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医学遗传学课程复习题

《医学遗传学》课程复习题

第一章、绪论

一、选择题

1、最早被研究的人类遗传病是（①）

①尿黑酸尿症； ②白化病；  ③慢性粒细胞白血病； ④镰状细胞贫血症

2、疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、C、D四种类型，遗传病属于的类型为（  ③  ）

①遗传因素决定发病；   ②基本由环境因素决定发病而与遗传因素无关

③遗传因素和环境因素对发病都有作用；④基本由遗传因素决定发病；

3、种类最多的遗传病是（  ①  ）

①单基因病；  ②多基因病；  ③染色体病；④体细胞遗传病

4、发病率最高的遗传病是（  ②）

①单基因病；②多基因病； ③染色体病；  ④体细胞遗传病

5、据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可以计算出糖尿病的遗传率接近（  ②）

①100%；  ②75%；  ③50%；    ④25%

6、有些遗传病家系看不到垂直传递的现象，这是因为（  ①）

①该遗传病是体细胞遗传病；  ②该遗传病是线粒体病；

③该遗传病是性连锁遗传病；  ④该遗传病的患者活不到生育年龄或不育

7、有些遗传病不是先天性疾病，因为（  ②）

①该遗传病的发病年龄没到；②该遗传病是体细胞遗传病；

③该遗传病是线粒体病；  ④该遗传病是隐性遗传病

8、有些遗传病没有家族聚集现象，因为（  ②）

①该遗传病是染色体病；  ②该遗传病是体细胞遗传病；

③该遗传病是线粒体病；  ④该遗传病是隐性遗传病

9、生态遗传学与（  ③）的关系最为密切。

①分子遗传学；  ②免疫遗传学；  ③群体遗传学；④药物遗传学

10、0型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（  ③）

①疾病组分分析法；②双生子法；③伴随性状研究法；④系谱分析法；⑤群体筛查法

二、名词解释

1、遗传病：

遗传物质改变所导致的疾病。

2、先天性疾病：

出生时即表现出来的疾病。

3、家族性疾病：

具有家放聚集的疾病。

4、发病一致性：

是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。

5、系谱分析法：

在初步确定某种病可能为遗传病后，搜集其家族中全部成员的发病情况，绘成系谱，依据系谱特征进行分析。

三、问答题

1、如何判断是否遗传病？

答：

①遗传因素决定发病；②遗传因素和环境因素对发病都有作用；③基本由遗传因素决定发病。

2、遗传病的主要类型？

答：

①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病

3、简述遗传病与先天性疾病、家族性疾病的相互关系。

答：

遗传病可表现为先天性疾病和家族性疾病，也可不表现。

而先天性疾病和家族性疾病并不一定是遗传病。

4、简述医学遗传学的主要研究方法。

答：

⒈群体普查法；⒉系谱分析法；⒊双生法；⒋疾病组分分析法；⒌关联分析法；⒍染色体分析法。

5、关联和连锁有何区别？

答：

两种遗传上独立的性状非随机的同时出现叫做关联，并非连锁所致。

两种基因位于同一条染色体上，其表达的两种性状同出现中做连锁。

第二章．遗传的细胞学基础

一、选择题

1．减数分裂过程中，细胞分裂次数和染色体的复制次数分别是（④）

①一次和一次；②两次和两次；③一次和两次；④两次和一次

2．人的一个体细胞内含有46条染色体，减数分裂时可以形成的四分体数是（①）①23个；②46个；③69个；④92个

3．减数第二次分裂的主要特点是（②）

①染色体复制；②着丝点分裂；③同源染色体联会；④同源染色体分离

4．卵细胞的形成过程中，卵原细胞、初级卵母细胞、次级卵母细胞、卵细胞的个数比是（④）

①1∶1∶2∶4；②1∶1∶1∶2；③1∶1∶4∶4；④1∶1∶1∶1

5．精原细胞与卵原细胞在减数第二次分裂时的不同点是（①）

①细胞质的分配；②着丝点的分裂；③染色体的分配；④不含同源染色体

6．处于减数分裂第二次分裂后期的某动物细胞中有24条染色体，那么本物种体细胞中的染色体数目为（②）

①12条；②24条；③36条；④48条

7．染色体的交叉互换发生在（①）

①同源染色体间②姐妹染色单体间③四分体的非姐妹染色单体之间④非同源染色体间

8．同源染色体的联会发生在（③）

①有丝分裂中期②有丝分裂间期③减数第一次分裂④减数第二次分裂

9．减数分裂四分体时期的细胞中，每个染色体与其DNA分子数之比是（①）

①l∶2；②l∶4；③l∶8；④2∶l

10．在减数分裂过程中，染色体的复制发生在（①）

①第一次分裂的间期②联会时③四分体时期④第二次分裂的后期

11．在高等动物的一生中，细胞中同源染色体的分离发生在（③）

①有丝分裂后期②减数第二次分裂后期③减数第一次分裂④减数第二次分裂前期

12．下列关于同源染色体的叙述中，正确的是：

A.同源染色体一条来自父方，一条来自母方；B.同源染色体是由一条染色体经过复制而成的两条染色体；C.同源染色体的形状和大小一般都相同；D.在减数分裂中配对的两条染色体。

（③）

①ABC；②ABD；③ACD；④BCD

13．卵细胞中的染色体均为非同源染色体的根本原因是减数分裂过程中（③）①染色体进行复制②姐妹染色单体分开③同源染色单体分开④非姐妹染色单体交叉互换

14．动物的卵细胞与精子形成过程中的不同是：

A.次级卵细胞将进行普通的有丝分裂；B.一个卵原细胞最终分裂形成一个卵细胞；C.一个卵原细胞经复制滋长后形成一个初级卵母细胞；D.卵细胞不经过变形阶段（②）

①AC②BD③BC④AD

15．下列对四分体的叙述正确的是（④）

①一个细胞中含有4条染色体②一个细胞中含有4对染色体③一个细胞中含有4条染色单体④配对的一对同源染色体含有4条染色单体

16．同种动物的一个精原细胞和一个卵原细胞在其分别形成精子细胞和卵细胞的过程中，其不同点（④）

①染色体的变化规律；②DNA分子含量；③子细胞的数目；④生殖细胞的数目

17．在减数分裂过程中，每个染色体的着丝点分裂后形成二条（④）

①染色单体；②非同源染色体；③同源染色体；④相同的染色体

二、名词解释

1、细胞：

一切生物进行生命活动的基本功能和结构单位。

2、细胞增殖周期：

细胞从上一次有丝分裂到下一次有丝分裂活动完成所经历的全过程。

3、减数分裂：

产生配子的一种特殊的连续两次细胞分裂。

4、二价体：

在第一次减数分裂前期，同源染色体配对，称为二介体。

5、姐妹染色单体：

一条染色体含有两条染色弹体，称为姐妹染色单体。

三、问答题：

1、简述真核细胞的结构

答：

细胞膜、细胞质、细胞核。

2、试述减数分裂的遗传学意义。

答：

减数分裂在遗传学上有着十分重要的意义，减数分裂造成了染色体数目减半，产生单倍体的生殖细胞，精卵结合后重新生成了二倍本细胞，世世代代染色体数目不变，维持了整个物种的染色体数目不变。

同时，减数分裂的过程中同源染色本配对，非同源染色体自由组合，源染色体进行交换，从而产生遗传物质的重新组合，形成了生物个体的多样性。

3、减数分裂与有丝分裂有何异同点？

答：

⒈意义不同；⒉分裂次数不同；⒊最终于细胞染色体数目不同。

4、简述配子发生的过程。

（详见P16-18）

5、精子的发生与卵子的发生有何异同点？

答：

⑴一个精原细胞最终分裂形成四个精子，一个卵原细胞最终分裂形成一个卵细胞。

⑵精细胞成为精子要经历变形期，卵细胞不经过变形阶段。

第三章．遗传的分子基础

一、选择题

1、突变的（  ①  ）是复等位基因产生的基础。

①多方向性；②可重复性；③可逆性；④时间差异；⑤后果不同

2、下列哪种碱基置换属于转换（  ②  ）

①G→T；②A→C；③T→C；④G→C；⑤C→G

3、……UCAAAAGGCUAAAAA……→……UCAAAAGGCUAUAAA……是发生了（  ④  ）

①无义突变；②同义突变；③错义突变；④终止密码突变；⑤抑制基因突变

4、遗传异质性是指（  ③  ）

①表型与基因型一致的个体；②表型与基因型不一致的个体；③表型一致的个体，但基因型不同；④基因型一致的个体，但表型不同；⑤以上都不对

5、能够导致碱基发生颠换的诱变剂是（  ③  ）

①羟胺；②亚硝酸；③2-氨基嘌呤；④烷化剂；⑤吖啶类物质

6、下列哪一种数量的碱基插入会导致基因的移码突变？

（  ④  ）

①3；②6；③9；④19；⑤27

7、下列哪种突变属于错义突变（  ③  ）

野生型

…UACAGUCCUACAGAA……

突变型①….UACAGUCCUACGAAA……

  ②….UACAGUCCUACAUAA……

  ③….UACACUACUACAGAA……

④….UACAAGUCCUACAGA……

  ⑤….UACAGCCCUACAGAA……

8、HbLepore的发生机制（  ③  ）

①移码突变；②终止密码突变；③染色体不等交换；④密码子插入；⑤碱基置换

9、下列哪种是无义突变（  ②  ）

野生型……CAAUCAUUACGG……

突变型①…CAAUCAUUUCGG……

②…CCAUGAUUACGG……

③…CAAUCAUUACCG……

④…CCAUCAGUACCG……

…GAAUCAUUACGG……

10、无义突变引起（  ①  ）

①肽链缩短；②肽链延长；③编码的氨基酸不变；④编码的氨基酸性质改变；⑤都不对

11、亚硝酸盐诱发的突变主要是（  ①  ）

①转换；②颠换；③转换或颠换；④移码突变；⑤整码突变

12、…CAGGUCUAAAGU…→…CAGGUCUACAGU…是（  ④  ）

①同义突变；②错义突变；③无义突变；④终止密码突变；⑤抑制基因突变

13、最易引起移码突变的诱变剂是（  ⑤  ）

①5-溴尿嘧啶；②2-氨基喋呤；③亚硝酸；④烷化剂；⑤吖啶类物质

14、5-溴尿嘧啶诱发突变的机理是（  ①  ）

①碱基类似物参入；②直接引起核酸的化学改变；③脱嘌呤；④插入DNA相邻碱基；⑤以上都不是

15、错配联会和不等交换常引起（  ⑤  ）

①错义突变；②中性突变；③移码突变；④整码突变；⑤大段核酸缺失或重复

二、名词解释

1、基因：

基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。

2、点突变：

DNA链中的一个或以对碱基的改变。

3、增强子：

增强子是一种能够提高转录效率的顺式调控元件，能使和它连锁的基因转录频率明显增加。

4、动态突变：

DNA序列中由于寡核苷酸拷贝数目的变化，引起生物表型改变的突变，称为动态突变。

5、切除修复：

DNA分子损伤的一种修复方式，切除受损部位，通过复制予与置换。

三、问答题

1、简述转换和颠换、无义突变和移码突变的区别。

答：

转换：

嘌呤取嘌呤，嘧啶取代嘧啶。

颠换：

嘌呤取嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。

2、终止密码与终止子有何不同？

答：

终止密码：

使肽链合成终止的密码子，UAA，UAG，UGA。

终止子：

在一个基因的末端往往有一段特定顺序，它具有转录终止的功能，这段终止信号的顺序称为终止子。

3、切除修复的过程如何？

如果切除修复有缺陷，将会导致怎样的后果？

答：

⒈通过特异的内切核酸酶识别DNA损伤部位，并在5’端做一切口，在外切核酸酶的作用下，从5’端向3’端方向切除损伤的单链片断。

⒉在DNA聚合酶的作用下，以损伤处相应的互补链为模板，合成新的DNA单链片断来填补切除后的空隙。

⒊在DNA连接酶的作用下，将新合成的单链片断与原有的单链以磷酸二酯键相接完成修复过程。

4、阐述真核生物基因的基本分子结构。

答：

真核生物的结构基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成。

编码序列由非编码序列分割开来。

编码序列称外显子，非编码序列称内含子。

每一结构基因在第一和最后一个外显子的外侧，都有一段不被转录的非编码区，称侧翼序列．包括启动子、增强子和终止子，他们常常含有基因调控序列。

第四章．单基因遗传

一、选择题

1、一红绿色盲的男性与正常女性婚配后，他们所生的后代中患病情况为（  ④  ）

①女儿全部为红绿色盲患者；②儿子全部为红绿色盲患者；③儿子全部为红绿色盲携带者；④女儿全部为红绿色盲携带者；⑤都不对

2、一对表型正常的夫妇，婚后生了一个白化病的儿子，这对夫妇的基因型是（  ①  ）

①Aa和Aa；②Aa和aa；③AA和Aa；④AA和aa；⑤aa和aa

3、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。

如果杂合个体之间结婚，子女有此病症的比例是多大？

（④  ）

①3/16；②5/8；③3/8；④9/16；⑤5/16

4、一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是（  ①）

①0；②1/2；③1/4；④1/8；⑤1

5、一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为（  ⑤  ）

①1/8；②1/4；③1/2；④1；⑤0

6、在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是下列哪个规律的细胞学基础（  ②  ）

①分离率；②自由组合律  ；③连锁互换律  ；④遗传平衡定律  ；⑤Bayes定律

7、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（③  ）

①只能是A血型；②只能是O血型；③A型或O型；④AB型；⑤B型或O型

8、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（  ④  ）

①男女发病机会均等；②系谱中呈连续传递现象；③患者都是纯合体；④双亲无病时，子女一般不会发病；⑤经常是连续几代都有患者

9、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（②  ）

①外祖父或舅父；②姑姑；③姨表兄弟；④同胞兄弟；⑤都不对

10、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。

该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（  ④  ）

①有1/4可能为白化病患者；②有1/4可能为白化病携带者；③有1/2可能为白化病患者；④有1/2可能为白化病携带者；⑤有2/3为正常人

11、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为（  ②  ）

①50%；②45%；③75%；④100%；⑤25%

12、某种显性遗传病的家系，连续4代都有患者，第二代2/4患病，第三代3/7患病，第四代只有1/8患病，这是一种（②）

①不完全显性遗传；②不规则显性遗传；③延迟显性遗传；④表现度低的显性遗传；⑤外显率低

13、如图所示，已证实Ⅰ1为苯丙酮尿症患者，并已知该病在群体中的杂合子频率为1/50，请问Ⅱ2和Ⅱ3婚配，其后代为该病患者的机会有多大（⑤）

①1/1000；  ②1/5000；  ③1/400；  ④1/800；  ⑤1/200

14、下列哪一种病是非单基因病？

（①  ）

①脊柱裂；②β地贫；③粘多糖病；④苯酮尿症；⑤自毁容貌综合征

15、Hunter综合征的遗传方式是哪种?

（④）

①AD；②AR；③XD；④XR；⑤Y连锁遗传

16、一位女性，其母亲为X连锁隐性遗传病患者，该女性生育过一个正常男孩，问她生育男患儿的概率为（①）

①1/2；②1/4；③1/8；④1/16；⑤需用Bayes定律计算

17、常染色体显性与隐性遗传病的根本区别（  ④  ）

①发病率与性别是否有关；②患者父母是否近亲结婚；③是否隔代遗传；④杂合子是否发病；⑤患病程度是否有差别

18、假肥大型肌营养不良症属于（  ④  ）

①运输性蛋白病；②免疫性蛋白病；③受体蛋白病；④膜蛋白病；⑤凝血因子病

19、哪种血型配对最易引起母婴血型不合性新生儿黄疸（①  ）

①母O婴A；②母O婴O；③母A婴O；④母A婴B；⑤母AB婴A

20、下列哪种遗传病属于X连锁隐性遗传（  ①  ）

①乙型血友病；②丙型血友病；③半乳糖血症；④苯丙酮尿症；⑤G6PD缺乏症

二、名词解释

1、等位基因：

位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。

2、测交：

一种遗传技术，用基因型未知的生物体与就某一性状来说基因型已知的生物体进行交配，以测定前者的基因型。

3、连锁：

两种基因位于同一条染色体上，其表达的两种性状同时出现叫做连锁。

4、基因型：

基因型指的是由两个配子结合成的合子中遗传的组成。

5、显性性状：

基因型在杂合状态下也表现出的性状。

三、问答

1、幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。

⑴如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐形基因的几率是多少？

  答：

50%

⑵这个儿子与一个正常女人结婚，他们生的第一个孩子患有此病，那么第二个孩子患有此病的几率是多少？

  答：

25%

2、人类眼睛的棕色（B）对蓝色（b），有耳垂（A）对无耳垂（a）是显性，不同对基因独立遗传。

试分析棕眼有耳垂男性与蓝眼有耳垂女性婚配后，生一个蓝眼无耳垂子女的最大几率是多少？

  答：

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第五章．多基因遗传

一、选择题

1、多基因遗传的特点之一是（  ③）

①遗传性状为质量性状，具有多态性；②显性基因和隐性基因共同作用并具有累加作用；③每一个基因均为微效基因；④遗传度为50%；⑤易患性越高，域值越高

2、唇腭裂是一种（  ②）

  ①单基因病；②多基因病；③染色体病；④受体病；⑤转运病

3、下列不符合数量性状的变异特点的是（  ③  ）

①一对性状存在着一系列中间过渡类型；②在一个群体中的分布是连续的；③一对性状间差异明显；④分布近似于正态曲线；⑤极端类型的变异占少数

4、多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不像单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。

下列疾病中不属于多基因遗传病的是（  ④  ）

①精神分裂症；②糖尿病；③先天性幽门狭窄；④软骨发育不全；⑤唇裂

5、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由（  ①  ）

①多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果；②遗传基础的作用大小决定的；③环境因素的作用大小决定的；④多对基因的分离和自由组合的作用的结果；⑤多对基因的连锁互换作用的结果

6、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别（  ①  ）

①发病阈值高，其子女的复发风险也相对较高；②发病阈值低，其子女的复发风险也相对较低；③发病阈值高，但其子女的复发风险相对较低；④发病阈值低，但其子女的复发风险相对较高；⑤都不对

7、一种多基因遗传病的复发风险与（③  ）

①该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关；②一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关；③该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关；④亲缘关系的远近无关；⑤都不对

8、多基因病的特点是（  ②  ）

①不需要有遗传因素和环境因素共同参与；②以数量性状为基础；③群体发病率低；④罕见家族聚集现象；⑤以上都不是  

9、唇腭裂的遗传度为76%，患者一级亲属发病率为4%，推测该病的群体发病率为（  ④  ）

①20%；②2%；③1%；④0.16%；⑤16%

10、关于多基因病的再发风险，下列哪项是错误的（⑤  ）

  ①可根据群体发病率和遗传度粗略估计；②家庭中患者人数越多，再发风险越高；③家庭中患者病情越重，再发风险越高；④二级亲属再发风险比一级亲属低；⑤患者属发病率低的性别，其后代再发风险也低

二、名词解释

1、数量性状：

多基因遗传的性状又称数量形状，其变异在一个群体中的分布是连续的。

2、多基因遗传：

指这种遗传受多对基因控制。

与单基因遗传不同，这些基因之间没有显性和隐性之分，这些基因称微效基因，有累加效应。

3、微效基因：

4、易患性

5、遗传率：

遗传率是一个统计学概念，是对群体而言的，是遗传方差在总的表型方差中所占的比例。

三、问答题

1、简述多基因遗传的特点。

答：

⑴有家族聚集倾向，患者家属发病率高于群体发病率；⑵患者同胞子女双亲亲缘系数相同，发病风险相同；⑶家属级别降低，发病风险也降低。

2、人类的身高属于数量性状，假设人类身高差别决定于三个基因座A、B、C相应的三对基因A和a、B和b、C和c。

群体中基因型为AABBCC的个体身高为184cm，aabbcc的个体身高为152cm。

A基因使身高增加8cm，B基因使身高增加5cm，C基因使身高增加3cm。

试求群体中下列婚配类型的后代的各种高度比例是多少？

（1）AABBCC×aabbcc=168cm        

（2）AABbCc×aaBbCC（略，可免做）

3、精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病。

求精神分裂症的遗传率。

答：

（略）

4、在估计多基因遗传病的发病风险时，除了该病的遗传率和一般群体的发病率的大小与之密切相关外，还应考虑哪些情况？

答：

⑴家庭中患病人数越多，发病风险愈高；⑵病情愈严重，发病风险愈高；⑶群体发病率低的性别阈值高，其子女的发病风险高。

第六章．人类染色体和染色体病

一、选择题

1、染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（  ①  ）

①Turner综合征；②21三体综合征；③18三体综合征；④苯丙酮尿症；⑤粘多糖病

2、进行产前诊断的指征不包括（  ③  ）

①夫妇任一方有染色体异常；②曾生育过染色体病患儿的孕妇；③年龄小于35岁的孕妇；④曾生育过单基因病患儿的孕妇；⑤习惯性流产者

3、下列哪种疾病应进行染色体检查（  ①  ）

①先天愚型；②α-地中海贫血；③苯丙酮尿症；④假肥大型肌营养不良症；⑤白化病

4、性染色质检查可辅助诊断下列哪种疾病（  ③  ）

①常染色体数目畸变；②常染色体结构畸变；③性染色体数目畸变；④性染色体结构畸变；⑤都可以

5、可用来作辅助检查18三体综合征的是（  ①  ）

①核型分析；②性染色质检查；③寡核苷酸探针直接分析法；④RFLP分析法；⑤SSCP分析

6、超雄综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（② ）

①核型分析；②性染色质检查；③寡核苷酸探针直接分析法；④RFLP分析法；⑤SSCP分析

7、习惯性流产者可进行哪项检查以便确诊（  ①  ）

①核型分析；②性染色质检查；③寡核苷酸探针直接分析法；④RFLP分析法；⑤VNTR分析

8、下列哪种核型不会引起Turner综合征（③）

①45，XO；②45,XO/47,XXX；③47,XXX；④46,X,i（Xq）；⑤46,X,i（Xp）

9、Turner综合征的典型核型是（⑤）

①47，XX，+18；  ②46，XX，del

（1）（q21）；  ③45，XX，t（13；14）（p11；q11）；④46，XY，r

（2）（p21；q31）；⑤45，XO

10、脆性X综合征患者的主要诊断依据是（⑤）

①智力低下；②大睾丸；③大耳朵；④多动；⑤Xq27处细丝样脆性部位

11、当