课时提升作业 二十四 73.docx

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课时提升作业二十四73

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课时提升作业二十四

人类遗传病

（40分钟　100分）

一、选择题（共11小题，每小题5分，共55分）

1.（2017·南昌模拟）通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（　　）

A.红绿色盲

B.先天性愚型

C.镰刀型细胞贫血症

D.猫叫综合征

【解析】选A。

基因突变在显微镜下是看不到的，而染色体变异如先天性愚型和猫叫综合征能观察到。

镰刀型细胞贫血症在显微镜下看不到基因突变，但是可以看到红细胞形态发生改变。

【易错提醒】本题易错选C，误认为基因突变引起的疾病都不能用显微镜进行观察。

实际上，对于某些单基因遗传病可以用显微镜通过观察细胞的形态、结构进行诊断。

2.（2017·武汉模拟）国家放开二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。

计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的“二宝”。

下列关于人类遗传病的叙述正确的是（　　）

A.调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大

B.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断

C.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因可判断其不患遗传病

D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

【解析】选B。

调查某单基因遗传病的遗传方式，应在该病患者的家系中调查，A错误；人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，B正确；胎儿不携带致病基因也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，C错误；有些先天性疾病可通过产前诊断来确定，并不是所有的都可以，D错误。

3.小芳（女）患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。

下面分析正确的是　世纪金榜导学号77982382（　　）

家系

成员

父亲

母亲

弟弟

外祖父

外祖母

舅舅

舅母

患病

√

√

√

正常

√

√

√

√

A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传

B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2

C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4

D.小芳的弟弟和表弟（舅舅的孩子）基因型相同的概率为1

【解题指南】解答本题时，需要注意以下两点：

（1）明确该遗传病是“无中生有”还是“有中生无”。

（2）明确正常个体应该是由隐性基因控制的。

【解析】选D。

由小芳患病，其父母患病，弟弟正常可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病还是伴X染色体显性遗传病。

不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。

小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为1。

小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。

4.（2017·宜春模拟）如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。

a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。

据图判断下列叙述中错误的是（　　）

A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病

B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响

C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病

D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病

【解题指南】解答本题应明确以下两点：

（1）同卵双胞胎来自同一个受精卵，遗传物质相同。

（2）生物的性状受遗传物质的控制，但同时也受环境因素的影响。

【解析】选D。

由图可知，异卵双胞胎共同发病率小于25%，而同卵双胞胎的共同发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%共同发病，所以发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方可能患病，也可能不患病，C项正确。

【延伸探究】该研究能否确定遗传病的遗传方式？

提示：

不能。

该研究只能确定该病为遗传病。

5.（2017·鹰潭模拟）人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。

现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为++-，其父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为--。

假设在减数分裂过程中，同源染色体的配对和分离是正常的。

则该遗传标记未发生正常分离的是　世纪金榜导学号77982383（　　）

A.初级精母细胞　　　　B.初级卵母细胞

C.次级精母细胞D.次级卵母细胞

【解析】选C。

由题意知，父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为--，该21三体综合征患儿的基因型为++-，其中+只能来自父亲，由于减数分裂过程中，同源染色体的配对和分离是正常的，因此致病原因是减数第二次分裂过程中含有+的次级精母细胞着丝点分裂后，21号染色体移向同一极造成的。

【加固训练】

XYY综合症患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。

下列关于XYY综合症的形成叙述正确的是（　　）

A.是父方在精子的形成过程中，第一次减数分裂异常所致

B.是父方在精子的形成过程中，第二次减数分裂异常所致

C.是母方在卵细胞的形成过程中，第一次减数分裂异常所致

D.是母方在卵细胞的形成过程中，第二次减数分裂异常所致

【解析】选B。

XYY综合症患者含有两条Y染色体，即XYY是X卵细胞和YY精子结合形成的；而精子中出现两条Y染色体是由于父方在减数第二次分裂过程中YY染色体没有分离，产生YY异常精子所致。

6.（2017·新乡模拟）研究小组调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，该病与两对等位基因（分别用字母A、a和B、b表示，独立遗传且完全显性，都可以单独致病）有关，调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体，下列叙述中错误的是　世纪金榜导学号77982384（　　）

A.该病为常染色体隐性遗传病

B.Ⅱ2不可能为纯合子

C.Ⅲ1的基因型一定为AaBb

D.与Ⅲ1基因型相同的夫妇所生育的后代的患病概率为7/16

【解析】选B。

据题图分析，该种遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确；根据题意可知，两对基因可单独致病，且只有基因型为A_B_表型正常，又由于Ⅱ3和Ⅱ4均患病，但后代均正常，因此Ⅲ1的基因型为AaBb，C正确；由于Ⅲ1的基因型为AaBb，所以与Ⅲ1基因型相同的夫妇所生育的后代的患病概率为7/16，正常的概率为9/16，D正确。

【加固训练】

（2016·钦州模拟）血友病是由X染色体上隐性基因（h）控制的遗传病。

下图中两个家系都有血友病患者，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子（Ⅳ2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。

以下判断正确的是（　　）

A.Ⅳ2性染色体异常是因为Ⅲ2在形成配子过程中XY没有分开

B.此家族中，Ⅲ3的基因型是XHXh，Ⅳ1的基因型是XHXH或XHXh

C.若Ⅳ1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4

D.若Ⅲ2和Ⅲ3再生育一个孩子，Ⅳ3个体为男性且患血友病的概率为1/2

【解析】选C。

Ⅳ2性染色体异常是因为Ⅲ2在形成配子过程中XY没有分开或Ⅲ3在形成配子过程中XX没有分开，A错误；由于Ⅲ2患血友病，Ⅳ1的基因型为XHXh，故B错误；若Ⅳ1和正常男子（基因型为XHY）结婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4，C正确；若Ⅲ2（基因型为XhY）和Ⅲ3（基因型为XHXH或XHXh）再生育一个孩子，Ⅳ3个体为男性且患血友病的概率为1/2×1/2=1/4，D错误。

7.下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（　　）

A.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

C.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响

【解析】选C。

人类基因组计划的目的是测定人类基因组（22+X+Y）的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体（22+X或22+Y），A项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此C项正确，D项错误。

8.（2017·临沂模拟）下列关于21三体综合征和猫叫综合征的相关说法中正确的是（　　）

A.都属于人类遗传病，由染色体结构变异造成的疾病

B.都可通过绘制患者家族遗传系谱图研究遗传规律

C.都可通过显微镜观察羊水中胎儿细胞染色体进行产前诊断

D.两种病与哮喘病、青少年型糖尿病致病原理相同

【解析】选C。

21三体综合征和猫叫综合征都属于人类遗传病，但是21三体综合征是染色体数目变异的结果，A错误；21三体综合征和猫叫综合征没有一定的遗传规律，不能通过绘制患者家族遗传系谱图研究其遗传规律，B错误；染色体变异可通过显微镜观察羊水中胎儿细胞染色体进行产前诊断，C正确；哮喘病、青少年型糖尿病是多基因遗传病，与21三体综合征和猫叫综合征的致病原理不同，D错误。

【加固训练】

（2016·唐山模拟）下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是（　　）

A.调查前收集相关的遗传学知识

B.对患者家系成员进行随机调查

C.先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率

D.白化病发病率=（患者人数+携带者人数）÷被调查的总人数×100%

【解析】选A。

调查前需要收集相关的遗传学知识，为调查做好准备，A正确；对患者家系成员进行调查的目的是调查遗传病的遗传方式，而调查白化病发病率，需要在人群中随机抽样调查，B错误；调查发病率不需要调查白化病基因的基因频率，C错误；白化病发病率=患者人数÷被调查的总人数×100%，D错误。

9.（2016·唐山模拟）某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是（　　）

A.白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查

B.抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查

C.血友病、在学校内随机抽样调查

D.青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查

【解析】选B。

白化病和青少年型糖尿病都不属于伴性遗传病，A、D项错误；由于研究的是发病特点而不是发病率，所以研究抗维生素D佝偻病和血友病的遗传方式应该在患者家系中调查，B正确，C错误。

10.（2017·揭阳模拟）某家系的遗传系谱图如下图所示，2号个体无甲病致病基因。

下列推断正确的是（　　）

A.甲病是常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病

B.乙病具有交叉遗传的特点

C.就乙病而言，男性和女性患病的概率相同

D.1号和2号所生的孩子患病的概率为1/3

【解析】选C。

由题图分析可知，甲病女性患者的双亲均正常，甲病为常染色体隐性遗传病，A错误。

患乙病的双亲所生的女儿正常，则乙病是常染色体显性遗传病，不具有交叉遗传的特点，男性和女性患病的概率相同，B错误、C正确。

甲病是常染色体隐性遗传病，因为2号个体无甲病致病基因，所以1号和2号所生的孩子不患甲病；乙病是常染色体显性遗传病，仅就乙病而言，2号个体为杂合子的可能性占2/3，1号个体为隐性纯合子，二者所生的孩子患乙病的概率为1-2/3×1/2=2/3，D错误。

11.（能力挑战题）（2017·六安模拟）如下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b，已知6号个体为纯合子，人群中患乙病概率为1/100，下列说法不正确的是（　　）

世纪金榜导学号77982385

A.甲病是常染色体上显性遗传病

B.Ⅲ8的基因型为AaBb

C.Ⅲ10为乙病基因携带者

D.假设Ⅲ10与Ⅲ9结婚，生下正常男孩的概率是21/44

【解析】选C。

由1号、2号和5号个体可知，甲病为常染色体显性遗传病，A正确。

由1号、2号和4号个体可知，乙病为常染色体隐性遗传病，故8号个体的基因型为AaBb，B正确。

只知7号个体表现型正常，但不知其基因型，因此不能确定10号是否为乙病基因携带者，C错误。

由人群中患乙病概率为1/100，可知b的基因频率为1/10，B的基因频率为9/10，则BB占81/100，Bb占18/100，根据7号个体表现型正常，不可能是bb，可以计算出7号个体的基因型为aaBb、aaBB，aaBb占18/100÷（81/100+18/100）=2/11，aaBB占9/11；10号个体的基因型及概率分别为1/11aaBb、10/11aaBB，9号个体的基因型为aabb，所以Ⅲ10与Ⅲ9结婚，生下患病孩子的概率为1/22，正常孩子的概率是21/22，男孩的概率为1/2，故正常男孩的概率为21/44，D正确。

二、非选择题（共2小题，共45分）

12.（20分）（2017·佛山模拟）现有一对青年男女（下图中Ⅲ2与Ⅲ4），在登记结婚前进行遗传咨询。

经了解，双方家庭遗传系谱图如下图，其中甲遗传病的相关基因为A、a，乙遗传病的相关基因为B、b。

据图回答下列问题：

世纪金榜导学号77982386

（1）从上述系谱图判断，甲病的遗传方式为________，乙病最可能的遗传方式为________。

（2）若Ⅲ1不携带乙病致病基因，则继续分析下列问题。

①Ⅰ1的基因型为__________，Ⅲ5的基因型为________。

②受传统观念的影响，Ⅲ2和Ⅲ4婚后想生男孩，则他们生出正常的男孩概率为________。

（3）Ⅲ3和Ⅲ4为同卵双胞胎，其表现型存在部分差异，除了受环境影响，导致性状差异的原因主要是________。

（4）经查证，甲病是由于体内某种氨基酸因酶缺乏而不能转化成另一种氨基酸所引起的，说明基因可以通过控制____________，进而控制生物性状。

【解析】

（1）Ⅱ4和Ⅱ5正常，生出了患甲病女孩，说明甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ6、Ⅱ7正常，子代患乙病，说明乙病为隐性遗传病，乙病患者全为男性，且不是所有的男性都患病，因此乙病最可能是伴X染色体隐性遗传病。

（2）若Ⅲ1不携带乙病致病基因，则可以推断乙病为伴X染色体隐性遗传。

①Ⅰ1为仅患乙病男性，且其女儿患甲病，说明携带甲病基因，因此其基因型为AaXbY，Ⅲ5患甲病，Ⅱ4可能携带乙病基因，故Ⅲ5的基因型为aaXBXB或aaXBXb。

②考虑甲病，由于Ⅲ5患甲病，Ⅱ4和Ⅱ5正常，因此Ⅱ4和Ⅱ5的基因型都为Aa，则Ⅲ4的基因型及比例为AaXBY∶AAXBY=2∶1，Ⅱ1的基因型为A_XbY，Ⅱ2的基因型为aaXBXb，Ⅲ2的基因型为AaXBXb，则Ⅲ2和Ⅲ4生出患甲病孩子的概率为2/3×1/4=1/6，则生出不患甲病孩子的概率为5/6，同时生出男孩且不患乙病的概率为1/2×1/2=1/4，故生出一个正常的男孩概率为5/6×1/4=5/24。

（3）同卵双胞胎来自亲本的基因型相同，若存在部分性状差异，则有可能是环境影响，也可能是发育过程中的基因突变。

（4）基因既可以通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物性状，也可以通过控制结构蛋白来直接控制生物性状。

酶将某种氨基酸转化成另一种氨基酸，体现出基因通过控制酶的合成来控制代谢过程。

答案：

（1）常染色体隐性遗传　伴X染色体隐性遗传

（2）①AaXbY　aaXBXB或aaXBXb　②5/24

（3）基因突变　（4）酶的合成来控制代谢过程

13.（25分）人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。

世纪金榜导学号77982387

（1）人类遗传病包括单基因遗传病、______________、____________。

（2）为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是______________（填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”）。

将全班同学分为若干个小组进行调查。

调查结束后如何处理调查结果？

______________________________________。

（3）马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。

祖父

祖母

外祖

父

外祖

母

父亲

母亲

姐姐

弟弟

某女

正常

患者

患者

正常

患者

患者

正常

正常

患者

通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是____________。

【解析】

（1）人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

（2）原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗传病。

遗传病的发病率应在人群中调查，最后汇总各小组的调查数据；而遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制出遗传系谱图并进行推理分析。

（3）祖父母、外祖父母为第Ⅰ代，父母为第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性为第Ⅲ代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。

根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。

答案：

（1）多基因遗传病　染色体异常遗传病

（2）苯丙酮尿症　汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析（或对患病家族进行分析）

（3）如图：

常染色体显性遗传

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