整理第11章染色体畸变.docx
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整理第11章染色体畸变
幻灯片1
骡，身体比驴大，近似于马。
四肢长而强壮，蹄狭小。
体力比驴强，性情温顺活泼，寿命比马和驴都长，抗病力、耐力以及适应环境的性能都很强，常用来拉车和驮载。
骡一般没有生殖能力。
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幻灯片2
母马和公驴杂交的后代是马骡，而公马和母驴杂交的后代是驴骡。
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幻灯片3
尽管按常理母骡是不育的，但是一直以来，常有母骡生育的报道，大部分是因为判断错误。
例如一头被报道能生育的母骡实际上是一头驴。
或者驹不是母骡的后代，母骡只是哺乳或收养近处马或驴的后代。
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幻灯片4
不过在1985年夏天，牧场内一头叫“Krause”的母骡与公驴交配后，生下了一头叫“蓝月亮”的小公驹。
在牧场附近也没有母马或母驴，这说明这头小驹不是收养的。
采集Krause及其父母、以及蓝月亮的血样，再进行核型分析。
结果表明Krause细胞内有63条染色体，血型基因也是其亲本马和驴基因的混合，这说明它确实是一头骡子。
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幻灯片5
蓝月亮也有63条染色体，它拥有驴和马的所有基因，而且它含有母本来源的全套的马的染色体。
驴，2n=62马，2n=64
Krause，2n=63
蓝月亮，2n=63
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幻灯片6
大多数生物染色体数目都是恒定的，而且每条染色体的大小和形态都不同。
同一生物的所有组织都拥有相同的染色体，除了配子。
然而，染色体数目和形态的改变时有发生。
例如，单个染色体会丢掉或增加部分片段，甚至整套染色体会丢失或增加。
这些染色体数量或结构的改变就称为染色体变异。
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幻灯片7
第十一章染色体畸变
重点：
染色体变异的类型及其遗
传学效应。
难点：
染色体变异的遗传学效应，
染色体畸变在生产和实践
中的应用。
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幻灯片8
第一节染色体结构的改变
一、唾腺染色体是遗传分析的理想材料
二、染色体结构变异的类型及机制
三、染色体结构变异的遗传学效应
四、染色体结构变异在育种上的应用
五、染色体结构变异与人类疾病
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幻灯片9
一、唾腺染色体是遗传分析的理想
材料
唾腺染色体：
存在于双翅目昆虫，如果
蝇、摇蚊幼虫的消化管（尤其是唾
腺）细胞的有丝分裂间期核中的一
种可见的巨型染色体。
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幻灯片10
唾液腺染色体的形成原因：
由于染色体反反复复核内复制，而核或细胞不分裂，由很多纵向密集在一起的染色质丝（染色单体，210～215）束集在一起，而且在唾腺细胞中进行了体细胞配对，同源染色体两成员之间如有不同，就很容易识别。
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幻灯片11
雌雄果蝇染色体
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幻灯片12
果蝇的唾液腺染色体
染色
中心
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幻灯片13
唾液腺染色体的特点：
1）巨大而伸展
成千上万条的染色质纤维平行而且精巧地排列形成多线染色体，长度约为2000μm，是其体细胞的中期染色体长度的100～200倍。
2）体细胞联会
体细胞同源染色体紧密而精确地配对。
由每对染色体的着丝粒凝聚成染色中心。
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幻灯片14
3）有深浅相间的横纹结构
黑腹果蝇的多线染色体的横纹总数约为5000条。
在光镜下，多线染色体上有85%的区域呈现带纹，15%为间带区，带纹的DNA含量有3000至300000bp。
依据特殊的、相对稳定的横纹结构，可以准确地鉴别每条染色体。
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幻灯片15
二、染色体结构变异的类型及机制
●染色体结构变异的类型
●缺失：
染色体丢失某一个片段，位于该
●片段上的基因也随之丢失。
●重复：
一条染色体上某一片段出现两份
●或两份以上的现象，使位于这些
●片段上的基因多了一份或几份。
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幻灯片16
●倒位：
在同一染色体上某一个片段作180
●度的颠倒后重接，造成染色体上基
●因顺序的重排。
如果颠倒的片段包
●括着丝粒在内称为臂间倒位，不包
●括着丝粒的倒位称为臂内倒位。
●易位：
一条染色体臂的一段移接到另一非
●同源染色体的结构变异。
相互易位
●最常见，属于非同源染色体间相互
●交换染色体片段，造成染色体间基
●因的重排。
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幻灯片17
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幻灯片18
缺失的类型：
按染色体断裂点的数量和位置将缺失又分为
中间缺失：
缺失的片段发生在染色
体两臂的内部。
末端缺失:
缺失的片段在染色体的一
端。
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幻灯片19
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重复的类型：
串联重复：
重复片段紧接在染色体固有的
片段之后，两者的基因顺序一致。
反向串联重复：
与原来的基因顺序相反。
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幻灯片21
易位的类型
相互易位：
两条非同源染色体，各产生
一个断裂，它们之间相互交换由断
裂形成的片段。
相互易位染色体的
两个片段可以是等长的，也可不等
长。
整臂易位：
两条非同源染色体的断裂点
发生在着丝粒附近，导致相互间整
个（或几乎整个）臂的转移或交换。
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幻灯片22
●罗伯逊易位：
又称着丝粒融合。
这是整
●臂易位的一种特殊形式。
只发生在
●两条近端着丝粒的非同源染色体之
●间，各自的着丝粒区发生断裂，两
●者的长臂进行着丝粒融合形成一条
●大的亚中着丝粒新的染色体，两者
●的短臂很微小，一般在细胞分裂的
●过程中消失。
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幻灯片24
倒位的类型
臂间倒位：
倒位的片段包括着丝粒。
臂内倒位：
不包括着丝粒，发生在一个
染色体臂上的倒位。
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●染色体结构变异的机制
●导致染色体结构改变的机制在染色体水平上是断裂后的异常重接。
●这些断裂端可以：
●1）同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建，回复到原来的染色体结构。
●2）若断裂后的染色体未发生重接或未原位重接，则将引起染色体的各种结构畸变亦称染色体重排。
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三、染色体结构变异的遗传学效应
缺失的遗传学效应
1）形成缺失环
缺失环的成因：
同源染色体中一条染色体有缺失，而另一条正常。
正常染色体在这一段不能配对，从而拱起来，形成一个弧状结构。
该结构称为缺失环。
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2）影响个体的生活力
缺失的遗传学效应：
致死、半致死、或生活能力降低。
大片段的缺失甚至在杂合状态下也是致死的，X染色体的缺失则半合子一般也会致死。
但在果蝇、玉米和其他生物体中很小片段缺失的纯合体能够存活，例如，果蝇可存活至成虫阶段的最大的纯合缺失约占基因组的0.1%。
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幻灯片29
例：
黑腹果蝇缺刻翅的遗传
正常翅
缺刻翅
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半合子
幻灯片30
缺刻翅是缺失造成的影响。
唾腺染色体的检查表明，果蝇X染色体上的这一片段包括缺刻基因和红眼基因在内，丢失了45条横纹。
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3）引起拟显性现象
拟显性效应：
缺失部分如果包括某些显性
基因，相应的隐性等位基因就得以表
现。
例：
玉米花斑型糊粉层
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拟显性
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重复的遗传学效应
1）重复畸变的染色体与正常结构的染色体联会时，可能出现环状突起。
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2）若发生重复的片段较大，将会影响生物体的生活力，严重时可导致死亡。
3）产生特殊的表型效应
例：
果蝇棒眼的形成
棒眼果蝇X染色体上16A的区段重复；
正常果蝇X染色体只一个16A区。
16A区重复的主要效应是使小眼数减少，而且有累加作用，重复次数越多，小眼数愈少。
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16A区的重复有位置效应：
棒眼性状的表现不仅取决于重复的份数，而且还同它们在染色体上的位置相关：
相同份数的重复，在同一染色体上时效应比分别处于两条染色体上时要强得多。
某些基因或染色体片段，经过染色体重排，它们邻近的相对位置改变而引起的个体表型发生改变的效应叫位置效应。
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引起果蝇的Bar重复的可能机制：
不等交换
1）出现在果蝇X染色体16A片段的不等交换：
一条带有两个拷贝的16A（一个重复）和无16A的染色体（缺失）。
带有两拷贝16A的杂合子果蝇为棒眼突变。
2）在纯合子棒眼突变中不等交换可能产生一条带有三拷贝的16A区的纯合子为重棒眼突变，而带一个拷贝16A区的为野生型。
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在减数分裂过程中，在棒眼区域发生染色体的不等交换。
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易位的遗传学效应
1）相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，减数分裂正常，配子正常。
2）相互易位的杂合体有明显的细胞学和遗传学效应。
相互易位杂合体在粗线期由于同源部分的紧密配对而出现特征性的十字形图像。
随着分裂的进行，十字形图像逐渐开放。
到中期Ⅰ形成一个环形或双环状的“8”字形。
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幻灯片41
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到后期I，染色体表现出不同的分离方式：
相邻分离-1：
在具有单环图象的细胞中，两具有非同源着丝粒的相邻染色体移向同一极（图1中间：
N1和T2朝一极，N2和T1朝向另一极）。
每一配子中分别包含正常染色体和易位染色体，每个配子都具有重复和缺失，因此，常常是不能成活的。
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相邻分离-2：
在具有单环图象的细胞中，具有同源着丝粒的相邻染色体移向一极（图1右边：
N1和T1移向一极，N2和T2移向一极），同样，每个配子也含有正常染色体和易位染色体，具有重复和缺失，配子也常常是不能成活的。
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交互分离：
相间的着丝粒向相同一极迁移（图1左边：
正常的染色体N1+N2移向一极，易位的染色体T1+T2移向另一极），产生的两种配子都可育，每一种配子都含有一套完整的基因。
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图1
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交互分离产生的配子是正常的和平衡易位的，可存活。
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相邻分离-1，2产生的配子都有缺失和重复，是不可育的。
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a）引起合子的不良遗传反应
例：
人类7号和9号染色体易位杂合体个体，除了含有正常的7号和9号染色体外，还含有相互易位形成的衍生染色体7和9。
这种易位保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位。
这样的个体称为平衡易位携带者。
减数分裂时，如果两个易位的染色体在一起，两个正常的染色体在一起进入生殖细胞中，将产生平衡配子。
如果一个易位的染色体和一个正常的染色体在一起分离而进入生殖细胞中，将产生不平衡的配子。
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b）配子的部分不育
从交互分离来的两种配子是有功能的。
相邻-1分离而来的两种配子是不平衡配子，常有致死效应；而相邻-2分离很少发生，即使发生也是不平衡配子。
由于交互分离和相邻-1分离出现的频率大致相等，相互易位的一个遗传学效应是杂合体中部分不育，也叫半不育性。
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c）假连锁
两对非同源染色体上的基因，由于相互易位杂合体总是以交互分离方式产生可育配子，非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制，这种现象称为假连锁。
或者说在交互分离时，易位染色体和非易位染色体进入不同的配子中，这种分离的结果是非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重抑制。
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例：
雄果蝇对第2和第3染色体的易位是杂合体，而在非易位的第2和第3染色体上分别带有基因bw（褐眼）和e（黑檀体）。
当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时只产生野生型（bw+/bwe+/e）和双突变型（bw/bwe/e）；而单一突变型褐眼（bw/bwe/e+）或黑檀体（bw+/bw,e/e）都不会在子裔中出现。
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倒位的遗传学效应
1）形成倒位环
倒位环的成因：
在减数分裂时，两个有关的染色体不能以直线形式进行配对，通常要形成一个圆圈，才能完成同源部分的配对，这种圆圈就称为倒位环。
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2）抑制倒位环内基因的交换
a）臂内倒位的倒位环中发生一次交换时，在后期Ⅰ会形成“桥和断片”的特殊图像。
减数分裂后期Ⅰ：
双着丝粒的染色体→双着丝粒桥→断裂→两个带有较大缺失的染色体（配子有缺陷，无活力），无着丝粒片段丢失。
有活力的配子是那些染色体没有发生交换形成的配子。
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b）臂间倒位的倒位环中发生一次交换时，不形成染色体桥，产生有缺失和重复的重组染色体。
包含重组染色体的两种配子是没有活力的。
有成活力的配子是非重组染色体和非交换的倒位染色体。
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交换抑制：
无论是在臂内或臂间倒位的杂合体中，由于倒位环内非姊妹染色单体间发生了一次单交换，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而似乎交换被抑制了，或相当程度地减少了杂合子中的重组。
这种现象称为交换抑制。
本质：
倒位杂合子中交换频率并没减少，但是重组的染色体中得到的配子是无生活力的。
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交换抑制效应的应用
平衡致死品系：
两个连锁的隐性致死基因，以相斥相的形式存在于一对同源染色体上，由于倒位抑制交换作用，永远以杂合状态保存下来，不发生分离的品系叫做平衡致死品系，也叫永久杂种。
利用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。
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幻灯片61
Muller设计了一种巧妙的方法：
利用交换抑制原理设计并构建一种特殊的果蝇品系，同时保存两个致死基因，即由另一个隐性致死基因来“平衡”需要保存的与之非等位的隐性致死基因，其先决条件是，使两个非等位的隐性致死基因永远保持处于一对同源染色体的不同成员上。
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例：
果蝇展翅基因D是第3染色体上的显性基因，也是隐性致死基因；黏胶眼的基因Gl也是第3染色体上的显性基因，使复眼表面无光亮似有一层黏胶，但Gl/Gl纯合致死。
利用Gl基因“平衡”D基因可以达到同时保存这两个隐性致死基因的目的。
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幻灯片64
要保持一个平衡致死系统，必须满足
下面两个条件：
a）一对同源染色体的两个成员各带有一个非等位的隐性致死基因。
b）这两个非等位的隐性致死基因始终处于各自的同源染色体上（不能在一条染色体上）。
要满足条件b），通常要有一个倒位使两个非等位的致死基因不致由于交换而集中在一条染色体上。
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幻灯片65
四、染色体结构变异在育种上的应用
家蚕性别自动鉴别品系的培育
1）原理
W2和W3是位于10号染色体上的非等位基因。
W2W2：
卵呈杏黄色，W3W3：
卵呈淡黄褐色，各型杂合体：
卵呈紫黑色。
反复处理杂合体W2+W3/+W2W3，造成W2或W3座位的缺失，然后将带有缺失的10号染色体易位到W染色体上。
这样减数分裂时，带有缺失的10号染色体永远和W染色体分配到同一个配子中。
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幻灯片66
经过系统选育，育成了A、B两个系统：
A系统：
雌：
ZW+W2/W2+W3（易位的10号染
色体缺失了W3）
雄：
ZZW2+W3/W2+W3
B系统：
雌：
ZW+W3/+W2W3（易位的10号
染色体缺失了W2）
雄：
ZZ+W2W3/+W2W3
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幻灯片67
2）自动鉴别品系的培育
a）A系统雌蛾与B系统雄蛾交配，所产的卵中，黑色的全为雄蚕，淡黄褐色的全为雌蚕。
b）B系统雌蛾与A系统雄蛾交配，所产的卵中，黑色的全为雄蚕，杏黄色的全为雌蚕。
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幻灯片68
五、染色体结构变异与人类疾病
●重复与人类疾病
●表5-1染色体重复与人类疾病
●染色体症状
●4，短臂头小、颈短、发际线低、身体和智力发育迟缓
●4，长臂头小、额头倾斜、手部发育异常
●7，长臂发育迟缓、头部不对称、头皮有绒毛、鼻子小
●、双耳低
●9，短臂面部异常、各种智力障碍、额头高且宽、手部
●异常
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幻灯片69
●缺失与人类疾病
●表5-2染色体缺失与人类疾病
●染色体症状
●5，短臂头小、哭声特殊、眼距宽、脸圆、智力障碍
●4，短臂头小、额头高、鼻宽、兔唇、严重智力障碍
●4，长臂头小、轻微至中度的智力障碍、手脚异常
●15，长臂早期进食困难、一岁后变得很胖、轻微至中
●度的智力障碍
●18，短臂脸圆、耳大且低、轻微至中度的智力障碍
●18，长臂嘴形特殊、手小、头小、智力障碍
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幻灯片70
第二节染色体数目的改变
一、染色体的倍性
二、整倍体及其遗传特征
三、非整倍体及其遗传特征
四、染色体畸变在基因定位中的应用
五、染色体数目改变与人类疾病
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幻灯片71
一、染色体的倍性
染色体组：
细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做染色体组。
通常各种生物的一个染色体组内染色体的数目是恒定的。
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幻灯片72
单倍体：
是指细胞核中含有一个完整染
色体组的生物体或细胞。
二倍体：
则是指具有两个染色体组的细
胞或个体。
整倍体：
具有物种特有的一套或几套整
倍数染色体组的细胞或个体。
非整倍体：
染色体组中缺少或额外增加
一条或若干条完整的染色细胞或二
倍体生物。
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幻灯片73
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幻灯片74
二、整倍体及其遗传特征
●单倍体
●1）在动物中，如果蝇、小鼠和鸡的单倍体曾有过报道，但它们都不能正常发育，在胚胎期即死去。
但是某些社会昆虫中单倍体的个体能正常发育，如蜜蜂。
●在植物中，番茄、棉花、咖啡以及小麦中都有自发的单倍体。
主要由未受精的卵细胞发育而成，属于孤雌生殖方式，也可能是由精核进入胚囊后直接发育成胚的，称为单雄生殖方式。
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幻灯片75
2）单倍体的减数分裂
a）正常单倍体的减数分裂
省去了第一次减数分裂，所以形成的配子仍然是单倍体。
b）异常单倍体的减数分裂
例如：
本来是二倍体的生物，变成单倍体后，减分异常。
减分时，异常单倍体的染色体无法配对，从而染色体被随机地分向两极，所有染色体分到一极的机会是（1/2）n，n为单倍体染色体数。
此概率极低，所以形成的配子是高度不育的。
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幻灯片76
3）单倍体的应用价值
获得纯系
花药培养或子房培养单倍体植株（植株很小，生活力很弱，而且是不育）
秋水仙素加倍二倍体（纯合体）
利用近交，培养纯系，需很多代。
用单倍体植株，经加倍，快许多，且全是纯合的。
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幻灯片77
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幻灯片78
●多倍体
●多倍体:
有三个或者三个以上染色体组的细胞或个体。
●多倍体按照起源可分为：
●1、同源多倍体：
由同一物种的染色体组
●加倍所组成的多倍体。
●AAAAAA
●BB加倍BBBB
●CCCCCC
●DDDDDD
●
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幻灯片79
在动物中，自然发生的同源多倍体是非常罕见的，其主要原因是与动物的性别由性染色体决定有关。
大多数动物是雌雄异体的，X染色体和常染色体的数目如发生不平衡的情况会引起不育，所以，如果发生多倍体，通常只能依靠孤雌生殖或无性生殖来维持其群体数量。
在大约15200种的显花植物中多倍体物种约占50%。
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幻灯片80
同源多倍体的表型特征：
同源四倍体的植株与其原来的二倍体植株相比，染色体数目增加一倍，基因的产物也随之增加，细胞核和细胞的体积增大，使得茎、叶、花、种子和果实等的体积也增大，叶色也较深。
但不是所有同源四倍体的植物都有此效应。
此外，染色体加倍后出现叶片皱缩、分蘖减小、生长缓慢、成熟延迟及育性降低等不良反应。
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幻灯片81
同源多倍体按其倍性的多少可分为同源三倍体和同源四倍体。
a）同源三倍体
一个未减数的、或者是从四倍体而来的2X的配子与1X配子受精发育形成的个体就是三倍体。
三倍体多为同源三倍体，具有3个相同的染色体组。
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幻灯片82
同源三倍体的减数分裂：
前期Ⅰ染色体配对，形成三价体或双价体加一个单价体。
得到平衡配子（2n或n）的概率：
2n:
全部染色体都是2条的配子概率（1/2）n；
n:
全部染色体都是1条的配子概率（1/2）n。
不平衡配子：
染色体数在2n与n之间。
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幻灯片83
由于在同源三倍体中，绝大多数配子染色体数在2n-n之间，是不平衡的，形成平衡合子的机会更少，所以同源三倍体是高度不育的。
例如：
同源三倍体香蕉（3n=33）、黄花菜（3n=33）、水仙（3n=30）都没有种子，只能依靠营养器官繁殖。
对于那些不以种子为生产目的的花卉、水果和树木等植物来说,利用三倍体育种是一条重要的途径。
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幻灯片84
b）同源四倍体
同源四倍体（4X）由二倍体自然加倍，或用秋水仙素人工加倍形成。
具有四个相同的染色体组。
前期Ⅰ同源染色体配对，形成二价体、四价体或三价体＋单价体。
配子染色体数目不同，育性不高。
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幻灯片85
对一对基因来说，四倍体可有五种可能的基因型：
AAAA四显体
AAAa三显体
AAaa二显体三种杂合体
Aaaa单显体
aaaa无显体
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幻灯片86
四倍体的基因分离情况较复杂。
三种杂合体分离形成配子的种类和比例各不一样。
假定基因离着丝粒很近，和着丝粒之间没有交换，三显体AAAa，可正常分离，两条染色体走向一极，另两条走向另一极，形成两种配子AA和Aa,比例1：
1,自交后代表现型为
AAAa
AAAAAAAAAa
AaAAAaAAaa
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幻灯片87
单显体Aaaa形成两种配子Aa:
aa=1:
1。
自交后代表现型比为3A：
1a。
Aaaa
AaAaaaAaaa
aaAaaaaaaa
二显体AAaa,情况最复杂。
假定四条染色体按二价体配对，就有三种可能的配对方式：
A1a1A1A2a1a2
A1a2A2a1
A2a2A1a1A2a2
配子比例：
1AA：
4Aa：
1aa
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幻灯片88
自交后代的表型：
1AA4Aa1aa
1AA1AAAA4AAAa1AAaa
4Aa4AAAa16Aaaa4Aaaa
1aa1AAaa4Aaaa1aaaa
表现型比为35A:
1a。
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幻灯片89
2、异源多倍体：
是指由不同物种的染色体组杂交，杂种染色体组加倍形成的多倍体。
物种甲×物种乙
（ABCDABCD）（A’B’C’D’A’B’C’D’）
杂交种
（ABCDA’B’C’D’）
加倍
异源四倍体
（ABCDABCDA’B’C’D’A’B’C’D’）
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幻灯片90
多倍体的诱
升级会员 