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　　多指畸形是一种染色体的疾病，很多跟遗传是相关的。

但这种情况又是儿科最常见的畸形之一。

在孕妇怀孕期间，只有合并其他畸形和（或）智力异常才有建议进行染色体检查的必要。

　　六指症（多指）是常染色体（不是性染色体）隐性遗传，隐性基因可以用a来表示，显性用A表示,它们的结合一共有3种形式AA、Aa、aa存在（AA和Aa都正常）。

AA显示A的性质，Aa的基因A和a同时存在会出现显性形状A的性质（也不是六指），只有基因为aa时显示隐性症状（才会出现多指）。

比如说如果爸爸是六指基因型为aa，母亲正常基因型AA他们的孩子不会遗传上六指，因为他们的基因怎么结合都是Aa，如果爸妈都是六指基因型都是aa那100%他们的孩子也是六指。

　　因为胎儿在孕8周四肢基本已具雏形，所以孕期的营养、用药、射线、疾病对他都没有影响。

多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。

多指仅为软组织相连者，可于出生后任何时候彩线结扎法切除或手术切除；

如多指与正常指有骨、关节、肌腱相连者、应在6～7岁时做手术；

需行骨关节矩形手术者手术可于12岁后进行。

1.1.3软骨发育不全（A、a）：

软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。

是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。

1.2常染色体隐性遗传病

代与代之间多为不连续性,且男女患病几率相等。

具体是双亲患病子女全患病。

双亲一人患病子女全都正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4,患病为1/4。

如白化病。

1.2．1苯丙酮尿症（B、b）：

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。

本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约为1:

10000,美国约为1：

14000，北爱尔兰约为1/4400，德国约为1：

7000，日本约为1：

78400。

1.2.2白化病（A、a）：

白化病（albinism）是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。

这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。

皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。

人们将这类病人俗称为“羊白头”。

白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。

1.2.3先天性聋哑：

先天性聋哑，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传三种遗传方式。

属于常染色体隐性遗传的又有Ⅰ型和Ⅱ型。

Ⅰ型估计有35个基因座，Ⅱ型有6个基因座位。

属于常染色体显性遗传的有6个基因座位。

属于X连锁隐性遗传的有4个基因座位。

因此，常可见到2个先天性聋哑患者婚配后生出并不聋哑的孩子，就是由于父母的聋哑基因不在同一个基因座位所致。

由此可见，先天性聋哑具有高度的遗传异质性。

如：

aaBB（聋哑）×

AAbb（聋哑）→AaBb（正常）

先天性聋哑的一种情况是单基因隐性遗传性疾病。

本病的一对致病基因中，一个是父方传给的，另一个是母方传给的。

先天性聋哑患者都携带有一对致病基因。

如果均有致病基因携带者两人互相婚配，其子女就有四分之一的可能是是先天性聋哑患者。

如果父母双亲都患有先天性聋哑，互相婚配，由于父母双方基因型均为纯合子，则子女一定患病。

1.2.4镰刀型细胞贫血症（A、a）：

镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。

1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。

后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。

镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。

1.3X性染色体显性遗传病

患病者的双亲至少一人患病呈连续性,且患病者女性多于男性。

具体是：

双亲患病子女全患病或女性全患病,男性患病与正常各1/2，为父患病子女女性全患病,男性全都正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。

如低血钙佝偻病。

1.3.1抗维生素D佝偻病（XA、Xa）：

抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：

25，000。

有低血磷性和低血钙性两种。

比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症（familialhypophosphatemia），或肾性低血磷性佝偻病（renalhypophosphatemicrickets）。

该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。

肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65－0.97/mmol/L（2－3mg/dl）之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。

1.4X性染色体隐性遗传病

特点:

代与代这间多为不连续性,且患病者男性多于女性。

具体是双亲患病子女全患病父患病子女全都正常或男女患病与正常各为1/2,母患病子女女性全都正常男性全患病双亲正常子女全都正常或女性全都正常,男性患病与正常各为1/2。

如红绿色盲。

1.4.1进行性肌营养不良：

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。

由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。

从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。

1.4.2红绿色盲：

红绿色盲（daltonism,red-greencolorblindness,）是一种最常见的部分色盲，分为红色盲和绿色盲。

患红绿色盲的人不能区分红色和绿色，他们把整个光谱看成两种基本的色调：

长波（红、橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。

凯尼格（K.E.Koenig）认为，红绿色盲者视网膜上缺少感受红光或绿光的锥体细胞。

菲克（A.Fick）认为，患者视网膜上同样具有正常人感受红光和绿光的两种锥体细胞，但把来自这两种细胞的信息混合在一起，故大脑分不清是红光，还是绿光。

1.4.3血友病：

血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。

在我国，血友病的社会人群发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/5000。

典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；

从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。

血友病是女性携带导致下一代男性发病，可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。

1.5Y性染色体遗传病

患病者的父亲必患病呈连续性,且患病者均为男性。

具体是父患病子女男性全患病,女性全正常，双亲正常子女全正常。

如外耳道多毛病。

1.5.1外耳道多毛病：

该类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。

因此，被称为“全男性遗传”。

迄今,在人类中仅知道少数几种遗传性状或疾病的基基因位于Y染色体上。

外耳道多毛症（Hypenrichosisofexternalauditorymeatus）属于少见的Y连锁遗传。

2多基因遗传:

在多基因遗传病中,参与性状决定的基因对越多,表现类型就越多,类型间差别也就越小。

每对基因彼此不存在显性或隐性关系,受环境因素影响程度大。

在环境影响下基因作用有累积效应,可以增强或抑制基因的表现作用。

本病血缘关系越近发病率就越高。

某些多基因遗传病的复发危险率还与性别有关。

2.1唇裂：

唇裂俗称“兔唇”，指上唇有裂开者，是先天畸形的一种。

唇裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，常与腭裂伴发。

正常的胎儿，在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂。

2.2青少年型糖尿病：

青少年型糖尿病即1型糖尿病，旧称胰岛素依赖型糖尿病，是糖尿病的一种类型，它与2型糖尿病的发病机理完全不同，属于自体免疫性疾病，可能是由于自体免疫系统破坏产生胰岛素的胰腺胰岛β细胞引起的，因此患者必须注射胰岛素治疗，目前世界上对此病没有治愈方法。

3染色体遗传病:

染色体病是由于染色体结构或数目的异常而引起的疾病。

3.1染色体结构异常

染色体结构异常源于染色体的断裂及断裂后的连接方式如为非重建性连接会出现如下主要变异类型缺失、重复、易位、倒位等我们知道遗传物质具有相对酌稳定生,上述变化均会造成遗传物质的不平衡,导致个体出现病症如猫叫综合症即为第5染色本扩臂丢失所致。

又如原发闭经是妇科常见病之一,其中有1/3是由染色体异常造成的。

3.1.121三体综合征：

21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。

顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。

我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。

患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

3.1.2猫叫综合征：

猫叫综合征（criduchatsyndrome）　又称cri-du-chat综合征。

1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样，称为“猫叫综合症”。

“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。

根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；

在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。

3.1.3性腺发育不良：

性腺发育不良：

也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。

属于性染色体遗传病。

由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。

故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。

3.2染色体数目变异

染色体数目变异分为整倍体变异和非整倍体变异,所谓整倍体变异是指在二倍体基础上以染色体组为变异单位而非整倍体变异是在二倍体基础上增减个别染色体整倍体变异的个体是致死的如三倍体、四倍体等都具有致死效应,一般导致自然流产,很难活到出生非整倍体变异导致个体产生病变如三体等。

3.2.1线粒体基因病（如神经性肌肉衰弱症）：

线粒体基因病（Mitochondrialgenicdisorders）线粒体基因组中发生基因突变所导致的一类疾病，其传递和表达完全不同于由核基因突变引起的疾病，是一组独特的遗传病，称为线粒体基因病。

附录：

优生：

优生计划

1.受孕。

这是一个十分重要的关键时期。

必须把好这一关。

首先，要选好受孕时机。

夫妻双方的年龄要适当。

女方超过35岁，子代患先天愚型的机会可增加倍10左右，男方的年龄最好不要超过40岁。

其次，要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”。

第三，女方口服避孕药者停药不足3月或流产后不足半年者，勿立即受孕。

第四，上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经医生全面检查，弄清畸胎的原

因，再决定是否妊娠。

2．孕期保健。

由于外界的不良因素对遗传病的发生也能发挥作用，如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成。

因此，孕期应加强保健，要特别注意在早孕阶段预防风疹、乙肝、流感等病毒感染，避免与有毒有害物质密切或长期接触，不滥用药物，以保障胎儿安全。

3．在产前检查时如发现胎儿异常，或是父母系遗传病患者，或上一胎为畸胎，或是两次以上自然流产后受孕，均应进行胎儿诊断。

现在产前诊断的范围已逐步扩展到100多种先天性代谢疾病及30多种其他单基因病。

主要方法有X线及B超检查、染色体检查、羊水穿刺检查等。

如血友病病态基因携带者（女）的胎儿，应做性别测定，以便选择留女去男，可防止血友病患儿的出生。

4.出生后早发现早

遗传病并非都在出生时就能表现出来，有的在儿童时期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征。

如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病临床症状的发生，如半乳糖血症，出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。

如能及早发现确诊，停止喂养乳制品，代之米汤、肉汤等蛋白质食物，可以完全防止这种遗传病的临床症状出现。

科学预防遗传儿出生的措施

禁止近亲结婚，实施优生保护法，避免高龄生育，遗传咨询等方式。

图片：

并指

多指

软骨发育不全（A、a）

苯丙酮尿症

白化病（A、a）

镰刀型细胞贫血症（A、a）

进行性肌营养不良

红绿色盲

血友病

21三体综合征

猫叫综合症

性腺发育不良

参考文献：

参考文献

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