5.3《人类遗传病》.ppt

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人类遗传病,学习目标:

1.举例说出人类遗传病的类型2.了解人类遗传病的监测和预防3.认识人类基因组计划的内容和意义学习重点:

人类遗传病的类型及监测和预防学习难点:

人类基因组计划的意义及与人体健康的关系,【质疑】1、感冒发热是不是遗传病？

为什么？

2、先天性疾病是否都是遗传病？

一、单基因遗传病,、显性遗传病,染色体显性遗传病：

抗维生素佝偻病等,常染色体显性遗传病：

如多指、并指、软骨发育不全等,Y染色体显性遗传病：

男人毛耳等,2、隐性遗传病,常染色体上隐性遗传病：

白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等,染色体上隐性遗传病：

红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,多指,并指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,抗维生素佝偻病,外耳道多毛症“毛耳”伴Y遗传父子孙,白化病,苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。

头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。

苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸（正常）,苯丙酮酸（异常）,积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。

目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。

所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。

苯丙酮尿症,进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。

主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。

患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。

患儿多于45岁发病，一般不晚于7岁。

患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，进行性肌营养不良多在3岁以后才引起注意。

会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如鸭步。

易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌，腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。

二、多基因遗传病,（多对基因+环境）,无脑儿、唇裂（兔唇）、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,唇裂,三、染色体异常（数目、结构）遗传病,XXY,（数目）,21三体综合征,XYY,XO（性腺发育不良）,先天性愚型21三体综合征,性腺发育不良特纳氏综合症XO型,主要的外部特征：

身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。

优生,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询（主要手段）,提倡“适龄生育”,产前诊断,四、遗传病的检测和预防,禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：

“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

”,“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。

如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子（XHY）与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩,C,产前诊断,

（1）、羊水检查、B超检查；

（2）、孕妇血细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。

优点：

及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一,方法：

提倡适龄生育,1、人类基因组计划（HGP）：

测定人类基因组（24条染色体）脱氧核苷酸序列

（1）1990年计划开始；2001年草图发表（85%、不精确）；2003年测序完成。

（2）参与国：

美、英、德、日、中（1%）；（3）结果：

31.6亿个碱基对；2万2.5万个基因。

2、与人体健康的关系：

阅读资料搜集与分析,人类基因组计划与人体健康,一、定义：

由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

二、分类：

1、单基因遗传病：

由一对等位基因控制的遗传病。

常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显2、多基因遗传病：

两对以上等位基因控制的遗传病。

唇脑冠哮高压尿3、染色体异常遗传病：

由于染色体结构或数目异常引起的遗传病。

性不良愚加猫叫三、监测与预防：

方法：

遗传咨询、产前诊断等四、人类基因组计划（HGP）：

测定人类基因组（24条染色体-22+XY）脱氧核苷酸序列,课堂小结,1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病D性染色体结构变异疾病,2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病,4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A12.5%B25%C75%D50%,B,A,5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病DX染色体显隐性遗传病,6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？

23AX22AX21AY22AYA和B和C和D和,C,C,7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传D常染色体上隐性遗传,B,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体病（7）性腺发育不良G.性染色体病,