生化名词解释内部资料.docx

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生化名词解释内部资料

名词解释

一、基因与基因组学

1.基因（gene）：

是一段携带功能产物（多肽，蛋白质，tRNA和rRNA和某些小分子RNA）信息的DNA片段，是控制某种性状的的遗传单位。

2.基因组（genome）：

是指一个细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质。

泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。

3.C值（Cvalue）:

基因组的大小通常以一个基因组中的DNA含量来表示。

4.C值佯谬（Cvalueparadox）：

这种生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象称为C值佯谬。

5.N值佯谬（Nvalueparadox）:

基因组中基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性

6.蛋白质组:

一个基因组、一种生物或一种细胞/组织所表达的全套蛋白质.蛋白质组学：

就是从整体的角度，分析细胞内动态变化的蛋白质组成成份、表达水平与修饰状态，了解蛋白质之间的相互作用与联系，揭示蛋白质功能与细胞生命活动规律的一个新的研究领域

7.基因家族（genefamily）概念:

指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定同源性的一些基因。

8.基因组学（genomics）：

发展和应用基因作图、DNA测序、基因定位等新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。

9.断裂基因（splitgene）:

基因多为不连续的，被插入序列（IS）所分隔,这种现象称为断裂基因。

断裂基因由内含子（intron）（非编码序列）和外显子（exon）（编码序列）交替组成。

10.基因超家族（genesuperfamily）：

结构上具有一定的相似性，但功能不一定相似，且进化上的亲缘关系较远。

如免疫球蛋白基因超家族、丝氨酸蛋白酶基因超家族等

11.假基因（Ψ）:

在多基因家簇中，有的成员并不表达基因产物，称假基因。

12.家系分析法:

通过分析统计家系中有关遗传性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法。

13.DNA多态性:

除同卵双生的两个体外，没有两个人的DNA组成是完全相同的，即人类DNA组成具有多态性。

14.DNA多态性（DNApolymorphism）位点:

随机比较十个人的常染色体的非编码区,就会发现约200~400bp就有一个核苷酸不同,这些可变区域.

15.限制性片段长度多态性（restrictionfragmentlengthpolymorphism，RFLP）:

是控制某些性状的DNA碱基差异，造成DNA位点的多态性，DNA位点的多态性导致限制性内切酶的切割位点的差异，即RFLP.是第一代遗传学标志。

16.可变数串连重复（variablenumbertandomrepeats，VNTR）:

串连重复顺序的核心顺序重复的次数差异.不同个体间重复单元[如（CA）n/（TG）n]的拷贝数（即出现的频率）不同，因而产生多态性，称为VNTR多态性。

17.单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）:

指发生在基因组序列中单个碱基的改变引起的DNA序列的变化；编码基因区内的称cSNP.不包括插入和缺失引起的碱基的加减.

18.微卫星DNA（microsatelliteDNA）或称简短串连重复（shorttandemrepeat,STR）:

由2~6个核苷酸的重复顺序组成，如（CA）n、（GA）n、（TA）n，n为15~30具有多态性，卫星长度常小于100bp，大量分布每条染色体。

19.小卫星DNA（minisatelliteDNA），由6~12个核酸的重复顺序组成，位于染色体端粒及其附近，长度数十~数千bp.

20.大卫星DNA（macrosatelliteDNA），即经典的卫星DNA，由数十个核苷酸的重复单位构成，主要存在于异染色区和着丝粒。

又分I、II、III、IV和α、ß卫星DNA。

21.药物基因组学：

研究影响药物吸收、转运、代谢、消除等个体差异的有关基因的特性，以及基因多态性造成的药物敏感性差异，并以此为平台，开发新药、指导合理用药、提高疗交和用药安全。

二、细胞周期调控

1.分子伴侣（molecularchaperon）：

是细胞一类保守蛋白质，可识别肽链的非天然构象，促进各功能域和整体蛋白质的正确折叠。

2.热休克蛋白促进蛋白质折叠的基本作用：

结合保护待折叠多肽片段，再释放该片段进行折叠。

形成HSP70和多肽片段依次结合、解离的循环。

伴侣素的主要作用：

为非自发性折叠蛋白质提供能折叠形成天然空间构象的微环境。

3.顺式作用元件（cis-actingelement）：

真核生物中能够被基因调控蛋白特异性识别的结合，并对自身基因转录起始有调节作用的DNA序列。

个别蛋白质因子可特异识别、结合自身基因的调节序列，调节自身基因的表达，称顺式作用。

4.反式作用因子（trans-actingfactor）：

由某一基因表达产生的蛋白质因子，通过与另一基因的特异的顺式作用元件相互作用，调节其表达。

这种调节作用称为反式作用。

5.启动子（promoter）:

与DNA依赖的RNA聚合酶结合的一段DNA序列。

6.增强子（enhancer）:

能增强启动子活性的DNA序列。

特点：

1）能远距离增强启动子的活性；2）无方向性，在启动子的上游和下游均起作用；3）对启动子的影响无严格的专一性。

作用机制：

可能通过与某些调节蛋白的结合改变染色质的结构而发挥作用。

7.沉默子（silencer）:

能抑制启动子活性的DNA序列。

8.TATA盒:

是启动子中最主要的结构，位于转录起始点上游-25bp处。

9.CAAT盒：

以GGNTAATCT为序列特征，能与CAAT结合转录因子（CTF）和CAAT/增强子结合蛋白（C/EBP）结合。

10.GC盒：

以CCGCCAAT为序列特征，能与反式作用因子Sp1结合。

11.上游启动子元件：

是一些位于TATA盒上游的可调节基因转录DNA序列。

包括：

CAAT和GC盒。

12.反应元件：

某些反式作用因子与特定刺激信号结合后，能与某些上游启动子元件和增强子所结合，调节基因表达，这类顺式作用元件即特称反应元件。

13.锌指结构（zincfingermotif）:

常结合GC盒,含1个α螺旋，2个反向平行的β折叠；与Zn2+结合.

14.亮氨酸拉链（Leuzipper）：

是一个高亮氨酸组成的α螺旋，每两个螺圈出现一个亮氨酸，形成拉链的一边。

两个蛋白质因子的α螺旋通过亮氨酸的疏水作用结合在一起形成拉链结构（二聚体化）。

在亮氨酸拉链近N-端有富含碱性（带正电荷）氨基酸残基的区域，是DNA的结合区。

15.碱性螺旋-环-螺旋：

由碱性氨基酸残基组成。

常结合CAAT盒。

16.RNA编辑（RNAediting）：

是指转录后成熟的RNA分子的修饰和加工，使得RNA所携带的遗传信息发生改变的过程。

17.信号肽（signalpeptide）：

各种新生分泌蛋白的N端有保守的氨基酸序列,含有信号序列.称信号肽。

18.信号序列（signalsequence）:

所有靶向输送的蛋白质结构中存在分栋信号，主要为N末端特异氨基酸序列，可引导蛋白质转移到细胞的适当靶部位。

19.伴侣素（chaperonins）：

为非自发性折叠蛋白质提供能折叠形成天然空间构象的微环境。

三、细胞凋亡

1.细胞凋亡（apoptosis）或程序化细胞死亡（programmedcelldeath,PCD）：

是指多细胞有机体在正常生理或病理情况下，发生的一种由多基因控制的主动死亡过程。

2.凋亡小体（apoptoticbody）:

指凋亡的最后阶段，由胞质分割形成大小不等，含有细胞质膜细胞器及核碎片的膜包被小体。

3.DNA片段化（主）:

凋亡细胞DNA经琼脂糖凝胶电泳呈特征性梯状条带图谱

4.死亡受体（deathreceptors,DR）：

指细胞表面存在的一类能结合凋亡剌激分子，并将信号传递至胞内引起细胞凋亡的受体.属肿瘤坏死因子受体（TNF）超家族

5.死亡结构域（deathdomain,DD）：

是凋亡信号受体共有的、存在于胞内的转导细胞凋亡所必需的一段高度同源的氨基酸序列。

6.周期蛋白框:

各类周期蛋白均含有一段约100个氨基酸的保守序列，称为周期蛋白框，介导周期蛋白与CDK结合。

7.检验点:

意指当DNA受到损伤时,复制不完全或纺锤体形成不正常，周期将被阻断。

四个主要的检验点:

G1/S,S期,G2/M,中-后期检验点（纺锤体组装检验点）

8.核酸内切酶（endonuclease）：

主要是DNase。

其作用点是核小体的连接处切割DNA，产生180~200bp的Ladder

9.粒酶（cranzyme,Cr）：

是CTL和NK细胞杀伤性颗粒中丝氨酸蛋白酶家族的称。

首先酶原形式合成，受刺激后激活；已发现5种：

CrA、B，H、M和类胰蛋白酶-2;其中以CrB促凋亡作用最强。

10.原位末端标记技术（insituend–lableing,ISEL）：

基于细胞凋亡时，DNA断裂，利用末端脱氧核苷酸转移酶（TdT）或DNA聚合酶将带有生物素标记的核苷酸（biotin-16-dUTP）掺入到断裂的DNA的3’端，再使其与带有辣根过氧化物酶的抗生物蛋白结合，经DAB显色后，便可观察到细胞内是否存在DNA片段端存在。

主要方法有2种:

1）.TdT介导的dUTP缺口末端标记（TUNEL）；2）.DNA聚合酶I或klenow大片段介导的原位的缺口平移（ISNT）。

四、蛋白质技术：

1.酵母双杂交系统:

是在真核模式生物酵母中进行的，研究活细胞内蛋白质相互作用，对蛋白质之间微弱的、瞬间的作用也能通过报告基因的表达产物敏感地检测得到。

它是一种具有很高灵敏度的研究蛋白质之间关系的技术。

2.报道株:

经改造的、含报告基因的重组质粒的宿主细胞。

3.等电点（isoelectricpoint,pI）：

在某一pH的溶液中，氨基酸解离成阳离子和阴离子的趋势及程度相等，成为兼性离子，呈电中性。

此时溶液的pH值称为该氨基酸的等电点。

4.包涵体（inclusionbody）：

有时细胞破碎后，某些蛋白质并不能被释放进入溶液。

成份：

表达蛋白非天然形式的混合物。

形成原因：

表达蛋白不适当的中间折叠体高浓度聚集在一起形成的不溶物。

5.电泳（electrophoresis）：

带电质点或颗粒在电场作用下向着与其电性相反的方向运动。

6.自由电泳（freeelectrophoresis）：

在溶液中进行的没有支持介质的电泳，也称移动界面电泳（movingboundaryelectrophoresis）

7.区带电泳（zoneelectrophoresis）：

将应用支持介质的电泳称为区带电泳。

另一涵义：

它表示在一个电场的作用下，在某一种支持介质上，能将一种混合物分离成若干条区带（若干组分）的电泳过程。

8.电泳的迁移率M（mobility）：

指带电质点或颗粒在单位电场强度下的泳动速度

9.不连续系统原理概要：

在不连续电泳系统中，含有三种离子，两种不同孔径的凝胶，两种或两种以上不同pH的缓冲溶液。

所谓不连续就是指凝胶浓度不一样，缓冲液离子成分及pH不一样。

在不连续电泳系统中，有三种物理效应，即样品的浓缩效应、分子筛效应及电荷效应，由于这三种物理效应，使样品分离效果好，分辨率高

10.浓缩（concentration）：

低浓度溶液通过去除溶剂变为高浓度溶液的过程。

11.印迹技术（blotting）是指将存在于凝胶中的生物大分子转移（印迹）于或直接放在固定化介质上并加以检测分析的技术。

五、DNA体外重组\核酸分子杂交\PCR

1.克隆（clone）:

来自于同一始祖的一群相同分子、细菌、细胞或动物（常被成为副本或拷贝）。

克隆化（cloning）:

获取大量单一拷贝的过程，也称无性繁殖

2.DNA克隆:

应用酶学的方法，在体外将各种来源的遗传物质（同源的或异源的、原核的或真核的、天然的或人工的DNA）与载体DNA接合成一具有自我复制能力的DNA分子。

继而通过转化或转染宿主细胞，筛选出含有目的基因的转化子细胞。

再进行扩增提取获得大量同一DNA分子，又称基因克隆（genecloning）或分子克隆（molecularcloing）。

3.载体（vector）：

能携带外源基因进入受体细胞,并在其中进行扩增或诱导外源基因表达的工具

4.质粒（plasmid）:

细菌染色质以外的双链环状DNA，能自我复制和表达其携带的遗传信息。

5.限制性核酸内切酶:

由细菌自己产生的一种能识别和切割DNA内部特定序列的一类核酸酶。

有严格的识别、切割顺序，以内切方式水解双链DNA中的磷酸二酯键，产生的DNA片段5′端为P，3′端为OH。

识别顺序一般为4～6个碱基，通常为回文结构，即具有180°反向重复。

如CATATG

6.基因组文库（genomiclibrary，G文库）:

用基因克隆的方法保存宿主细胞中的DNA重组分子中的集合,所有重组子所含的插入片段的总和代表某种生物基因组全部核苷酸序列。

7.cDNA文库（cDNAlibrary，C文库）:

用基因克隆的方法保存在宿主细胞中的DNA重组体的群体，每一重组子只含一种mRNA信息，这些重组子的总和包含某种生物的全部mRNA序列。

8.定向克隆:

将外源DNA片段定向插入到载体中的方法

9.TA克隆定义:

利用嗜热聚合酶如Taq聚合酶的模板非依赖性末端转移酶活性（在70～75℃活性高），使PCR产物的3′末端加一个A的粘性端，将其直接克隆至3′粘性末端含一个T的线性克隆载体中.

10.宿主细胞：

被导入重组分子的细胞

11.转化（transformation）:

质粒DNA或以质粒为载体构建的重组DNA导入细菌的过程

转染：

利用化学或者物理等方法将重组DNA分子导入真核细胞的过程。

12.感受态细胞（competentcell）:

用理化方法人工诱导细胞，使之处于易于吸收和容纳外源DNA分子的状态。

13.体外包装：

在离体条件下，将提取的包装蛋白与带COS位点的DNA混合，产生噬菌体颗粒的过程。

14.转导（transduction）:

通过噬菌体的释放和感染将DNA从一个细胞转移到另一个细胞的过程。

15.核酸分子杂交（nucleicacidhybridization）:

用一已知的DNA或RNA片段（探针）来检测样品中未知的核苷酸序列，通过核苷酸间碱基互补的原理互相结合，再经显影或显色的方法，将结合核苷酸序列的位置和大小显示出来。

实质是核酸分子的变性与复性过程

16.探针（probe）:

用来检测某一特定核苷酸序列或基因序列的DNA片段或RNA片段。

17.Southern印迹杂交:

是将经凝胶分离的DNA转移到合适的固相支持物，再通过特异性探针的杂交来检测被转移的DNA片段的一种技术。

18.Northern印迹杂交:

将RNA样品变性和通过琼脂糖凝胶电泳进行分离，再转移到NC膜等固相载体上，用标记的DNA或RNA特异探针对固定在膜上的RNA进行杂交。

19.RNA的斑点或狭线杂交（DotblotorSlotblot）：

将少量RNA样品点在Dot和Slot杂交滤器中的NC膜上，滤膜干燥后用32P标记的RNA或DNA探针进行杂交和用X线片进行放射性自显影。

较Northernblot省去了电泳和毛细转膜过程.

20.核酸原位杂交:

以特异性探针与细菌、细胞或组织切片中的核酸进行杂交并对其进行检测的方法,又称原位杂交组织化学或杂交组织化学。

21.反转录PCR（RT-PCR）:

是将RNA的反转录反应和PCR反应联合应用的一种技术

22.实时定量PCR技术:

是指在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号积累实时监测整个PCR进程，使每一个循环变得“可见”，最后通过外标准对样品中的DNA（orcDNA）的起始浓度进行定量的方法。

23..表位标签（epitopetag）:

亦称附加表位由短肽序列组成的能显示抗体存在的一个表位，广泛用于分子生物学中附加到转基因蛋白中，翻译产物为融合蛋白，通过免疫组化或Western印迹杂交跟踪其表达，不会增加抗体对特异蛋白的反应。

表位标签便于目的蛋白的纯化、鉴定。

24.消减杂交法:

将实验组mRNA（或cDNA）与对照组cDNA（或mRNA）杂交，去除杂交体和未杂交上的对照组成分（cDNA或mRNA），得到的为实验组独有的mRNA或cDNA，这些基因即是差异表达基因。

25.酶单位：

在适当反应条件下，1h内在50μl体系中完全酶解1μg特定DNA底物所需酶量，定为1个活性单位。

26.星活性:

酶切反应条件不能满足最适条件,导致某些酶产生第二活性.

27.标准的酶切体系1μgDNA，20μl总反应体积，1U酶，推荐的Buffer和温度，反应1h.

六、外源基因表达、基因差异表达

1.多克隆位点（MultipleCloningSite，MCS）：

提供多个单酶切位点用于克隆操作。

2.启动子（promotor，P）：

DNA链上一段能与RNA聚合酶结合并起始mRNA合成的序列

3.S-D序列：

核糖体结合位点（RBS）。

它是AUG和位于其上游3～10bp处的由3～9bp碱基序列组成。

转译效率严格依赖于：

S-D序列以及S-D序列与起始密码AUG之间距离。

非融合蛋白表达的关键：

SD序列与起始密码AUG之间距离。

4.瞬时转染：

外源DNA未与宿主染色体整合，维持时间短（2-3天）。

5.稳定转染：

外源DNA已整合入宿主细胞染色体,其转染的目的是获得稳定表达外源目的基因的单细胞克隆。

6.消减杂交法（subtractivehybridization,SH）：

将实验组mRNA（或cDNA）与对照组cDNA（或mRNA）杂交，去除杂交体和未杂交上的对照组成分（cDNA或mRNA），得到的为实验组独有的mRNA或cDNA，这些基因即是差异表达基因。

7.代表性差异分析技术（RDA）：

使用PCR以指数形式扩增双链模板，以线性形式扩增单链模板的特性，通过消减和富集，使得目的基因片段得到特异性扩增。

8.抑制消减杂交法（SSH）：

1）用限制性内切酶（RsaI或HeaIII）对双链cDNA消化；2）把TestercDNA均分为两份,分别连接接头；3）两轮消减杂交：

与DrivercDNA（过量）杂交，混合后，加入过量的新的变性DrivercDNA作第二轮杂交,补平末端；4）加入引物作2次PCR扩增。

七、基因诊断和治疗、生物芯片

1.:

基因芯片技术：

用已知序列的探针与样品cDNAs杂交，杂交信号阳性的探针序列即为细胞中表达的DNA序列

2.生物芯片：

在可识别的有序点阵集合上，试样与每个点阵发生分子间反应或杂交后，通过扫描检测同时获得各个点阵上作用信息。

3.杂交测序（sequencingbyhybridization,SBH）:

用DNA芯片上的探针与样品核酸的靶序列进行分子杂交，再据杂交图谱排列出靶DNA的碱基順序。

4.巢式-PCR（nestedPCR）:

用2对引物（外引物、内引物）扩增，大大提高了扩增的特异性.

5.不对称PCR（asymmetricPCR）:

2个引物浓度不均等，一般采用50:

1或100:

1摩尔比，主要获取单链DNA作构象分析或用作探针。

6.多重PCR（multiplexPCR）:

在同一试管中加入多对引物，扩增同一DNA模板的多个区域。

适用范围：

与某些疾病相关的基因十分庞大，基因内常有多处发生缺失或突变，且这些缺失或突变区之间间距较大（达数十甚至数百Kb）。

7.等位基因特异性PCR（allele-specificPCR,AS-PCR）：

引物的3’端与模板碱基互补时，PCR中的延伸作用才能进行下去；反之，则不能。

若已知某一基因在某一特定位点上发生突变，则可根据突变型序列（或/和野生型的正常序列）设计引物扩增出突变片段（或/和正常片段）。

故用此法能检测正常和异常等位基因或DNA片段，确定纯合子或杂合子。

8.单链构象多态性（singlestrandcomformationpolymorphism,SSCP）：

单个或多个碱基不同、但序列等长的双链核酸分子，经变性成单链后可具有不同的构象，在中性PAGE中的电泳迁移率不同，与正常的电泳图型对照，新生条带出现即可判定存在碱基变异。

9.点突变：

DNA或基因中单个碱基对的改变称为点突变。

10.异常血红蛋白病（abnormalhemoglobin）是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白链结构异常，若有临床表现者称为异常血红蛋白病（或异常血红蛋白综合征）。

该病的发生涉及基因突变的各种类型。

11.基因诊断：

利用分子生物学的技术方法，直接检测体内DNA或RNA的结构或水平变化，从而对疾病作出诊断的方法。

特点：

特异性强；灵敏度高；检测样品局限性小；应用范围广

12.基因治疗:

用正常或野生型基因校正或置换致病基因的一种治疗方法称基因治疗

13.基因疗法:

治疗中应用的目的基因就像平常临床上使用的药物一样，为与传统意义上的基因治疗相区别，通常称之为基因疗法。

14.DNA指纹分析的分子基础：

在人类和动物基因组中分布着许多小卫星DNA，它们所含重复序列的数目各不相同（同卵双生子和近交系动物除外），故呈现出高度的多态性，这种多态性是进行DNA指纹分析的分子基础.

15.反义核酸（antisensenucleicacid）：

指与细胞内DNA或RNA序列相互补形成杂交体而阻断或减弱其转录和翻译过程的DNA片段或RNA片段。

反义RNA结合于细胞中特异mRNA的特定部位（如UTR位点），可抑制有害基因的表达。

16.反义技术：

研究和设计有效抑制靶基因表达以控制和治疗疾病的人工反义分子的专门技术

17.反义RNA技术:

反义RNA结合于细胞中特异mRNA的特定部位（如UTR位点），可抑制有害基因的表达。

18.核酶：

具有酶促活性的RNA称为核酶。

19.自杀基因技术：

用（逆转录）病毒载体将编码某种酶的基因（自杀基因）转染到肿瘤细胞中，此酶可将一种无害的药物前体转变为细胞毒复合物，进而杀伤肿瘤细胞（肿瘤细胞不能复制而死亡）。

这种基因载体只能在特定的组织或肿瘤中表达，而正常细胞中不表达。

（自杀基因:

前体药物酶转化基因）。

20..基因干预：

是指采用特定的手段，抑制或阻断某个基因的表达。

21.逆转录病毒载体：

切除野生型逆转录病毒的结构基因（保留包装信号序列ψ），在逆转录病毒的结构基因部位插入标记基因（如neo）和目的基因。

22..辅（助）病毒：

即缺陷型逆转录病毒（含有完整的病毒结构基因序列，但缺失ψ及相关序列）。

23..包装细胞系：

经辅病毒转染且整合了辅病毒缺陷基因的哺乳动物细胞系。

24..重组逆转录病毒：

含病毒结构蛋白,但不含病毒核酸。

经包装细胞系产生的含有病毒结构蛋白，但其RNA（由目的基因及标记基因转录合成）不含病毒蛋白的编码序列，仅有一次感染能力的逆转录病毒颗粒。

故又被称为假病毒颗粒。

25..脂质体：

指人工制造的具有磷脂（脂质）双层包膜的脂质小囊，无毒、无免疫原性。

26..多态性脂质体：

这类脂质体与核酸和细胞膜有高度反应性且不易被免疫系统识别摄取。

27..基因添加又称基因增补或基因修饰：

在不去除异常基因的前提下，将目的基因导入病变细胞或其他细胞（非定点整合），以目的基因的表达产物来补偿缺陷基因的功能或使原来的功能得到加强。

28.肽核酸（peptidenucleicacid,PNA）：

是一类以氨基酸替代糖-磷酸主链的DNA类似物，骨架由重复的N-甘氨酸通过酰胺键相连构成，碱基则通过甲叉碳酰基与骨架相连。

29.限制酶谱分析：

当某种限制酶的切点改变时