染色体畸变教案Word文档格式.docx

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—缺失纯合体：

含有完全相同的一对缺失染色体的个体。

—缺失杂合体：

某一对同源染色体，一条是正常染色体，另一条是缺失染色体的个体。

顶端缺失

中间缺失

2：

缺失细胞学鉴定

断片后期：

断片由于没有着丝粒，故仍停留在中央，可以看到断片：

微核间期

末端配对不整齐顶端缺失--双线期末端配对不整齐。

缺失环中间缺失：

缺失环的鉴定

断裂融合桥

环状染色体

双着丝粒染色体

3：

缺失的遗传效应

Ⅰ.纯结合的缺失产生致死效应。

因为同源染色体上某些相同区段的基因全部丢失，破坏了原有的平衡，表现致死、半致死效应。

危害程度与缺失基因多少及重要性有关。

如缺失了控制叶绿素形成的基因，那么就产生白化苗。

Ⅱ.雌配子遗传。

缺失杂合体一般生活力低下，配子败育。

含有缺失染色体的单倍体配子不育，但胚囊的耐受性比花粉好，所以缺失染色体多数通过雌配子遗传。

Ⅲ.假显性现象。

缺失区段小，而且缺失基因不决定重要性状，那么个体可能存活，但常出现反常。

例如杂合体Rr表现红花，R基因缺失了，则使正常染色体上的r基因得以表现。

倒位杂合体：

某对同源染色体中，一条是正常染色体，另一条则是倒位染色体的个体。

7.1.3重复及其遗传学效应

1、类别

重复：

染色体多了自己的某一区段。

顺接重复：

重复区段的方向与正常染色体方向一致。

反接重复：

重复区段在重复时旋转了180︒C，与正常染色体方向相反.

有重复必然有缺失，但是有缺失未必有重复

2、细胞学鉴定

重复环－重复杂合体的鉴定.组型分析：

重复环、缺失环的区别？

需要鉴定突出部分。

3、遗传学效应

v重复对个体综合表现的影响：

Ø

重复对生物体的发育和配子生活力的影响较缺失为轻，往往可以存活，但重复打乱了生物体原有的基因平衡，常引起遗传性状的改变。

v剂量效应（dosageeffect）：

果蝇眼色遗传的剂量效应，红色（V+）对朱红（V）为显性；

杂合体（V+V）表现为红色；

但（V+VV）的表现型却为朱红色。

v位置效应（positioneffect）：

果蝇眼面大小遗传的位置效应；

7.1.4倒位及其遗传学效应

1、倒位类别

倒位：

染色体发生两次断裂，染色体片段旋转180︒C之后重接。

这样染色体某一区段顺序发生了颠倒。

臂内倒位：

倒位发生在染色体某一臂，即倒位区段不涉及着丝粒。

臂比不变。

臂间倒位：

倒位发生在两臂之间，即倒位区段涉及着丝粒，臂比往往改变。

倒位纯合体/倒位杂合体：

倒位纯合体：

含有完全相同的一对倒位染色体的个体。

2、倒位细胞学鉴定

（1）根据倒位杂合体在减数分裂前期时，染色体联会情况进行细胞学上的鉴定。

倒位节段配对：

倒位节段极长，非倒位段短不配对。

非倒位节段配对：

倒位节段短时，不配对，结果中间有疏松区。

形成倒位环：

倒位节段较长，倒位段与非倒位段均进行联会，形成倒位圈。

（2）根据倒位杂合体在减数分裂后期Ⅰ，出现桥和断片鉴定。

臂内倒位杂合体在减数分裂联会时，如果倒位环内发生了一个交换，那么在后期Ⅰ就会出现桥和断片。

如果是臂间倒位杂合体，环内发生交换后，会形成不平衡配子（重复或缺失），但不形成桥和断片，不平衡配子一般没有生活能力。

3、倒位的遗传学效应：

（1）抑制或降低倒位环内基因的重组（降低重组值）。

无论是臂内倒位还是臂间倒位，如果在环内有交换发生，那么交换过的染色体都带有缺失和重复，进入配子后，往往引起配子死亡，使最后得到的配子（成活的配子）都是在环内未发生交换的。

（2）可产生位置效应：

倒位改变了基因的序列和相邻基因的位置，因而可产生多种表型效应。

如黑腹果蝇第二染色体的卷翅，是一种自发的染色体倒位，这个倒位由显性基因Cy决定，使其双翅向背面卷起。

第一、第三染色体也有倒位，在果蝇属中有大量发现。

7.1.4易位及其遗传学效应

易位：

指非同源染色体之间的节段的转移所引起的染色体重排现象。

是自然界存在的最广泛的一种结构变异。

也有易位纯合体和易位杂合体。

用t表示，如46，XY，t（2；

5）（q21q31）表示易位发生在2号和5号染色体的长臂之间。

号数小的染色体命名时写在前边。

1、易位的类型：

（1）简单易位（单向易位；

末端易位）：

一条染色体的片段插入到另一条非同源染色体中。

染色体只有一次断裂，染色体片段只有到另一条非同源染色体的未端上去。

（2）相互易位（平衡易位）：

型的，也可以是非对称型。

（最常见）

ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde

（3）罗伯逊易位（罗氏易位、着丝粒融合、整臂融合）：

两个端着丝粒染色体的着丝粒区断裂，长臂相互重接成中央着丝粒染色体，短臂形成小染色体，最后丢失。

（4）移位：

一条染色体片段移到同一条染色体或另一条染色体的不同区域。

易位与交换的异同：

相同之处是都是交换染色体片段。

不同的是：

交换发生在同源染色体的非姊妹染色单体之间，易位主要发生在非同源染色体之间。

交换只发生在粗线期，易位可以发生在生物体的各个时期。

2、易位的鉴定：

易位纯合体和易位杂合体的有丝分裂均正常，易位纯合体的减数分裂正常，易位杂合体在减数分裂前期粗线期，同源染色体配对时，呈现十字型图象，到后期随着染色体分离，十字型图象逐渐放开成为圆圈或8字形。

3、易位的遗传学效应：

（1）易位改变连锁关系：

由于非同源染色体之间易位，原来的基因连锁群也会随着改变。

假连锁：

非同源染色体之间的自由组合受到抑制，原来不连锁的基因表现连锁遗传。

（2）易位降低连锁基因间的重组率：

易位杂合体接合点的一些基因之间的重组率有所下降。

这与基因间的距离有关，也与同源染色体或其同源区段之间联会的紧密程度有关，联会比较松散的，靠近易位点的区段甚至不会联会，这样交换的机会就减少了，重组率会降低。

（3）易位导致染色体数变异：

由多到少，且位置是近端着丝粒染色体，在物种分化上占有重要地位。

如人类的第2染色体的两条臂在黑猩猩、大猩猩、小猩猩中是分开成两条端着丝粒染色体的（黑猩猩中是第12和第13条，在大猩猩和小猩猩中是第11和12条），由于罗氏易位产生了人的第2染色体。

（4）相互易位的杂合体往往出现半不育现象。

在形成配子同源染色体分开时，邻近式分离和交互式分离几率均等，各占50%，而邻近式分离产生的配子均有缺失或重复，配子都是不育的，所以依次减数分离产生的配子有一半是不育的。

（5）花斑型位置效应：

是位置效应的一种。

位置效应：

由于基因位置的改变引起个体表型改变的遗传效应。

例如果蝇X染色体上的白眼基因，当它处于杂合状态（w+/w）时应表现为红眼。

但是如果在某些细胞中处在常染色质区的w+的一段染色体易位到第4染色体的异染色质区，第4染色体的一段异染色质区易位到X染色体上的常染色质区。

该杂合体的复眼表现为红、白两种颜色的体细胞镶嵌的斑驳色眼，故又名斑驳型位置效应。

7.2染色体数目变异

7.2.1染色体的倍性

（一）染色体组

指二倍体生物配子中，所具有的形态结构和功能各异，但又相互协调共同控制生物的生长发育和遗传变异的最低数目的一套染色体。

有时也叫基因组。

如玉米二倍体体细胞有20条染色体（10对），即2n=20，配子中染色体10条（1个染色体组）。

染色体基数（x）：

一个物种染色体组中的染色体数目。

玉米配子中染色体10条，x=10，n=x=10。

如玉米：

二倍体（2n=2x=20,n=x=10）；

水稻：

二倍体（2n=2x=24,n=x=12）；

普通小麦六倍体（2n=6x=42,n=3x=21,x=7）2n、n与x的含义：

2n是体细胞，n性细胞（配子），x真正体现倍性。

染色体组特征：

不同属往往具有独特的染色体基数；

一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的（生活力降低、配子不育或性状变异）。

（二）染色体数目变异类型

1、整倍体变异：

以染色体组为单位整倍变化。

单倍体：

一倍体：

ABCD

多单倍体：

ABCD+A′B′C′D′

二倍体（双体）：

2（ABCD）

多倍体同源多倍体：

4（ABCD）

异源多倍体：

2（ABCD）+2（A′B′C′D′）

2、非整倍体变异：

染色体数目在2n的基础上，以染色体为单位增加或减少一条至几条的个体。

亚倍体：

单体：

2n-1-1

双单体：

2n-1

缺体（零体）：

2n-2，

超倍体：

三体：

2n+1

双三体：

2n+1+1

四体：

2n+2

7.2.2整倍体及其遗传特征

（一）单倍体：

体细胞具有本物种配子（n）染色体数目的个体。

可以自发产生，也可以人工创造。

自然或者人工诱导的无融合生殖。

1.动物：

一般不存在例外：

雄性单倍体

2.低等生物：

生命的主要阶段3.高等植物：

高度不育性

1、一倍体（单元单倍体）：

从二倍体物种产生的单倍体。

n=x，如2n=2x=20，一倍体细胞中n=x=10。

2、多单倍体（多元单倍体）：

多倍体产生的单倍体。

n≠x，如普通小麦六倍体，2n=6x=42,n=3x=21

3、单倍体特点与作用

（1）形态：

细胞、组织、器官和植株均比正常个体小，显著小型化，多数生活力差。

（2）细胞学行为：

偶线期：

非同源染色体区段配对；

粗线期：

无交换；

双线期：

无交叉；

终变期：

I中期I：

纺锤体高度瓦解；

后期I：

染色体无规则随机分配到两极

（3）育性：

一倍体高度不育，多元单倍体可能可育

例如：

小黑麦2n＝14，一倍体n＝7。

后期I分离组合方式有：

0/7；

1/6；

2/5；

3/4这几种方式，只有0/7分离能够产生可育配子。

由于每条染必需也只能分到两极中的一极，所以n条染色体分向同一极的概率为：

1/2×

1/2×

……1/2＝（1/2）n概率很小，所以一倍体高度不育。

（3）作用：

研究基因的作用和性质的好材料：

单倍体中无显隐性关系，所有基因均可发挥作用

可用来探讨染色体组间的同源性或部分同源性关系（根据减数分裂时染色体配对的情况）

利用单倍体加倍，快速培育出纯合体，缩短育种周期，是作物育种的新途径。

（二）同源多倍体：

加倍的染色体组来源相同，由二倍体本身的染色体加倍而成。

1、来源：

（1）二倍体生物加倍（自然或人工），

（2）未减数的配子结合形成。

2、遗传学效应

（1）剂量效应：

一般情况表现为形态的巨大性、生育期常、成熟晚、基因产物（代谢产物）多。

但也有一些例外。

（2）育性：

偶数同源多倍体育性有所降低，四倍体马铃薯、六倍体甘蔗。

也有能育的，四倍体的陀罗和番茄可正常繁殖。

奇数同源多倍体高度不育，三倍体西瓜、水仙花、黄花菜和甜菜都没有种子。

3、减数分裂和基因分离特点

（1）同源三倍体：

每对染色体配对的方式有2种：

1个三价体（Ⅲ）；

1个二价体（Ⅱ）和1个单价体（Ⅰ）。

形成2/1或1/1（单价体丢失）的分离结果。

能产生具有2n和n条染色体的配子的概率分别是（

）n。

这些极少可育配子相互受精的机会就更少，所以三被不结种子。

三倍体产生的配子的染色体数目多数在2n和n之间，都是不平衡配子。

遗传特点：

高度不育

无籽西瓜；

无籽香蕉；

茶三倍体不结籽、少结籽、养分消耗少，叶的产量高。

（2）三倍体的形成途径有：

（1）减数分裂不正常，卵细胞或精细胞不减数；

（2）四倍体与普通二倍体杂交。

三倍体无籽西瓜就是利用此法。

（3）胚乳培养，胚乳是双受精的产物（3x），是两个极核受精后发育的。

（2）同源四倍体：

每对染色体配对的方式有4种：

1个四价体（Ⅳ）；

1个三价体和个单价体（Ⅲ+Ⅰ）；

多数是2个二价体（Ⅱ+Ⅱ）；

1个二价体和2个单价体（Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ）。

后期可产生2/2均衡分离；

也可以产生3/1、2/1、1/1等不均衡的分离形式。

占多数的2/2均衡分离可产生可育配子，因此与同源三倍体相比，同源四倍体的育性较高。

同源四倍体基因的分离比较复杂：

对一对基因（A、a）来讲，二倍体中杂合体只有一种Aa，在同源四倍体中杂合体有3种：

三显体（AAAa）、二显体（AAaa）、单显体（Aaaa）。

三种杂合体形成配子的种类和比例各不相同。

如果三显体（AAAa）联会时，4条同源染色体按是Ⅱ+Ⅱ配对，就有三种可能的配对情况，每种配对方式所产生的配子类型是不同的。

（三）异源多倍体

多倍体的体细胞中染色体组来源于2个或2个以上的物种。

偶数倍的异源多倍体：

体细胞中的染色体组为偶数的个体。

每种染色体组均是成双的，如AABBDD。

奇数倍的异源多倍体：

体细胞中的染色体组为奇数的个体。

如AABBD。

被子植物中约有30～35%是异源多倍体物种，禾本科植物约70%的种是异源多倍体。

普通小麦、燕麦、榨菜、荠菜、烟草、苹果、梨、樱桃、草莓以及菊、大丽菊、水仙、郁金香等为偶数倍的异源多倍体。

（1）两个不同种杂交→染色体加倍→异源多倍体

（2）杂种减数分裂异常→异常的配子结合→异源多倍体

（3）奇数倍的异源多倍体由偶数倍的异源多倍体的种间杂交获得。

萝卜甘蓝，异源四倍体（双二倍体），2n=4x=36

2n=18萝卜RR×

BB甘蓝2n=18

F1RB（9+9）

加倍

RRBB（18+18）根似甘蓝叶似萝卜

又如异源六倍体AABBDD与异源多四倍体AABB杂交，得到AABBD奇数异源五倍体。

（1）具有双亲的特性，抗逆性强，适应性广，种子大而多等。

（2）偶数倍异源多倍体可育，奇数倍异源多倍体高度不育。

（3）等位基因分离正常，但基因之间相互作用复杂。

（四）多倍体的诱发

1、物理方法：

高温、低温、离心、超声波、嫁接、切断等方法。

茄属植物切断梢端→摘除侧芽→切口处长出愈伤组织→不定芽→剪下不定芽插枝→四倍体。

2、化学方法：

用化学药剂处理产生多倍体。

如秋水仙素、异生长素、萘骈乙烷等。

秋水仙素（C22H25O6N）应用较广，它的作用是抑制纺锤体的形成。

秋水仙素浓度一般0.01%—0.4%，0.2%左右用的最广泛。

用它处理种子、茎芽或幼苗，处理时间要适当。

是从秋水仙植物的鳞茎和种子中提取的，易溶于水，有剧毒，用时小心。

3、组织培养：

利用细胞全能性，以花药或胚囊等培养出单倍体植株，再加倍即可得同源多倍体纯合株系。

（五）多倍体的应用

在植物育种工作中应用广泛，动物由于育性问题受到限制。

1、同源多倍体应用：

三倍体的西瓜、香蕉、甜菜、白杨等。

无籽西瓜的培育过程：

四倍体西瓜和二倍体西瓜杂交育成的。

二倍体西瓜幼苗（2n=2x=22）

↓秋水仙素

↓

四倍体种子（2n=4x=44）

四倍体西瓜植株（2n=4x=44）♀×

二倍体西瓜♂（2n=2x=22）

（带隐性标记嫩绿、无条纹）（显性标记、具深绿色平行条纹）

三倍体西瓜种子（2n=3x=33）[四倍体西瓜植株上结出]

三倍体西瓜植株

↓用二倍体西瓜花粉刺激三倍体西瓜♀花（与三倍体西瓜相间种植）

无籽西瓜（有条纹）

注意事项：

（1）要选择标记：

♀隐性标记，无条纹。

♂显性标记，有条纹。

（2）选择合适的亲本：

一定要用4倍体作母本。

如果2倍体作母本的话，3倍体雌花的胚珠会生成硬壳（似种子）。

（3）4倍体作母本与2倍体杂交，3倍体上的第一朵花的胚珠也可能会生成硬壳，应除去。

2、异源多倍体应用——实例

（1）普通小麦（异源六倍体）

野生一粒小麦×

拟斯捭尔脱山羊草

AA（2n=2x=14）↓BB（2n=2x=14）

杂种AB（7+7）

↓加倍

拟二粒小麦×

方穗山羊草（滔氏麦草）

AABB（2n=4x=28）DD（2n=2x=14）

杂种ABD（2n=3x=21）

普通小麦

AABBDD（2n=6x=42）

（2）小黑麦（异源八倍体）

普通小麦AABBDD（2n=6x=42）×

黑麦RR（2n=2x=14）

F1杂种ABDR（4x=21+7）

↓加倍

小黑麦AABBDDRR（2n=8x=56）

三、非整倍体变异

（一）单体（2n-1）：

体细胞中某对染色体缺少了一条的个体。

动物、植物、人类中都有发现。

1、表型效应：

正常或异常。

（1）是某些动物特有的种性：

例如XO、ZO性决定类型的动物。

鸭子♀ZO，蝗虫、蟑螂、蟋蟀的♂是XO型，都是正常的表型。

（2）植物的单体：

二倍体的单体都不能成活，多倍体产生的单体比较容易成活。

因缺少单条染色体的影响要比缺少一套染色体的影响大，可见遗传物质的平衡的重要性。

多倍体中缺少一条染色体引起的不平衡可以由其他基本染色体组得到补偿，虽然表现不是很正常，但是能活下去并很好的繁殖。

例如异源六倍体小麦2n=6x=42，理论上可以得到21种单体，事实上也得到了21种单体，称为小麦的单体系统。

2、配子：

产生n和n-1两种类型的配子，理论上1：

1。

（二）缺体（2n-2）：

体细胞中某缺少了同源染色体的个体。

二倍体产生的缺体不能存活，仅存在于多倍体生物中。

1、表型：

例如小麦得到了21种缺体，表现生活离差、育性低、各具有特定的形态特征。

2、来源：

通常由单体自交产生。

n-1这样的配子结合可产生2n-2的合子。

3、配子：

产生n-1的配子、生活力低。

（三）三体（2n+1）：

体细胞中增加了与某对同源染色体同源的一条染色体的个体。

一般都能存活，但表现各种特殊的性状，不同于正常的性状。

（1）三倍体自交

（2）同源三倍体和二倍体杂交（3）减数分裂异常（染色单体不分离等）形成的配子结合。

产生n和n+1两种类型的配子。

（四）四体（2n+2）：

体细胞中多了2条同源染色体的个体。

三体自交的后代群体。

三体n+1配子结合可产生2n+2的四体。

产生n+1的配子。

7.3染色体变异的应用

一、基因定位：

1.缺失：

能够把隐性基因定位到某个染色体的某一臂上。

（1）F1载有显性基因的染色体缺失假显性表现

（2）F1隐性个体进行细胞学鉴定或者组型分析：

有无缺失环等，找出缺失区段－－基因所在的区段。

2.易位:

把基因定位到特定染色体

例如发现C（红花）－c（白花）与染色体3和4的易位点连锁（即与半不育连锁），又与4和5的易位点连锁。

由此我们可以推测：

该基因位于染色体4上。

二、利用易位引进野生种植物的某一染色体区段

野生种往往带有抗病虫等抗性基因，如果通过杂交，把野生种的整套或整条染色体输入栽培种，往往在带进抗性基因的同时，带进许多野生性状，只输入个别抗性基因又较困难。

因此，育种上常采用辐射等方法，使野生种上带有抗性基因的染色体易位到栽培种的染色体上，而把不符合要求的野生型基因通过缺失予以排除。

这种染色体水平的遗传操纵，也称为染色体工程。

三、“平衡致死系”永久保存p289

四、单倍体的应用

（1）用以代替自交系或直接作为品种用于生产。

一倍体和单倍体是遗传上的纯系，经加倍后形成正常二倍体，就可恢复育性，用之代替多代回交所得的纯系作为杂交育种的亲本，可以大大缩短育种年限。

加倍后的纯系，若性状优良，可以直接用于生产。

（2）克服远缘杂种的不育性。

远缘杂种配子不育，可以利用远缘杂种的花粉培养，然后加倍成二倍体，以恢复育性。

（3）作为诱变育种的材料，单倍体诱变效果好，突变的频率高。

（4）用于遗传研究，单倍体能更清楚地反映性状和基因的关系。

五、同源三倍体在农业上的应用：

同源三倍体具有高度不育的特性。

例：

无籽西瓜（X=11）

二倍体（2n=2X=22=11Ⅱ）

同源四倍体×

二倍体

（2n=4X=44=11Ⅳ）↓

同源三倍体西瓜（无籽）

2n=3X=33=11Ⅲ

⎽人工创造的同源三倍体：

葡萄（如新疆葡萄）

同源三倍体香蕉

7.4人类染色体异常和疾病

（一）结构变异：

1、缺失

①猫叫综合征：

人的第5号染色体短臂缺失，发病率1/5万，女性多于男性。

染色体组型46，XX（XY），5P-。

表现眼距较宽、耳位低下、智力迟钝、哭声轻、音调高、似猫叫，患儿多数出生早期便死亡。

②慢粒白血病（慢性骨髓性白血病），人的第22号染色体的长臂缺失了一段引起的，核型是46XX（XY），22q-。

这条染色体叫费城染色体（ph）P-短臂；

q-长臂；

-缺失；

+是添加。

2、易位:

人体染色体相互易位，容易导致肿瘤，卵巢乳突肿瘤、腮腺混合瘤。

（二）数目变异

1、单体：

卵巢退化症：

44+X0，无

卵巢，闭经，貌似女性，第二性征不良。

2、三体

①睾丸退化症（原发性小睾症、先天性睾丸发育不全症）：

概率1/1000，患者男性，小睾、无精、无须、女性型乳房等。

人44+XXY，还有44+XXX；

XYY

②21三体（三体综合症；

唐氏综合症）:

44+XX（XY）+21卵细胞减数不分离,母亲年龄增高或过小,也与父亲年长有关。

母亲年龄

21三体发生率

＜29

1/3000

30-34

1/600

35-39

1/280

40-44

1/70

45-49

1/40

、

复习思考题、作业题：

（一）是非题：

1.易位杂合体必然都是半不孕的。

（-）

2.一个由（1、2、3、4、5、6）（1、2、3、4、5、6）（1＇、2＇、3＇、4＇、5＇、6＇）（1＇、2＇、3＇、4＇、5＇、6＇）染色体组成的个体，称之为双二倍体。

（+）

3.臂内倒位杂合体在减数分裂时，如果倒