届高三生物一轮复习 第7单元 第1讲 基因突变和基因重组讲义 新人教版必修2文档格式.docx
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11.现代生物进化理论的主要内容（Ⅱ）
卷ⅠT32，2016·
12.生物进化与生物多样性的形成（Ⅱ）
第1讲基因突变和基因重组
考点一|基因突变及与性状的关系
1．基因突变的实例：
镰刀型细胞贫血症
（1）图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。
突变发生在a（填字母）过程中。
（2）患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由T突变成A。
2．基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失→基因结构的改变。
3．发生时间
主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
4．类型：
碱基对的增添、缺失和替换。
5．诱发基因突变的因素如下，请尝试连线。
①物理因素a．亚硝酸、碱基类似物等
②化学因素b．某些病毒的遗传物质
③生物因素c．紫外线、X射线及其他辐射
【提示】①－c②－a③－b
6．基因突变的特点
（1）下面图示体现了基因突变的一个特点是不定向性。
（2）紫外线能改变核酸的碱基，即可使不同基因突变，这体现了基因突变具有随机性的特点。
（3）基因突变的其他特点还有：
普遍性、低频性和多害少利性。
7．意义
（1）新基因产生的途径。
（2）生物变异的根本来源。
（3）生物进化的原始材料。
1．判断有关基因突变叙述的正误。
（1）经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株。
X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异。
（√）
（2）用射线照射大豆使其基因结构发生改变，可获得种子性状发生变异的大豆。
（3）基因R复制时，R中的碱基对T—A被碱基对C—G替换可导致基因突变。
（4）R基因可突变为r基因，r基因还可能再突变为R基因。
（5）用激光、γ射线处理青霉菌可提高突变率。
（6）积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。
（×
）
【提示】甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞，体细胞基因突变一般不遗传给子代。
（7）病毒、大肠杆菌及动植物都可发生基因突变。
（8）基因突变可决定生物进化的方向。
【提示】基因突变是不定向的，能为生物的进化提供原材料，不能决定生物进化的方向。
2．据图填空。
已知A和a控制一对相对性状，如图为某个体细胞分裂图像，请根据图像分析：
（1）请判断各细胞的变异类型：
①________，②________，③________。
（2）以上突变类型________（填“能”或“不能”）使用高倍显微镜观察到。
（3）上述3个突变细胞中，对子代性状影响最大的可能是________（填标号），原因是______________________________________________________________
______________________________________________________________。
【答案】
（1）基因突变基因突变基因突变或基因重组
（2）不能（3）③③通过减数分裂产生异常配子，突变可通过有性生殖传给后代
1．基因突变对蛋白质的影响
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添
大
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
2.基因突变不一定导致生物性状改变的原因
（1）突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。
（2）基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
（3）基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
3．基因突变如何影响后代性状
（1）若基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
（2）若基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。
视角1考查基因突变的实质、特征及原因
1．（2017·
菏泽市模考）拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对。
下列分析正确的是（）
A．根尖成熟区细胞一般均可发生此过程
B．该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变
C．若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止
D．若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小
C[由题干信息可知此变异属于基因突变。
拟南芥根尖成熟区细胞不进行有丝分裂，一般不发生基因突变，A错误；
基因突变一定会引起遗传信息的改变，发生突变的该细胞的子细胞中遗传信息会发生改变，B错误；
该突变发生在基因中部时，若转录出的mRNA对应的三个碱基为一个终止密码，可导致翻译过程提前终止，C正确；
若在插入位点再缺失3个碱基对，会导致插入位点后全部的碱基序列改变，对蛋白质结构的影响较大，D错误。
]
2．（2017·
衡水市模拟）如图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。
有关叙述正确的是（）
A．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
B．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不属于基因突变
C．一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长
D．在减数分裂的四分体时期，b、c之间可发生交叉互换
B[对a、b、c等不同基因而言，基因突变均可能发生，这体现了基因突变的随机性，A错误；
Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但没有改变基因的结构，因而不属于基因突变，B正确；
一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期在进行DNA复制，此时DNA的双螺旋结构已经打开，很容易发生突变，C错误；
在减数分裂的四分体时期，只有同源染色体的非姐妹染色单体间才可发生交叉互换，D错误。
基因突变的“一定”与“不一定”
（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。
（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
（3）基因突变不一定都产生等位基因。
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。
因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
视角2考查基因突变对生物性状的影响
3．编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。
下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是（）
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
150%
100%
50%
10%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目
大于1
1
小于1
A.状况①可能是因为突变导致了tRNA的种类增加
B．状况②一定是因为氨基酸序列没有变化
C．状况③一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
D．状况④可能是因为突变导致终止密码位置变化
D[tRNA的种类共有61种，不会发生变化，氨基酸数量增加可能是终止密码子后移导致的，A错误；
编码酶X的基因中某个碱基被替换可能会更换一个氨基酸，导致氨基酸序列改变，B错误；
状况③的氨基酸数量没有改变，肽键数量不会明显减少，C错误；
状况④可能是因为突变导致了终止密码子提前，而使酶Y的氨基酸数量减少，D正确。
考点二|基因重组及与基因突变的比较
1．概念：
生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．发生时间及类型
如图①、②为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了基因重组。
①②
（1）发生时间
写出相应细胞所处的时期：
[①]减数第一次分裂前期形成四分体时。
[②]减数第一次分裂后期。
（2）类型
[①]：
同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换。
[②]：
非同源染色体上的非等位基因之间自由组合。
3．结果：
产生新的基因型，导致重组性状出现。
4．意义
（1）形成生物多样性的重要原因。
（2）生物变异的之一，有利于生物进化。
1．判断有关基因重组的叙述正误。
（1）抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦。
（2）下述生理过程中发生了基因重组。
R型细菌
S型细菌
（3）纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。
【提示】纯合体自交子代不发生性状分离。
（4）下图为细胞内染色体状态示意图。
这种染色体状态表示已发生了基因重组。
（4）题图（5）题图
（5）如上图示的变异为基因重组。
【提示】此变异应为染色体结构变异。
（6）受精过程中可发生基因重组。
【提示】生物个体产生配子过程可发生基因重组，受精过程不发生基因重组。
下图为高等动物的细胞分裂示意图。
据图回答以下问题：
（l）图中细胞的名称为______________________________________。
（2）造成B、b不同的原因是___________________________________；
①若该生物的基因型为AABBDD，则造成这种现象的原因是________；
②若该生物的基因型为AABbDD，则造成这种现象的原因是________；
③若题目中有×
×
分裂×
时期提示，如减数第一次分裂前期造成的，则考虑________，间期造成的则考虑________。
【答案】
（1）次级精母细胞或第一极体
（2）交叉互换或基因突变①基因突变②交叉互换或基因突变③交叉互换基因突变
1．填表比较基因重组的类型
重组类型
交叉互换型
自由组合型
基因工程重组型
发生时间
减数第一次分裂四分体时期
减数第一次分裂后期
目的基因导入受体细胞后
发生机制
同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致基因重新组合
同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合
目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组
2.填表比较基因突变和基因重组
基因突变
基因重组
变异本质
基因分子结构发生改变
原有基因的重新组合
通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂前期和后期
适用范围
所有生物（包括病毒）
有性生殖的真核生物和基因工程的原核生物
产生结果
产生新基因（等位基因）
产生新基因型
鉴定方法
不能用显微镜检测出，可通过分子杂交检测或后代性状推测
不能用显微镜检测出，根据是否产生重组类型的性状来确定
应用
人工诱变育种
杂交育种
联系
都使生物产生可遗传的变异；
在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因；
基因突变是基因重组的基础
视角1考查基因重组与减数分裂的综合
1．观察甲、乙图示，下列相关说法正确的是（）
A．图甲所示细胞减数分裂时只能形成2种子细胞
B．图乙所示的一个细胞经减数分裂能够产生4种子细胞
C．若图甲所示个体自交，不考虑基因突变和交叉互换，所得F1的基因型有4种
D．若图乙所示个体测交，后代基因型的比例是1∶1∶1∶1
D[若图甲所示，细胞发生交叉互换，可形成4种子细胞，A错误；
图乙所示的一个细胞经减数分裂可产生1种或2种子细胞，B错误；
图甲所示个体自交，所得F1的基因型有bbCc、BbCc、BBcc共3种，C错误；
图乙个体经减数分裂形成bC、bc、BC、Bc4种配子，与配子bc结合后，后代基因型的比例是1∶1∶1∶1，D正确。
德州一中模考）下图是一个基因型为AaBb的动物细胞在完成一次细胞分裂后产生的子细胞图像。
相关叙述正确的是（）
A．甲、乙两细胞均有2对同源染色体，2个染色体组
B．甲、乙两细胞均处于减数分裂第一次分裂后期
C．甲细胞变异来自基因突变，乙细胞将出现染色体变异
D．甲、乙细胞通过基因重组产生4种不同基因型的精细胞
C[甲、乙两细胞处于减数第二次分裂后期，细胞中无同源染色体，A、B错误；
由乙细胞的基因组成可知甲细胞的基因组成应为AABB，由此可判定甲细胞变异来自基因突变，乙细胞继续分裂形成的子细胞中染色体数目分别为3条、1条，发生了染色体数目变异，C正确；
基因重组发生在减数第一次分裂过程中，而甲、乙细胞处于减数第二次分裂，因此不可能发生基因重组，D错误。
视角2综合考查基因突变与基因重组
3．（2017·
哈尔滨三中一模）下列关于生物变异的叙述中，不正确的是（）
A．DNA分子中碱基对的替换一定会引起生物性状的改变
B．非姐妹染色单体上的A和a基因互换可能属于基因重组
C．突变和基因重组能为进化提供原材料，但不决定生物进化的方向
D．采用低温处理萌发的种子可获得茎秆粗壮的植株
A[DNA分子中碱基对的替换一定会引起遗传信息的改变，但是由于密码子的简并性，生物性状不一定发生改变，A错误；
若在减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体上的A和a基因互换，则属于基因重组，B正确；
突变和基因重组能为进化提供原材料，自然选择决定生物进化的方向，C正确；
采用低温处理萌发的种子可获得茎秆粗壮的多倍体植株，D正确。
4．（2017·
广州市模拟）下列有关生物变异的叙述，不合理的是（）
A．基因突变会导致遗传信息的改变
B．染色体变异在光学显微镜下可观察到
C．可遗传的变异可为生物进化提供原材料
D．非同源染色体上的非等位基因才能重组
D[基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失或改变，这会导致遗传信息的改变，A正确；
染色体变异在光学显微镜下可以观察到，B正确；
可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，它们均可以为生物进化提供原材料，C正确；
减数第一次分裂前期，同源染色体非姐妹染色单体交叉互换也能导致基因重组，D错误。
三种方法判断基因改变的原因
（1）据亲子代基因型判断：
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。
（2）据细胞分裂方式判断：
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。
（3）据细胞分裂图判断：
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（同白或同黑）上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。
③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为交叉互换（基因重组）的结果，如图丙。
真题验收|感悟高考淬炼考能
1．（2015·
海南高考）关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（）
A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C．基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变
D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
B[根据基因突变的不定向性，突变可以产生多种等位基因，A正确；
X射线属于物理诱变因子，可以提高基因突变率，B错误；
基因突变包括碱基对的替换、增添、缺失三种情况，C选项属于替换，D选项属于增添，C、D正确。
2．（2015·
北京高考）野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛，而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛。
研究者对果蝇S的突变进行了系列研究。
用这两种果蝇进行杂交实验的结果见图。
（1）根据实验结果分析，果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对________性状，其中长刚毛是________性性状。
图中①、②基因型（相关基因用A和a表示）依次为________。
（2）实验2结果显示：
与野生型不同的表现型有________种。
③基因型为________，在实验2后代中该基因型的比例是________。
（3）根据果蝇③和果蝇S基因型的差异，解释导致前者胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原因：
________________________________________________
（4）检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的变化为_______________________________________________。
（5）实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制的。
作出这一判断的理由是：
虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状，但______________________________________________________________
______________________________________________________________，
说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。
【解析】
（1）一种生物同一种性状的不同表现类型叫做相对性状。
由实验2中F1腹部有长刚毛个体雌、雄交配，得到的自交后代性状分离比为腹部有长刚毛∶腹部有短刚毛＝3∶1，可知该性状由一对等位基因控制，且长刚毛为显性性状。
由上述分析可推知，F1中腹部有长刚毛的基因型应为Aa，腹部有短刚毛的基因型为aa。
（2）野生型果蝇的表现型是腹部和胸部都有短刚毛，实验2的F2中除有1/4的野生型外，还有3/4的突变型，突变型中有2/3表现为腹部有长刚毛，1/3表现为腹部有长刚毛、胸部无刚毛。
依据基因分离定律，实验2的F1（Aa）雌雄交配，子代的基因型及比例应为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，可推知基因型为AA的个体表现为胸部无刚毛，占F2的比例为1/4。
（3）果蝇③的基因型为AA，而果蝇S的基因型为Aa，推测可知A基因纯合导致了胸部无刚毛的性状出现，而只有一个A基因时无此效应。
（4）突变基因转录的mRNA相对分子质量变小，最可能是因为转录此mRNA的基因的模板链变短，即相关基因的核苷酸数量减少或缺失。
（5）实验2的F1都是杂合子，如果新性状是由F1新突变的基因控制的，那么需要F1腹部有长刚毛的雌雄个体都发生相同位点的相同突变，这不符合基因突变的低频性和不定向性，故胸部无刚毛不是由F1新发生突变的基因控制的。
【答案】
（1）相对显Aa、aa
（2）两AA
（3）两个A基因抑制胸部长出刚毛，具有一个A基因时无此效应
（4）核苷酸数量减少/缺失
（5）新的突变基因经过个体繁殖后传递到下一代中不可能出现比例高达25%的该基因纯合子
3．（2012·
全国卷）一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。
分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：
一是基因突变的直接结果（控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；
二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。
假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。
为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。
请预测结果并作出分析。
（1）如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是________性基因突变为________性基因的直接结果，因为______________________________________________________________
（2）如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。
【解析】
（1）根据题干中“突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因”，且产生了新性状（毛色异常）分析，只能是由aa突变为Aa。
（2）根据题干中“只涉及亲本常染色体上一对等位基因”，亲代交配后，同窝中的雌鼠基因型是AA或者Aa，题中隐含的条件是这些雌鼠都毛色正常。
雄鼠基因型为aa，与Aa交配，后代出现性状分离比为1∶1，与AA交配，后代都为Aa，即毛色正常鼠。
【答案】
（1）1∶1隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果
（2）1∶1毛色正常
1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者遗传物质都发生了变化。
2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。
4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
5．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。
生物变异类型的实验探究
1．可遗传变异与不可遗传变异的判断方法
2．基因突变和基因重组的判断方法
3．显性突变和隐性突变的判定
（1）类型
（2）判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。
②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。
4．根据题意确定图中变异的类型
（1）若为有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等），则只能是基因突变造成的。
（2）若为减数分裂，则原因是基因突变（间期）或基因重组（减数第一次分裂）。
（3）若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。
（4）若题目中有×
时期提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。
5．染色体变异与基因突变的判断
（1）判断依据：
光学显微镜下能观察到的是染色体变异，不能观察到的是基因突变。
（2）具体操作：
制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片，找到中期图进行染色体结构与数目的比较可以判断是否发生了染色体变异。
[答题模板]
变异类型实验探究题的答
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