浙江选考版高考生物一轮总复习第四单元遗传的基本规律人类遗传病与优生第16讲人类遗传病与优生学文档格式.docx
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（1）单基因遗传病：
①④⑥⑧。
（2）多基因遗传病：
③⑤。
（3）染色体异常遗传病：
②⑦。
2.判断下列遗传系谱图的遗传方式
（1）图1最可能的遗传方式是伴Y染色体遗传。
（2）图2最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
（3）图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。
（4）图4最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。
（5）图5的遗传方式是常染色体显性遗传。
题型一 人类遗传病及其发病风险
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②B.③④
C.①②③D.①②③④
答案 D
解析 所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（基因或染色体）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病。
若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患病。
而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。
遗传病也可能是由染色体增添或缺失所引起，如21 三体综合征，不携带致病基因但患遗传病。
2.（2017·
温州苍南期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.基因突变可能导致患遗传病
B.人类遗传病就是指染色体畸变或染色体上遗传物质改变而引起的疾病
C.产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病
D.体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病
答案 A
解析 基因突变是基因结构发生改变，并可导致生物性状发生改变，因而可能导致患遗传病，A项正确；
人类遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体畸变或染色体上遗传物质改变而引起的疾病属于染色体异常遗传病，此外线粒体上也有基因，其发生突变也可能会引起疾病，B项错误；
产前羊水检查既能查出基因病，也能查出染色体异常遗传病，C项错误；
体内不携带遗传病的致病基因，也会因为染色体异常而患遗传病，D项错误。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特
点
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现出同一种病
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病
因
可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关
可能是遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质无关
遗传物质发生改变引起的
关
系
（1）先天性疾病不一定是遗传病；
（2）家族性疾病不一定是遗传病；
（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病
举
例
先天性遗传病：
先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；
先天性非遗传性疾病：
胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕；
后天性非遗传病：
由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症
题型二 减数分裂异常与人类遗传病的关系
3.如图为先天愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是（ ）
A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
答案 C
解析 由图可知，若发病原因为减数分裂异常，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；
患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；
若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。
4.人类性染色体上的性别决定基因（SRY）决定胚胎发育成男性。
人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性。
下列分析错误的是（ ）
A.正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源的区段上
B.XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段易位到X染色体上所致
C.XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致
D.XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致
解析 正常情况下，男性的性染色体组成为XY，而女性的性染色体组成为XX，故正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体的非同源区段上，A项错误；
XX男性产生的原因可能是由于在亲代产生精子的过程中，Y染色体易位到X染色体上所致，B项正确；
XY女性可能是来自父方的Y染色体上的SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致，C项正确；
XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致，D项正确。
遗传病形成原因——减数分裂异常
（1）某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n＋1）、（n－1）条染色体的配子，如图所示。
（2）性染色体在减数分裂时分裂异常分析
项目
卵原细胞减数分裂异常
（精原细胞减数分裂正常）
精原细胞减数分裂异常
（卵原细胞减数分裂正常）
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
MⅠ时
异常
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
XO
MⅡ时
XXX
YY
XYY
－
题型三 遗传病的家系分析（加试）
5.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。
排除基因突变，下列推断不合理的是（ ）
A.该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上
B.若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
C.若Ⅰ2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上
D.若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者
解析 由于亲代都正常，子代男性为患者，应为隐性遗传病，但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病，A项正确；
若Ⅰ2携带致病基因，则为常染色体遗传，Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合子，再生一个患病男孩的概率是1/4×
1/2＝1/8，B项正确；
若Ⅰ2不携带致病基因，而Ⅱ4是患者，则为伴X染色体隐性遗传，亲本Ⅰ1是携带者，Ⅱ3是携带者的概率为1/2，C项正确、D项错误。
6.（2017·
台州模拟）如图是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，已知甲病是伴性遗传病，Ⅱ5不携带乙病的致病基因。
在不考虑基因突变的情况下，下列有关叙述正确的是（ ）
A.甲病和乙病都是伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ4中控制甲病和乙病的致病基因在同一条X染色体上
C.Ⅲ8和一个正常的男性婚配，所生女儿正常的概率是1/4
D.若Ⅱ4和Ⅱ5生了一个正常的儿子，则表明发生了基因重组或染色体畸变
解析 根据分析，甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病，A错误；
由于Ⅱ4的父亲不患乙病，所以Ⅱ4中控制甲病和乙病的致病基因不可能在同一条X染色体上，B错误；
由于Ⅱ5不携带乙病的致病基因，所以Ⅲ8只含一个甲病致病基因，其与一个正常的男性婚配，所生女儿正常的概率是1/2，C错误；
Ⅱ4的两条X染色体上分别含有甲病和乙病的致病基因，其与Ⅱ5所生儿子必定患甲病或乙病，若Ⅱ4和Ⅱ5生了一个正常的儿子，则表明发生了基因重组或染色体畸变，D正确。
系谱图中遗传方式的判断方法
考点二 人类遗传病与人类未来
1.遗传咨询
（1）程序
―→
↓
←―
（2）意义：
了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。
2.优生的措施
（1）优生的措施主要有：
婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
（2）羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。
（3）通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠（畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生）。
（4）畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。
我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
3.遗传病与人类未来
（1）个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。
（2）判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。
（3）“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
1.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？
提示 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
2.推测后代发病率，指导优生优育
婚配
生育建议
男正常×
女色盲
生女孩，原因：
该夫妇所生男孩均患病
男抗维生素D佝偻病×
女正常
生男孩，原因：
该夫妇所生女孩全患病，男孩正常
题型一 人类遗传病、发病风险及遗传咨询与优生
1.（2017·
浙江模拟）下列关于优生措施的叙述，错误的是（ ）
A.适龄生育可降低染色体异常遗传病的发生率
B.禁止近亲结婚主要为了防止隐性遗传病
C.产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查
D.遗传咨询可为传染病患者及其家属作出诊断
解析 适龄生育可降低染色体异常遗传病的发生率，A正确；
禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，B正确；
产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查，C正确；
遗传咨询可为遗传病患者及其家属作出诊断，但不能诊断传染病，D错误。
2.下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是（ ）
A.Ⅲ5一定不是纯合子
B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加
C.Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3
D.从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断
答案 B
解析 根据第二代患病父母生出健康女儿，可以推测该病属于常染色体显性遗传病。
Ⅲ5的母亲健康、父亲患病，则其一定是杂合子，A正确；
若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，由于他们都健康，不携带该致病基因，因此后代都不患该遗传病，B错误；
Ⅲ1与正常男性结婚，Ⅲ1为杂合子的概率是2/3，为纯合子的概率是1/3，因此生下一个患该病男孩的概率是1/3×
1/2＋2/3×
1/2×
1/2＝1/3，C正确；
Ⅲ5后代可能患病，因此从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断，D正确。
题型二 基因是否有害与环境有关
3.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析 单基因突变可以导致遗传病，如镰刀形细胞贫血症，A正确；
染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征，B正确；
近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们后代隐性遗传病发病风险大大增加，C正确；
多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，D错误。
4.蚕豆病患者的葡萄糖 6 磷酸脱氢酶基因有缺陷，患者进食蚕豆就会引起溶血性贫血，不进食蚕豆就不会发病。
这说明（ ）
A.蚕豆病致病基因是有害基因
B.环境（如进食蚕豆）诱使该基因发生突变
C.患者发病的直接原因是基因突变
D.基因是否有害与环境有关
解析 患者往往平时不发病，但由于食用蚕豆导致急性溶血症状，这说明基因是否有害与环境有关。
模拟演练
浙江4月选考）每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。
下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是（ ）
A.该病是常染色体多基因遗传病
B.近亲结婚不影响该病的发生率
C.该病的发病风险在青春期会增加
D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
解析 该病是常染色体单基因遗传病，A错误；
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，而近亲婚配会增加隐性遗传病的发病率，B错误；
各种遗传病在青春期的患病率很低，C错误；
“选择放松”造成有害基因的增加是有限的，因此不会造成该病基因频率的显著增加，D正确。
2.（2016·
浙江10月选考）人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是（ ）
A.①②③所指遗传病在青春期的患病率很低
B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病
C.②所指遗传病受多个基因和环境因素影响
D.先天性心脏病属于③所指遗传病
解析 染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生，①指染色体异常遗传病；
多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升，③指多基因遗传病，受多个基因和许多种环境因素的影响；
②指单基因遗传病。
故选C。
3.下列有关遗传学的知识不正确的是（ ）
A.基因在染色体上呈线性排列
B.关于人的性别，在受精卵形成时，孩子的性别就已经确定了
C.萝卜地下部分和地上部分颜色不同，说明该性状表现只与环境有关，不受基因控制
D.显性基因和隐性基因都会遗传下去
解析 基因在染色体上呈线性排列，A正确；
受精时，如果是含X的精子与卵细胞结合，就产生具有XX的受精卵并发育成女性，如果是含Y的精子与卵细胞结合，就产生具有XY的受精卵并发育成为男性，这说明男女的性别在受精卵形成时就已确定，B正确；
萝卜地下部分和地上部分颜色不同，说明该性状由基因控制，与环境也有关，C错误；
隐性基因和显性基因都可遗传，D正确。
4.在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。
以下叙述正确的是（ ）
A.Ⅲ1患该病的概率为0B.Ⅰ1一定携带该致病基因
C.Ⅱ4不一定携带该致病基因D.Ⅲ3携带该致病基因的概率为1/2
解析 由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体遗传，还是常染色体遗传；
不管是哪种遗传方式，Ⅱ3患病，Ⅰ1一定携带该致病基因；
由Ⅱ3和Ⅱ4的后代Ⅲ2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，Ⅱ4一定携带该致病基因；
若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ3携带该致病基因的概率为1，若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ3携带该致病基因的概率为0；
若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ1患该病的概率为1/4。
5.红绿色盲属于X连锁隐性遗传病，高血压病属于多基因遗传病。
某男子患红绿色盲和高血压病，其妻子、儿子的色觉和血压都正常。
下列叙述正确的是（ ）
A.该男子幼年时一定患高血压病
B.该男子的精子均含红绿色盲基因
C.这两种遗传病的发生均与环境因素无关
D.经遗传咨询可评估子代患这两种遗传病的风险
解析 高血压病属于多基因遗传病，成年发病率相对较高，该男子幼年时不一定患高血压病，A错误；
该男子的精子中一半含红绿色盲基因，B错误；
多基因遗传病的发生与环境因素有关，C错误；
经遗传咨询可评估子代患这两种遗传病的风险，D正确。
课时训练
一、学考选择题
1.（2016·
绍兴诸暨中学期中）一对夫妇表现正常，却生了一个患红绿色盲的孩子，在妻子的一个初级卵母细胞中，色盲基因数目和分布情况最可能是（ ）
A.1个，位于一个染色单体中
B.2个，分别位于一对姐妹染色单体中
C.4个，分别位于一个四分体的染色单体中
D.2个，分别位于一对性染色体上
解析 由于色盲是伴X染色体隐性遗传病，因此初步确定这对夫妇的基因型为XBY、XBX－，则色盲孩子不可能是女儿，肯定为儿子，基因型为XbY，因此可确定母亲的基因型为XBXb，而丈夫不携带致病基因。
由于初级卵母细胞中每条染色体上复制后含有两条染色单体，因此在妻子的一个初级卵母细胞中含有2个色盲基因，位于X染色体上的两个姐妹染色单体中，故B正确。
孝义模拟）一对夫妇生了个基因型为XBXbY的孩子，已知父亲正常，母亲为色盲携带者。
下列分析中正确的是（ ）
A.问题可能来自父亲，在减数第一次分裂过程中出现了问题
B.问题可能来自父亲，在减数第二次分裂过程中出现了问题
C.问题一定来自母亲，在减数第一次分裂过程中出现了问题
D.问题一定来自母亲，在减数第二次分裂过程中出现了问题
解析 若问题来自父亲，则孩子是由XBY＋Xb的受精卵发育而来，XY染色体没有分离，说明在减数第一次分裂过程中出现了问题，A正确，B错误；
若问题来自母亲，则孩子是由XBXb＋Y的受精卵发育而来，XB与Xb没有分离，说明在减数第一次分裂过程中出现了问题，C、D错误。
3.（2017·
浙江11月选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.白化病属于多基因遗传病
B.遗传病在青春期的发病率最高
C.高龄生育会提高遗传病的发病风险
D.缺铁引起的贫血是可以遗传的
解析 白化病属于单基因遗传病，为常染色体隐性遗传病，A错误；
各类遗传病在青春期的发病率最低，B错误；
高龄生育所生子女先天愚型的发病率较高，C正确；
缺铁引起的贫血不可遗传，D错误。
4.（2017·
山西四校联考）下图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α 半乳糖苷酶A的基因突变所致。
通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。
下列分析不正确的是（ ）
A.该病可通过测定α 半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B.该病属于伴X染色体隐性遗传病
C.Ⅲ2一定不携带该病的致病基因
D.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病
解析 由题意知，编码α 半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病可通过测定α 半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断；
已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病；
正常基因用A表示，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型为XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；
该病由基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病。
5.（2017·
杭州期末质检）子女先天愚型病的相对发生率与母亲年龄的关系如图所示，因此应提倡（ ）
A.婚前检查B.适龄生育
C.产前诊断D.禁止近亲结婚
解析 由图可知，母亲年龄30岁以后，子女先天愚型病的相对发生率显著增大，所以为降低子女先天愚型病的相对发生率，应提倡适龄生育。
6.已知血友病和红绿色盲都是X染色体上的隐性遗传病，假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病（H/h），3个患有红绿色盲（E/e），1个正常。
下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是（ ）
解析 7个儿子中3个患血友病儿子的基因型为XhEY，3个患红绿色盲儿子的基因型为XHeY,1个正常儿子的基因型为XHEY，由此说明孩子的母亲能产生较多的基因型为XhE、XHe和较少的基因型为XHE的卵细胞，因此该母亲的细胞最可能为B。
7.抽取孕妇羊水中的细胞，经培养后进行显微镜检查，能够鉴别胎儿（ ）
A.是否出现肢体异常B.是否患有红绿色盲症
C.是否患有囊性纤维病D.是否患有猫叫综合征
解析 猫叫综合征为5号染色体部分缺失所致，可在光学显微镜下观察到；
出现肢体异常宜通过B超检查；
红绿色盲和囊性纤维病均为基因病，需通过基因检测手段确认。
8.党的十八届五中全会决定，全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。
以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是（ ）
A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义
B.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病
C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病
D.羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
解析 羊水检测可检测出染色体异常遗传病但一般不能检测出多基因遗传病。
9.一对表现型正常的夫妇（他们的父母的表现型及染色体组成均正常），生育了一个染色体组成为44＋XXY的患白化病和色盲的孩子（不考虑新的基因突变与互换）。
据此不可以确定的是（ ）
A.这对夫妇相关的基因型
B.该孩子的色盲基因全部来自祖辈的外祖母而不是外祖父
C.该孩子染色体数目异常的原因与其母亲有关，与其父亲无关
D.该孩子的白化病基因之一来自祖辈的外祖母而不是外祖父
解析 设白化病相关基因为A、a，色盲相关基因为B、b。
根据题意分析可知：
这对夫妇相关的基因型分别为AaXBY和AaXBXb，A正确；
该孩子的色盲基因全部来自母亲，由于该夫妇的父母的表现型及染色体组成均正常，所以色盲基因全部来自祖辈的外祖母而不是外祖父，B正确；
该孩子的Y染色体来自父亲，两个Xb来自母亲，所以其染色体数目异常的原因与其母亲有关，与其父亲无关，C正确；
白化病基因位于常染色体上，所以该孩子的白化病基因之一来自祖辈的外祖母或外祖父，D错误。
二、加试选择题
10.（2017·
杭州一模）人的ABO血型受基因IA、IB、i控制，ABO血型又有非分泌型和分泌型（唾液中有相关物质）之分，这一性状受基因E和e控制。
如图为某家族的血型遗传系谱图，其中5不携带非分泌型基因，1、3、6为O型，5、7为A型，4为B型。
下列相关叙述错误的是（ ）
A.AB型血的红细胞表面有A抗原和B抗原
B.分泌型血型的遗传方式是伴X染色体显性遗传
C.Ⅰ2的基因型是IBiXEXE或IBiXEXe
D.Ⅱ4与Ⅱ5再生一个AB型血男孩的概率为1/4
解析 AB型血的红细胞表面同时含有A抗原和B抗原，A正确；
Ⅱ4和Ⅱ5生出非分泌型男性，而Ⅱ5不携带非分泌
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