内分泌遗传疾病试题.docx
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内分泌遗传疾病
[单项选择题]
1、下列哪种激素是下丘脑分泌的（）
A.生长激素
GHB.促黄体激素LH
C.三碘甲腺原氨酸T3
D.促肾上腺皮质激素ACTH
E.促甲状腺素释放激素TRH
参考答案：
E
参考解析：
内分泌系统是由下丘脑-垂体-靶腺的反馈系统调节，各内分泌激素之间可互相协同或拮抗，在体内形成动态平衡。
下丘脑的促垂体激素分为释放激素和抑制激素，目前已知的有10种，其中包括：
生长激素释放激素GHRH，生长激素抑制激素SRIH，促甲状腺素释放激素TRH等。
[单项选择题]
2、先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型为（）
A.1β-羟化酶缺乏症
B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
C.17α-羟化酶缺乏症
D.21-羟化酶缺乏症
E.醛固酮合成酶
参考答案：
D
[单项选择题]
3、患儿1岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。
体检：
眼睑水肿，皮肤粗糙，心率76次／分，腹部膨隆。
最可能的诊断是（）
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病活动期
E.软骨营养不良
参考答案：
C
[单项选择题]
4、早期诊断先天性甲状腺功能减低症，下列新生儿期筛查项目是（）
A.T3B.L
C.TSH
D.碱性磷酸酶
E.胆固醇
参考答案：
C
[单项选择题]
5、下列哪项不是小儿低血糖的常见病因（）
A.早产儿及小于胎龄儿
B.糖尿病母亲娩出儿
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.胰岛细胞腺瘤
E.糖原累积病
参考答案：
C
[单项选择题]
6、男性真性性早熟与假性性早熟的最主要区别点是（）
A.睾丸阴茎均增大
B.生长速度加快
C.出现喉结及变音
D.出现阴腋毛
E.骨龄增速
参考答案：
A
[单项选择题]
7、以下哪项是甲状腺功能亢进症的临床表现（）
A.大多数患儿在婴幼儿期发病
B.男性患儿约为女孩的5倍
C.所有患儿都有甲状腺肿大及眼球突出
D.常出现食欲增加，体重上升，怕热多汗等表现
E.可先表现易激惹、多动和注意力不集中
参考答案：
E
[单项选择题]
8、HbA1c是目前监测糖尿病控制情况的良好指标，其所代表的血糖水平是近期（）
A.1～2周
B.2～4周
C.4～6周
D.6～12周
E.16～20
周
参考答案：
D
[单项选择题]
9、以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型（）
A.17α-羟化酶缺乏症
B.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
C.21-羟化酶缺乏症
D.11β-羟化酶缺乏症
E.醛固酮合成酶
参考答案：
C
[单项选择题]
10、对于可疑糖尿病患者最有诊断价值的检查是（）
A.空腹血糖
B.24h尿糖定量
C.口服葡萄糖耐量试验
D.餐后2h尿糖
E.糖化血红蛋白
参考答案：
C
[单项选择题]
11、对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）
A.ACTH（促肾上腺素）
B.UFC（尿游离皮质醇）
C.尿17酮类固醇
D.17α-羟孕酮
E.PRA（肾素）
参考答案：
D
[单项选择题]
12、新生儿期进行呆小病的筛查哪项测定最合适（）
A.脐血测定T4
B.促甲状腺素测定
C.脐血测定T4
D.生母血清T4测定
E.血清胆固醇测定
参考答案：
B[单项选择题]
13、对疑似呆小病的患儿，最合理的检查是（）
A.腕部X线摄片
B.染色体
C.血清碱性磷酸酶测定
D.尿三氯化铁
E.血清25-羟胆钙化醇测定
参考答案：
A
[单项选择题]
14、散发性呆小病临床最早出现的表现是（）
A.经常便秘
B.精神及动作反应迟钝
C.体温低，出汗少
D.呼吸，脉搏慢
E.新生儿期生理性黄疸延长
参考答案：
E
[单项选择题]
15、以下哪项不是中枢性尿崩症的特点（）
A.以多饮、多尿和烦渴为主要症状
B.患儿常有多汗表现
C.重型中枢性尿崩症患儿每日饮水量可达300～400ml／kg
D.部分患儿可证实系颅内肿瘤所致
E.若同时伴有渴觉中枢受损则不产生烦渴
参考答案：
B
[单项选择题]
16、以下哪项不是散发性呆小症的临床特点（）
A.怕冷、低体温、四肢凉
B.低鼻梁、眼距宽、舌体宽厚、伸出口外
C.喂养困难、腹胀、便秘
D.骨龄正常
E.运动及智力发育落后
参考答案：
D
[单项选择题]
17、不符合呆小病的临床表现的是（）
A.智能障碍
B.腹胀便秘
C.粘液性水肿
D.皮肤细白
E.身材矮小，四肢粗短，特殊面容
参考答案：
D
[单项选择题]
18、下丘脑分泌的激素是下列哪种（）
A.三碘甲腺原氨酸T3
B.生长激素GH
C.促甲状腺素释放激素TRH
D.促肾上腺皮质激素ACTH
E.促黄体激素LH
参考答案：
C
[单项选择题]
19、下列情况中哪种骨龄发育是正常的（）
A.体质性青春期延迟
B.甲状腺功能减低症
C.家族性矮身材
D.生长激素缺乏症
E.先天性肾上腺皮质增生症
参考答案：
C
[单项选择题]
20、下列哪项是中枢性性早熟的病因之一（）
A.肾上腺皮质增生症
B.睾丸间质细胞瘤
C.单纯乳房早发育
D.原发性甲状腺功能减低症
E.McCune-Albright：
综合征
参考答案：
D
参考解析：
儿童性早熟可按其下丘脑-垂体-性腺轴功能是否提前发动分为中枢性（真性）和外周性（假性）两类。
其中中枢性性早熟的病因有：
①体质性；②下丘脑垂体病变，如：
错构瘤、神经母细胞瘤、中枢感染等；③先天畸形，如：
脑积水、脑穿通畸形等；④其他如：
先天性肾上腺皮质增生症。
[单项选择题]
21、以下哪种物质不影响甲状腺素的合成与释放（）
A.甲状腺球蛋白
B.丙硫氧嘧啶
C.促甲状腺激素
D.二碘酪氨酸
E.C
肽
参考答案：
E
参考解析：
甲状腺素的合成与释放受多物质的影响。
二碘酪氨酸、甲状腺球蛋白参与甲状腺素的合成过程。
促甲状腺激素是垂体分泌影响甲状腺素分泌的物质。
丙硫氧嘧啶可阻断碘与酪氨酸结合，影响甲状腺素分泌。
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[单项选择题]
22、以下哪项是先天性甲状腺功能减低症的最常见原因（）
A.甲状腺不发育或发育不良
B.甲状腺或靶器官反应性低下
C.促甲状腺激素缺乏
D.甲状腺素合成途径缺陷
E.碘缺乏
参考答案：
A
[单项选择题]
23、患儿，3岁半，生长发育缓慢，表情呆滞，2岁半时会走、说话，身高82cm，体重13．5kg，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑浮肿，鼻梁低。
舌常伸出口外，进食少大便每3～4dl次。
四肢末端冷。
此患儿最可能的诊断是（）
A.巨结肠
B.营养不良性贫血
C.佝偻病
D.先天愚型
E.先天性甲状腺功能低下
参考答案：
E
[单项选择题]
24、男婴，6个月。
因发热3d，呕吐、精神差1d入院。
查体：
皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大。
测血清电解质：
钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。
明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。
请问此病是哪个酶缺陷（）
A.3-β羟类固醇脱氢酶
B.11-β-羟化酶
C.17-羟化酶
D.18-羟化酶
E.21-羟化酶
参考答案：
E[单项选择题]
25、4岁男孩，不爱动，腹胀、便秘，身高78cm，智力落后，面色苍黄，鼻梁宽而平，舌大而伸出口外。
腕部摄片见骨化中心2个。
请问应给予哪项治疗（）
A.长期服用碘制剂
B.给予低苯丙氨酸饮食治疗
C.终身服用甲状腺制剂
D.注射VitD3，服用钙剂
E.长期进行精神运动训练指导
参考答案：
C
[单项选择题]
26、男孩，10岁。
口渴、多饮、多尿、乏力1个月。
近两天来发热、咳嗽。
空腹血糖18．0mmol／L，血酮体阴性，尿糖+++，pH7．28，BE-8mmol/L，对其采取的主要的治疗是（）
A.口服磺脲类降糖药
B.口服双胍类降糖药
C.胰岛素治疗
D.严格控制饮食
E.抗生素以控制感染
参考答案：
C
[单项选择题]
27、患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。
查体：
智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）
A.先天愚型
B.垂体性侏儒症
C.佝偻病
D.甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
参考答案：
D
[单项选择题]
28、一患儿，系足月出生，新生儿期黄疸消退延迟，进食少，嗜睡，生后6个月随访，诊断为甲状腺功能低下。
请问形成该病的主要机制是（）
A.效应器官对甲状腺素无效应
B.散发性甲状腺肿性甲状腺功能减低
C.甲状腺发育不全
D.甲状腺素合成缺陷
E.甲状腺对促甲状腺素无反应
参考答案：
C
[单项选择题]
29、女5岁，身高85cm，表情呆滞，智力差，甲状腺不大，诊断为先天性甲状腺功能低下。
用甲状腺素治疗，下列治疗哪项最合适（）
A.治疗至成年后停药
B.在儿童期定期调整剂量，终生用药治疗
C.治疗半年至1年后停药
D.使症状好转后逐渐减量至停药
E.治疗停用后有症状时再用药
参考答案：
B
[单项选择题]
30、患儿，2岁，少哭，便秘。
尚不能站立，不会叫爸爸、妈妈。
经检查，诊断为甲状腺功能低下。
请问下列哪种治疗不正确（）
A.明确诊断后即应开始治疗
B.开始服用5～10mg／d（甲状腺片）
C.每隔2～4周增加5～10mg／d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量
D.需长期应用碘剂治疗
E.应终身服用
参考答案：
D
[单项选择题]
31、患儿，男，6岁，多饮、多尿近4个月。
查体：
生长发育落后，皮肤干燥苍白。
血渗透压：
298mmol／L，血钠：
145mmol／L，尿比重小于1．005，诊断为尿崩症，请问有关尿崩症的说法，以下哪项不正确（）
A.多尿、烦渴是主要症状
B.少数病例为遗传性
C.视上核及室旁核破坏导致尿崩症
D.与肾性尿崩症鉴别是观察其对外源性加压素的反应
E.进水量大致与尿量相等，尿量可因进水量少而减少
参考答案：
E
[单项选择题]
32、男婴，1岁。
生后常便秘、腹胀、少哭。
体检：
36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。
四肢粗短，唇厚，舌大。
最可能的诊断是（）
A.先天性甲状腺功能减低
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.软骨发育不良
参考答案：
A
[单项选择题]
33、男婴，4个月。
不会独坐，逗引不笑，经常便秘，少哭，皮肤粗糙，鼻梁低平，表情呆滞，哭声嘶哑。
初步诊断为甲状腺功能减低症。
请问下列哪项检查不合适（）
A.血清T3、T4
B.甲状腺I131吸收率测定
C.腕部摄片了解骨龄
D.膝部摄片了解骨龄
E.血清TSH
参考答案：
B
[单项选择题]
34、男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。
体检：
T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。
毛发枯黄稀疏。
眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。
有脐疝。
此患儿最可能的诊断是（）
A.骨发育不良
B.粘多糖病
C.甲状腺功能减低症
D.苯丙酮酸尿症
E.染色体病
参考答案：
C
[单项选择题]
35、关于内分泌疾病错误的是（）
A.激素分泌减少引起功能减退
B.激素分泌过量引起功能亢进
C.激素受体异常产生激素抵抗综合征
D.激素的转运代谢异常不是内分泌疾病
E.可同时存在多种激素异常
参考答案：
D
[单项选择题]
36、先天性甲状腺功能减低症的最常见原因是（）
A.甲状腺胚胎发育异常
B.甲状腺激素的靶器官反应性低下
C.促甲状腺激素缺乏
D.甲状腺素合成途径缺陷
E.碘缺乏
参考答案：
A
[单项选择题]
37、最佳预防地方性呆小病的措施是（）
A.积极治疗患甲状腺病的妇女
B.在甲状腺肿流行区广泛食用碘化食盐
C.孕妇宜多食含碘食物
D.对育龄妇女进行一次性碘油肌内注射
2.5ml
E.在流行区域，小儿生后用碘预防
参考答案：
B
[单项选择题]
38、对于散发性先天性甲状腺功能减低症，下列哪项措施不合适（）
A.尽早诊断后尽快用甲状腺素治疗
B.用甲状腺素治疗时，应注意适当补充营养
C.血清T1、TSH可作为调节用药的参考
D.用药后如有烦躁不安、多汗、消瘦时宜减量
E.用药后精神、食欲好转，即可减量
参考答案：
E
[单项选择题]
39、治疗先天性甲状腺功能减低症的主要药物是（）
A.动物的甲状腺干粉片
B.碘化钾
C.T3和T4的混合制剂
D.L-T2制剂
E.L-甲状腺素片
参考答案：
E
[单项选择题]
40、诊断新生儿甲状腺功能减低，最好是根据（）
A.患儿少吃、少动、低体温
B.黄疸时间延长
C.腹胀，便秘
D.骨龄落后
E.新生儿筛查
参考答案：
E
[单项选择题]
41、先天性甲状腺功能减低症的智力低下（）
A.可逆的，可恢复正常
B.不可预防的
C.少数可预防，多数不能预防
D.患儿的典型症状出现后，替代治疗可逆转智力低下
E.新生儿筛查和早期替代治疗可预防智力低下的发生
参考答案：
E
[单项选择题]
42、儿童甲状腺功能亢进症最常见的病因是（）
A.Graves病
B.慢性淋巴细胞性甲状腺炎
C.亚急性甲状腺炎
D.甲状腺癌
E.碘过多诱发甲亢
参考答案：
A
[单项选择题]
43、关于儿童甲状腺功能亢进症的发病率，正确的是（）
A.多见于婴幼儿
B.女性发病是男性的6倍
C.男性发病是女性的6倍
D.男女发病率无差异
E.母亲不患甲亢，子女就不会患甲亢
参考答案：
B
[单项选择题]
44、抗甲状腺药物的最严重副作用是（）
A.药物性肝炎
B.关节痛
C.恶心、食欲下降
D.粒细胞缺乏症
E.皮疹
参考答案：
D[单项选择题]
45、关于儿童甲状腺功能亢进症，下列哪项正确（）
A.大多数患儿在婴幼儿期发病
B.男性患儿明显多于女性患儿
C.所有患儿都有甲状腺肿大及眼球突出
D.常出现食欲增加、体重上升、怕热多汗等表现
E.可先表现易激惹、多动和注意力不集中
参考答案：
E
[单项选择题]
46、甲亢的发病与下列哪些因素无关（）
A.精神刺激
B.食盐加碘
C.特定遗传素质
D.免疫功能紊乱
E.应激
参考答案：
B
[单项选择题]
47、目前糖尿病分为（）
A.1型糖尿病和2型糖尿病
B.1型糖尿病和2型糖尿病和妊娠糖尿病
C.免疫介导性糖尿病和特发性糖尿病
D."胰岛素依赖型糖尿病"和"非胰岛素依赖型糖尿病"
E.1型糖尿病、2型糖尿病、其他特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病
参考答案：
E
[单项选择题]
48、糖化血红蛋白AlC（HbAlC）是目前监测糖尿病控制情况的良好指标，其所代表的血糖水平是近期（）
A.1～2周
B.3～4周
C.5～7周
D.8～12周
E.16～20
周
参考答案：
D
[单项选择题]
49、儿童1型糖尿病的长期治疗措施不包括（）
A.饮食控制
B.格列本脲口眼
C.胰岛素治疗
D.运动疗法
E.监测血糖
参考答案：
B
[单项选择题]
50、生长激素的大部分功能作用必须通过哪种因子介导（）
A.表皮生长因子EGF
B.成纤维细胞生长因子FGF
C.胰岛素样生长因子IGF
D.神经生长因子NGF
E.血小板源性生长因子PDGF
参考答案：
C
[单项选择题]
51、小儿身材矮小的诊断标准是（）
A.身高低于同龄、同性别正常小儿生长曲线第10百分数以下
B.身高低于同龄、同性别正常小儿生长曲线第5百分数以下
C.身高低于同龄、同性别正常小儿平均身高的2个标准差以下
D.身高低于同龄、同性别正常小儿平均身高的3个标准差以下
E.以上都不是
参考答案：
C
[单项选择题]
52、诊断生长激素缺乏症，最可靠的依据是（）
A.矮身材
B.骨龄落后
C.生长速度每年≤5cm
D.一次药物激发试验GH峰值<10
E.两次药物激发试验GH峰值<10
参考答案：
E
[单项选择题]
53、女孩正常青春发育启动的标志是（）
A.身高突增
B.乳房发育
C.出现阴毛
D.月经来潮
E.出现腋毛
参考答案：
B
[单项选择题]
54、男孩正常青春发育启动的标志是（）
A.睾丸体积≥1ml
B.睾丸体积≥2ml
C.睾丸体积≥3ml
D.睾丸体积≥4ml
E.睾丸体积≥5ml
参考答案：
D
[单项选择题]
55、特发性真性性早熟的最重要特点是（）
A.生长速度加快
B.骨龄增速
C.骨骺早愈合
D.影响最终身高
E.性发育过程遵循正常规律
参考答案：
E
[单项选择题]
56、特发性中枢性性早熟的临床表现特征是（）
A.患儿身高及体重增长减慢
B.绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者
C.发育顺序与正常青春发育不同
D.以男孩多见，占男孩性早熟的80％以上
E.骨龄发育落后
参考答案：
B
[单项选择题]
57、中枢性尿崩症的主要特点不包括（）
A.多饮、多尿和烦渴
B.常有多汗
C.重型中枢性尿崩症患儿每日饮水量可达300～400ml／kg
D.部分患儿可证实系颅内肿瘤所致
E.若同时伴有渴觉中枢受损则不产生烦渴
参考答案：
B
[单项选择题]
58、禁水试验的目的是（）
A.治疗尿崩症
B.治疗精神性烦渴
C.鉴别中枢性和肾性尿崩症
D.鉴别是否尿崩症
E.鉴别诊断肾脏疾病
参考答案：
D
[单项选择题]
59、加压素试验的目的是（）
A.鉴别中枢性和肾性尿崩症
B.鉴别是否尿崩症
C.鉴别诊断肾脏疾病
D.鉴别诊断高血压
E.鉴别诊断垂体疾病
参考答案：
A
[单项选择题]
60、先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是（）
A.常染色体显性遗传
B.性连锁隐性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.染色体病
参考答案：
C
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