版高中生物第3单元遗传与变异的分子基础第2章基因对性状的控制第6节人类遗传病学案.docx
《版高中生物第3单元遗传与变异的分子基础第2章基因对性状的控制第6节人类遗传病学案.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《版高中生物第3单元遗传与变异的分子基础第2章基因对性状的控制第6节人类遗传病学案.docx（24页珍藏版）》请在冰点文库上搜索。
版高中生物第3单元遗传与变异的分子基础第2章基因对性状的控制第6节人类遗传病学案
第六节 人类遗传病
1．概述人类遗传病的主要类型。
（重点）
2．解释遗传病致病机理。
（重难点）
3．了解人类遗传病的监测、预防及治疗方法。
人类遗传病的类型及特点
1．遗传病概念
遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。
2．遗传病类型
（1）单基因遗传病：
如白化病、色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。
（2）多基因遗传病
①特点：
多基因遗传病与环境因素有密切的关系，其发病有家族聚集倾向。
②病例：
冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。
（3）染色体遗传病
①概念：
染色体畸变引起的遗传病。
②病例：
猫叫综合征、性腺发育不全综合征等。
[合作探讨]
探讨1：
所有的人类遗传病都由致病基因引起的吗？
不含致病基因能患遗传病吗？
提示：
不是。
由染色体数目异常引起的疾病就没有致病基因（如21三体综合征），由此可见，不含致病基因也可能患遗传病。
探讨2：
单基因遗传病就是“受单个基因控制的遗传病”，这种说法对吗？
提示：
不对。
单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。
探讨3：
除卵细胞异常能导致21三体综合征外，精子异常会导致该遗传病发生吗？
分析原因。
提示：
会。
也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体被拉向同一极形成的精子异常导致的。
探讨4：
21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？
若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示：
能，概率为
。
21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体（正常），一半含两条21号染色体（不正常）。
[思维升华]
1．人类遗传病的类型及特点
遗传病类型
遗传特点
遗传定律
诊断方法
单基因遗传病
常染色体显性遗传病
男女患病概率相等、连续遗传
遵循孟德尔遗传定律
遗传咨询、产前诊断（基因诊断）、性别检测（伴性遗传病）
常染色体隐性遗传病
男女患病概率相等、隔代遗传
伴X显性遗传病
女患者多于男患者、连续遗传
伴X隐性遗传病
男患者多于女患者、交叉遗传
伴Y遗传
父传子、子传孙；患者只有男性
多基因遗传病
家族聚集现象、易受环境影响
不遵循孟德尔遗传定律
遗传咨询、基因检测
染色体遗传病
结构异常
往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产
产前诊断（染色体数目、结构检测）
数目异常
2.多基因遗传病发病率高的原因分析
如图，控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。
3．多基因遗传病的特点
（1）有家族聚集倾向，群体中发病率较高。
（2）易受环境的影响。
人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
（3）多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。
（1）伴性遗传与常染色体遗传的共性：
隐性遗传为隔代遗传；显性遗传为连续遗传。
（2）伴性遗传与常染色体遗传的区别
①伴性遗传与性别相关联。
②常染色体遗传与性别无关，在男女中表现概率相同。
1．（2016·全国甲卷）果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。
受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。
用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。
据此可推测：
雌蝇中（ ）
A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死
B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死
C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
【解析】 结合选项，并根据题干信息：
子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型，可知这对等位基因位于X染色体上。
若亲代雄蝇为显性个体，则子代雌蝇不可能有两种表现型，故亲代雄蝇应为隐性个体，基因型为XgY，说明受精卵中不存在g基因（即G基因纯合）时会致死。
由于亲代表现型不同，故亲代雌蝇为显性个体，且基因型为XGXg，子一代基因型为XGXg、XgXg、XGY（死亡）、XgY。
综上分析，这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死，D项正确。
【答案】 D
2．（2015·全国卷Ⅰ）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。
下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是（ ）
【导学号：
73730072】
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
【解析】 短指为常染色体遗传，发病率男性女性相等；B项，红绿色盲为伴X隐性遗传，女性患者的父亲和儿子患病；抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性；白化病为常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传。
【答案】 B
人类遗传病的预防、监测和治疗
1．监测
（1）监测方案
①以人群为监测对象。
②以大的医院为监测对象。
（2）监测目的：
分析发病原因和提供防治方法。
2．预防措施——优生措施
（1）禁止近亲结婚。
（2）进行遗传咨询。
（3）提倡“适龄生育”。
3．人类遗传病的预防方法
（1）群体普查和普防；
（2）家族调查；
（3）携带者检出；
（4）婚姻和计划生育指导。
4．遗传病的治疗
（1）遗传病的治疗方法：
药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗四种。
（2）基因治疗：
运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。
[合作探讨]
探讨1：
为什么近亲婚配会造成遗传病患病概率的增加？
提示：
正常的夫妻双方有可能从共同祖先那里继承相同的隐性致病基因，在孩子中隐性纯合的概率就会大大增加，因此患病概率也会增加。
探讨2：
21三体综合征患者的发病率与母亲年龄的关系如图所示：
预防该遗传病的主要措施有以下哪些？
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
提示：
①③，由图可知母亲超过30岁时，年龄越大，发病率越高，是由于21号染色体多一条引起的，即患者有47条染色体，可做胎儿组织细胞的染色体分析进行诊断。
[思维升华]
1．遗传病的监测和预防
（1）遗传咨询（主要手段）
诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。
（2）产前诊断（重要措施）
在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
其措施主要有羊水检查、绒毛取样检查及基因诊断等。
2．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目
先天性疾病
后天性疾病
家庭性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病，属于遗传病
从共同祖先继承了相同致病基因，属于遗传病
由环境因素引起的人类疾病，不属于遗传病
由环境因素引起，不属于遗传病
3.界定先天性疾病、后天性疾病、家庭性疾病与遗传病
（1）遗传性疾病不一定是先天性的。
遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。
（2）先天性疾病不一定是遗传病。
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
（3）不携带遗传病基因的个体也能患遗传病，携带遗传病基因的不一定患遗传病。
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
4．用集合的方式表示遗传病与相关疾病的关系如下：
1．下列说法中正确的是（ ）
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
【解析】 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。
家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。
同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。
【答案】 C
2．下列属于遗传病监测或预防手段的是（ ）
【导学号：
73730073】
A．为预防某种遗传病注射疫苗
B．推测遗传病的发病概率
C．通过B超检测胎儿的性别
D．加强个人卫生，以预防遗传病发生
【解析】 注射疫苗预防的是传染性疾病而非遗传病，检测胎儿性别与遗传病无关，是否卫生与遗传病的发生无关。
【答案】 B
调查人类常见的遗传病（实验）
1．实验原理
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式的情况。
2．调查流程图
[合作探讨]
探讨1：
结合资料分析：
资料1 广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。
资料2 “着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。
由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。
随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
（1）资料1中的数据是怎样获得的？
提示：
（1）在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出：
遗传病的发病率＝
×100%。
（2）“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：
①怎样选取调查的样本？
提示：
在患有该遗传病的家族中进行调查。
②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
提示：
根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
[思维升华]
1．发病率与遗传方式的调查
项目
内容
调查对
象及范
围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
患者
家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
2.调查时应该注意的问题
（1）某种遗传病的发病率＝
×100%。
（2）遗传病类型的选择：
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
（3）基数足够大：
调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
1．下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是（ ）
A．调查时最好选取多基因遗传病
B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
C．某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%
D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
【解析】 调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。
【答案】 C
2．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④汇总总结，统计分析结果。
（2）回答下列问题。
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是___________遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是________遗传病。
【答案】
（2）①
②常染色体隐性 ③伴X染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病有影响
【解析】 单基因遗传病是由一对等位基因引起的，不能说是一个，因为如果是显性病，有一个显性基因就可以致病，但如果是隐性病，只有一个基因是不能致病的，可能存在携带者的情况。
所以准确地说应该是一对等位基因引起的，而非一个。
【答案】 A
2．早年研究发现有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。
XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述正确的是（ ）
A．患者为男性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致
B．患者为男性，是由父方减数分裂产生异常精子所致
C．患者为女性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致
D．患者为女性，是由父方减数分裂产生异常精子所致
【解析】 患者含2条Y染色体，确定父方精子异常所致，又由于男性性染色体组成为XY，所以2条Y染色体是姐妹单体分离异常，即减数第二次分裂后期分裂异常。
【答案】 B
3．某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。
下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（ ）
【导学号：
73730074】
A．白化病，在学校内随机抽样调查
B．红绿色盲，在患者家系中调查
C．软骨发育不全，在市中心随机抽样调查
D．青少年型糖尿病，在患者家系中随机调查
【解析】 本题考查考生对遗传病研究方法的理解。
单基因遗传病能够表现出一定的遗传规律，而多基因遗传病由于受多对基因控制，因此无明显的显隐性关系，因此很难调查其遗传方式。
调查时，为了弄清遗传方式，应在有患者的家系中进行调查。
【答案】 B
4．琥珀酰胆碱是手术前常用的全身麻醉辅助药，作用于神经肌肉接头（类似于突触），阻止兴奋传递。
该药可被血液中的伪胆碱酯酶水解而失去作用。
少数个体麻醉后不易苏醒而被称为琥珀酰胆碱敏感者。
现对一敏感者家系进行调查，系谱如下，请据图回答：
（1）据图分析，琥珀酰胆碱敏感性状遗传病的遗传方式是________遗传。
（2）琥珀酰胆碱敏感者麻醉后不易苏醒是由于琥珀酰胆碱作用于神经肌肉突触，使得突触处________（“单向的”或“双向的”）________（“电信号”或“化学信号”）传递停止。
（3）7号和8号还生有一色盲男孩，早年因病夭折，可确定色盲基因在家系中的遗传途径是________→色盲男孩。
（4）不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险不同，从下图可知多基因遗传病的显著特点是______________。
（5）某研究学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，应选取上图中的________进行调查，调查样本的选择还需注意_____________________。
【答案】
（1）常染色体隐性
（2）单向的 化学信号 （3）1→4→7 （4）成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升） （5）单基因遗传病 随机取样，调查的群体足够大
学业分层测评（十八）
（建议用时：
45分钟）
[学业达标]
1．人类遗传病种类较多，发病率高。
下列选项中，属于染色体遗传病的是
（ ）
A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症
C．猫叫综合征D．多指
【解析】 抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，多指属于常染色体显性遗传病，都是基因异常遗传病，猫叫综合征属于染色体结构变异（缺失）遗传病。
【答案】 C
2．我国《婚姻法》禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代（ ）
A．必然会患遗传病
B．患显性遗传病的机会大增
C．患隐性遗传病的机会大增
D．发生基因突变的机会大增
【解析】 双亲携带相同致病基因的可能性大，使后代患隐性遗传病的可能性大大增加。
【答案】 C
3．优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学，以下属于优生措施的是（ ）
①禁止近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断
A．①②③④B．①②④⑤
C．①③④⑤D．①②③⑤
【解析】 禁止近亲结婚、进行遗传咨询属于胚胎形成前的一级预防措施，产前诊断及终止妊娠属于胚胎形成后的二级预防措施。
此外，适龄生育和节制生育也是重要的优生措施。
选择剖腹分娩是助产的一种手段，不属于优生优育范畴。
【答案】 B
4．下列哪种人不是遗传咨询的对象（ ）
A．孕期接受过放射线照射的孕妇
B．家族中有直系亲属或旁系亲属生过先天畸形患儿的已婚青年
C．35岁以上的高龄孕妇
D．婚前得过甲型肝炎的孕妇
【解析】 遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议。
【答案】 D
5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以发现的遗传病是下列各项中的哪一种（ ）
A．苯丙酮尿症 B．21三体综合征
C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症
【解析】 21三体综合征可通过显微镜观察染色体的数目来确定。
猫叫综合征可通过显微镜观察染色体的形态来确定。
镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态是否为镰刀型来确定。
而苯丙酮尿症则必须通过基因诊断来确定。
【答案】 A
6．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。
如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是（ ）
A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征C．白血病
【解析】 图示分裂产生的卵细胞染色体数目多一条，与正常精子受精则可能是21三体综合征患儿。
【答案】 C
7．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（ ）
A．红绿色盲B．21三体综合征
C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良
【解析】 红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。
21三体综合征属染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞；性腺发育不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为XO，缺少一条X染色体，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。
【答案】 A
8．原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（ ）
【导学号：
73730075】
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①②B．②③
C．③④D．①④
【答案】 D
9．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是（ ）
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某些遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
【解析】 苯丙酮尿症属于常染色体遗传病，男女得病概率相同；产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等手段。
遗传咨询的第一步是了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，第二步是分析遗传病的遗传方式，然后推算后代的再发风险率，最后向咨询对象提出防治对策和建议。
【答案】 C
10．一女性患有某种单基因遗传病，某同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下（“＋”代表患病，“－”代表正常）。
据表回答下列问题：
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
－
＋
－
＋
－
－
＋
＋
－
（1）利用以下图例中的符号将表格中的遗传信息转换成遗传系谱图。
（2）结合遗传系谱图分析，该遗传病可能的遗传方式是________。
（3）该女性患者的父母再生一小孩，其患病的可能性是________，遗传学专家给出的建议是不宜生育。
（4）若该女性患者的父母生了一正常女孩，则该遗传病的遗传方式是________。
【解析】 分析遗传系谱图可知，父母亲皆为患者，子女中有正常的个体，该遗传病不可能为隐性遗传病和伴Y染色体遗传病，应为显性遗传病，根据男性患者的母亲和女儿均为患者，该遗传病为伴X染色体显性遗传病的可能性较大，但不能排除常染色体显性遗传病。
不论是常染色体显性遗传还是伴X染色体显性遗传，该女性患者的父母再生一个小孩，其患病的可能性均为
，若所生女孩是正常的，则该遗传病为常染色体显性遗传病。
【答案】
（1）如图
（2）常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传 （3）
（4）常染色体显性遗传
[能力提升]
11．近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是（ ）
A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断
B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响
C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率
【解析】 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。
一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。
研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。
【答案】 B
12．对图甲中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。
正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图乙。
下列有关分析判断错误的是（ ）
甲 乙
A．图乙中的编号c对应系谱图中的4号个体
B．条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因
C．8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为
D．9号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为
【解析】 由图甲可知，该遗传病是常染色体隐性遗传病，假设基因用A、a表示，则1、2号的基因型都是Aa,4号的基因型是aa,3号的基因型为A_，图乙中的c代表的是患者（aa）；条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因（a）；由图乙可知，3号的基因型只能为Aa,8号个体基因为Aa的概率为
，故8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为
；9号个体的基因型为
AA、
Aa，其与该遗传病患病基因携带者（Aa）结婚，生一个患病孩子的概率为
×
＝
。
【答案】 D
13．（2015·广东高考改编）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染
升级会员 