版高考生物总复习第一部分非选择题必考五大专题专题二遗传规律第8讲伴性遗传与人类遗传病学案.docx
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版高考生物总复习第一部分非选择题必考五大专题专题二遗传规律第8讲伴性遗传与人类遗传病学案
第8讲 伴性遗传与人类遗传病
[考试要求] 1.染色体组型的概念（a/a）。
2.常染色体和性染色体（a/a）。
3.XY型性别决定（b/b）。
4.伴性遗传的概念、类型及特点（b/b）。
5.伴性遗传的应用（c/c）。
6.人类遗传病的主要类型、概念及其实例（a/a）。
7.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险（a/a）。
8.常见遗传病的家系分析（/c）。
9.遗传咨询与优生（a/a）。
10.遗传病与人类未来（a/a）。
1.（2018·浙江11月选考）母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。
据图可知，预防该病发生的主要措施是（ ）
A.孕前遗传咨询B.禁止近亲结婚
C.提倡适龄生育D.妊娠早期避免接触致畸剂
解析 由图示可知，高龄产妇所生子女的先天愚型病的发生率明显高于适龄生育妇女，因此应提倡适龄生育。
答案 C
2.（2018·浙江4月选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关
解析 人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，无法自己合成维生素C，但可以通过食物补充维生素C，因此均衡饮食条件下不会患坏血病，A正确；先天愚型即21－三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，B错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，C错误；先天性心脏病是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，D错误。
答案 A
3.（2017·浙江11月选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.白化病属于多基因遗传病
B.遗传病在青春期的发病率最高
C.高龄生育会提高遗传病的发病风险
D.缺铁引起的贫血是可以遗传的
解析 白化病属于单基因遗传病，为常染色体隐性遗传病，A错误；各类遗传病在青春期的发病率最低，B错误；缺铁引起的贫血不可遗传，D错误。
答案 C
4.（2017·浙江11月选考）甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下，人群中这两种病的发病率均为10－4。
两种病同时发生时胚胎致死。
Ⅰ3和Ⅱ8无甲病家族史，Ⅲ7无乙病家族史，家系中无突变发生。
下列叙述正确的是（ ）
A.Ⅱ1和Ⅲ8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16
B.理论上，Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型
C.若Ⅳ3的性染色体组成为XXY，则推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7
D.若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率约为1/300
解析 甲病为常染色体隐性遗传病，致病基因设为a，乙病最可能是伴X染色体显性遗传病，但也可能是常染色体显性遗传病，致病基因设为B。
A选项：
Ⅱ1为1/3AA、2/3Aa，产生a的概率为1/3；Ⅲ8为3/4AA、1/4Aa，产生a的概率为1/8。
B选项：
Ⅱ3和Ⅱ4的基因型可为AaXbY、AaXBXb或为Aabb×AaBb，子、女中各可能有5种基因型和3种表现型。
C选项：
Ⅳ3的性染色体组成为XXY，有可能是含XY的精子和含X的卵细胞结合，也有可能是含Y的精子和含XX的卵细胞结合，Ⅲ8和Ⅲ7发生染色体变异的可能性相同。
答案 D
5.（2016·浙江10月选考）调查发现，人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症。
下列叙述正确的是（ ）
A.该症属于X连锁遗传
B.外耳道多毛症基因位于常染色体上
C.患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因
D.患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占1/2
解析 根据题干描述可知外耳道多毛症的遗传属于伴Y染色体遗传，男性患者产生的精子中含X染色体的和含Y染色体的各占一半，其中含Y染色体上有致病基因。
答案 D
6.（2018·浙江4月选考）某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A（a）、B（b）控制，其中有一对基因位于性染色体上，且存在两对隐性基因纯合致死现象。
一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配，F1雌性个体中有红眼和无眼，雄性个体全为红眼。
让F1雌雄个体随机交配得到F2，F2的表现型及比例如下表。
红眼
朱红眼
无眼
雄性个体
15/61
5/61
9/61
雌性个体
24/61
8/61
0
回答下列问题：
（1）有眼对无眼为性，控制有眼与无眼的B（b）基因位于染色体上。
（2）若要验证F1红眼雄性个体的基因型，能否用测交方法？
，其原因是。
（3）F2红眼雄性个体有种基因型，让其与F2红眼雌性个体随机交配，产生的F3有种表现型，F3中无眼雌性个体所占的比例为。
解析 有眼×有眼→无眼，说明有眼为显性；红眼×朱红眼→全是红眼，说明红眼为显性。
F1雌性出现无眼且仅在雌性中出现，说明相关基因位于X、Y的同源区段，则另一对基因位于常染色体上。
从而推知亲本基因型为AAXBXb×aaXbYB，然后在注意“两对隐性基因纯合致死”的基础上利用分解组合法即可解答。
答案
（1）显 X和Y
（2）不能 aaXbXb个体致死（3）4 5 8/59
1.正误辨析
（1）人类染色体组型的研究对象是人体细胞内的22条常染色体和2条性染色体。
（×）
（2）生物的性别都是由性染色体决定，性染色体上的基因都与性别决定有关。
（×）
（3）性染色体上的基因控制的性状遗传都属于伴性遗传。
（√）
（4）男性的X染色体只来自母亲，只传给女儿。
（√）
（5）由于色盲基因在男性人群中出现的几率高，所以男性色盲患者多于女性色盲患者。
（×）
（6）遗传病患者的遗传物质一定改变，遗传物质改变引发的疾病一定是遗传病。
（×）
（7）遗传病患者一定携带致病基因，携带致病基因的人一定患遗传病。
（×）
（8）“选择放松”会造成人群中致病基因频率大增，使后代出现更多的遗传病。
（×）
2.填空作答
一对果蝇杂交后代情况表（设体色基因A/a、毛型基因B/b）：
灰身、直毛
灰身、分叉毛
黑身、直毛
黑身、分叉毛
雌蝇
3/4
0
1/4
0
雄蝇
3/8
3/8
1/8
1/8
（1）单独分析体色遗传
灰身♀∶黑身♀＝，灰身♂∶黑身♂＝，说明灰身的遗传方式是，亲本基因型应为。
（2）单独分析毛型遗传
直毛♀∶分叉毛♀＝，直毛♂∶分叉毛♂＝，说明直毛的遗传方式是，亲本基因型应为。
（3）综合分析
亲本基因型应为，并且两对基因的遗传遵循定律。
提示
（1）3∶1 3∶1 常染色体显性遗传 Aa×Aa
（2）4∶0 1∶1 伴X染色体显性遗传 XBXb×XBY （3）AaXBXb×AaXBY 自由组合
考点1 围绕染色体、染色体组型与性别决定考查归纳与概括能力
1.（2018·浙江11月选考）正常女性体细胞有丝分裂某时期的显微摄影图如图，该图可用于核型分析。
下列叙述正确的是（ ）
A.该图为女性染色体组型图
B.该细胞处于有丝分裂前期
C.图中染色体共有23种形态
D.核型分析可诊断单基因遗传病
解析 该图为有丝分裂中期的染色体显微摄影图，需要对显微照片上的染色体进行测量，根据染色体的大小、形状和着丝粒的位置等特征，通过剪贴，将它们配对、分组和排队，最后才能形成染色体组型的图像，A、B错误；女性染色体组成为22对常染色体和一对同型的性染色体，因此共有23种形态，C正确；核型分析可用来判断染色体异常遗传病，D错误。
答案 C
（1）雌雄同体生物细胞中不存在性染色体，雌雄异体生物细胞中也不一定存在性染色体。
（2）性染色体不只是存在于生殖细胞中，体细胞中亦存在性染色体。
（3）性染色体上的基因不一定在生殖细胞中表达。
（4）性染色体上的基因并非都与性别决定有关。
考点2 伴性遗传的概念、类型及特点
2.（2018·嘉兴期末）每年4月17日是世界血友病日，下列关于血友病的叙述错误的是（ ）
A.该病为伴X染色体隐性遗传
B.人群中男性发病率高于女性
C.血友病致病基因是有害基因
D.通过遗传咨询可治疗血友病
解析 遗传咨询不可治疗遗传病，只是诊断病情、测算发病率、提出防治措施等。
答案 D
3.抗维生素D佝偻病是一种显性遗传病，调查发现该病的女性患者多于男性患者。
下列有关叙述错误的是（ ）
A.该病的致病基因位于X染色体上
B.女性患者的儿子都患该病
C.男性携带该致病基因的概率低于女性
D.该致病基因控制的性状表现与性别相联系
解析 抗维生素D佝偻病是一种显性遗传病，且该病的女性患者多于男性患者，说明该病的致病基因位于X染色体上，女性患者可能是杂合体，其儿子不一定患病。
答案 B
人类X、Y染色体及伴性遗传的特点
（1）X、Y染色体同源区段与非同源区段
在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因。
（2）X、Y染色体非同源区段基因的遗传
基因
位置
X染色体的非同源区段
Y染色体的
非同源区段
伴X染色体隐性
遗传病
伴X染色体显性
遗传病
伴Y染色体
遗传病
模型
图解
遗传
特点
①男患者多于女患者
②女病父子都病
③男正母女都正
①女患者多于男患者
②男病母女都病
③女正父子都正
父传子，子传孙，世代连续
（3）X、Y染色体同源区段基因的遗传
X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
考点3 结合伴性遗传的应用考查科学思维能力
4.果蝇的白眼为伴X染色体隐性遗传性状，显性性状为红眼。
下列各组亲本杂交后的子代中，通过眼色可以直接判断果蝇性别的是（ ）
A.白♀×白♂B.杂合红♀×红♂
C.白♀×红♂D.杂合红♀×白♂
解析 假设用A、a表示相关基因。
A项中亲本的基因型为XaXa和XaY，后代雌、雄个体均表现为白眼；B项中亲本的基因型为XAXa和XAY，后代雌性个体均表现为红眼，雄性个体中一半表现为白眼、一半表现为红眼；C项中亲本的基因型为XaXa和XAY，后代雌性个体均表现为红眼，雄性个体均表现为白眼；D项中亲本的基因型为XAXa和XaY，后代雌、雄个体中均有一半表现为白眼、一半表现为红眼。
故只有C项的亲本杂交的子代中，通过眼色可直接判断果蝇的性别。
答案 C
5.（2018·宁波3月模拟）果蝇的细眼与粗眼由一对等位基因（A、a）控制，红眼与白眼由另一对等位基因（B、b）控制，两对基因均不位于Y染色体上。
一只粗眼红眼雌果蝇与一只细眼白眼雄果蝇交配，F1出现一只无眼雌果蝇，其余F1雌雄果蝇均为细眼红眼，让F1细眼红眼雌雄果蝇随机交配得F2，F2的表现型及比例如下表。
果蝇
细眼红眼
细眼白眼
粗眼红眼
粗眼白眼
雌蝇
3/8
0
1/8
0
雄蝇
3/16
3/16
1/16
1/16
请回答：
（1）基因B（b）位于染色体上。
F1雄蝇基因型为。
（2）为分析控制F1无眼性状的无眼基因的遗传特点，将该无眼雌果蝇与F1细眼红眼雄果蝇杂交，其子代性状分离比如下表。
子代
雌性∶雄性
细眼∶粗眼
红眼∶白眼
1/2有眼
1∶1
3∶1
3∶1
1/2无眼
1∶1
/
/
①从实验结果推测，果蝇无眼基因（填“位于”或“不位于”）A（a）和B（b）所在的染色体上，理由是_________________________________。
②以子代果蝇为亲本进行杂交，根据后代果蝇表现型及比例，可判断无眼性状的显隐性。
③若无眼性状为隐性性状，则子代中有眼细眼红眼雌蝇与有眼粗眼白眼雄蝇交配的后代中有眼细眼白眼雄蝇占。
解析
（1）F2中细眼雌蝇∶粗眼雌蝇＝3∶1，细眼雄蝇∶粗眼雄蝇＝3∶1，F1细眼相关基因型为Aa×Aa；F2中雌蝇全是红眼，雄蝇中红眼∶白眼＝1∶1，F1红眼相关基因型为XBXb×XBY；因此F1细眼红眼雌、雄果蝇基因型分别为AaXBXb、AaXBY。
（2）①由第二个表格可知，有眼、无眼性状与细眼、粗眼性状及红眼、白眼性状均可自由组合，因此果蝇无眼基因不位于A（a）和B（b）所在的染色体上。
②以子代无眼雌雄（或有眼雌雄）杂交，若后代出现性状分离，则无眼（或有眼）是显性性状；若不出现性状分离，则无眼（或有眼）是隐性性状。
③若无眼性状为隐性性状（设相关基因为D/d），则F1无眼雌果蝇、细眼红眼雄果蝇基因型分别ddAaXBXb、DdAaXBY，F2中有眼细眼红眼雌蝇基因型为DdA_XBX－，有眼粗眼白眼雄果蝇基因型为DdaaXbY，然后利用分解组合法可求得F3中有眼细眼白眼雄蝇（D_A_XbY）概率为3/4×
×
×
＝1/16。
答案
（1）X AaXBY
（2）①不位于 无眼、有眼基因与其他各对基因间的遗传均遵循自由组合定律 ②无眼雌雄（或有眼雌雄） ③1/16
（1）伴性遗传仍然遵循孟德尔遗传定律。
当研究的某一性状是由性染色体上的一对等位基因控制时，其遗传遵循分离定律；当研究的某一性状是由性染色体上的一对等位基因控制，而另一性状是由常染色体上的一对等位基因控制时，单独分析任一相对性状均遵循分离定律，若同时综合分析两对相对性状，则遵循自由组合定律。
（2）伴性遗传的特殊性：
一是统计表现型时，往往需要附带性别，如长翅雌果蝇、长翅雄果蝇应分别统计；二是性染色体上的基因的遗传与性别有关联，如抗维生素D佝偻病男患者（XBY）的致病基因只能来自母亲，只能传给女儿。
考点4 围绕人类遗传病及优生考查科学思维能力
6.（2018·绍兴3月选考适应性考试）下列关于人类遗传病和优生的叙述，正确的是（ ）
A.近亲结婚使得遗传病的发生率增加
B.苯丙酮尿症患者生育后代可通过选择性别进行优生优育
C.个体的发育和性状表现偏离正常都是有害基因造成的
D.“选择放松”使有害基因被保留，会对人类的健康产生威胁
解析 苯丙酮尿症致病基因位于常染色体上，性状遗传与性别无关；21－三体综合征、呆小病等不是有害基因造成的；“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
答案 A
7.（2018·宁波3月模拟）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A.产前诊断能在一定程度上预防遗传病患儿的出生
B.新出生婴儿和儿童容易表现出单基因病和多基因病
C.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
D.羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等
解析 具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病。
答案 C
考点5 围绕遗传病的家系分析考查科学思维能力
8.（2018·浙江十校联盟3月适应性考试）人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为A、a）和乙遗传病（基因为B、b）患者，系谱图如下。
若Ⅰ－3无乙病致病基因，正常人群中Aa基因型频率为10－4。
以下分析错误的是（ ）
A.甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴X染色体隐性遗传
B.Ⅰ－2和Ⅰ－4基因型一定相同
C.若Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，生一个同时患甲、乙两病男孩的概率为1/128
D.若Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则该女儿患甲病的概率为1/60000
解析 由Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－2推知甲病为常染色体隐性遗传病；由Ⅰ－3、Ⅰ－4和Ⅱ－9推知乙病是隐性遗传病，又Ⅰ－3无乙病致病基因，乙病应为伴X染色体隐性遗传病。
只分析甲病：
Ⅱ－5基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅱ－6基因型为1/3AA、2/3Aa，生一患甲病孩子的概率是2/3×2/3×1/4＝1/9；只分析乙病：
Ⅱ－5基因型为XBY，Ⅱ－6基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，生一患乙病男孩的概率是1/8；因此，Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，生一个同时患甲、乙两病男孩的概率为1/72。
答案 C
“三看法”判定单基因遗传病的遗传方式
（1）一看是否是伴Y染色体遗传病：
有女患者或不表现世代连续，则排除。
（2）二看显隐性：
“无中生有”是隐性，“有中生无”是显性。
如图，甲是隐性遗传病，乙是显性遗传病。
（3）三看基因位置：
若是隐性看女病，父子有正非伴性（常染色体上），如图甲；若是显性看男病，母女有正非伴性（常染色体上），如图乙。
（4）若家系图无以上特征，则仅据家系图无法确定遗传方式，需再参照题目中的其他条件才能够确定。
提醒：
“男孩色盲”≠“色盲男孩”。
计算“男孩色盲”的概率，是在男性后代中求色盲男孩的概率；而计算“色盲男孩”的概率，是在所有后代中求色盲男孩的概率。
1.（2017·台州9月选考模拟）下列关于人类性染色体及其基因的叙述，正确的是（ ）
A.性染色体上的基因都与性别决定有关
B.次级精母细胞中可能含有0条、1条或2条X染色体
C.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点
D.XY染色体的同一位置上的等位基因所控制性状的遗传与性别无关
解析 性染色体上的基因不一定与性别决定有关，如色盲基因；伴X染色体显性遗传病具有男性发病率小于女性的特点；性染色体上的基因控制的性状遗传均与性别有一定关系。
答案B
2.（2018·台州3月质量评估）下列有关遗传病的叙述正确的是（ ）
A.遗传病是由基因结构发生改变引起
B.染色体组型分析可以用于各种遗传病的诊断
C.性染色体所携带的基因引起的疾病属于性染色体异常遗传病
D.单基因隐性遗传病患者的父母不一定都携带致病基因
解析 染色体病不是基因结构改变引起的；染色体组型分析可以用于染色体病的诊断；性染色体所携带的基因引起的疾病属于单基因遗传病或多基因遗传病，而性染色体异常遗传病属于染色体病。
答案 D
3.（2016·浙江4月选考）人类的血友病由一对等位基因控制，且男性患者多于女性患者。
该病属于（ ）
A.X连锁遗传病B.多基因遗传病
C.常染色体显性遗传病D.染色体异常遗传病
解析 人类的血友病属于伴X染色体隐性遗传病。
答案 A
4.（2018·宁波3月模拟）甲乙两种单基因遗传病的家系图如下。
其中Ⅲ－5没有甲病家族史，家系中无突变发生。
该地区正常男性中乙病携带者约占1/15。
下列叙述正确的是（ ）
A.甲、乙病都是常染色体隐性遗传病
B.Ⅲ－5和Ⅲ－6再生一个孩子，表现型与Ⅳ－11相同的概率是3/8
C.若Ⅳ－16是男孩，则患乙病的概率是1/60
D.若Ⅳ－16是女孩，且同时患甲病和特纳氏综合征，则原因是Ⅲ－10的初级卵母细胞在减数第一次分裂异常所致
解析 甲病是伴X染色体隐性遗传，乙病是常染色体隐性遗传，设相关基因分别为A/a、B/b。
Ⅲ－5的基因型是BbXAY，Ⅲ－6的基因型是BbXAXa，再生一个孩子，表现型与Ⅳ－11相同的概率是3/4×1/4＝3/16；只看乙病，Ⅲ－10的基因型是Bb，Ⅲ－15是Bb的概率是1/15，后代男孩患病的概率是1/15×1/4＝1/60；若Ⅳ－16是女孩，且同时患甲病和特纳氏综合征，甲病的致病基因只能来自母亲，原因是Ⅲ－10的初级卵母细胞在减数第二次分裂XaXa没有分开所致。
答案 C
5.（2018·温州3月模拟）某小鼠种群存在黄色、黑色、褐色和白色等体色，由两对完全显性关系的等位基因（分别用A/a、B/b表示，其中决定黄色的基因用A表示）控制。
统计一对体色相同小鼠一生所产生的后代总数，所得F1表现型及比例如下图所示：
请回答：
（1）某对基因纯合致死，则致死基因型是（只写一对基因），亲代小鼠的体色为，F1黄色小鼠的基因型是。
（2）F1中白色和黑色小鼠随机交配，理论上F2雄性小鼠的表现型有黑色和，其中黑色雄性小鼠在F2中所占的比例是。
（3）欲通过杂交后代直观反映F2中某只黑色雄性小鼠所产生的配子种类及比例，请从该小鼠种群中选择适当的对象，用遗传图解表示杂交过程。
解析 由题图可知，两只体色相同小鼠交配后代发生性状分离，雌性后代黑色和褐色之比是2∶1，雄性小鼠黄色∶黑色∶白色∶褐色＝2∶2∶1∶1，雌雄综合的比例是黑色∶褐色∶黄色∶白色＝6∶3∶2∶1，可以写成（3∶1）（2∶1），说明一对等位基因位于X染色体上，另一对等位基因位于常染色体上，A、B同时存在表现为黑色，A存在B不存在表现为黄色，A不存在B存在表现为褐色，A、B都不存在表现为白色，且决定黄色的A基因纯合致死，亲本基因型只能是AaXBXb、AaXBY。
答案
（1）AA 黑色 AaXbY
（2）黄色、褐色、白色（顺序不作要求） 3/16
（3）遗传图解（写明亲本基因型和表现型，F1基因型和表现型，符号、箭头、配子，F1表现型比例）
（时间：
30分钟）
一、选择题
1.雄鼠睾丸中有且只有一条Y染色体的细胞是（ ）
A.精原细胞B.初级精母细胞
C.次级精母细胞D.精细胞
解析 有丝分裂后期的精原细胞含有两条Y染色体；次级精母细胞和精细胞不一定含有Y染色体。
答案 B
2.下列关于性染色体与伴性遗传的说法中，正确的是（ ）
A.人类正常精子的类型有X型和Y型两种
B.人类红绿色盲基因位于Y染色体上
C.女性群体中患血友病的基因型有两种
D.人类的性染色体只存在于生殖细胞中
解析 人类红绿色盲基因位于X染色体上；女性血友病患者的基因型为XbXb，只有1种；人类体细胞、生殖细胞中均存在性染色体。
答案 A
3.染色体组型具有种的特异性，下图是正常女性C组染色体图。
下列相关叙述正确的是（ ）
A.男性的6号染色体的大小形状与女性不同
B.X染色体和Y染色体分在不同的组
C.正常人染色体组型的C组都含有16条染色体
D.染色体自动配对形成了图中所示的排列
解析 6号染色体是常染色体，男女无差异；X染色体列入C组，Y染色体列入G组；男性染色体组型的C组含有15条染色体；染色体组型是人为按染色体大小、形状特征进行配对、分组和排列形成的。
答案 B
4.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.遗传病一定都是先天性疾病
B.遗传病一定都带有致病基因
C.遗传病一定都会遗传给下一代
D.遗传病一定是遗传物质发生了改变
解析 部分遗传病的病症后天表现；染色体病可能不带有致病基因；遗传病患者也可生成正常配子，遗传病有可能不传给后代。
答案 D
5.国家开放二胎政策后，计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的孩子，下列关于人类遗传病的叙述错误的是（ ）
A.家系调査是遗传咨询的重要步骤
B.适龄生育能降低后代中先天愚型病的发病率
C.人类遗传病的预防和监测的主要手段是遗传咨询和产前诊断
D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病
解析 染色体病可能不携带致病基因。
答案 D
6.每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。
下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是（ ）
A.该病是常染色体多基因遗传病
B.近亲结婚不影响该病的发生率
C.该病的发病风险在青春期会增加
D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
解析 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，近亲结婚会导致隐性致病基因纯合概率增加；所有的遗传病在青春期的发病率都很低。
答案 D
7.如果科学家通过转基因技术，成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。
如果她与正常男性结婚，则婚后所生子女的表现型为（ ）
A.儿子、女儿全部正常
B.儿子、女儿中各一半正常
C.儿子全部有病，女儿全部正常
D.儿子全部正常，女儿全部有病
解析 该血友病女性只是改造了造血干细胞，对其生殖细胞基因型
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