新生儿疾病筛查讲座.docx

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新生儿疾病筛查讲座

尊敬的各位家长：

什么叫新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是指对每个新出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、身体发育障碍甚至死亡。

目前我市开展除了G6PD缺乏症之外的两种：

甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的免费检测工作。

2015年我国已经把先天性心脏病、血友病、唇腭裂、尿道下裂等出生缺陷纳入新农合重大疾病保障，患儿报销比例提升。

并于2015年开展了26种新生儿遗传代谢疾病的免费检测工作，全国共免费检测36000人，平凉市500人,我市一院、二院、中医院、和平医院妇产科均可免费检测。

为了保证您的宝宝健康成长和家庭幸福，请您注意以下问题：

1.先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症的小儿在出生时或短时间内没有任何表现，只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来，所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查。

2.采血时间应在宝宝出生后72小时后至一周内，并充分哺乳（至少喂奶6次）。

如果是早产儿、低体重儿可推迟2-3天。

提前采血时间或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响，对诊断疾病不利。

3.如果您的宝宝出院早，吃奶不够6次，或因某些疾病如窒息感染等原因没有在住院期间取血筛查，您的宝宝出生20天内尽早带宝宝到相关医院做筛查。

4.您的宝宝宝在医院做了新生儿疾病筛查，结果正常（阴性），可在婴儿出生后42天左右到相应网站查到其结果报告。

如果是异常（阳性）或可疑，应及时到医院复查，以便尽早确诊，给予早期治疗，因为越早治疗，效果越好。

先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症典型表现：

（一）先天性甲状腺功能低下宝宝。

典型表现：

1.生长落后2.智能落后3.特殊面容4.生理功能低下

（二）苯丙酮尿症。

典型表现：

小儿皮肤、头发颜色变浅或者黄色、白色，小儿尿液有一种特殊的鼠尿味儿，常出现惊厥，智力低下，有的孩子可出现频繁呕吐或者腹泻，皮肤经常出现湿疹，肌张力低下或亢进（三）本病的贫血程度和症状大多很严重。

症状有全身不适、疲倦乏力、胃寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐腹痛等。

巩膜轻度黄染，尿色如浓茶或甚如酱油。

一般病例持续2-6天。

最重者出现面色苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或尿闭等急性循环衰竭的表现。

如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如果能及时给予适当的治疗，仍有好转希望。

柳湖新区社区卫生服务中心

儿童保健科