的从雄性供体细胞转移到雌性受体细胞并整合到受体细胞的这一过程就是结合。

(遗传物质从供体[donor]转移到受体[receptor]的重组过程)。

45、一对同源染色体中,一条是倒位染色体,另一条是正常染色体,这样的个体称为倒位杂合体。

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石正国的上海生科院分子遗传考研笔记、基础知识、资料、试题及答案分析

时间:

2005-12-3020:

56来源:

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摘要:

基础知识篇分子遗传学▓☉除了少数RNA病毒外,DNA几乎是所有生物遗传信息的携带者。

▓☉DNA分子携带了蛋白质氨基酸组成的信息和基因选择表达的信息。

▓☉与生物学和基因表达有关的大部分信息存在于长程力所引起的低频振动,使DNA的各部分序列间

基础知识篇

分子遗传学▓☉除了少数RNA病毒外,DNA几乎是所有生物遗传信息的携带者。

▓☉DNA分子携带了蛋白质氨基酸组成的信息和基因选择表达的信息。

▓☉与生物学和基因表达有关的大部分信息存在于长程力所引起的低频振动,使DNA的各部分序列间进行长距离对话。

▓☉RNA碱解先得一2’、3’环式核苷酸中间产物,由于五元环稳定性差,很快变成2’核苷酸、3’核苷酸的混合物。

▓☉碱基平面与螺旋基本上是垂直的,嘌呤环、嘧啶环上的氨基和酮基是亲水的,因而配对碱基间能形成氢键,嘌呤环、嘧啶环本身是疏水的,因而同一条链中的相邻碱基能形成一种堆积力。

▓☉双螺旋中任一条链绕轴一周所升降的距离叫螺距。

▓☉Marmur-Dofy关系式:

G+C%在30%-70%内,在0.15MNaCl+0.015M柠檬酸钠溶液中,Tm值为:

Tm=69.3+0.41(G+C)%

▓☉尿素、甲酰胺由于减少了氢键形成的机会,Tm值降低。

▓☉氢键有高度的方向性,供体原子、氢原子、受体原子处于同一条直线上时,氢键最强。

▓☉多聚寡核苷酸倾向于有一个三维结构以使高度溶解的磷酸基团与水保持最大的接触,而把碱基与水的接触减少到最低程度。

▓☉无规线团:

一高聚物的长链上,无任何链内的相互作用,每一单体可以对于相邻的单体自由旋转,其限制仅是两个原子不能占据同一空间。

▓☉双链DNA中的碱基比单链DNA中碱基的堆积程度高,是由两条链配对碱基间的氢键引起的。

所有的碱基都指向正确方向时,达到最大的氢键键合。

已经被堆积的碱基更容易键合,已经被氢键定向的的碱基更容易堆积。

▓☉从嘌呤到嘧啶方向的碱基堆积作用大于从嘧啶到嘌呤方向的碱基堆积作用。

▓☉呼吸作用:

生理状态下,双螺旋碱基对间的氢键不断地断裂、再生。

▓☉在双链DNA的两端,有3——7个碱基对不同程度的处于单链状态。

这种现象叫绽裂。

(fraying)

▓☉大多数原核生物都是共价封闭环,CCC分子。

它再螺旋化为超螺旋分子。

超螺旋是有方向性的,有正超螺旋和负超螺旋两种。

▓☉超螺旋密度(链环数比差):

δ=τ/α°=(α-α°)/α°。

每圈初级螺旋的超螺旋数。

大多数生物的这一数值为—0..05。

与许多生命过程有关。

在溶液中和细胞内会部分地转化为单链泡状结构。

任何时候,负超螺旋DNA中单链部分比重比正超螺旋中单链部分比重大。

▓☉在真核细胞中,DNA的负超螺旋是由染色质的结构造成的,因为DNA在组蛋白八聚体外面缠绕的方向有利于DNA向松缠方向转变。

原核生物细胞中,是有TOPⅠ、TOPⅡ在耗ATP过程中引入的。

嵌入相邻碱基间的试剂也改变DNA的拓扑状态。

▓☉DNA是由脱氧核糖核酸通过3’5’磷酸二酯键连接起来的高聚物。

与RNA的最大区别就是核糖2位上氧原子的有无。

▓☉在PH为11.5时,DNA的一级结构几乎无任何变化,而RNA;链在几分钟内降解为2’-单核苷酸、3’--单核苷酸。

RNA碱水解先形成2’3’—环式单核苷酸中间产物,后转变为2’-单核苷酸、3’--单核苷酸混合物。

▓☉酶法测序中,从凝胶的放射子显影X-胶片上读出的序列是互补链的序列。

这种方法叫间接拷贝法。

▓☉决定DNA双螺旋结构状态的因素中,互补的碱基结合力、碱基堆积力利于DAN维持双螺旋结构。

磷酸基的静电斥力、碱基分子内能不利于DAN维持双螺旋结构。

▓☉浓度都为50μg/ml时,双螺旋DNA的A260为1.00;完全变性的单链DNA的A260为1.37;单核苷的等比例混合物的A260为1.60。

由于DNA变性引起的光吸收增加称增色效应。

▓☉要维持DNA的单链状态,或者是PH>11.3,或者是使盐浓度低于0.01Mol/L。

▓☉DNA复性是一种双分子的二级反应,单链的消失速度为dC/dt=KC2。

K为二级反应常数。

单位为升/摩秒。

它取决于阳离子浓度、温度、片段大小、DNA分子序列的复杂性。

 

▓☉B构象的条件为:

生理盐浓度92%相对湿度。

A构象的条件为:

Na+、K+/Cs+作为反离子,75%相对湿度。

C构象的条件为:

Li+作为反离子,66%相对湿度。

DNA-RNA、RNA-RNA双链均采用A构象。

▓☉沟的深浅取决于螺旋轴的位置,而沟的宽窄主要决定于两个糖苷键与碱基对的相对位置的糖苷键的顺反构象。

▓☉在B、A等右手双螺旋构型中,糖苷键均为反式构象。

而Z-DNA中嘧啶糖苷键仍为反式构象,而嘌呤糖苷键为顺式构象。

▓☉翻板假说:

B向Z的转变中,鸟嘌呤绕糖苷键,由反式变为顺式,而胞嘧啶连同核糖一起翻了个身。

▓☉A-DNA、B-DNA、Z-DNA不只是代表了单一构象,而是代表了一组相关构象,这一组相关构象称为构象家族。

▓☉螺旋桨扭转是一个碱基对中的两个碱基并不处于同一平面中,是两个碱基的长轴各自向着相反的方向扭转。

如果沿碱基的长轴看去,最近的一个碱基总是顺时针方向扭转。

螺旋桨扭转总定义为正值。

A-DNA为15°、B-DNA为12°。

▓☉通过碱基对的长轴取两个碱基平面作为碱基对平面。

两个相邻的碱基对平面之间的夹角称碱基转角。

若开口于小沟方向,碱基转角定义为正值。

▓☉DNA复性的机制包括成核作用和拉拉链作用。

▓☉DNA结构中,沟的特征在遗传信息的表达过程中起关键作用。

调控蛋白质都是通过其分子上的特定氨基酸侧链与沟中碱基对两侧潜在的氢原子供体或受体形成氢键而识别DNA的遗传信息的。

▓☉调控蛋白质A-DNA的信息识别方式不同于B-DNA,二者差异比对B-DNA的识别与对Z-DNA的识别方式差异要大,尽管A-DNA、B-DNA同属于右手螺旋,而Z-DNA属于左手螺旋。

▓☉在任何时候,负超螺旋DNA中的单链部分的比重要大于其它任何形式的双链DNA。

▓☉DNA拓扑异构酶催化的反应的本质是先切断DNA的磷酸二酯键,改变DNA的链环数后再连接之,兼具DNA内切酶和DNA连接酶的功能,不能连接预先存在的断裂的DNA,既其断裂反应和连接反应是偶联的。

▓☉除DNA拓扑异构酶可以产生异构变化外,很多能嵌入相邻碱基间影响碱基堆积作用的试剂,特别是片状的染料分子,也能改变DNA的拓扑状态。

▓☉环形DNA在碱变性或热变性时,氢键断裂,而两条链无法分离,生成两条链精密缠绕的分子,即坍缩DNA,它具有异常高的沉降系数,达到3。

▓☉一物种的单倍体的染色体的数目为该物种的基因组,一个单倍体基因组的DNA含量是固定的,它通常称为该物种的C值。

▓☉在大肠杆菌的对数生长期,每个细胞可以有2-4个同样的DNA分子构成类核。

▓☉任何串联重复的DNA序列,不管其中是否含有编码的遗传信息,都将受到均一化作用(homogenization),其机制为交换固定和基因转换。

▓☉核小体定位主要不是由组蛋白八聚体与特定的DNA序列相互作用而决定的,而是由DNA双螺旋本身固有的特性决定的。

▓☉组蛋白八聚体对于DNA的特异性识别必须是与整个核心DNA相互作用的结果。

而位于八聚体二分对称点处的DNA序列必然要比两侧其它序列更重要。

▓☉DNA在核小体上的走向,决定于(H3)3(H4)3四聚体的构象,DNA在核小体上总是左手方向缠绕的。

▓☉端粒、着丝点(centromere)和DNA复制原点是构成染色体不可缺少的三要素。

▓☉内元参与编码的蛋白质的功能又与内元序列的删除或扩散传播密切相关。

▓☉原核生物中原来也是存在着内元的。

▓☉不同基因中,内元的大小和数目变化很大。

真核生物中,组蛋白基因、干扰素基因等是没有内元的,它们大多以基因簇的形式存在,。

大多数酵母蛋白基因也是没有内元的。

▓☉两个或多个不在姐妹染色体同源位置而通常在同一条染色体上的相同基因称为非等位基因(nonallelicgene)。

▓☉有些基因家族(真核生物中的基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因)并不集中排列为基因簇,而是散布在基因组中不同部位上。

如果蝇的肌动蛋白基因族、微管蛋白基因族。

▓☉组蛋白基因重复单位的组织形式也因生物而异,表现为基因次序、转录方向、基因间隔区的不同。

同一物种内早期蛋白基因成簇排列,而晚期弥散分布。

▓☉在同一种海胆中,不同重复单位中各个间隔区在大小序列上都有轻微的变化,这种变化叫轻微不均一性。

▓☉含有rRNA串联重复单位的染色体部分称核仁组织者(nucleolarorganizers),有多少个rRNA串联重复区就有多少个核仁组织者。

有些rRNA基因以独立的染色体外分子(extrachromosomalmolecules)形式存在,它们仍存在与核内。

▓☉基因在某一染色体上的排列叫遗传图。

确定某一基因在染色体上的位置叫基因的定位。

其方法有:

遗传交换定位法、接合定位法、染色体步行法和染色替跳跃法。

▓☉突变在生物进化过程中发生和积累的速度大体上是恒定的,称为进化钟。

▓☉

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