胎儿畸形产前超声诊断.ppt
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胎儿畸形产前超声诊断,盘县新兴医院超声科2014年11月24日,杨新,胎儿产前超声诊断常规,盘县新兴医院,3,目录,盘县新兴医院,4,盘县新兴医院,5,在美国等发达国家将产科超声检查分为二个层次：
1.常规超声检查（routineultrasoundexamination）2.以检测胎儿畸形为目的超声检查（targetedimagingforfetalanomaliesTIFFA）,从我国的医疗情况出发，产科超声检查可分为以下四个层次:
1.一般产科超声检查2.常规超声检查3.系统超声检查4.针对性超声检查,7,一般产科超声检查（A）,大致的生长发育评估。
确定胎儿存活，数目等，测量BPD、FL及AC等生长参数，判断胎儿是否存活，胎盘位置及羊水情况。
产科常规超声检查（B）,胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查。
完成A后，对胎儿主要脏器进行形态学的观察，如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内的肝、胃、肾等脏器的观察。
筛查卫生部规定的六种严重致死性畸形。
系统胎儿超声检查（C）,对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均应严格要求。
在完成A、B之后，对胎儿头颅、脊椎、颜面、心脏、腹部、肢体、脐带、脐动脉血流等进行详细检查。
建议每个孕妇在18-24周都进行一次系统胎儿超声检查。
针对性超声检查（D）,在A、B、C的基础上才能开展，针对某一特殊要求或目的进行详细检查。
明确某一具体类型的畸形，也可对某些重要器官或畸形高发生率的器官行针对性检查，例如针对胎儿心脏的胎儿超声心动图检查、针对胎儿四肢或颜面部的检查等。
胎儿的生长发育情况,正常胚胎发育简介,一、人胚胎从受精起发育经历38周，可分为三个时期1.胚前期：
即从受精开始到第2周末,二胚层胚盘的出现。
2.胚期：
即第3周至第8周末为胚期，胚胎的各器官、系统与外形发育初具雏形。
3.胎儿期:
即受精后第9周至出生为胎儿期，胎儿逐渐长大，部分器官出现一定的功能活动。
10,二、胎龄的估计1.月经龄（妊娠龄）2.受精龄（胎龄）三、妊娠分期1.早期妊娠（12周）2.中期妊娠（1327周末）3.晚期妊娠（2840周）,四、胎儿各系统组织器官的发育,1.循环系统：
妊娠4周原始心管形成，受精后2140天胎儿心脏最易受影响导致畸形。
2.呼吸系统：
妊娠4周开始发育，1325w肺泡形成，13开始可见呼吸样运动。
3.消化系统：
孕8w肛膜破裂，11w小肠有蠕动，16w胃肠功能建立。
4.泌尿生殖系：
1114w肾脏有排泄功能，14w膀胱出现尿液。
妊7w卵巢出现分化，16w出现原始卵泡,20周睾丸开始下降，32w降入阴囊。
5.神经系统：
妊娠39w，神经管形成，18w开始大脑发育。
6.骨骼系统：
妊娠12w出现骨化中心。
五、胎儿畸形易发期,1.胚前期：
发生死亡流产2.胚胎期：
敏感期3.胎儿期：
微小畸形和功能异常,14,15,一、孕期超声检查的次数1.常规超声检查34次。
2.系统胎儿超声筛查l2次。
3.最佳检查时间：
1828周。
二、高危孕妇1.既往有畸形儿出生史；2.父母有遗传疾病或家族遗传史；3.有明显致畸因素:
接触放射性物质、农药、有毒气体及病毒感染等。
4.孕妇有慢性疾病如糖尿病、结缔组织病、苯丙酮尿症等。
5.高龄初产妇（35岁）三、妊娠合并症1.双胎或多胎妊娠；2.疑死胎或胎儿宫内发育受限；3.可疑胎盘、羊水、脐带异常等。
高危孕妇及有妊娠合并症者无论哪个孕周均进行超声检查。
17,18,早期妊娠超声检查内容,1.确定胚胎或胎儿是否存活，排除流产、异位妊娠、葡萄胎等异常。
2.通过CRL（孕812周），BPD或HC（孕11周后）测量，准确确定孕龄，为胎儿生长发育测量和唐氏综合征的生化筛查提供基础参数。
3.诊断多胎妊娠，确定绒毛膜和羊膜囊数目：
单绒毛膜双羊膜双胎、双绒毛膜双羊膜双胎、单绒毛膜单羊膜双胎等。
正常妊娠早期的超声所见,1.妊娠囊：
最早的出现的妊娠标志，呈“双环征”。
阴式超声通常在停经5周时探及妊娠囊，经腹壁超声通常要晚一周左右才能显示。
2.卵黄囊：
可以明确妊娠的第一个标志。
妊娠56w出现，10w以后逐渐缩小，妊7w时卵黄囊直径最大。
意义：
卵黄囊直径10mm或3mm，均提示妊娠后果不良。
3.胎心搏动：
超声可以胚芽最小长度12mm，阴式超声可以在34d时检出心管搏动，常规超声可以在66.5w检测出心管搏动。
4.胎儿心率：
不同孕周胎心率不同：
6w前100115次/min8w时144159次/min9w时137144次/min4.羊膜囊：
1216w消失。
5.胎儿颈项透明层（NT）,21,早孕期基本检查项目,1.胎囊（三径线标准测量、形态、位置,7周前运用）2.胎芽（胎芽长度或头臀长度、胎心搏动，810周运用）3.子宫、双附件（肌瘤位置大小、附件包块）、子宫直肠窝积液量。
总的检查时间应限于1015分钟,22,孕早期的胎儿结构检查可包括以下内容：
（根据英国皇家胎儿医学基金会资料整理）1.头颅和颅内结构2.面部：
眼眶、鼻骨3.脊柱：
脊椎骨的走向与排列4.四腔心基本显示5.胃6.腹壁和脐带附着处7.膀胱8.肢体：
长骨；关节运动和“姿式”,根据美国医学超声波研究院（AIUM）指南，估计早孕孕龄有两种方法：
妊娠囊大小的和顶臀长的测量。
妊娠囊估测孕龄：
孕龄（d）=妊娠囊平均内径（mm）+30孕龄（w）=妊娠囊平均内径（cm）+3,-妊娠囊,25,顶臀长（CRL）测量：
1.妊娠足13周前进行，整个胚胎或胎儿须处于真正的矢状切面、躯干正中姿势、不屈曲或仰伸。
2.测量须在图像冻结后进行，测量游标分别放置在头顶和臀部的末端，不包括胎儿肢体。
3.CRL应分别测量三次，取均值为最后测量数值。
4.应注意把胎儿胚胎的末端与卵黄囊和妊娠囊严格区分开。
5.在孕910周前经阴道超声测量CRL较佳，此后可以使用经腹超声检查。
6.简易估算法：
妊娠龄（d）=胚长（mm）+42妊娠龄（w）=CRL（cm）+6.5,27,妊娠囊-,-胎芽,卵黄囊-,头臀长的测量,29,胎儿颈项透明层（NT）,NT：
胎儿颈后部皮下组织内液体的积聚，反映在声像图上为颈部皮下无回声层。
厚度可以间接评价胎儿畸形出现的可能性。
由于NT的变化与孕周密切相关，规定测量其厚度的时间也很严格，在妊娠1114周进行。
正常值2.5mm。
国外的文献报道：
3mm，10的胎儿有畸形6mm，90的胎儿有畸形以上数据说明，就算NT增厚大于6mm时也有少部分胎儿是正常的，所以NT仅仅是间接诊断胎儿异常的一个标记。
30,测量NT的8个必须具备的条件,1.头臀长4584mm2.要分清羊膜囊和胚外体腔3.足够的图像放大4.正中矢状切面令鼻骨与超声波束垂直，显示鼻的皮肤、鼻骨或软骨三线清晰，额头、下颌、小脑显示清晰5.颈部膜状强回声线清晰、连续6.胎儿处于自然姿势7.测量最大的透明层厚8.由皮肤的内缘测量到颈项软组织的外缘,31,颈项透明层-,颈项透明层的测量-,32,颈项透明层测量方法,33,早孕期胎儿双顶径及头围的测量,34,-脊柱冠状切面,-脊柱矢状切面,早孕期胎儿腹围测量,早孕期胎儿股骨测量,37,早孕期胎儿肢体,静脉导管血流频谱,脐动脉血流频谱,40,中、晚孕期胎儿的生长发育及超声检查,41,中、晚期妊娠超声检查内容,1.估计孕周2.胎儿生长评估（间隔三周以上）3.评价胎儿体表与内脏结构4.羊水评估5.胎盘6.确定胎位,42,中、晚期妊娠测量指标,双顶径（BPD）头围（HC）股骨长（FL）腹围（AC）胎心率（HR）脐血流羊水（最大深度，羊水指数）其他测量（后颅窝池宽度、小脑横径、眼眶直径、足底长度等）,43,主要观察内容：
胎头：
位置、大小、颅内结构脊柱：
连续性、排列、表面皮肤有无缺损四肢：
双上肢、手、双下肢、足，长短（FL）及形态颜面：
冠状切面扫查，注意唇、腭裂心脏：
位置，四腔心切面，有异常者行超声心动图检查,44,6.胃泡：
有无消失或扩大，有无“双泡征”7.双肾：
有无，大小，结构，有无积水等8.肠管：
有无异常扩张或闭锁9.腹壁：
是否完整，有无脐疝、腹裂畸形10.脐带：
血管数量（三根），有无缠绕11.羊水：
透声情况、最大深径及羊水指数12.胎盘：
位置、回声、有无占位病变等,45,46,胎头,横切：
四个平面冠状切：
常用三个平面矢状切：
三个平面,第一平面通过双侧脑室顶部第二平面即丘脑平面第三平面显示第三脑室下部和大脑脚上部第四平面显示小脑及后颅窝池,第一平面经过面骨及额叶第三平面显示丘脑第五平面显示胎头枕部,正中矢状切两侧旁矢状切,常用切面,双侧侧脑室体部切面,48,丘脑水平横切面标准平面要求清楚显示透明隔腔、两侧丘脑对称及丘脑之间的裂隙样第三脑室，同时颅骨光环呈椭圆形。
在此平面测量双顶径及头围。
脑中线：
在此切面上脑中线居中，不连贯。
透明隔腔:
在脑中线的前1/3处，呈长方形的暗区,分隔侧脑室中央部的隔膜称为透明隔，位于两侧透明隔之间的腔隙即为透明隔腔，正常时不超过10mm。
丘脑：
图像中央可见中线两侧对称的卵圆形低回声区结构，即丘脑。
第三脑室:
两侧丘脑中间的缝隙为第三脑室，正常第三脑室不易被超声观察到。
大脑及大脑外侧裂可清楚显示。
50,双顶径（BPD）,1969年Campbell首先应用BPD作为估计孕龄的参数。
双顶径的测量平面是丘脑水平横切面。
BPD的测量方法不尽相同，目前多采用：
a测量近场颅骨板外缘与远场颅骨板内缘之间的距离b测远近两端颅骨板强回声中点之间的距离,51,头围（HC）,头围数值的测量受胎头形状影响较小。
如果头颅受挤压，BPD的测量值就偏小会导致低估孕龄。
因此，与BPD相比，头围目前应用更广泛。
头围是沿颅骨外缘测量其周长但不包括头皮。
测量BPD的平面可以用来测量头围。
可用超声仪的椭圆测量法测得头围，也可测得双顶径和枕额径后通过下面的公式进行计算：
头围=（双顶径+枕额径）1.62,52,丘脑水平横切面,小脑水平横切面在获得丘脑平面后声束略向尾侧旋转，即可获此切面。
在此切面测量小脑横径及后颅窝池深度。
小脑半球：
左右对称的球形结构，最初为低回声，随着妊娠的进展其内部回声逐渐增强，晚孕期显示出一条条排列整齐的强回声线为小脑裂，两侧小脑中间有强回声的蚓部相连。
第四脑室：
位于小脑蚓部的前方。
正常第四脑室呈小扁状新月形，常不易观察到。
后颅窝池：
正常后颅窝池的宽度应不超过10mm。
后颅窝池宽度增大可能与Dandy-Walker畸形有关，减小可能与2型Arnold-Chiari畸形有关大脑脚下部分：
位于第四脑室的前方。
55,小脑水平横平面,正中矢状切面1.胼胝体：
呈半环形低回声结构。
胼胝体从前至后分为膝部、胼胝体干和压部。
2.透明隔：
膝部下方三角形无回声结构是透明隔。
3.第三脑室：
透明隔再往下是第三脑室。
4.扣带回：
胼胝体上方为扣带回，越靠近妊娠足月时，扣带回越明显。
57,胼胝体及三维图像,胎儿鼻唇切面,颜面正中矢状面,60,胎儿双眼眶切面,上、下牙槽突横切面,上牙槽突-,下牙槽突-,62,脊柱,1.约在孕8周，胎儿下部分胸椎和上部分腰椎首先骨化，然后以此为中心向脊柱的头尾侧进行椎体的骨化。
2.在孕12周后便可清晰显示脊柱，上端以胎头枕骨为界，下端以坐骨结节中心为标志3.胎儿骶尾部脊柱在孕1718周后才骨化，故孕18周以前发生的骶尾部的脊柱裂不易诊断。
63,脊柱的扫查切面,1.脊柱矢状切面检查：
孕20周以前扫查可显示脊柱全长及其表面皮肤的覆盖情况。
脊柱呈两行排列整齐的串珠状平行光带，从枕骨延续至骶尾部并略向后翘，最后融合在一起。
2.脊柱横切面检查（最能显示脊椎解剖结构）：
横切面上脊柱呈三个分离的圆形或短棒状强回声小光团，两个后骨化中心较小且向后逐渐靠扰，呈“品”字形排列。
其中较大者为椎体骨化中心。
3.脊柱冠状切面检查：
近腹侧冠状切面-整齐排列的三条平行光带，中间一条反射回声来自椎体，两侧的来自椎弓骨化中心。
近背侧冠状切面-由椎弓骨化中心组成的两条平行光带，中央的椎体骨化中心不显示。
65,脊柱,脊柱矢状切面,脊柱冠状切面,sp-,脊柱横切面,脊柱三维成像,67,腹围（AC）,与双顶径、头围及股骨长相比，腹围是晚期妊娠评价胎儿生长发育、估计体重、观察有无宫内生长迟缓的最佳指标。
妊娠35周时腹围与头围基本相等，之后腹围超过头围。
腹部图像应尽可能呈圆形。
腹部的斜切面会使图像呈椭圆形并高估腹围，导致测量错误。
腹围测量,-脊柱,-胃泡,门静脉分支-,膀胱、脐动脉水平切面,胆囊、脐静脉水平切面,-脐动脉,70,胎儿肾脏,1.应常规观察腹腔中肾区和膀胱的位置。
胎儿肾脏表现为卵圆形的低回声区位于脊柱两侧。
2.妊娠期胎儿肾脏的长度：
24周长约2227mm32周长约2833mm38周长约3641mm,3.确认胎儿的膀胱非常重要，尤其是在肾脏难以观察到或是有胎儿双肾畸形时。
4.中晚期妊娠时，胎儿的尿液产生羊水，羊水量可间接反映胎儿双肾功能。
双肾水平横切面,肾脏纵切面,左肾-,-胃泡,73,胎儿长骨的测量,长骨测量：
探头与长骨长径夹角30，并使长骨两端清晰显示，取长骨两端之间距离，股骨测量不包括股骨头。
胎儿肱骨测量,75,胎儿股骨的测量,胎儿上肢与手,77,胎儿双下肢与足,胎儿下肢与足,79,脐血流,频谱多普勒表现：
孕7周只可测到脐动脉收缩期血流信号。
孕中期可测到脐动脉与脐静脉的血流速度。
脐动脉多普勒频谱能比较真实的反映胎儿缺血缺氧情况。
脐带频谱：
阻力指数RI=（S-D）/S搏动指数PI=（S-D）/PS：
收缩期最大流速D：
舒张期最大流速P：
平均流速,80,81,脐动、静脉血流频谱,82,正常脐动脉在妊娠1214周前无舒张期血流，阻力指数较高。
随妊娠周数增加，阻力指数逐渐下降，30周后趋于稳定，RI0.68，舒张期血流逐渐增加。
脐动脉血流随妊娠进展S/D有下降趋势：
2630周4.03034周3.534周以后3.0,83,胎心率（HR）,120160次/分为正常160次/分考虑心动过速120次/分考虑心动过缓注意：
胎儿心率在腹壁探头加压时，可下降，解除加压可恢复。
另外发现有异常情况，可行胎儿心动图检查和监测。
84,羊水（AMN）,羊水指数（AFI）：
以母体脐部为中心，划分出左上、左下、右上、右下四个象限，分别测量四个象限内羊水池的最大深度，四个测值之和为羊水指数（AFI）。
正常范围：
825cm；在孕37周前AFI8cm，或孕37周后AFI5cm，为羊水过少；在孕37周前AFI25cm，或孕37周后AFI20cm，为羊水过多。
羊水暗区的最大深度：
寻找宫腔内羊水最大暗区，内不能有肢体或脐带。
测量此暗区的垂直深度。
正常范围：
27.9cm羊水过少：
2.0cm羊水过多：
8.0cm,86,AMN,-AMN,羊水过多最大深径8cm,羊水过少最大深径2cm,87,88,胎儿超声心动图声检查要求按先天性心脏病节段顺序分析法检查心脏1.首先横切胎儿腹部，观察胎儿腹主动脉和下腔静脉的位置关系。
2.明确心脏在胸腔内位置、心脏轴是否正常，心尖指向，心胸比值是否正常，测量胎儿心率，并观察胎儿心律是否整齐，明确有无心律失常。
3.四腔心切面：
明确四腔心是否左右对称，四腔心结构有无异常，心脏中央“十”字交叉是否存在，左、右房室连接是否异常，肺静脉回流是否正常。
测量心房、心室大小及室壁厚度。
89,4.左、右心室流出道切面：
观察大动脉的管腔宽度、形态，判断心室与大动脉的连接关系。
5.心脏短轴切面：
包括双心室短轴切面、房室瓣水平短轴切面、大动脉短轴切面。
6.动态观察大动脉超始部的交叉关系，注意主、肺动脉管径比较。
7.上下腔静脉长轴切面，观察上下腔静脉回流是否正常。
90,8.动脉导管弓切面及主动脉弓切面：
观察大动脉及其分支、动脉导管。
9.彩色血流检查：
观察房室瓣和半月瓣血流及其有无返流或其它异常血流，大动脉腔内血流及有无返流或其它异常血流。
胎儿四腔心切面观察内容,1.心脏约占胸腔1/32.心尖指向胸腔左前3.心脏轴与胸腔前后轴之间夹角为45204.左、右心房大小基本相等5.左、右心室大小基本相等，约23周后右心室大于左心室6.左、右心室壁与室间隔的厚度基本相等.,胎儿四腔心切面观察内容,7.右心室心尖部有粗大的调节束，心内膜面粗糙，而左心室光滑。
8.三尖瓣附着点较二尖瓣更靠近心尖9.房室瓣与房室间隔在心脏中央形成“十”字交叉。
10.左、右房室瓣膜启闭正常，运动不受限制。
11.心室收缩舒张良好，不受限制。
二尖瓣血流频谱,三尖瓣血流频谱,右室流出道,RV:
右心室PA：
肺动脉PV：
肺动脉瓣AO:
主动脉SVC:
上腔静脉,99,肺动脉主干及其分支,肺动脉瓣血流频谱,左室流出道及左心长轴,LV:
左心室LA:
左心房RA:
右心房RV:
右心室AO：
主动脉,三血管切面,PA：
肺动脉AO:
主动脉SVC:
上腔静脉,导管弓平面,PA:
肺动脉RV:
右心室D：
动脉导管,104,主动脉弓长轴,主动脉瓣口血流频谱,导管弓血流频谱,胎儿畸形是指出生前就存在的人类胚胎或胎儿在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。
我国每年大约有80100万的畸形儿出生，发病率达6左右。
我省胎儿畸形出生率要高于国家平均水平（2005年统计约为7.3）。
无脑儿严重脑膨出严重开放性脊柱裂腹壁裂-内脏外翻单心腔致死性软骨发育不全,国家规定产前超声必须检出的六大畸形：
一、病因,无脑畸形系前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷的最严重类型。
多因素致病，包括遗传环境、致畸因子如射线、水杨酸盐、磺胺等,二、畸形特征,其主要特征是颅骨穹隆缺如（眶上嵴以上额骨、顶部和枕骨的扁平部缺如）伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如；面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在，眼球突出呈“青蛙眼”；50%伴脊柱裂，部分病例可伴畸形足、肺发育不良、唇腭裂、脐膨出等，常伴有羊水过多。
三、分类,1.完全性无脑畸形，颅骨缺损达枕骨大孔。
2.不完全性无脑畸形，颅骨缺损局限于枕骨大孔以上。
3.颅脊柱裂畸形，为完全性无脑畸形伴开放性脊柱裂畸形,四、声像图特征,1、颅骨强回声环缺失（箭头所示），仅在颅底部可见骨化结构,无颅骨光环，见部分枕骨,2、颅内未见大脑组织回声，双眼呈“青蛙眼”征,3、眼眶、双耳、鼻、唇、颜面结构可正常显示。
4、可伴有羊水过多，脑组织破碎、脱落于羊水中，使羊水变混浊，回声增强，似“牛奶样羊水”。
5、常合并脊柱裂，唇腭裂等畸形。
五、检查注意事项,常规腹部超声可在妊娠1314周做出诊断，阴式超声可在1112周，做出诊断。
但在1011周之前，由于颅骨没有完全骨化，诊断无脑畸形较困难。
胎头部横切面和矢状切面是诊断无脑畸形的重要切面。
一、病因,严重脑膨出是指颅内结构通过颅骨缺损处而疝出，其发生率0.30.8%，最多发生在枕部。
1.遗传性:
具有家族倾向性，也可是某些综合征的一个表现。
2.非遗传性:
如羊膜系带综合征，母体风疹病毒感染、糖尿病、高热、接触致畸物如X线、维生素A中毒等。
3.少数有染色体异常。
二、分类,1.脑膨出：
是指脑膜和脑组织从缺损处膨出。
2.脑膜膨出：
仅仅脑膜从缺损的颅骨处膨出，形成囊肿样结构。
三、畸形特征,1.颅骨有缺损，脑膜和/或脑组织通过缺损处向外膨出形成一包块;2.膨出的表面绝大多数有皮肤覆盖，少部分病例可无皮肤覆盖；3.包块可大可小，内容物为脑膜、脑脊液和脑组织，无分隔带；4.常伴有小头畸形、脑积水、脊柱裂，可见羊膜束带综合征等。
四、声像图特征,1、80%缺损处颅骨光环连续中断，这是诊断脑或脑膜膨出特征性表现之一。
脑膜脑膨出,脑膜脑膨出,-脑膜脑膨出,2、根据胎儿面部骨结构，脊柱位置及中线回声加以判断，以确定是枕部、顶部还是额部脑膨出。
胎儿枕部颅骨缺损，脑膜和脑组织膨出,单纯脑膜膨出者呈无回声囊性包块,脑组织同时膨出时包块内可见实质性不规则回声,3颅内结构也有相应改变，如脑积水、中线偏移、脑结构紊乱、小头畸形。
-脑积水,脊柱裂：
是指脊柱中线缺损，导致椎管敞开，绝大部分的脊柱裂位于脊侧部，偶尔位于腹侧部。
主要包括隐性脊柱裂和开放性脊柱裂，大部分均为开放性（8085%）。
一、病因,发生机制不很清楚，可能与多因素遗传有关、也可能与染色体畸变有关；环境因素如某些药物、射线等致畸因子均可能引起脊柱裂。
上述过程中受到某些因素的作用或干扰，影响神经管闭合，均可形成脊柱裂,二、开放性脊柱裂的特征,1.从颈椎至骶尾部均可发生脊柱裂：
腰椎或腰骶椎（80%）单纯骶椎或颈椎胸腰椎、胸椎或颈胸椎（极少）。
胸腰椎、腰椎和腰骶椎的脊柱裂多为脊髓脊膜膨出；颈椎、上胸椎和下骶椎通常为脊膜膨出。
2.常合并Arnold-Chiari型异常，伴头部异常，包括小脑蚓部疝入枕骨大孔第四脑室，小脑蒂和延髓移位，后颅窝池消失等，上述改变常导致脑室扩张，胎头呈“柠檬状头”。
三、声像图特征,开放性脊柱裂：
矢状切面表现为脊背侧椎弓的骨化中心断裂缺失，脊柱异常变曲，前凸后凸，失去正常生理弧度；横切面关闭型骨化中心“三角形”变成开放性三角形，即脊侧的椎弓骨化中心向两侧分开，呈“U”形或“V”形，这是诊断脊柱裂最重要的声像图表现；冠状切面两条平行的椎弓骨化中心在裂开处异常增宽、膨大。
脊柱裂模式图,脊柱裂周围软组织特点：
多数病例伴有脊髓脊膜膨出，缺损处见囊性包块，表面覆以一层壁薄的膜，无皮肤及皮下组织；包块内见不规则中、低回声结构，为突出的脊髓，即为脊髓脊膜膨出；若包块内为无回声，多数为脊膜膨出。
开放性脊柱裂皮肤及皮下组织连续中断,脊柱裂三维图像,三维超声显示脊柱裂畸形,脊柱后凸畸形-,脊柱裂胎头改变：
声像图显示双侧额部向内凹陷，双侧颞骨略显平行的所谓柠檬头。
75%的脊柱裂胎儿伴脑积水，还可出现香蕉小脑（主要由于小脑蚓部疝入枕骨大孔，整个小脑也出现下陷，紧贴后颅窝底，呈香蕉小脑）。
-香蕉小脑,四、检查注意事项,1.顺序纵切、冠状切、横切连续扫查脊柱，观察脊柱连续性是否完整，可以初步判断此病。
2.多数脊柱裂均在16w后才获得检出，凡被早期诊断的脊柱裂，往往都能发现柠檬头。
一、病因,腹壁裂也称内脏外翻，是指脐旁腹壁全层缺损，伴有腹腔内脏突出。
发病率为1：
100001：
15000。
一般认为腹裂与脐静脉或脐肠系膜动脉受损有关。
胚胎在第2830天时，两条脐静脉中右脐静脉退化。
若退化过早，就可能导致局部缺血而损伤中胚层及外胚层。
右脐肠系膜动脉转变为肠系膜上动脉之后，其远端经过体蒂一直延伸到胚外体腔。
如果远端部分受损，也可能因缺血而导致缺损形成腹裂。
二、畸形特征,胚胎在腹壁形成过程中，由于某种因素使两侧壁之一发育不全，影响头、尾两襞在中央处汇合，而致使腹壁在该侧脐旁发生缺损，形成腹裂畸形。
大多数情况下，缺损位于脐带右侧。
腹裂脏器外翻主要是肠外翻，其次是膀胱、子宫、卵巢、胃和胆囊等。
三、声像图特征,1、脐带入口右侧的腹壁皮肤强回声线连续中断，一般为23cm，少数位于脐旁左侧腹壁。
2、胃、肠等腹腔内脏器外翻至胎儿腹腔外，其表面无腹壁覆盖。
3、腹腔空虚，腹围小于相应孕周大小。
4、脐带腹壁入口位置正常，通常位于突出内容物的左侧前腹壁。
5、外翻的肠管有时可见节段性扩张，管壁增厚，蠕动差，腹腔内容物多含致密低回声光点。
6、羊水过多。
腹壁裂-肠管外翻，腹腔空虚,外翻肠管-,一、概述,本病为常染色体显性遗传病，表现为双顶径、头围、及头围/腹围率均增大，股骨及肱骨均短小。
本病因胸腔发育不良致胸腔狭窄，肺脏不能发育而胎儿出生后不能存活。
二、声像图特征,胎儿头颅较大而圆，前额突出，BPD、AC增大；胸腔狭窄，呼吸运动幅度很小；腹部明显膨隆，脊柱平直，有时有腹水；胎儿肢体短而弯曲；羊水过多。
胎儿肢体短小,胎儿肢体短小,羊水增多,脊柱平直,肢体短小,一、畸形特征,单心室约占先心病患者的1.1%4.3%，是一组少见的紫绀型复杂性先心病。
单心室指室间隔完全缺如，只有一个有功能的主心室腔，左右心房或共同心房通常经房室瓣口与主心室腔相通，常常合并多种畸形，如肺动脉狭窄，房间隔缺损，单心房，永存动脉干，镜向右位心，内脏转位等。
二、病理生理,单心室是一种严重的心脏畸形，因无室间隔，故动、静脉血相混，因此最主要的病理生理表现是发绀、缺氧、心力衰竭。
三、声像图特征,二维超
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