婴儿痉挛症0Word格式.docx
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结节性硬化症者20%以上发生本病。
近年尚发现先天性巨细胞病毒感染、弓形虫感染、风疹、单纯疱疹均可引起本病。
国内和先祖分析本病征146例之病因,26%为原发性,余为症状性,其中包括生前因素有苯丙酮尿症、头小畸形、脑性瘫痪、唐氏综合征及头大畸形、先天脑发育不全;
产时因素有宫内及产时窒息、产伤;
生后因素有感染性疾病合并脑病、脑炎、脑膜炎及脑外伤、疫苗注射等。
(二)发病机制
1.隐源性婴儿痉挛症指无其他可寻的病因,根据当前的知识和技术不能找到结构或生化方面的原因。
随着认识的深入和诊断技术的进步,必将有越来越多的隐源性婴儿痉挛症找到脑功能或解剖结构的异常,从而阐明其病因。
2.症状性婴儿痉挛症由已知的脑病变引起,包括脑的器质性、结构性病变,或生化代谢紊乱等原因。
可分为以下几类:
(1)脑部病变:
脑发育畸形,如神经管发育障碍、脑神经元移行障碍、灰质异位、脑回畸形、脑积水等;
染色体病和先天性代谢病引起的脑发育障碍;
脑变性病和脱髓鞘病,如脑白质营养不良等;
脑血管病,如颅内出血、血栓、栓塞、脑血管炎、动静脉畸形、动脉瘤等;
脑水肿、脑病、颅内压增高;
脑外伤,颅脑产伤;
脑瘤、错构瘤等。
(2)缺氧性脑损伤:
引起缺氧的疾病,如心、肺疾患;
窒息;
休克;
惊厥性脑损伤等。
(3)代谢紊乱:
先天性代谢异常,如脑脂质沉积症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等;
水电解质紊乱,如低钠血症、高钠血症、低钙血钙、低镁血症等;
维生素缺乏,如维生素B6依赖症;
肝、肾疾患;
高血压脑病;
内分泌功能紊乱。
(4)中毒:
药物、金属、其他化学物质,如铅、铊、异烟肼、致惊厥药、类固醇等中毒;
断药综合征,如突然停用抗惊厥药物引起的癫痫持续状态等。
(5)围产期因素,如缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、低出生体重、低血糖、低血钙等。
(6)神经皮肤综合征,其中结节性硬化是婴儿痉挛症最常见的病因之一,有报道10%~20%的婴儿痉挛症由结节性硬化所致,其他如神经纤维瘤病、色素失调症、线状皮脂腺综合征等偶可引起婴儿痉挛症。
(7)中枢神经系统感染,包括宫内感染(巨细胞包涵体病毒感染等)、脑膜脑炎等。
(8)遗传:
癫痫病人的子女有伍百分之一发生婴儿痉挛症。
【症状】
起病在1岁以内,高峰为4~7个月。
1.痉挛发作特点典型发作呈鞠躬样或点头样,亦有人观察到本病呈多种形式发作,如屈曲-过伸混合性痉挛最常见,其他有屈曲性、过伸性、肌阵挛、失张力或强直性、一侧性、非典型失神发作等。
①鞠躬样痉挛:
突然发生短暂的全身肌肉痉挛,躯干和腿弯曲,双臂向前向外急伸。
②点头样痉挛:
肌肉痉挛局限于头颈部,出现点头样发作,前额、面部易出现碰伤。
③闪电样痉挛:
持续时间非常短暂,只有当发作时碰巧注视着患儿才能察觉。
不典型的发作形式有不对称的痉挛。
头向一侧旋转或一侧肢体抽搐,伸性痉挛,头向后仰,眼向上翻,伸腿、呈角弓反张。
孩子长到几个月时,如果出现点头弯腰样的抽筋,这种情形可能就是婴儿痉挛症。
婴儿痉挛症,实际是婴儿时期一种特殊类型的癫痫。
此病多发于3—7个月的婴儿,其病因可能与产伤、新生儿窒息、病毒性脑炎、宫内感染、先天性弓形体病、先天性脑发育畸形和某些代谢性疾病有关。
2.智力改变婴儿痉挛症初发时60%~70%的患儿智力低下,满2岁时可增加到85%~90%。
无论病前有无智力落后,一旦痉挛发生,相继出现智力发育障碍。
根据婴儿痉挛发作的特点、脑电图高峰节律紊乱、初发时精神运动发育障碍即可做出对本病征的诊断。
【饮食保健】
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【护理】
【治疗】
治疗前
本症的预防要注意以下方面:
1.注意围生期保健保护胎儿和新生儿免受缺氧、产伤、感染等损害,尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。
2.做好遗传咨询对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病,可进行遗传咨询,有的可进行产前诊断或新生儿筛查,以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。
3.积极预防小儿神经系统各种疾病及时治疗,减少后遗症。
4.积极防治高热惊厥对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视,尽量防止惊厥发作;
发作时应立即用药控制。
5.预防生化代谢紊乱。
【检查】
脑脊液改变:
1984年Siemes等发现本病小儿脑脊液中蛋白含量及组成类似无菌性脑膜炎改变,其中主要是白蛋白增加,其余各蛋白质均降低,提示患儿的血脑屏障通透性增加,此与全身持续性癫痫活动有关。
还有人发现脑脊液中γ氨基酸水平降低,此增加了对惊厥的敏感性。
1.脑电图改变本病征患儿脑电图呈特殊的高峰节律紊乱改变,也有呈各种变异型高峰节律脑电图。
有的清醒时脑电图正常,入睡时出现爆发性抑制型脑电图,此常见于小婴儿患者。
经激素或抗癫痫药物治疗后数周或数月内可见高峰失律脑电图消失。
2.CT检查异常在接受CT检查的69%患儿中,发现局部脑萎缩(35%)、广泛脑萎缩(15%)和先天畸形(19%)。
国内有一组300例婴儿痉挛症颅脑CT检查结果分析82%存在不同程度脑损害以脑萎缩为主,并与病因、病灶、性质、年龄等因素有关。
3.SPECT研究显示,脑血流低灌注区与婴儿痉挛症的皮质损害(常在枕区)有关,高灌注区(常在额区)与癫痫的持续存在有关,类似痉挛的发作终止则高灌注区减少。
4.PET显示,癫痫发作期癫痫灶放射性显影增加,发作间期显影减少。
PET检查可发现部分颅脑CT结果正常IS的癫痫灶或异常范围。
【鉴别】
本病诊断一般不难,主要与发生于同样年龄的其他综合征相鉴别。
1.早期肌阵挛性脑病(myoclonicencephalopathywithearlyonset)本病常在出生后3个月以内发病。
先为连续的肌阵挛,然后为古怪的部分性发作、大量的肌阵挛或强直性痉挛。
脑电图特征为抑制-暴发性活动,可进展成高幅失节律,病情严重,精神发育停滞,第1年即可死亡。
2.良性肌阵孪性癫痫(benignmyoclonusepilepsy)该病多发生在6个月~3岁之间发育正常的儿童。
表现为全身肌阵挛性抽搐,发作间隔期小儿其他方面均正常。
3.Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastautsyndrome,LGS)发病年龄通常在1~8岁,以学龄前期为高峰。
主要症状为:
①智能减退;
②不典型失神;
③体轴性紧张性发作(仰头、点头或全身发挺)。
如果一个婴儿发病在出生后3个月内,又有婴儿痉挛症的3个主要特征,诊断婴儿痉挛症是不难的。
但如果发病在1岁以后,那么,很可能的诊断是Lennox-Gastaut综合征。
4.Aicard综合征(Aicardsyndrome)该病为女性发病,有痉挛和特殊的脑电图(常常是不对称的抑制-暴发)、胼胝体缺失、视网膜脱落和脊柱畸形。
5.肌阵挛-猝倒性癫痫(myoclonic-cataplecticepilepsy)本症始于7个月到6岁,大多在2~5岁。
除1岁以内发病者外,男孩2倍于女孩,发育正常,发作为肌阵挛性、猝倒、肌阵挛-猝倒,有肌阵挛及强直成分的失神,以及强直-阵挛发作,常出现癫痫状态。
强直性发作见于预后不良病例的晚期。
脑电图开始正常,仅有4~7Hz节律,之后可有不规则快棘-慢波,或多棘-慢波,在癫痫状态时有不规则2~3Hz棘-慢波。
病程及预后不定。
6.婴儿早期癫痫性脑病(earlyinfantileepilepticencephalopathy)又称大田原综合征(Ohtaharasyndrome)。
起病年龄较婴儿痉挛症更早,在生后数日至3个月内起病。
发作形式为单次或成串的痉挛发作,EEG表现为爆发一抑制图形。
多有严重的脑损伤或脑结构性异常。
治疗困难,预后很差。
部分患儿在4~6个月时转变为婴儿痉挛症。
也有人认为大田原综合征是婴儿痉挛症的一种变异型。
【并发症】
主要并发症为出现智力发育障碍、体格生长迟缓、痉挛性瘫痪、四肢瘫、小头畸形等。