遗传性和代谢性疾病试题.docx
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遗传性和代谢性疾病
[单项选择题]
1、关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
A.角膜K-F环
B.特征性CT改变
C.肝铜>300μg／g（肝干重）
D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E.24h尿排铜>300μg／24h
参考答案：
E
[单项选择题]
2、治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
A.每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg
参考答案：
D
[单项选择题]
3、21-三体综合征属于（）
A.常染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
参考答案：
A
[单项选择题]
4、苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）
A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3
岁
参考答案：
C[单项选择题]
5、若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）
A.0％
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
参考答案：
E
[单项选择题]
6、造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
参考答案：
D
[单项选择题]
7、Klinefeher综合征最常见的核型是（）
A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY
参考答案：
A
[单项选择题]
8、最常见的21-三体综合征的核型分析是（）
A.嵌合体型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.标准型
E.白血病
参考答案：
D
[单项选择题]
9、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
参考答案：
C
[单项选择题]
10、苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发黄褐色
E.伴有惊厥
参考答案：
A
参考解析：
苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味。
最突出的临床表现是智能发育落后。
但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平。
[单项选择题]
11、有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）
A.智力低下，癫痫发作
B.智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常
C.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容
D.智力落后，性功能异常，常伴发白血病
E.智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容
参考答案：
E
[单项选择题]
12、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）
A.超声波检查
B.X线检查
C.抽取羊水进行染色体检查
D.母血甲胎蛋白测定
E.抽取羊水进行DNA检查
参考答案：
C
[单项选择题]
13、以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）
A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析
参考答案：
E
[单项选择题]
14、典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物喋呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
参考答案：
A
[单项选择题]
15、关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）
A.原因不明的先天性疾病
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.小儿染色体病中的常见者
参考答案：
B
[单项选择题]
16、21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21
D.47，XX（或XY），+21
E.46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）
参考答案：
C
[单项选择题]
17、苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）
A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素缺乏
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
参考答案：
E
[单项选择题]
18、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
A.肢体畸形
B.手和／或足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重
参考答案：
B
参考解析：
手和／或足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。
[单项选择题]
19、肝豆状核变性的治疗原则是（）
A.限制吃食含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植
参考答案：
C
参考解析：
肝豆状核变性的发病机理为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制吃食含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。
[单项选择题]
20、治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可
参考答案：
A
参考解析：
先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全，从而造成睾酮缺乏所致的症状；故应在到达青春期时用替代治疗。
[单项选择题]
21、关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
A.单用人生长激素
B.确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
参考答案：
E
参考解析：
先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。
故目标为增加身高和获得第二性征。
方法为在身高增长期应用重组人生长激素，青春期用药物制造人工月经周期。
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[单项选择题]
22、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
A.45，XO
B.45，XO／46，XX
C.46，Xdel（Xp）
D.46，XdeI（Xq）
E.46，Xi（Xq）
参考答案：
A
参考解析：
先天性卵巢发育不全综合征又称Tumer综合征，是女性性染色体畸变中最常见者。
其最常见的异常染色体核型为45，XO，有典型的临床表现。
[单项选择题]
23、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化教育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢生物喋呤
参考答案：
D
参考解析：
典型苯丙酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格，还与疗程是否够长有极大关系，近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。
进行强化教育虽然很重要但不起决定性作用。
[单项选择题]
24、导致染色体畸变的原因有（）
A.母亲妊娠时年龄过大
B.放射线
C.化学因素
D.病毒感染
E.以上都是
参考答案：
E
[单项选择题]
25、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）
A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1个月
E.出生时脐血检查
参考答案：
B
[单项选择题]
26、关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）
A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实
参考答案：
C
[单项选择题]
27、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）
A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B.孕期有放射线接触史的发病率高
C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近亲结婚
参考答案：
C
[单项选择题]
28、关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1／600～800
参考答案：
A[单项选择题]
29、Turner综合征的临床特征不包括（）
A.颈蹼、后发际低
B.身材矮小
C.主动脉缩窄
D.大部分智力落后
E.乳头间距宽、原发性闭经
参考答案：
D
[单项选择题]
30、Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）
A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿
参考答案：
B
[单项选择题]
31、先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）
A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雄激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期开始治疗
参考答案：
C
[单项选择题]
32、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。
当前的治疗原则为（）
A.酶替代治疗
B.控制酸中毒
C.进行肝移植
D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒
参考答案：
D
[单项选择题]
33、肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D.血糖药物+静脉输葡萄糖液
E.手术
参考答案：
C
[单项选择题]
34、糖原累积症的主要受累组织是（）
A.肝脏和心脏
B.肝脏和肌肉
C.心脏和肌肉
D.肝脏和骨骼
E.肝脏和脾脏
参考答案：
B
[单项选择题]
35、目前国内确诊黏多糖病的依据是（）
A.染色体分析
B.尿液黏多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.组织学病理检查
E.骨骼X线检查
参考答案：
C
[单项选择题]
36、测定黏多糖病酶活性的样本是（）
A.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.骨骼
参考答案：
A
[单项选择题]
37、黏多糖病是（）
A.溶酶体病
B.线粒体病
C.染色体病
D.脂代谢病
E.有机酸代谢异常病
参考答案：
A
[单项选择题]
38、关于黏多糖病，错误的是（）
A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B.骨骼改变为其临床特征性改变
C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E.尿黏多糖阳性可确诊该病
参考答案：
E
[单项选择题]
39、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
A.生后1～2个月
B.生后3～6个月
C.生后7～9个月
D.生后10～12个月
E.生后1～3
岁
参考答案：
B
[单项选择题]
40、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸
参考答案：
C
[单项选择题]
41、戈谢病是（）
A.常染色体显性遗传
B.性连锁隐性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.多基因遗传
参考答案：
C[单项选择题]
42、诊断戈谢病最可靠的方法是（）
A.骨髓检查发现戈谢细胞
B.骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色
C.血浆中多种酶活性升高
D.基因诊断
E.以上均不是
参考答案：
D
[单项选择题]
43、关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
A.无治疗
B.贫血时输红细胞
C.巨脾伴脾亢时可脾切除
D.酶替代疗法
E.Ceredase注射
参考答案：
A
[单项选择题]
44、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc
型
参考答案：
A
[单项选择题]
45、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）
A.无症状时尿铜即可增高
B.肝症状多见于起病年龄较小者
C.神经症状多见于年龄较大小儿
D.K-F环在发病早期出现
E.少数患儿有范可尼综合征症状
参考答案：
D
[单项选择题]
46、除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）
A.睾丸小、乳房发育
B.眼发育不良、耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
参考答案：
D
[单项选择题]
47、以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）
A.尿有特殊臭味
B.皮肤纹理异常
C.特殊面容
D.智能低下
E.体格发育迟缓
参考答案：
A
[单项选择题]
48、关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）
A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手
参考答案：
B
[单项选择题]
49、以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）
A.45，XO
B.46，XX（或XY）／47，+21
C.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E.47，XX（或XY），+21
参考答案：
A
[单项选择题]
50、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）
A.眼距宽，眼外眦上斜
B.骨龄落后
C.身材高大，四肢、趾指细长
D.智力落后
E.舌常伸出口外
参考答案：
C[单项选择题]
51、患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）
A.5～10mg/kg
B.10～30mg/kg
C.30～50mg/kg
D.50～70mg／kg
E.70～90mg／kg
参考答案：
C
[单项选择题]
52、男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）
A.45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％
B.45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％
C.45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
D.45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％
E.46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
参考答案：
C
[单项选择题]
53、患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。
两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。
其最可能的诊断是（）
A.呆小病
B.佝偻病活动期
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型
参考答案：
E
[单项选择题]
54、男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。
本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氨喋啶还原酶缺乏
D.过氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
参考答案：
B
[单项选择题]
55、女孩，10岁。
体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。
以下最具有诊断价值的是（）
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
参考答案：
C
[单项选择题]
56、患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.脑发育障碍
参考答案：
A
[单项选择题]
57、患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：
眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。
小指短向内侧弯曲，通贯手。
此患儿最可能的诊断是（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症
参考答案：
B
[单项选择题]
58、患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：
头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（）
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氯化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
参考答案：
C
[单项选择题]
59、患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：
表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征
E.粘多糖病
参考答案：
D
[单项选择题]
60、患儿，2岁，不会叫“妈妈”。
查体：
眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。
为进一步确诊，应做以下哪项检查（）
A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.骨骼X线检查
D.血清T3，T4测定
E.尿粘多糖测定
参考答案：
A
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