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医学遗传习题

第一章　绪论

（一）A型选择题

1．遗传病特指

A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病

D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病

2．环境因素诱导发病的单基因病为

A．舞蹈病B．蚕豆病C．白化病

D．血友病AE．镰状细胞贫血

3．传染病发病

A．仅受遗传因素控制

B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅

E．仅受环境因素影响

4．提出分子病概念的学者为

A．B．C．D．E．

5．综合征是

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

6．脆性X综合征是

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

7．视神经病是

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

8．高血压是

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

（二）X型选择题

1．遗传病的特征多表现为

A．家族性B．先天性C．传染性

D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率

2．判断是否是遗传病的指标为

A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降

B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化

D．患者家族成员发病率高于一般群体

E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属

3．参加人类基因组计划的国家有

A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国

4．人类基因组计划完成的基因图包括

A．遗传图B．物理图C．基因组测序图

D．功能图E．结构图

5．属于多基因遗传病的疾病包括

A．冠心病B．糖尿病C．血友病AD．成骨不全E．脊柱裂

（三）名词解释

1．

2．

3．

（四）问答题

1．遗传病有什么特点？

可分为几类？

对人类有何危害？

三、参考答案

（一）A型选择题

１．C　2．A3．D　4．A　5．C　6．A7．E8．B

（二）X型选择题

1．2．3．　4．　5．

（三）名词解释

略。

（四）问答题

１．遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。

①先天性：

许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：

许多遗传病具有家族聚集性，如舞蹈病患者往往具有阳性家族史。

第二章

（一）A型选择题

1．常染色质是指间期细胞核中

A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质

C．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质D．旋化程度高，没有转录活性的染色质

E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

2．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是

A．端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体

C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体（除Y染色体）

E．Y染色体

3．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是

A．→→蛋白质B．→→蛋白质

C．→→蛋白质D．→→蛋白质

E．→→蛋白质

4．断裂基因转录的过程是

A．基因→→剪接、加尾→B．基因→→剪接、戴帽→

C．基因→→戴帽、加尾→D．基因→→剪接、戴帽、加尾→

E．基因→

5．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5′→3′方向的碱基三联体表示

A．B．C．D．E．

6．在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作

A．3号短臂B．4号短臂C．5号短臂D．6号短臂E．7号短臂

7．人类基因组计划物理图研究所用的位标是

A．B．C．D．E．

8．真核生物基因表达调控的精髓为

A．瞬时调控B．发育调控C．分化调控D．生长调控E．分裂调控

9．聚合酶Ⅱ主要合成哪一种

A．B．前体C．D．E．

10．遗传密码中的4种碱基一般是指

A．B．C．

D．E．

11．下列哪一种病毒的遗传物质为

A．乙肝病毒B．乳头瘤状病毒C．烟草花叶病毒

D．E．腺病毒

12．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为

A．，B．，C．，

D．，E．，

13．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为

A．遗传图B．转录图C．物理图

D．序列图E．功能图

14．复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为

A．3′→5′连续合成子链

B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

C．5′→3′连续合成子链

D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

E．以上都不是

15．结构基因序列中的增强子的作用特点为

A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向

C．只能在转录基因的上游发生作用D．只能在转录基因的下游发生作用

E．具有组织特异性

（二）Ｘ型选择题

1．下列哪些是生命有机体的遗传物质

A．B．C．碱基D．蛋白质E．脂类

2．下述哪些符合分子的双螺旋结构模型

A．由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成

B．在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息

C．在的两条互补链中，A与T、C与G的摩尔比等于l

D．深沟是有特定功能的蛋白质（酶）识别双螺旋结构上的遗传信息的重要部位

E．碱基排列顺序的组合方式是无限的

3．真核生物断裂基因结构上的两个重要特点为

A．断裂基因中的内含子和外显子的关系并非完全固定不变的，因此产生基因的差别表达

B．侧翼顺序

C．外显子-内含子接头为高度保守的一致顺序

D．真核生物断裂基因由外显子和内含子组成

E．增强子

4．人类基因组按序列分类有以下形式

A．微卫星B．可动因子

C．短分散元件D．单拷贝序列

E．内含子

5．复制过程的特点有

A．互补性B．半保留性C．反向平行性

D．子链合成的方向为5′→3′E．不连续性

6．下列关于编辑的描述哪些是正确的

A．编辑改变了的编码序列

B．编辑现象在，、中都存在

C．编辑违背了中心法则

D．通过编辑的具有翻译活性

E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除为编辑的形式之一

7．侧翼序列包括

A．框B．增强子C．A尾

D．终止信号E．框

8．结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记有

A．B．C．D．E．

9．下列对遗传学图距“厘摩”的描述哪些是正确的

A．1厘摩表示两个基因在精卵形成时的染色体交换中分离的几率为1％

B．1厘摩相当与106

C．厘摩为“遗传图”研究中的图距单位

D．1厘摩相当与108

E．厘摩为“物理图”研究中的图距单位

10．真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现

A．转录前B．转录水平C．转录后D．翻译E．翻译后

11．初级转录产物的加工和修饰主要有以下方面

A．5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子

B．3′端加上“多聚腺苷酸

C．剪接酶将内含子非编码序列切除

D．连接酶连接外显子编码序列

E．尿嘧啶核苷酸的加入或删除

12．转录过程中聚合酶Ⅱ的作用主要有

A．与启动子结合启动的转录合成

与增强子结合，增强启动子发动转录的功能

C．转录开始后，聚合酶Ⅱ构型改变，催化使不断延伸

D．到达终止信号，终止转录

E．催化前体5′端加上“7-甲基鸟嘌吟核苷酸”帽子

13．下列对人类基因遗传密码正确的描述为

A．遗传密码的通用性是相对的

B．由于线粒体独立存在于核外，故其遗传密码与通用密码完全不同

C．几种遗传密码可编码同一种氨基酸，一种遗传密码也可编码多种氨基酸

D．遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性

E．的脱氧核苷酸长链上任意3个碱基构成一个密码子

14．人类基因组中的功能序列包括

A．单一基因B．结构基因C．基因家族

D．假基因E．串联重复基因

15．生物体内基因所必须具备的基本特性包括

A．同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定

B．同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定

C．必须具备决定生物性状的作用

D．由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变

E．必须是决定一定功能产物的序列

（三）名词解释

1．

2．

3．

4．

5．

（四）问答题

1．简述基因概念的沿革。

2．简述结构基因组学的研究内容。

三、参考答案

（一）A型选择题

1．B2．D3．C4．D5．E

6．A7．D8．B9．B10．A

11．C12．C13．B14．B15．E

（二）X型选择题

12345

678910

1112131415

（三）名词解释

略。

（四）问答题

1．①19世纪60年代，基因当时被称为遗传因子；②20世纪初，遗传因子更名为基因；③20世纪20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列。

认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；④20世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“—个基因一种蛋白质”，最后修正成“一个基因一条多肽链”。

20世纪70年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；⑤现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的序列。

有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如基因等。

2．主要是绘制四张遗传学图，包括①遗传图、②物理图、③转录图和④序列图

基因突变

（一）A型选择题

1．引起形成胸腺嘧啶二聚体的因素是

A．羟胺B．亚硝酸C．5-溴尿嘧啶D．吖啶类E．紫外线

2．引起发生移码突变的因素是

A．焦宁类B．羟胺C．甲醛D．亚硝酸E．5-溴尿嘧啶

3．引起分子断裂而导致片段重排的因素

A．紫外线B．电离辐射C．焦宁类D．亚硝酸E．甲醛

4．可以引起上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素

A．紫外线B．电离辐射C．焦宁类D．亚硝酸E．甲醛

5．诱导分子中核苷酸脱氨基的因素

A．紫外线B．电离辐射C．焦宁类D．亚硝酸E．甲醛

6．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为

A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换

7．在突变点后所有密码子发生移位的突变为

A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换

8．异类碱基之间发生替换的突变为

A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换

9．染色体结构畸变属于

A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换

10．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为

A．错义突变B．无义突变C．终止密码突变D．移码突变E．同义突变

11．不改变氨基酸编码的基因突变为

A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变

12．能将紫外线诱导的突变进行稀释的修复方式为

A．错配修复B．光修复C．切除修复D．重组修复E．快修复

13．可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为

A．羟胺B．亚硝酸C．烷化剂D．5-溴尿嘧啶E．焦宁类

14．属于转换的碱基替换为

A．A和CB．A和TC．T和CD．G和TE．G和C

15．属于颠换的碱基替换为

A．G和TB．A和GC．T和CD．C和UE．T和U

16．同类碱基之间发生替换的突变为

A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换

（二）X型选择题

1．基因突变的特点

A．不可逆性B．多向性C．可重复性D．有害性E．稀有性

2．切除修复需要的酶有

A．聚合酶B．聚合酶C．核酸内切酶D．连接酶E．

3．片段突变包括

A．重复B．缺失C．碱基替换D．重组E．重排

4．属于动态突变的疾病有

A．脆性X综合征B．镰状细胞贫血C．半乳糖血症

D．舞蹈症E．β地中海贫血

5．属于静态突变的疾病有

A．脆性X综合征B．镰状细胞贫血C．半乳糖血症

D．舞蹈症E．β地中海贫血

（三）名词解释

1．

2．

3．

4．

5．

6．

7．

8．

（四）问答题

1．何为基因突变？

它可分为哪些类型？

基因突变有哪些后果？

2．简述损伤的修复机制。

三、参考答案

（一）A型选择题

1．E2．A3．B4．E5．D

6．B7．A8．E9．C10．C

11．A12．D13．D14．C15．A

16．D

（二）X型选择题

1．2．3．4．5．

（三）名词解释

略

（四）问答题

1．基因突变主要指基因组分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及到某一基因的部分变化。

一般可以将基因突变分为静态突变和动态突变。

静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。

动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。

2．生物体内存在着多种修复系统，当受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。

紫外线引起的损伤主要通过光复活修复、重组修复、切除修复等修复机制进行修复；电离辐射引起的损伤通过超快修复、快修复和慢修复机制进行修复。

单基因疾病的遗传

（一）A型选择题

1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A．B．C．D．E．Y连锁遗传

2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A．B．C．D．E．Y连锁遗传

3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为

A．B．C．D．E．Y连锁遗传

4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为

A．B．C．D．E．Y连锁遗传

5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为

A．B．C．D．E．Y连锁遗传

6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为

A．B．C．D．E．Y连锁遗传

7．属于完全显性的遗传病为

A．软骨发育不全B．多指症C．舞蹈病

D．短指症E．早秃

8．属于不完全显性的遗传病为

A．软骨发育不全B．短指症C．多指症

D．舞蹈病E．早秃

9．属于不规则显性的遗传病为

A．软骨发育不全B．多指症C．舞蹈病

D．短指症E．早秃

10．属于从性显性的遗传病为

A．软骨发育不全B．多指症C．舞蹈病

D．短指症E．早秃

11．子女发病率为1/4的遗传病为

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（）患者。

假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为

A．1/4B．1/360C．1/240D．1/120E．1/480

16．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲

A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个

17．父亲为血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有

A．A和BB．B和C．A、B和

D．A和E．A、B、和O

18．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为

A．仅为A型B．仅为O型C．3/4为O型，1/4为B型

D．1/4为O型，3/4为A型E．1/2为O型，1/2为B型

19．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为

A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/4

20．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率

A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/4

21．短指和白化病分别为和，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，

父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为

A．1/2B．1/4C．2/3D．3/4E．1/8

22．短指和白化病分别为和，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指的概率为

A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8

23．血友病A（用表示）和红绿色盲（用表示）都是。

现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。

母亲的基因型是

A．X（）X（）B．X（）X（）C．X（）X（）

D．X（）X（）E．X（）X（）

24．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为

A．B．C．D．E．多基因遗传

25．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有

A．B．C．D．E．Y连锁遗传病

（二）X型选择题

1．X连锁隐性遗传病表现为

A．系谱中只有男性患者B．女儿有病，父亲一定有病C．父母无病，子女也无病

D．有交叉遗传E．母亲有病，儿子一定有病

2．A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有

A．AB．BC．D．OE．H

3．一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和型血型的个体婚配，其子女可能的血型为

A．O型和M型B．O型和N型C．O型和型

D．B型和M型E．B型和N型

4．主要为男性发病的遗传病为

A．B．C．D．E．Y连锁遗传病

5．发病率有性别差异的遗传病有

A．B．C．D．E．Y连锁遗传病

6．短指和白化病分别为和，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，不同患儿的比例有

A．1/4白化病B．1/8白化病C．3/8短指白化病

D．3/8短指E．1/8短指白化病

7．血友病A（用表示）和红绿色盲（用表示）都是。

现有一个家庭，父亲为红绿色盲X（）Y，母亲正常X（）X（），如不发生重组，其子女可能的表型有

A．正常的儿子和女儿

B．红绿色盲的儿子和女儿

C．血友病A的儿子和女儿

D．血友病A的儿子

E．血友病A的女儿

8．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是

A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥

（三）名词解释

1．

2．

3．

4．

5．

6．

7．

8．

9．

（四）问答题

1．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。

2．一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。

三、参考答案

（一）A型选择题

１．B　2．A　3．C4．D5．E6．D7．A8．C9．A10．E11．B12．B13．B14．D15．B16．D17．C18．D19．D20．A21．D22．E23．A24．E25．C

（二）X型选择题

１．　2．　3．4．5．6．7．8．

（三）名词解释

略。

（四）问答题

１．①白化病的遗传方式为，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为疾病，儿子患病，则其母为携带者。

2．①抗维生素佝偻病为的遗传方式，故所生子女1/2可能性为正常人，1/2可能为患者；②舞蹈症男性为疾病，该男性为隐性纯合子，其子女1/2可能性为正常人，1/2可能为表型正常的携带者。

第六章疾病的多基因遗传

（一）A型选择题

1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的

A．遗传基础是主要的B．多为两对以上等位基因

C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用

E．微效基因和环境因素共同作用

2．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是

A．显性B．隐性C．共显性D．显性和隐性E．外显不全

3．遗传度是

A．遗传病发病率的高低B．致病基因有害程度C．遗传因素对性状影响程度

D．遗传性状的表现程度E．遗传性状的异质性

4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病

A．主要是遗传因素的作用

B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C．主要是环境因素的作用

D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小

E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

5．下列哪项不是微效基因所具备的特点

A．基因之间是共显性B．每对基因作用是微小的C．彼此之间有累加作用

D．基因之间是显性E．是2对或2对以上

6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到

A．曲线是不连续的两个峰B．曲线是不连续的三个峰C．可能出现两个或三个峰D．曲线是连续的一个峰E．曲线是不规则的，无法判定

7．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。

如果他们再次生育，患癫痫的风险是

A．70%B．60%C．6%D．0.6%E．0.36%

8．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是

A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹

9．在多基因遗传病中，利用公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是

A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%

B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%

C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%

D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%

E．任何条件不与考虑均可使用

10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是

A．均为极端的个体

B．均为中间的个体

C．多数为极端的个体，少数为中间的个体

D．多数为中间的个体，少数为极端的个体

E．极端个体和中间个体各占一半

11．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是

A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高

B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低

C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高

E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低

12．下列不符合数量性状的变异特点的是

A．一对性状存在着一系列中间过渡类型

B．一个群体性状变异曲线是不连续的

C．分布近似于正态曲线

D．一对性状间无质的差异

E．大部分