遗传性和代谢性疾病试题.docx
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遗传性和代谢性疾病
[单项选择题]
1、21-三体综合征属于（）
A.常染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
参考答案：
A
[单项选择题]
2、若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）
A.0％
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
参考答案：
E
[单项选择题]
3、Klinefeher综合征最常见的核型是（）
A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY
参考答案：
A
[单项选择题]
4、诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验
参考答案：
C[单项选择题]
5、以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）
A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析
参考答案：
E
[单项选择题]
6、关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）
A.原因不明的先天性疾病
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.小儿染色体病中的常见者
参考答案：
B
[单项选择题]
7、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
A.肢体畸形
B.手和／或足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重
参考答案：
B
参考解析：
手和／或足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。
[单项选择题]
8、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）
A.极低出生体重
B.特征性面容
C.多发畸形
D.智能低下
E.母亲高龄
参考答案：
B
参考解析：
特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必须掌握的。
[单项选择题]
9、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化教育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢生物喋呤
参考答案：
D
参考解析：
典型苯丙酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格，还与疗程是否够长有极大关系，近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。
进行强化教育虽然很重要但不起决定性作用。
[单项选择题]
10、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）
A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实
参考答案：
C
[单项选择题]
11、关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1／600～800
参考答案：
A
[单项选择题]
12、先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）
A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雄激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗
参考答案：
C
[单项选择题]
13、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D.血糖药物+静脉输葡萄糖液
E.手术
参考答案：
C
[单项选择题]
14、测定黏多糖病酶活性的样本是（）
A.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.骨骼
参考答案：
A
[单项选择题]
15、苯丙酮尿症属（）
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
参考答案：
C
[单项选择题]
16、戈谢病是（）
A.常染色体显性遗传
B.性连锁隐性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.多基因遗传
参考答案：
C
[单项选择题]
17、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc
型
参考答案：
A
[单项选择题]
18、除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）
A.睾丸小、乳房发育
B.眼发育不良、耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
参考答案：
D
[单项选择题]
19、下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）
A.眼距宽
B.鼻梁低平
C.眼外眦上斜
D.面部黏液性水肿
E.耳位低
参考答案：
D
[单项选择题]
20、患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。
此患儿最可能的诊断是（）
A.先天愚型
B.佝偻病性低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血
E.地方性呆小病
参考答案：
C
[单项选择题]
21、男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。
本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氨喋啶还原酶缺乏
D.过氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
参考答案：
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[单项选择题]
22、患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.脑发育障碍
参考答案：
A
[单项选择题]
23、患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血
LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（）
A.生长激素缺乏症
B.Turner综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.青春期发育迟缓
E.特发性矮小
参考答案：
B
[单项选择题]
24、女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
参考答案：
A
[单项选择题]
25、男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿"鼠尿"味
参考答案：
D
[单项选择题]
26、患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.粘多糖Ⅰ型病
E.婴儿痉挛症
参考答案：
B
[单项选择题]
27、13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。
为确诊和治疗，最好应检测（）
A.骨龄摄片+心脏彩超
B.血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C.染色体核型分析+心脏彩超
D.B超盆腔扫描+染色体核型分析
E.胸部X线拍片+心脏彩超
参考答案：
C
[单项选择题]
28、1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。
最好的治疗是（）
A.口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6h
B.口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h
C.口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6h
D.口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次
E.口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6
次
参考答案：
B
[单项选择题]
29、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。
体检：
目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。
该患儿可能诊断为（）
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症
参考答案：
A
[单项选择题]
30、8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。
查体：
巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。
最可能的诊断是（）
A.慢性粒细胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈谢病
E.以上均不是
参考答案：
D
[单项选择题]
31、14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。
体检：
肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。
血生化提示肝脏酶学异常。
该患儿应首选哪项检查确诊（）
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅.MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图
参考答案：
D
[多项选择题]
32、男孩3岁。
生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。
2岁开始出现呕吐，喂养困难。
现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）
A.半乳糖血症
B.高精氨酸血症
C.组氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.呆小病
F.同型胱氨酸尿症
G.先天愚型
H.软骨营养不良
参考答案：
A,B,C,E,F,G
[单项选择题]
33、女孩，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。
体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。
初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
为明确诊断，应进行何检查（）
A.生长激素测定
B.血染色体检查
C.睾酮测定
D.T3、T4和TSH测定
E.血21-羟化酶测定
参考答案：
B
[单项选择题]
34、1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。
胸片示心脏明显增大。
最可能是疾病的哪种类型（）
A.先天性心脏病左向右分流型
B.糖原累积症Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累积症Ⅱ型
E.心内膜弹力纤维增生症
参考答案：
D
[单项选择题]
35、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。
查体：
头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
确诊该病检查（）
A.T3、T4、TSH
B.肝组织的糖原定量和酶活性测定
C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E.血苯丙氨酸
参考答案：
D[单项选择题]
36、患儿9个月，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
本病的治疗措施不包括（）
A.治疗开始越早，效果越好
B.给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30～50mg／kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
参考答案：
E
[单项选择题]
37、男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。
肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。
最可能的诊断（）
A.肝糖原累积症
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼-匹克病
参考答案：
D
[单项选择题]
38、21-三体综合征最可能出现（）
A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小，体重正常
D.手掌atd角<58度
E.脑电图异常
参考答案：
B
[单项选择题]
39、先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）
A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
参考答案：
B
[单项选择题]
40、嵌合型Down综合征的核型是（）
A.核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.核型45，XO
D.核型46，XX（XY），+21
E.核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
参考答案：
E
[单项选择题]
41、男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）
A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征
D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病
参考答案：
D
[单项选择题]
42、心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）
A.糖原累积症Ⅰ
B.糖原累积症Ⅱ
C.糖原累积症Ⅲ
D.糖原累积症Ⅶ
E.糖原累积症Ⅴ
参考答案：
B
[单项选择题]
43、黏多糖病最多见的类型（）
A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖病Ⅵ型
参考答案：
A
[单项选择题]
44、戈谢病的典型X征象（）
A.肝脾淋巴结肿大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片发现肺浸润病变
D.X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E.胫骨远端似烧瓶样膨大
参考答案：
E
[单项选择题]
45、肝豆状核变性的临床特征（）
A.血铜蓝蛋白降低
B.肝大、惊厥
C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D.肝大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状
参考答案：
C
[多项选择题]
46、Turner综合征的临床特征是（）
A.乳头间距宽、原发性闭经
B.身材瘦长
C.主动脉缩窄
D.大部分智力落后
E.颈蹼、后发际低
参考答案：
A,C,E
参考解析：
Tumer综合征又称先天性卵巢发育不全综合征。
典型表现为女性表型、颈蹼、乳距宽，常伴心脏畸形，以主动脉缩窄多见；青春期无性征发育、原发性闭经，但大部分智力正常。
最多见的异常染色体核型为45，XO。
[单项选择题]
47、关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）
A.黄疸常长达3周以上
B.自生后即有腹胀、便秘
C.常处于睡眠状态
D.对外界反应迟钝
E.喂养困难
参考答案：
A
参考解析：
走路不稳，智力发育差，性腺及第二性征发育落后。
生理功能低下：
安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低；脉搏慢，血压低，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦；进食少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。
呆小病患儿骨龄小于同龄小儿，骨骺与骨干接合延迟。
1岁以上通常检查腕部的骨化中心，正常小儿出生6个月后出现2个，以后平均每岁出现1个，10岁后出齐，共10个。
其简易估计法为年龄加1。
股骨远端的骨化中心，在出生时已经形成，故对1岁以内的婴儿常做膝部摄片，若出生数月后仍不见该骨化中心，表示骨龄落后。
[单项选择题]
48、一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。
最可能的诊断为（）
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.13-三体综合征
参考答案：
B
[单项选择题]
49、散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）
A.甲状腺不发育或发育不全
B.促甲状腺激素缺陷
C.甲状腺合成途径中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲状腺或靶器官反应性低
参考答案：
A
[单项选择题]
50、哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.47，XX（或XY），+21
E.46.XX（或XY）／47，+21
参考答案：
E
[单项选择题]
51、苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）
A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏
参考答案：
D[单项选择题]
52、先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B.确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.单用人生长激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
参考答案：
E
参考解析：
先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。
故目标为增高身高和获得第二性征。
方法为在身高增长期应用重组人生长激素，青春期用药物制造人工月经周期。
[单项选择题]
53、散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）
A.智力低下
B.身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征发育落后
E.骨龄正常
参考答案：
E
参考解析：
散发性呆小病的临床表现为：
新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长。
6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、腹膨大、常有脐疝、呼吸不畅、吸吮困难、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。
随年龄的增长可呈现特殊外貌：
头大颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平、眼距宽，眼睑肿胀，眼裂小而有睡眠面容，唇厚，口常张开，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板形成了此病的面容特征。
声音粗哑，语音不清晰，皮肤粗糙增厚（手足皮肤尤为明显），轻度贫血，面容苍黄，毛发稀少而干燥。
生长发育迟缓：
身材矮小，四肢短而躯干相对较长。
囟门大、关闭迟；出牙晚，牙质差。
运动功能发育迟缓。
[单项选择题]
54、黏多糖病的分型依据为（）
A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.酶缺陷+临床表现
E.基因型+临床表现
参考答案：
D
[单项选择题]
55、豆状核变性的治疗原则为（）
A.减少铜的摄入和增加铜的排出
B.应用青霉胺
C.限制吃食含铜高的食物
D.应用锌剂
E.肝移植
参考答案：
A
参考解析：
肝豆状核变性的发病机制为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制食用含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。
[单项选择题]
56、治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）
A.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg
参考答案：
A
[单项选择题]
57、苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）
A.常染色体显性遗传
B.多基因遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传
参考答案：
E
[单项选择题]
58、以下哪项检查可以确诊先天愚型（）
A.血氨基酸测定
B.骨骼X线检查
C.尿三氯化铁试验
D.染色体分析
E.以上均不是
参考答案：
D
[单项选择题]
59、10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。
既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）
A.脑梗死
B.脑炎
C.Reye综合征
D.小舞蹈病
E.肝豆状核变性
参考答案：
E
[单项选择题]
60、男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。
怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）
A.颊黏膜染色质检查
B.血雌激素测定
C.末梢血染色体检查
D.血睾酮测定
E.睾丸活检
参考答案：
C
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