染色体畸变习题.docx

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染色体畸变习题

第十章染色体畸变

一、教学大纲要求

1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理

2．掌握异常核型的描述方法

3．了解染色体畸变的研究方法

二、习题

（一）A型选择题

1．四倍体的形成原因可能是

A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制

D．不等交换E．染色体不分离

2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成

A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型

3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为

A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位

4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成

A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型

5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为

A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型

6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为

A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体

7．嵌合体形成的原因可能是

A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E．卵裂过程中发生了染色体丢失

8．46，XY，t（4；6）（q35；q21）表示

A．一女性细胞内发生了染色体的插入

B．一男性细胞内发生了染色体的易位

C．一男性细胞带有等臂染色体

D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体

E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体

9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为

A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体

C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体

E．常染色体结构异常的嵌合体

10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的

A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离

B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离

D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失

11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为

A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体

12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了

A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入

13．染色体非整倍性改变的机制可能是

A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位

C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制

14．染色体结构畸变的基础是

A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离

D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失

15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成

A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复

16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为

A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体

17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成

A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞

D．四个异常性细胞E．正常的性细胞

18．染色体不分离

A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离

C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中

E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成

A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入

20．若某人核型为46，XX，del

（1）（pter→q21：

）则表明在其体内的染色体发生了

A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复

（二）X型选择题

1．染色体畸变发生的原因包括

A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄

2．染色体发生结构畸变的基础是

A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接

D．SCEE．染色体异常复制

3．染色体数目畸变的类型有

A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．三倍体E．四倍体

4．染色体结构畸变的类型有

A．缺失B．重复C．SCED．倒位E．易位

5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括

A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排

6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括

A．染色体丢失B．姐妹染色单体不分离C．染色体插入

D．染色体缺失E．同源染色体不分离

7．嵌合体发生的机理包括

A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离

C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离

E．卵裂时染色体丢失

8．当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成

A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体

D．衍生染色体E．倒位染色体

9．下列核型中哪项的书写是错误的

A．46，XX，t（4；6）（q35；q21）B．46，XX，inv

（2）（pter→p21:

:

q31→qter）

C．46，XX，del（5）（qter→q21:

）D．46，XY，t（4，6）（q35，q21）

E．46，XY/47，XXY

10．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间

A．D/DB．D/GC．D/ED．G/FE．G/G

11．等臂染色体的形成原因包括

A．染色体缺失B．着丝粒纵裂C．着丝粒横裂D．染色体插入E．染色体易位

12．染色体重复发生的原因可为

A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换

C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精

13．染色体不分离可以发生在

A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中

D．减数分裂过程中E．受精卵的卵裂过程

14．三倍体的形成机理可能是

A．双雌受精B．双雄受精C．染色体不分离

D．核内有丝分裂E．核内复制

15．染色体数目异常形成的可能原因是

A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体丢失

D．染色体不分离E．染色体复制

（三）名词解释

1．euploid

2．haploid

3．deletion

4．inversion

5．translocation

（四）问答题

1．导致染色体畸变的原因有哪些？

2．简述多倍体产生的机理？

三、参考答案

（一）A型选择题

1．C2．D3．C4．C5．C6．B7．E8．B9．B10．D

11．A12．B13．D14．D15．C16．E17．D18．E19．A20．A

（二）X型选择题

1.ABCDE2.AC3.BCDE4.ABDE5.ACD6.ABE7.BE8.C9.BCD10.ABE11.CE12.ABC13.ABCDE14.AB15.CD

（三）名词解释

略

（四）问答题

1．

物理因素:

大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。

当细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常（畸变）。

其畸变率随射线剂量的增高而增高；②化学因素:

如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变；③生物因素:

可导致染色体畸变。

它包括两个方面：

一是由生物体所产生的生物类毒素所致，另一是某些生物体如病毒。

霉菌毒素具有一定的致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变；④染色体畸变也可由遗传因素所致。

当一个新生命形成时，它有可能承继了父母的那条异常的染色体，成为一个染色体异常的患者；⑤母亲年龄:

母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。

如母亲大于35岁时，生育先天愚型（21三体综合征）患儿的频率增高。

这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。

2．

双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞使卵子受精。

由于每个精子带有一个染色体组，所以它们与卵细胞中原有的一个染色体组共同形成了三倍体的受精卵；②双雌受精即含有一个染色体组的精子与含有两个染色体组的异常卵细胞受精，即可形成三倍体的受精卵；③核内复制是指在一次细胞分裂时，DNA复制了两次，这样形成的两个子细胞都是四倍体。

染色体遗传学试题库

一、名词解释

1、缺失：

Chr丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。

2、顶端缺失（terminaldeficiency）：

是指染色体丢失了带有基因的末端节段。

3、中间缺失（intercalary或interstitialdeletions）：

染色体丢失了的区段位于两臂的内段。

4、重复：

染色体上的某一区段出现两次或两次以上的现象（同向或反向）。

5、顺接（同向）重复（tandemdaplication）：

指某区段按照染色体上的正常顺序重复。

6、反接（反向）重复（reversetandemdaplication）：

指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。

7、倒位：

染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排，（臂间或臂内）。

8、臂内倒位（paracentricinversion）：

倒位区段发生在染色体的某一臂上。

9、臂间倒位（pericentricinversion）：

倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。

10、复合倒位（complexinversion）：

是指在染色体上发现一个以上的倒位，也称多重倒位（multipleinversion）。

11、易位：

一个染色体上的一区段连接到另一条染色体上，（相互，转座等）。

12、简单易位（Simpletranslocation）：

染色体臂上一次断裂，并将这个无着丝粒的染色体片段转移到另一条非同源染色体的（非）末端上去。

13、相互易位（reciprocaltranslocation）：

非同源染色体之间互换节段，是由染色体的两次断裂而产生。

14、整臂易位（whole-armtranslocation）：

两条非同源染色体之间整个（或几乎整个）臂的转移或交换。

15、假显性（pseudodominance）：

一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。

16、假连锁（pseudolinkage）：

两对染色体上原来不连锁的基因，如果靠近易位断点，由于相互易位杂合体总是以相间分离方式产生可育配子，使非同源染色体上基因间的自由组合受到严重限制，出现假连锁现象。

17、位置效应（posotioneffect）：

倒位和易位引起基因的位置改变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。

18、永久杂种：

也叫平衡致死系，是同源染色体的两个成员各带一个座位不同的隐性致死基因，永远以杂种状态保存的品系。

19、ClB染色体：

Crossoversuppress–letha1–Bartechnique，是指一种倒位杂合体雌蝇的一个X染色体，该X染色体是倒位染色体。

“C”是代表抑制交换的倒位区段；“l”是代表该倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；“B”是代表该倒位区段范围之外有一个16A区段的重复区段，其表现型为显性棒眼性状。

20、整倍体（euploid）：

以染色体组为基础，成套改变染色体数目后形成的个体，如：

n,2n,3n,4n,6n等。

21、染色体组：

维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，或称为基因组，以X表示。

22、一倍体：

细胞核内具有一个染色体组的生物体。

23、单倍体（haploid）：

是指具有配子染色体数（n）的个体。

24、二倍体（diploid）：

细胞核内具有两个染色体组的生物体称为二倍体。

25、多倍体（polyploid）：

是指体细胞中具有二倍以上的整倍染色体数的生物叫做多倍体。

26、同源多倍体：

指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。

27、异源多倍体：

指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的。

28、非整倍体（aneuploid）：

比该物种中正常合子染色体数（2n）多或少一个至几个染色体的个体。

29、超倍体：

染色体数多于2n的非整倍体称为超倍体，多倍体、二倍体中均能发生。

30、亚倍体：

染色体数少于2n的非整倍体称为亚倍体，通常在多倍体中发生。

31、三体（Trisomic）：

染色体数2n生物中增加了一条染色体，成为2n+1个体。

32、四体（Tetrasomic）：

染色体数2n生物中增加了一对条染色体，成为2n+2个体。

33、双三体（ditrisomy）：

染色体数2n生物中增加了二条不同的条染色体，成为2n+1+1个体。

34、单体（Monosomic）：

染色体数2n生物中缺失了一条染色体，成为2n-1个体。

35、双单体（dimonosomy）：

染色体数2n生物中缺失了两条不同的染色体，成为2n-1-1个体。

36、缺体（Nulisomic）：

染色体数2n生物中缺失了一对染色体，成为2n-2个体。

37、染色体：

细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。

38、联会复合体：

减数分裂时，同源染色体在偶线期分别配对，出现联会现象。

各对染色体的对应部位相互紧密并列，逐渐沿着纵向联结在一起，这样联会的一对同源染色体称为联会复合体。

它是同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构，其主要成分是自我集合的碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分的两侧伸出横丝，因而使同源染色体得以固定在一起。

39、核小体：

染色质的基本结构单位。

每个核小体的核心是由H2A、H2B、H3和H4四种组蛋白各以两个分子组成的八聚体，其形状近似于扁球状。

40、着丝粒：

指在主缢痕处中期的两条染色单体相互联系在一起的特殊部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。

41、缢痕（constriction）：

是中期染色体非螺旋化或螺旋化程度低的节段。

42、主缢痕（primaryconstriction）：

着丝点所在的区域的染色体缢缩部分

43、次缢痕（SecondaryConstriction）：

在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢缩部位，染色较淡。

44、随体（telo-satellite）：

由次缢痕从染色体主体分离出的染色体节段，是某些染色体末端的附加部分，它与染色体之间由染色丝连接着。

45、端粒（telomere）：

正常染色体游离端的特化部分，用以表示真核生物中自然存在的单极性染色体末端。

46、常染色质（euchromatin）：

占染色体组的极大部分，表现了染色体螺旋的正常周期，即在间期中解开螺旋，在细胞分裂时形成螺旋，在分裂中期螺旋化达到高峰。

常染色质在间期染色浅，中期染色深。

47、异染色质（heterochromatin）：

指在细胞分裂周期中具有稠密、紧实结构的染色体节段或整个染色体，在间期核中处于凝缩状态。

48、组成型异染色质：

在所有细胞里两条同源染色体的相同位置上都出现的异染色质区，形成特定染色体对的永久性结构特征。

49、兼性异染色质：

它的状态随不同细胞类型、不同发育阶段而不同，甚至同源染色体之间的分布也不相同。

50、染色体组型（Karyotype）：

描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图象。

这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系，比如：

染色体数目的异常增加、形状发生异常变化等。

51、染色单体：

染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。

52、细胞周期：

一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期（cellcycle）。

53、同源染色体：

体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体（homologouschromosome）。

两条同源染色体分别来自生物双亲，在减数分裂时，两两配对的染色体，形状、大小和结构都相同。

54、异源染色体：

形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体，在减数分裂时，一般不能两两配对，形状、大小和结构都不相同。

55、无丝分裂：

又称直接分裂，是一种无纺锤丝参与的细胞分裂方式。

56、有丝分裂：

又称体细胞分裂。

整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。

最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。

57、联会：

减数分裂中同源染色体的配对。

58、联会复合体：

减数分裂偶线期和粗线期在配对的两个同源染色体之间形成的结构，包括两个侧体和一个中体。

59、胚乳直感：

又称花粉直感。

在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。

60、果实直感：

种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。

二、填空

1、相互易位的杂合体，在形成配子同源染色体分开时，（邻近（O；圆圈））式分离产生的配子均有（缺失或重复），（交互（8字；交叉式））式分离产生的配子是可育的。

2、植物的10个花粉母细胞可以形成花粉粒，精核，管核。

植物的10个胚囊母细胞可以形成卵细胞，极核。

3、西瓜（2n＝22），无籽西瓜的体细胞染色体数目为______________。

4、缺失杂合体、重复杂合体和倒位杂合体减数分裂染色体配对时会形成瘤状突起，但是它们突起的成分是不同的：

缺失环是____________，重复环是____________，倒位圈则是____________。

5、普通小麦（AABBDD）与圆锥小麦（AABB）杂交，其F1体细胞中有___________染色体组，共有_______染色体。

F1孢母细胞减数分裂时形成___________二价体和__________单价体。

在细胞分裂过程中，着丝点对染色体向两极牵引具有决定性的作用。

9．相互易位杂合体自交将形成、和三种后代。

其比例为，其中的产生的配子是半不育的。

10．（n-1）II+I是；（n-1）II+III是；（n-2）II+I+I是。

产生nI和（n-1）I两种配子的非整倍体是；产生（n+1）I和nI两种配子的个体是。

13．减数分裂前期I最复杂，根据染色体（质）的形态和运动特点，可以按时间先后划分为____________、____________、____________、____________、____________5个时期，其中，交换发生在____________。

7．由于倒位环内的交换产生_______和_______，导致配子的死亡。

1、多线染色体（唾线染色体）的特点（1分）

唾线染色体的特点：

①巨大性和伸展性②体联会③有横纹结构

某植物染色体数为n+1的花粉不育，但胚囊可育。

如果基因A对a显性，距离着丝粒很近。

三体杂交组合♀AAa×♂Aaa后代显性与隐性个体的比例为8:

1。

由于染色体缺失，导致同源染色体上与缺失相对应位置上的隐性基因得以表现，这一现象称为假显性。

雌、雄配子不发生核融合的生殖方式称为无融合生殖。

染色体缺失了一个臂的外端一段，称为____；如果缺失的是一个臂内的一段，称为____。

（顶端缺失中间缺失）

　　一对同源染色体中的一条发生了中间缺失，这个个体可以称为____。

如果一对同源染色体都在同一位置发生了中间缺失，这个个体就称为____。

（缺失杂合体缺失纯合体）

　　缺失染色体通常通过____遗传给后代。

（雌配子）

　　如果带有显性基因的一段染色体缺失了，同源染色体上的隐性基因便会得到表现，这种现象称为____。

（假显性）

　　重复区段排列方式的不同会引起遗传的差异，称为____效应，而重复区段数目的增多产生的影响称为____效应。

（位置剂量）

　　如果易位中染色体区段的转移是单方面的，称为____，若是双方互换了某些区段，则称为____。

（简单易位相互易位）

三、选择题

1、减数分裂过程中配对同源染色体在（C）期发生同源染色体的联会。

A  双线期  B细线期   C偶线期 D 粗线期

2、相互易位杂合体在减数分裂前期的粗线期，同源染色体配对时，呈现（D ）图象。

A桥型   B 8字型    C圆型    D十字型

3、观察玉米（2n=20）植物花粉母细胞减数分裂时发现有9个联会体，后期I还看到有染色体桥出现，则表明该玉米的染色体发生了：

（）

A.臂内倒位；B.易位；C.臂间倒位和易位；D.臂内倒位和易位。

4、染色体形态结构包括ABC

A.着丝粒

B.端粒

C.姊妹染色单体

D.核小体

E.螺线管

5、核型46，X，i（Xq）含义是B

A.X染色体长臂发生缺失

B.X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体

C.X染色体短臂缺失

D.X发生倒位

E.X形成双着丝粒染色体

6、引起猫叫综合症的突变方式是

A.缺失

B.易位

C.倒位

D.重复

环状染色体

7、染色质和染色体是D

A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现

B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现

C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现

8、人类生殖细胞染色体数是

A.46

B.48

C.24

D.23

E.22

9、产妇年龄过大（＞35岁）（A）发生率较高。

A.畸形儿

B.健康儿

C.高智商儿

D.苯丙酮尿症患儿

E.白化病患儿

10、染色质的基本单位是E

A.核苷酸

B.氨基酸

C.单糖

D.磷脂

E.核小体

11、核型为45，XO/47，XXX的个体是

A.单体型

B.三体型

C.二倍体

D.杂合体

E.嵌合体

12、体细胞染色体数为20的细胞，减数分裂后形成的子细胞中染色体数为：

a.5b.10c

13、在玉米中5个小孢子母细胞能产生（）个精核。

a.10b.15c

14、三倍体无籽西瓜（3n=33）产生平衡可育配子的概率为

a.（1/2）10b.（1/2）22c.（1/2）33d.（1/2）11

15、某植物体细胞内有三套来自不同物种的染色体，它是____________。

A.超倍体B.混倍体C.亚倍体D.单倍体

16、减数分裂中染色单体的交换和细胞学上观察到的交叉现象是：

a.同时发生的b.先交换后交叉c.先交叉后交换d.两者无关

17、萝卜（2n=RR=18）与甘蓝（2n=BB=18）杂交产生的F1是：

a.缺体b.一倍体c.二倍体d.单体

18、在♀红花三体AAa×♂红花Aa双体杂交中，F1群体内出现190株红花和10株白花，若基因发生染色体随机分离，则三体的配子参与受授精情况为：

a.10%（n+1）:

90%nb.75%（n+1）:

25%n

c.25%（n+1）:

75%nd.90%（n+1）:

10%n

19、某植物染色体n+1的花粉不育，但胚囊可育。

在♀红花三体×♂红花三体杂交后代中出现160株红花和20株白花个体，亲本的基因型为：

a.♀RRr×♂Rrrb.♀Rrr×♂RRrc.♀RRr×♂RR