5儿科执业医师考试电子笔记.docx
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5儿科执业医师考试电子笔记
儿科（50分左右）
序论
1.胎儿期：
从受孕到出生为胎儿期。
受孕后的前8周称胚胎期；
从受孕后8周到出生为真正意义上的胎儿期。
2.围产期（围生期）：
孕28周到产后7天。
特点：
①死亡率最高的时期；②围产期死亡率是衡量一个国家卫生水平高低的重要指标。
3.新生儿期（爸爸新鲜期）：
从脐带结扎到生后28天。
早期新生儿期指脐带结扎到生后7天。
特点：
死亡率第二高的时期。
4.婴儿期：
出生后到1周岁。
（婴儿期包含新生儿期）
特点：
①生长发育最快的时期；②最容易发生各种感染性疾病。
5.幼儿期（妈妈烦恼期）：
1岁到3岁。
特点：
①最容易发生意外的时期；②小儿语言发育最关键时期；③出现营养不良、感染、腹泻；④自我意识迅速发展。
6.学龄前期：
3岁到6~7岁。
特点：
①智力、性格发育最关键的时期；②感染性疾病明显减少。
7.学龄期：
入小学起（6~7岁）到青春期（13~14岁）。
特点：
近视、龋齿增多。
8.青春期：
从第二性征出现到生殖功能基本发育成熟，身高停止生长的时期。
女（11、12~17、18）、男（13、14~18、20）。
特点：
①生长发育第二快的时期；②第二性征发育快。
总结：
死亡率：
围生期最高；新生儿期第二高；
感染性疾病：
婴儿期最高；幼儿期第二高；
生长发育：
婴儿期最快；青春期第二快；
性格、智力发育最关键时期：
学龄前期；
语言发育最关键时期：
幼儿期；
衡量医疗水平高低：
围生期；
意外发生率最高：
幼儿期。
生长发育
1.连续性、阶段性。
2.各器官发育不平衡。
①淋巴系统、神经系统发育先快后慢；（发育先快后慢的系统，淋巴系统比神经系统更突出，如答案既有淋巴系统，又有神经系统，则选淋巴系统）
②生殖系统发育先慢后快。
3.生长发育一般规律：
先上后下、先近后远、由粗到细、由简单到复杂。
4.发育有个体差异。
体格生长
体格生长的四大指标：
体重、身高、头围、胸围。
体重、身高、头围的增长，前3个月=后9个月
一、体重增长：
（2分）
体重是反应小儿近期营养状况的指标。
生理性体重下降：
出生一周之内，体重下降3~9%，一周后体重恢复正常，吃得好、睡得好、精神好。
病理性体重下降：
体重下降超过10%、超过10天没有恢复正常。
体重：
出生时：
3kg、1岁：
10kg、2岁：
12kg。
（三个月：
6.5kg）
足月儿：
2500~4000g；
低出生体重儿：
＜2500g；
极低出生体重儿：
＜1500g；
极低出生体重儿：
＜1000g。
体重的计算公式：
1~6月=3＋月龄×0.7
7~12月=6＋月龄×0.25
1~12岁=年龄×2＋8
以体重求月龄：
分界点是7.5kg：
如果小于等于7.5kg，则用第一个公式（3＋月龄×0.7）；
如果大于7.5kg，则用第二个公式（6＋月龄×0.25）
例1：
一个孩子9个月，请问体重最有可能是多少？
7~12月：
月龄×0.25＋6=9×0.25＋6=8.25；
例2：
一个孩子7个月，请问这个月体重能增长多少？
7个月~12个月：
300~400g/月；
例3：
一个孩子体重8kg，请问这个孩子的月龄是多少？
首先要确定用哪个公式，分界点体重是7.5kg，如果小于等于7.5kg则用第一个公式（月龄×0.7＋3）；如果大于7.5kg则用第二个公式（月龄×0.25＋6）；本题中是8kg，则用第二个公式：
（8-6）÷0.25=8个月。
二、身高增长：
身高是反应小儿远期营养状况的指标
记忆：
姚明个子高，但“无灵气、无霸气”：
50、75、87。
身高：
出生50、一岁75、二岁87cm；
2~12岁身高=年龄×7＋75
一岁以内：
前三等于后九（前三个月增长值等于后九个月增长值）。
例：
3个月=50+（75-50）/2=62.5；
2个月=50+（12.5÷3）×2=58.2；
5个月=前三个月+后二个月=50+12.5+（12.5÷9）×2=65.3；
10个月=前三个月+后七个月=50+12.5+（12.5÷9）×7=72。
三、头围：
记忆：
出生时的头型不规则，不三不四，所以是34cm。
出生34、1岁46、2岁48、5岁50cm。
1周岁内：
前三等于后九。
例：
3个月=34+（46-34）÷2=40；
8个月=前三+后五=34+6+6÷9×5=43.5。
例1：
一个孩子3个月，问头围多少？
出生34，1岁46，前3个月的增长值等于后9个月，所以（46-34）÷3+34=40cm。
例2：
一个孩子10个月，问头围多少？
出生34，1岁46，前3个月的增长值等于后9个月，所以前3个月长了6，后9个月长了6，那么每个月长了6÷9×7=4.9cm，则10个月时头维=34+6+4.9=56.9cm。
四、胸围：
出生时胸围比头围小1~2cm，约32cm；
前三等于后九；
一周岁时头围和胸围相等，即46cm；
以后则超过头围。
五、骨骼发育：
1.前囟、后囟：
额顶前囟成，1年半载合，2月后囟闭。
前囟由额骨和顶骨组成；前囟门：
1~1.5年闭合；
后囟由枕骨和顶骨组成；后囟门：
6~8周闭合。
颅缝3~4个月闭合。
2.脊柱：
3抬6坐周会走
3个月会抬头，靠的是颈椎，所以出现颈屈是3个月；
6个月会坐，靠的是胸椎，所以出现胸屈是6个月；
12个月会走，靠的是腰椎，所以出现腰屈是12个月。
3.骨化中心的发育：
左手腕骨化中心共10个，10岁出齐。
出生时没有骨化中心，6个月出现2个骨化中心，以后每年增加一个。
1~9岁骨化中心的数目=年龄＋1。
如何查骨化中心：
＜6个月查膝部X线；＞6个月查左手腕。
4.牙齿的发育：
乳牙：
总数20个；出牙时间4~10个月；出齐时间3岁；
恒牙：
总数28~32个；出牙时间6岁；出齐时间20~30岁。
2岁以内乳牙数目=月龄－4~6。
例1：
身高88cm，体重12kg，与其年龄相符的乳牙数？
A：
16~18、B：
18~20、C：
20~22、D：
12~14、E：
14~16。
身高88cm，说明年龄是2岁多；2岁乳牙已经或即将出齐；乳牙总数是20个。
所以选B。
六、运动发育：
3抬4翻6会坐，7滚8爬周会走。
（前面都要加个“刚”，刚刚才会**）
3个月会抬头；
4个月会翻身；
6个月会独坐一会、刚会坐，坐不稳；
7个月会打滚，坐得很稳；（坐得稳比刚会坐要延迟1、2个月）
8个月会爬；
1周岁会走。
七、语言发育：
1哭2喔3咿呀、4哈6名7爸妈、8模9懂周说话、2岁用勺双脚跳
1个月会哭；
2个月会喔；
3个月会咿呀；
4个月会哈；
6个月会听懂自己的名字；
7个月会说爸、妈；
8个月会模仿大人说话；
9个月会懂大人的话；
1岁会自己说话；
2岁会用勺子吃饭、能双脚离地跳起来。
克氏征（＋）——3~4个月以前正常
巴氏征（＋）——2岁以前正常。
小儿出现的第一个条件反射：
吸吮反射（生后2周出现）
儿童保健
出生乙肝卡介苗、2月脊灰炎正好、345月百白破、8月麻疹结束了。
乙肝：
0、1、6月；
卡介苗：
2天~2月；
脊髓灰质炎：
2、3、4月；
白百破：
3、4、5月 ；
麻疹：
8月。
营养性疾病（6~8分）
1.人体能量主要来源于营养素：
糖类（碳水化合物。
占50%）、脂类（占35%）、蛋白质（占15%）；
糖类、脂类、蛋白质的产能比：
4：
9：
4。
2.小儿需要的能量包括：
基础需要量（占55%）、生长发育需要量（小儿特有的）、排泄、食物的热力作用。
小孩的基础代谢率占总能量的一半，即55千卡。
（1kcal=4.18kj）
3.一岁内小孩平均每公斤体重消耗总能量是100千卡，以后每三岁减少10千卡，15岁达到成人量50千卡。
4.一岁内小孩平均每公斤体重需要水150ml。
5.8%糖牛奶100ml可以提供100千卡的能量。
例1：
一个小孩消耗总能量是80千卡，问年龄多大？
（100－80）÷10=2，2×3=6，6+1=7岁
例2：
一个孩子6kg，用牛奶喂养，问需要牛奶量？
额外需要水多少？
100×6÷100=600ml牛奶；
额外补水：
150×6-600=300ml。
例3：
一个孩子10kg，用牛奶喂养，问需要牛奶量？
额外需要水多少？
100×10÷100=1000ml牛奶；
额外补水：
150×10-1000=500ml。
6.婴儿喂养
母乳特点：
蛋白质少，白蛋白多；含不饱和脂肪酸多（8%）；含有乙型乳糖，有利于双歧杆菌、乳酸杆菌生长；含微量元素多；含SIgA免疫因子、乳铁蛋白防御因子。
最大的缺点：
缺乏VD、VK。
牛乳特点：
蛋白质多，酪蛋白多；含不饱和脂肪酸少（2%）；含有甲型乳糖，有利于大肠杆菌生长；含微量元素少。
羊乳：
缺少VB12、叶酸。
容易导致巨幼贫。
扩展知识：
母乳分前奶和后奶；
前奶以水、蛋白质为主；后奶以脂肪、乳糖为主。
母乳喂养时，先高后低的是蛋白质；先低后高的是脂肪。
正确的哺乳方式是：
先吃完一侧，再吃另一侧。
7.辅食添加顺序：
1~3个月：
汁。
鱼肝油、钙；
4~6个月：
泥。
蔬菜、水果泥。
注意绝对不能补肉泥。
（如贫血还需补含铁强化奶粉）
7~9个月：
末。
肉末、菜末、肉泥、蛋黄。
10~12个月：
碎。
碎状食物。
给孩子添加的第一个动物性食品是在第4个月添加的蛋黄。
维生素D缺乏性佝偻病（2分）
冬天出生+骨骼改变=维生素D缺乏性佝偻病
一、病因：
人体维生素D的主要来源：
皮肤中有一种物质叫T脱氢胆固醇，在太阳光的作用下转变为维生素D3，通过肝肾作用就会变成有活性的维生素D，即25（OH）D3或1，25（OH）D3。
维生素D的作用是促进肠道吸收钙磷，保持钙磷的稳定。
维生素D3下降会导致钙磷下降，导致缺钙，导致佝偻病。
二、临床表现：
1.初期：
主要表现为神经兴奋性增高，易激惹。
临床表现为睡眠不安，夜惊、枕秃。
多见于3个月内婴儿。
2.活动期（激期）：
①3~6月：
颅骨软化；（最早）
②＞6个月：
手足镯；
③8~9月：
方颅；
④1岁以上：
X形腿、O形腿、肋骨串珠、肋膈沟、鸡胸、漏斗胸。
记忆：
八方来财软骨散，换绿镯，自己再买一瓶XO：
8个月方颅、3个月颅骨软化、6个月手足镯、一岁X、O型腿。
3.恢复期：
X线重新出现临时钙化带。
4.后遗症期：
见于2岁以后，留有少许骨骼畸形，其它正常。
三、 实验室检查：
1.确诊：
血清1、25（OH）D3。
2.血生化+骨骼X线：
血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积降低，碱性磷酸酶明显升高。
X线：
临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变。
3.恢复期：
X线——临时钙化带重新出现。
四、治疗：
1.最根本的措施是多晒太阳、补充辅食。
2.治疗：
补充维生素D。
补充2000~5000u/d，1个月；
一个月后改用预防量：
＜1岁补400u/d，一直治疗到一岁；
＞1岁补6oou/d，治疗一个月。
3.预防：
足月儿：
生后2周开始补400u/d，补到二岁；
早产儿、低出生体重儿：
生后一周开始补800u/d，3个月后改为400u/d，补到二岁。
维生素D缺乏性手足搐搦症
无热惊厥+面神经征、腓反射、陶瑟征=维生素D缺乏性手足搐搦症
一、病因：
维生素D缺乏导致血钙降低，导致甲状旁腺异常，导致血钙再次降低，
当血钙低于1.75或离子钙低于1，就会出现神经兴奋性增高，导致抽搐。
二、临床表现：
1.典型发作：
无热惊厥、致命性喉痉挛。
2.隐匿发作：
没有临床表现，通过刺激可表现。
佛斯特征（面神经征）：
用叩诊锤轻叩颧弓与口角间的面颊部，出现口角抽动为阳性；
腓反射：
叩击膝部腓骨小头，出现足外收；
陶瑟征：
量血压，把血压维持在收缩压与舒张压之间，出现手抽。
三、确诊：
血钙。
四、治疗：
1.首先控制喉痉挛：
水合氯醛、地西泮、苯巴比妥、气管插管；
2.控制惊厥：
静脉注射钙剂；
3.急症控制后，再补充维生素D3。
蛋白质能量营养不良
只要看到皮下脂肪，就直接诊断营养不良。
消瘦——缺能量
水肿——缺蛋白质
一、病因：
消化道畸形。
二、临床表现：
1.最早表现：
体重不增；
2.皮下脂肪减少：
是判断小儿营养不良的最重要指标。
皮下脂肪消减顺序：
腹部—躯干—臀部—四肢—面颊。
（最先减少的是腹部，最后减少的是面颊部）
测量皮下脂肪厚度的部位——锁骨中线平脐处。
3.营养不良的传统分度：
I度（轻度）：
皮褶厚度0.4~0.8mm；相当于体重低于正常值15~25%；
II度（中度）：
皮褶厚度＜0.4mm；相当于体重低于正常值25~40%；
III度（重度）：
皮褶消失；相当于体重低于正常值＞40%。
4.营养不良的现代分型：
体重低下型：
同年龄、同性别比体重（3岁、男孩比体重）；
生长迟缓型：
同年龄、同性别比身高（3岁、男孩比身高）；
消瘦型：
同身高、同性别比体重（1米、男孩比体重）。
三、并发症：
1.最常见的并发症：
缺铁贫。
2.维生素缺乏，特别是维生素A缺乏，导致干眼症、必脱斑。
3.最严重的并发症：
如果蛋白质能量营养不良患儿突发神志不清、呼吸暂停、面色苍白，说明并发了自发性低血糖。
四、治疗：
营养不良病情越重，补充能量的起始量越少：
轻度补80~100千卡、中度补60~80、重度补40~60。
新生儿和新生儿疾病
一、按月龄分类：
胎龄37~42周为足月儿；
胎龄28~37周为早产儿；
胎龄＞42周为过期儿。
二、按体重分类：
（2、3、5斤，超级低）
体重2500~4000g为正常儿；
体重＜2500g为低出生体重儿；（5斤）
体重＜1500g为极低出生体重儿；（3斤）
体重＜1000g为超低出生体重儿。
（2斤）
三、足月儿、早产儿：
足月儿（37~42周）
早产儿（28~37周）
皮肤
红润、毳毛少
绛红、毳毛多
头发
分明，头占身长的1/4
细乱，头占身长的1/3
指甲
到达指尖
未达指尖
足底
足纹遍满足底
足纹少
生殖器
男性睾丸下降，阴囊有皱褶形成；女性大阴唇发育，可覆盖小阴唇
男性睾丸未下降，阴囊没有皱褶；
女性大阴唇未发育，不能覆盖小阴唇
四、足月儿、早产儿生理特点：
1.呼吸系统：
足月儿：
肺内有30~35ml/kg液体，1/3通过骨盆挤压经口鼻排出，剩下的2/3被肺毛细血管、淋巴管吸收。
足月儿呼吸频率：
40次/分钟；
早产儿：
呼吸不规则，缺乏肺泡表面活性物质，容易发生肺透明膜病。
肺泡表面活性物质在孕18~20周出现，35~36周达到高峰。
如果肺泡表面活性物质少就会患肺透明膜病。
2.循环系统：
足月儿：
心率90~160，血压70/50；
早产儿：
心率更快，血压更低。
3.消化系统：
足月儿：
胃呈水平位，幽门括约肌欠发达，容易溢奶，足月儿生后24小时内排出胎便，3~4天排完；
早产儿：
吞咽反射功能弱，易患吸入性肺炎，肝脏合成能力差，易出现低蛋白、低血糖。
4.泌尿系统：
足月儿：
生后24小时排尿排便；
早产儿：
肾脏排酸能力差，易出现代谢性酸中毒。
5.血液系统：
足月儿：
脐带血的血红蛋白含量是170g/l，生后一周为140g/l（＜140为新生儿贫血）；刚出生时中性粒细胞高、淋巴细胞低；4~6天时中性粒细胞等于淋巴细胞；然后中性粒细胞下降，淋巴细胞增高；4~6岁时中性粒细胞等于淋巴细胞；然后淋巴细胞下降，中性粒细胞再次增高；
早产儿：
血红蛋白85~110g/l，血中有核细胞增多，白细胞、血小板减少，易患贫血。
6.神经系统：
①新生儿腰穿位置：
腰4、5（成人是腰3、4）；
②原始反射：
觅食反射、吸吮反射、握持反射、拥抱反射。
3~4个月消失。
7.体温调节：
产热靠的是棕色脂肪；散热靠的是体表面积。
足月儿：
正常体温是36~36.5℃，直肠温度36.5~37℃，环境湿度50~60%。
早产儿：
需要保温。
早产儿保温温度：
1kg：
保暖温度35度；
1.5kg：
10天内34度，10天后33度；
2kg：
2天内34度，2天后33度。
8.能量和电解质代谢：
足月儿每天每公斤体重需要钠1~2mmol/l；
早产儿需要钠3~4mmol/l。
9.预防新生儿贫血：
足月儿：
出生后肌注维生素K，1mg、一次；
新生儿：
出生后肌注维生素K，1mg、每日一次、共三次。
新生儿窒息
1.本质：
缺氧。
2.新生儿Apgar评分（生后1分钟内）
皮肤细腻得让我心动，紧张得呼吸加快
皮肤
呼吸
心率
刺激
肌张力
0分
苍白
无
无
无反应
松弛
1分
有红、有紫
慢，不规则
﹤100
有些反应
四肢屈曲
2分
红
哭声响
﹥100
反应好
四肢活动好
出现“好、红、＞100”为2分；
出现“弱、有红有紫、＜100”为1分；
出现“白、无、松”为0分。
轻度：
评分为4~7分；
重度：
评分为0~3分。
3.治疗：
最关键是清理呼吸道。
新生儿缺血缺氧性脑病
1.病因：
缺氧和二氧化碳潴留。
2.临床表现：
①轻度：
神经兴奋性增高，出现淡漠、激惹相交替。
生后24小时内发生；
②中度：
惊厥、脑膜刺激征阳性。
生后24~72小时发生；
③重度：
昏迷。
生后大于72小时发生。
3.实验室检查：
①生后72小时内首选检查：
头部B超。
可以检查脑水肿及了解丘脑、基底核有无病变；
②生后4~7天首选检查：
CT；
③用来判断病情严重程度、评价预后用：
脑电图；
④肌酸激酶同工酶（CPK）升高。
4.治疗：
①控制惊厥：
首选苯巴比妥（20mg/kg）；
②控制脑水肿：
呋塞米，严重时甘露醇，不用糖皮质激素；
③纠正低血糖：
每分钟每公斤体重静脉输注6~8mg高渗糖。
④补液：
每日每公斤体重补液60~80ml。
新生儿呼吸窘迫综合征（肺透明膜病）
病因：
缺乏肺泡表面活性物质，容易发生肺透明膜病。
肺泡表面活性物质在孕18~20周出现，35~36周达到高峰。
新生儿黄疸
儿科引起黄疸的疾病：
生理性黄疸、新生儿溶血病、新生儿败血症。
1.病因：
胆红素生成过多、小儿肝功能发育不完善、肝肠循环增加。
新生儿每日胆红素生成约8.8mg/kg，成人3.8mg/kg。
2.临床表现：
生理性黄疸
病理性黄疸
出现时间
出现晚：
足月儿生后2~3天；
早产儿3~5天
出现早：
生后24小时内出现
消退时间
消退快：
足月儿2周内；
早产儿3~4周
消退晚：
足月儿＞2周；
早产儿＞3~4周
血清胆红素
足月儿＜221umol/l；
早产儿＜256
足月儿＞221umol/l；
早产儿＞256
每日胆红素升高
＜85
＞85
注：
血清胆红素：
1umol/l=17.1mg/dl；
凡是“小于号”均为生理性，凡是“大于号”均为病理性；
吃饭好、睡眠好、精神好、出现晚、消退快为生理性黄疸；
黄疸退而复现、出现早、消退晚为病理性黄疸。
生后24小时内、血清胆红素足月儿＞221、早产儿＞256或每日增加＞85为病理性黄疸；
其它低于这些数值的都是生理性黄疸。
新生儿溶血病
黄疸+贫血+肝脾肿大=新生儿溶血
1.ABO溶血：
指母亲为O型，婴儿为A或B型；（母亲mother，所以母亲是“O”型）、好发于生后2、3天、症状轻、好发于第一胎。
2.RH溶血：
母亲是RH阴性（熊猫血），孩子是RH阳性才会发生溶血。
（女为阴男为阳，所以母亲是RH阴性）。
生后24小时内发生、症状重、发展快。
症状：
黄疸、贫血、肝脾肿大、胆红素脑病（核黄疸）、好发于第二胎。
3.诊断：
①首选检查：
血型。
②网织红细胞增高，＞6%。
③确诊：
改良直接抗人球蛋白试验（改良COOMBS试验）；
抗体释放试验。
4.治疗：
①光照疗法。
可预防胆红素脑病。
（注意，这里是预防，而不是治疗）。
光疗的波段：
425~475nm。
②换血疗法：
当胆红素＞342，或生后12小时内每小时上升＞12umol/l，或出现心衰、胆红素脑病必须换血。
ABO溶血换和患儿同型的血，最好换成O型红细胞（没有抗原）、AB型血浆（没有抗体），这样永远不会溶血；
RH溶血换和母亲同型的血。
换血量应是全身血量的2倍。
③禁忌使用水杨酸磺胺类药物。
新生儿败血症
黄疸退而复现+出血+脐部脓性分泌物=败血症
1.最常见的致病菌：
葡萄球菌。
2.感染途径：
产前感染：
母婴垂直传播；
产时感染：
胎膜早破；
产后感染：
最常见。
脐带逆行入血。
3.临床表现：
五不一低下：
不哭、不吃、不动、体重不增、体温不升、反应低下；
黄疸退而复现；
出血倾向，皮肤粘膜瘀点、瘀斑。
4.确诊：
血培养。
5.治疗：
①葡萄球菌首选苯唑西林，耐药则用万古霉素；
②大肠杆菌首选三代头孢；
③厌氧菌首选甲硝唑。
新生儿寒冷损伤综合症（新生儿硬肿症）
低体温+皮肤硬肿=新生儿寒冷损伤综合症
1.病因：
①体表面积大，散热快；②棕色脂肪减少。
2.临床表现：
低体温，体温＜35℃，重症＜30℃。
3.新生儿硬肿症顺序：
小腿大腿都是下肢、臀面上肢都是全身：
小腿、大腿、下肢、臀部、面颊、上肢、全身。
4.硬肿的面积：
头颈20双9上、臀8下肢为26、胸腹背骶各14：
头颈部20%、双上肢18%、臀部8%、双下肢26%、前胸及腹部14%、背及腰骶部14%。
5.硬肿的分度：
轻度：
硬肿面积＜20%；
中度：
硬肿面积20~50%；
重度：
硬肿面积＞50%。
6.治疗：
最关键的治疗是复温。
轻度：
6~12小时内恢复到正常体温；
重度：
12~24小时内恢复到正常体温。
复温以后治疗最核心的治疗是：
补充足够的能量和液体。
从每公斤体重50千卡开始。
遗传性疾病
傻子病有三个：
①21-三体综合症、②苯丙酮尿症、③甲减
①、②、③共同特点是“傻”、智力低下；
①、②可以遗传；③不遗传；
①不能治疗；②、③可以治疗；
我国新生儿筛查，查两个病：
苯丙酮尿症、甲减。
21-三体综合症不筛查，因为该病不能治疗，筛查了没有意义。
21-三体综合征（先天愚型或唐氏综合征、Down综合征）
智能低下+通贯掌、皮肤细腻、先天性心脏病=21-三体综合征
常染色体畸变
1.正常人有46条、23对染色体，前22对为常染色体，第23对为性染色体。
为了好记，科学家又将其分为7组：
A、B、C、D、E、F、G组，其中D组包括13、14、15对染色体；G组包括21、22对染色体。
2.21-三体综合征的核型：
①正常人：
46XX（XY）
②标准型：
47XX（XY）+21（多了一条来自第21对的染色体）。
约占95%。
③异位型：
D/G易位：
46XX（XY）－14＋t（14q21q）（14断了半条腿给了21）
G/G易位：
46XX（XY）－21（21q21q） （21断了半条腿给21）
3.二胎的发病率：
标准型：
生二胎的发病率是1％；
母亲D/G易位：
生二胎的发病率是10％；
父亲D/G易位：
生二胎的发病率是4％；
G/G易位：
生二胎的发病率是100％。
4.临床表现：
最关键、最突出的表现：
“傻”（智能低下）；
通贯掌、先天性心脏病（80%的患儿有）；
皮肤细腻；
身材矮小，眼睛小、
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