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遗传学
第一章绪论
考试内容：
遗传学的概念，范畴；遗传和变异的概念，关系；遗传学研究的内容、对象、任务和方法。
考试要求：
掌握遗传学基本概念，辨析遗传和变异的相对关系。
1.遗传：
是生物自身繁殖的过程，在这个过程中，表现了子代与亲代、子代之间的相似。
其本质是遗传物质通过不断的复制与传递，使子代与亲代保持相似。
2.变异：
生物在自身繁殖的过程中出现的差异，表现了子代与亲代、子代之间的差异。
1．遗传学的研究内容
（1）是研究生物遗传和变异规律的科学：
（2）是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的科学：
（3）是研究基因的结构、传递和表达规律的科学：
2.遗传学的内容应包括四个方面
（1）基因和基因组的结构分析，及其与生物学功能之间的关系，包括突变与异常性状之间的关系。
（2）基因在世代之间传递的方式与规律。
（3）基因转化为性状时所需的各种内外环境条件，即基因表达的规律。
（4）根据以上三方面的知识，能动地改造生物使之符合于人类的利益和要求。
3.遗传学研究的对象：
以微生物（细菌、真菌、病毒）、植物和动物以及人类为对象，研究其遗传变异规律。
4．遗传学研究的任务
（1）．阐明：
生物遗传和变异现象➠表现规律；
（2）．探索：
遗传和变异原因➠物质基础➠内在规律；
（3）．指导：
动植物和微生物育种、提高医学水平。
从遗传学的研究内容划分：
进化遗传学；发育遗传学；免疫遗传学；肿瘤遗传学；
从遗传学的研究层次划分：
群体遗传学；细胞遗传学；分子遗传学
从遗传学的研究对象划分：
植物遗传学；动物遗传学；微生物遗传学；人类遗
遗传学产生的两个假说：
泛生假说种质连续论
基因学说主要内容：
①．种质（基因）是连续的遗传物质；
②．基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性➠能自我复制和发生变异；
③．在个体发育中，基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程➠表现相应的遗传特性和特征；
④．生物进化➠主要是基因及其突变等。
瓦特森和克里克根据对DNA化学分析和X－射线晶体学结果➠DNA分子结构模式
意义：
①为DNA分子结构、自我复制、相对稳定性和变异性提出合理解释；
②DNA是贮存和传递遗传信息的物质；
③基因是DNA分子上的一个片段；
④分子生物学诞生➠将生物学各分支学科及相关的农学、医学研究推进到分子水平➠是遗传学发展到分子遗传学的重要转折点。
●遗传密码的破译解决遗传信息本身的物质基础及含义的问题。
●“中心法则”解决遗传信息的传递途径和流向问题。
基因工程⇒定向改变遗传性状。
•更自由和有效地改变生物性状；•打破物种界限，克服远缘杂交困难；
•培育优良动、植物新品种；•治疗人类的一些遗传性疾病。
第二章 孟德尔遗传
考试内容：
孟德尔实验设计的相关知识；分离规律；自由组合规律；基因与环境的相互作用的关系；显性，隐性的概念；等位基因，复等位基因的概念；致死基因概念；互补基因，上位作用等。
考试要求：
了解孟德尔实验设计的相关背景知识，名词解释，掌握孟德尔提出的遗传学分离规律和自由组合规律实质。
掌握基因型，表型基本概念，理解显性与隐性的本质；弄清等位基因与非等位基因之间的相互作用。
1.分离规律的解释：
①.遗传性状是由遗传因子决定的；
②.遗传因子在体细胞内成对
③.每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中，每一配子（花粉或卵细胞）中只含其中一个；
④.配子的结合（形成一个新个体或合子）是随机的。
分离规律是完全建立在一种假设基础上的：
体细胞中成对基因在配子形成时将彼此分离、互不干扰；
配子中只含有成对基因中的一个。
2.分离规律的验证：
测交法自交法F1花粉鉴定法
分离规律：
分离规律是遗传学中性状遗传最基本的规律，从本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存在，基因在体细胞中成双、在配子中成单，具有高度的独立性；在减数分裂配子的形成过程中，成对的基因在杂种细胞中彼此互不干扰、独立分离，并通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。
从而在理论上说明了生物界由于杂交和分离而出现变异的普遍性。
3.自由组合规律的要点：
控制两对不同性状的两对等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子中去。
独立分配的实质：
控制这两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。
独立分配规律的验证：
测交法自交法
独立分配规律的应用：
理论上：
独立分配规律是在分离规律基础上，进一步揭示多对基因之间自由组合的关系，解释了不同基因的独立分配是自然界生物发生变异的重要来源。
实践上：
1．分离规律的应用完全适用于独立分配规律，且独立分配规律更具有指导意义；
2．在杂交育种工作中，有利于组合双亲优良性状，并可预测杂交后代中出现的优良组合及其比例，以便确定育种工作的规模。
4.1.完全显性：
F1表现与亲本之一完全一样,而非双亲的中间型或同时表现双亲的性状；
2.不完全显性：
F1表现为双亲性状的中间型。
当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。
3.共显性：
F1同时表现双亲性状，而不是表现单一的中间型。
例如:
红血球细胞中即有碟形也有镰刀形
4.镶嵌显性：
F1同时在不同部位表现双亲性状。
例如:
异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。
5.复等位基因：
指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。
6.致死基因（lethalalleles）：
指可以导致个体死亡的基因。
包括显性致死基因和隐性致死基因。
7.非等位基因间的相互作用：
1.基因互作：
不同基因间的相互作用，可影响性状的表现。
2.互补基因:
发生互补作用的基因。
如香豌豆.两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，F2产生9:
7的比例。
.积加作用;两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表示相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状，F2产生9:
6:
1的比例。
3.抑制作用:
在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称显性抑制基因。
F2的分离比例为13:
3。
4.隐性上位：
在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，F2分离比例为9:
3:
4。
5.显性上位：
起遮盖作用的基因是显性基因，F2的分离比例为12:
3:
1。
6.重叠基因：
表现相同作用的基因。
两对或多对独立基因对表现型能产生相同影响，F2产生15:
1的比例。
重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。
7.基因互作的两种情况：
（1）.基因内互作：
指同一位点上等位基因的相互作用；
（2）.基因间互作：
指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性和下位性或抑制等。
8.基因与性状关系主要有以下几种情况：
1．一个基因，一个性状：
孟德尔分离规律和独立分配规律。
2．二个基因，一个性状：
基因互作。
3．许多基因，同一性状：
多因一效
多因一效与一因多效现象从生物个体发育整体上理解：
（1）. 一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果；
（2）. 如果某一基因发生了改变，影响主要在以该基因为主的生化过程中，也会影响与该生化过程有联系的其它生化过程，从而影响其它性状的发育。
基因的作用和性状的表现：
一因多效、多因一效，基因互作通过具体生化过程实现。
分离规律:
解释一对相对性状的遗传。
相对性状杂交后，杂种内杂合基因在配子形成时互不干涉的分离到配子中去，杂交后代相对性状能以一定比例分离（3:
1）。
自由组合规律两对相对性状的遗传:
两对基因（独立基因）分布在2对非同源染色体上，而其中每对同源染色体基因分离、非同源染色体基因可以自由组合。
结果符合9:
3:
3:
1分离比例。
遗传数据的统计处理：
概率（乘法定律和加法定律）、二项式展开、2测验。
基因互作:
两对基因控制性状表现，且位于非同源染色体上，但不符合9:
3:
3:
1的分离比例，属于基因互作，这是孟德尔遗传规律的发展。
基因的作用和性状的表现：
一因多效、多因一效，基因互作通过具体生化过程实现。
显性与环境的关系：
各自控制代谢影响性状表现
基因→代谢→性状
基因‒环境‒性状
1.基因型：
个体的基因组合即遗传组成；如花色基因型CC、Cc、cc2.表现型：
生物体所表现的性状，可以观测。
如红花，白花
第三章连锁遗传和性连锁
考试内容：
1、连锁；2、交换；3、重组值与交换值；4、连锁群；5、基因定位和染色体作图；6、并发率和干涉；7、连锁图；8性别决定的类型；9性别分化的影响因素；10伴性遗传（从性遗传和限性遗传）。
考试要求：
考察所有涉及连锁遗传的基本知识点和概念；学生应能够深入分析遗传连锁和染色体作图的各种应用研究。
掌握性别决定的各种组成方式；掌握性别分化的各影响因素及怎样影响；能够准确分析一些伴性遗传现象的实质。
交叉遗传:
这种母亲的性状传递给儿子，父方将性状传递给女儿的现象叫交叉遗传。
1.连锁遗传：
原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。
连锁遗传：
同一同源染色体上的非等位基因连在一起遗传的现象。
2.相引组：
甲乙两个显性性状联系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状联系在一起的杂交组合。
如：
PL/pl。
3.相斥组：
甲显性性状和乙隐性性状联系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状联系在一起的杂交组合。
如：
Pl/pL。
4.重组率（交换值）：
重组型的配子百分数称为重组率。
5.完全连锁：
同源染色体上非等位基因间不能发生非姐妹染色单体之间的交换，F1只产生两种亲型配子。
6.不完全连锁（部分连锁）：
同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象。
7.交换：
是指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。
（1）．基因在染色体上呈直线排列；
（2）．等位基因位于一对同源染色体的两个不同成员上；
（3）．同源染色体上有两对不同基因时（非等位基因），它们处于不同的位置；
（4）．减数分裂前期I的偶线期中，各对同源染色体配对（联会），粗线期已形成二价体，双线期同源染色体出现交叉，非姐妹染色单体粗线期时发生交换，随机分配到子细胞内，发育成配子。
8.交换值：
指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率（重组率）进行估算。
交换值（%）=（重新组合配子数/总配子数）×100
交换值的幅度经常变化于0-50%之间：
当交换值0%，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间交换越少；
交换值50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间交换越大。
∴ 交换值的大小主要与基因间的距离远近有关。
由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离（遗传距离）。
例如：
3.6%即可称为3.6个遗传单位。
遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换；
遗传单位值愈小，两基因间距离愈近，愈难交换。
影响交换值的因子:
1性别2温度3基因位于染色体上的部位：
离着丝点越近，其交换值越小，着丝点不发生交换。
4其它：
年龄、染色体畸变等也会影响交换值。
9.基因定位：
确定基因在染色体上的位置。
准确地估算出交换值确定基因在染色体上的相对位置把基因标志在染色体上绘制成图（连锁遗传图）。
两点测验和三点测验就是基因定位所采用的主要方法。
三点测验:
通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。
特点：
（1）. 纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确；
（2）.通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。
由于每个双交换都包括两个单交换，估计两个单交换值时，应分别加上双交换值.重组率会低估交换值。
10.干扰（I）与符合:
①.在染色体上，一个交换的发生是否影响另一个交换的发生?
根据概率理论，如单交换的发生是独立的，则双交换=单交换×单交换= 0.184×0.035×100%=0.64%实际双交换值只有0.09%，说明存在干扰。
②.表示干扰程度通常用符合系数表示：
并发系数C=实际双交换值/理论双交换值=0.09/0.64=0.14趋近于0，干扰严重。
符合系数常变动于0-1之间。
③.符合系数等于1时，无干扰，两个单交换独立发生；
符合系数等于0时，表示完全干扰，即一点发生交换后其邻近一点就不交换。
11.连锁群：
存在于同一染色体上的全部基因。
绘制连锁遗传图：
以最先端基因为0，依次向下，不断补充变动。
位于最先端基因之外的新发现基因应把0点让给新基因，其余基因作相应变动。
12.连锁遗传规律的应用：
理论上：
①把基因定位于染色体上，即基因的载体染色体；②明确各染色体上基因的位置和距离；③说明一些结果不能独立分配的原因，发展了孟德尔定律；使性状遗传规律更为完善。
实践上：
①可利用连锁性状作为间接选择的依据，提高选择结果。
②设法打破基因连锁：
如辐射、化学诱变、远缘杂交，
③可以根据交换率安排工作：
交换值大重组型多选择机会大育种群体小
交换值小重组型少选择机会小育种群体大
13.性别受遗传物质控制：
通过性染色体的组成；通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系；通过染色体的倍数性等。
由性染色体决定雌雄性别的方式主要有：
①雄杂合型②雌杂合型③雌雄决定于倍数性
性别决定的畸变:
性别决定也有一些畸变现象，通常是由于性染色体的增减而破坏了性染色体与常染色体两者的正常平衡关系而引起的。
性别分化与环境关系:
1．营养条件2．激素3．氮素影响4．温度、光照
14.性连锁（sexlinkage）：
指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。
∴又称伴性遗传（sex-linkedinheritance）。
性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式。
性别受遗传物质控制：
通过性染色体的组成；
通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系；
通过染色体的倍数性等。
限性遗传和从性遗传：
限性遗传（sex-limitedinheritance）：
指Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现的现象。
限性遗传的性状多与性激素有关。
例如，哺乳动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的雄性有角等等。
限性遗传与伴性遗传的区别：
限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。
从性遗传（sex-controlledinheritance）或称为性影响遗传（sex-influencedinheritance）：
不是指由X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。
第四章真核生物的遗传分析
考试内容：
真核生物基因组特点；C值悖论和N值悖论的概念；基因转变和基因删除的概念；顺序四分子分析（着丝粒作图和重组作图）
考试要求：
熟练掌握真菌顺序四分子的遗传分析方法；掌握利用Holliday模型解释真核生物同源重组的分子机制。
1.基因组（genome）：
一个物种单倍体的染色体数目及其所携带的全部遗传信息。
2.C值（C-value）：
一个物种单倍体基因组的DNA含量。
3.C值悖论（Cvalueparadox）：
C值的大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的高低，即物种的C值和它的进化复杂性之间没有严格的对应关系。
C值悖论现象使人们认识到真核生物基因组中必然存在大量的不编码基因产物的DNA序列。
4.N值悖论：
生物的基因数目（numberofgenes）与生物进化树上的位置不存在正相关的事实。
生物的复杂性不仅仅是基因数目的函数，还与下列因素有关：
随着生物的复杂性增加，基因的大小和基因结构的复杂性亦增加。
较复杂的生物通过可变剪接（alternativesplicing）使同一基因产生多个蛋白质分子。
随着生物的复杂性增加，基因组中基因重复的程度提高。
随着生物的复杂性增加，基因所产生的蛋白质的结构域的数目增加。
随着生物的复杂性增加，内含子的数目增加。
5.真核生物基因组的序列组成：
单一序列或非重复序列中度重复序列高度重复序列
原核生物中一般只含有非重复序列
高度重复顺序按结构特点分为:
反向重复序列卫星DNA
6.卫星DNA：
其碱基组成不同于其他部份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分开，因而称为卫星DNA或随体DNA。
重复单位一般是100-200bp，有的达几百bp；呈串联重复排列（首尾相接），重复阵列可达几个Mb；一般存在于着丝粒等异染色质区。
如人类的α–卫星DNA的重复单位是172bp,是着丝粒异染色质的主要组分。
隐蔽卫星DNA:
用密度梯度离心分析出一条卫星带,但仍存在于DNA主带中的高度重复序列小卫星DNA：
重复单位是6-70bp,常含GC，重复几次到几百次。
重复阵列长度0.5-30kb。
也集中在异染色质区域或周围，包括染色体的端粒和着丝粒区。
微卫星DNA：
重复单位是1-6bp,重复10-60次,重复阵列长度200bp。
存在于染色体的任何部位。
7.真菌类生殖方式:
（1）无性生殖（通常）:
产生分生孢子。
（2）有性生殖：
产生子囊孢子。
8.顺序四分子（orderedtetrad）：
减数分裂的四个产物（代表减数分裂四个染色单体），不仅保留在一起，而且在子囊中呈直线排列。
顺序四分子遗传分析的特殊意义在于：
（1）能从四分子不同类型出现的相对频率分析基因间的连锁关系；
（2）能计算标记基因与着丝点之间的重组值，进行着丝粒作图；
（3）子囊中子囊孢子严格的对称性质，表明减数分裂是一个交互过程；
（4）每次交换仅涉及四个染色单体中的两个，而多次交换则可能涉及二价体的两个、三个以至所有四个染色单体。
9.着丝粒作图：
把着丝粒作一个座位，通过计算基因与着丝粒之间的距离而绘制遗传学图。
第一次分裂分离:
M1分离，基因与着丝粒间无重组。
亲型子囊
第二次分裂分离:
M2分离，基因与着丝粒间发生交换，但只有一半是重组孢子。
交换型子囊
10.交换值（重组值）的计算：
在交换型子囊中，每发生一个交换后，一个子囊中有半数孢子发生重组：
如：
实验观察发现有9个子囊对lys-基因为非交换型，5个子囊对lys-基因为交换型：
说明lys+/lys-与着丝点间的图距为18cM。
这即着丝点作图。
11.重组：
已经存在的遗传物质产生新的组合的过程。
无论是分子内还是染色体内重组都是酶依赖的过程，新的遗传物质通过DNA的剪切和连接产生。
同源重组又称普遍性重组，又叫交换，它发生在DNA同源序列之间，它的发生是依赖于较大范围的DNA同源序列的联会。
12.同源重组的分子模型
Holliday模型（异源双链模型或杂种DNA模型）
A同源染色体的识别和配对排列
B两条多核苷酸链在对应位置断裂并相互侵入（交换）c酶的作用使交换的链连接形成Holliday结构d分枝移位形成异源双链DNAe异源双链DNA转动，再次拉长Holliday中间体
F由内切酶在水平方向或垂直方向切开Holliday中间体
G产生带间隙的双螺旋，酶的作用使隙连接起来重组热点：
即某类序列发生重组的概率高于其他序列。
Ø染色质状态影响重组：
如异染色质及其附近区域很少发生重组。
同源重组对同源区的长度要求：
大肠杆菌活体重组至少要求20～40bp同源序列；哺乳动物基因间的重组要求同源序列在150bp以上。
同源区越长越有利于同源重组。
在真核生物中，双链DNA分子间基因重组是完成减数分裂所必需的，而且基因重组发生在减数分裂前期。
联会复合体在双链断裂后形成。
同源染色体配对与联会复合体的形成是两个独立的过程
13.基因转变：
在减数分裂过程中，一个等位基因转变为另一等位基因的现象。
基因转变（基因转换，geneconversion）的定义:
（1）同源重组时由于错配修复而生成非交互性重组链，将一个等位基因转换成另一个等位基因。
（2）异源双链DNA错配的核苷酸对在修复校正过程中所发生的一个基因变为它的等位基因的现象。
基因转变导致高度的负干涉遗传现象。
由于基因转换的存在，有些非交换形成的配子类似于交换的结果，致使实际双交换值估计偏高，多于理论双交换值，出现负干涉现象（并发系数＞1，干涉＜0）。
14.基因删除：
个体发育过程中，一些体细胞常常丢失整条或部分染色体，而将分化产生生殖细胞的那一部分细胞却保留着完整染色体。
这种现象称为基因删除或基因消减。
Ø调控染色体丢失的主要物质是核酸。
在极细胞质中有含有丰富RNA的颗粒，它是核糖体颗粒的集合体。
15.基因扩增：
是指基因组内某些基因的拷贝数专一地大量增加的现象。
它是细胞在短期内为满足发育或生理适应的需要而产生足够多的基因产物的一种调控手段，其实质是通过差别的基因复制而完成的。
rDNA扩增就以环状rDNA重复单位作为模板，以滚环方式进行复制。
16.基因重排：
DNA分子中的核苷酸序列的重新排列，序列的重排不仅可形成新的基因，还可调节基因的表达。
17.与原核生物相比，真核生物基因组特点
第五章细菌的遗传分析
考试内容：
1、细菌的杂交；2、F因子；3、高频重组；4、用中断杂交技术作连锁图；5、大肠杆菌的染色体呈环形；6、F因子整合到细菌染色体的过程；7、细菌的交换过程；8、重组作图；9、性导；10、转导。
考试要求：
考察细菌遗传重组的集中特殊方式，涉及到接合，中断杂交，转化，转导等概念和一般机理。
1.F因子：
即可育因子、性因子，是细菌的一种附加因子，它的存在是宿主具有供体的能力。
细菌的基因组:
2.细菌的基因组:
双链DNA环状结构，裸露，无蛋白质结合，也不形成核小体。
易于接受带有相同或不同物种的基因或DNA片段的插入。
大肠杆菌染色体DNA以折叠或螺旋状态存在，且依赖于RNA分子的作用。
细菌的遗传物质也可以交换。
这种遗传物质的传递，被称之为拟有性过程。
3.细菌获取外源遗传物质有4种方式：
接合、性导、转化、转导
大肠杆菌中供体与受体的区别：
是否具有一种微小的质粒---F因子（Ffactor或Felement），又称性因子或致育因子。
供体含有F因子，此菌株就称为F+，受体不含F因子，此菌株就称为F-。
包含原点、致育基因和配对区。
以大肠杆菌为例，F因子能够以四种状态存在：
•没有F因子，即F-；
•包含一个自由状态的F因子，即F+；
•包含一个整合到自己染色体组内的F因子，即Hfr。
•当F因子不能准确环出时，形成F′。
4.在细菌的重组中有下列两个特点：
1、只有偶数次交换才能产生平衡的重组子
2、不出现相反的重组子，所以在选择培养基上只出现一种重组子。
5.中断杂交实验原理
Hfr中的DNA向F－转移时，是从酶切端点开始直线式进行的。
因此可以用于基因作图。
用中断杂交技术作图：
把结合中的细菌在不同时期取样，并把样品猛烈搅拌以中断
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