细胞质遗传人类遗传病与优生.docx
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细胞质遗传人类遗传病与优生
【高考预测】
1.细胞质遗传；
2.人类遗传病与优生
3.基因突变、伴性遗传与人类遗传病的综合应用
4.生殖发育与人类遗传病的综合应用
【难点突破】
难点一基因突变的原因、特征及与性状的关系
1．基因突变的原因分析
2.基因突变与性状的关系
（1）基因突变可间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。
（2）基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：
①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。
②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如AA→Aa。
③不直接编码氨基酸的基因片段（DNA片段）发生改变。
【误区警示】
（1）基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
（2）基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。
（3）基因突变一般发生于DNA分子复制过程中。
例1．下列有关基因突变的叙述，错误的是（ ）
A．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变
B．诱发突变的突变率比自然突变的突变率高
C．基因突变是生物进化的重要因素之一
D．基因碱基序列改变不一定导致性状改变
难点二基因重组的理解
基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。
例2．以下有关基因重组的叙述，正确的是（ ）
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组
C．基因重组导致纯合体自交后代出现性状分离
D．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的
解析：
选A。
基因重组主要有以下几种类型：
①在生物体进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，非同源染色体自由组合，这样非同源染色体上的基因就进行了重组；②在减
难点三常见人类遗传病归类
例3．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（ ）
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素
D佝偻病
X染色体
显性遗传
XaXa×XAY
选择
生男孩
B
红绿色盲症
X染色体
隐性遗传
XbXb×XBY
选择
生女孩
C
白化病
常染色体
隐性遗传
Aa×Aa
选择
生女孩
D
并指症
常染色体
显性遗传
Tt×tt
产前基
因诊断
难点四单基因遗传病的判定
根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：
1．先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传
（1）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基因控制的隐
性遗传病。
（2）遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显
性遗传病。
2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传
（1）隐性遗传情况判定：
在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即
父正女病），就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正），就一定是常染色体隐性遗传病。
（2）显性遗传情况判定：
在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的（即
父病女正），就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者（即母正儿病），就一定是常染色体显性遗传病。
3．不能确定判断类型
若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。
例4．以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是（ ）
A．③①②④
B．②④①③
C．①④②③
D．①④③②
解析：
选C。
①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病。
难点5基因突变，伴性遗传与人类遗传病的综合应用
例5．约翰（男）和珍妮（女）的母亲由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。
现发现约翰患有血友病（由X染色体上的隐性基因控制），珍妮患有侏儒症（由常染色体上隐性基因控制），约翰和珍妮的父母、外祖父母、祖父母表现都正常。
（1）现怀疑约翰和珍妮的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐射有关。
你认为他俩所患的疾病的致病基因，谁更有可能是由于核辐射导致的结果?
为什么?
（2）如果约翰和珍妮将来结婚，为减少生出病孩的几率，你认为是否应该考虑选择孩子的性别?
为什么?
（3）基因检测可以确定胎儿的基因型。
如果约翰和珍妮结婚后，珍妮怀了一个男性胎儿，你认为是否有必要通过基因检测来测定该男婴是否带有血友病基因?
为什么?
【答案】
（1）珍妮。
伴X隐性遗传呈交叉遗传，男性患病由他母亲传来，而常染色体显性遗传，后代有病，至少亲代之一有人患病，根据受过核辐射考虑，伴X隐性遗传可能因核辐射引起基因突变，也可能遗传，而常染色体显性遗传亲代至少有一方患病，因亲代无病，很可能是突变得来的。
（2）不需要。
因为侏儒症的致病基因在常染色体上，与性别无关。
（3）有必要。
因为珍妮的基因型可能是
或
，如果是后者，尽管胎儿是男性，患病的几率是50％
难点6生殖发育与人类遗传病的综合应用
例6．下图为某女性在一次生殖过程中生出男孩甲和乙的示意图：
（1）图中产生精子的器官是，过程X卵细胞发生的场所是；过程“X的发生对后代遗传物质的意义是。
（2）过程Y的细胞分裂方式是。
（3）人胚胎发育经历的时期是（用文字和箭头表示），其中，最关键的时期是，它是植物极细胞和动物极细胞同时进行的方式形成的。
（4）结构M内静脉的功能是。
（5）已知个体甲控制某性状的基因型为Aa，乙为AA，其最可能的原因是
（6）若甲乙分别在两个自然环境差异很大的国家长大。
举出一例两人一定相同的性状特征；举出一例两人可能不同的性状特征。
（7）已知甲为六指（常染色体显性遗传病）的纯合体患者，结婚之前已通过手术将多余的手指切除，且他的婚配对象是正常指，则其子女是否患六指症?
；说明原因。
（8）若甲乙分别和一对有着与图中相同来源的两个女性结婚，这两对夫妇所生的子女相比较，性状差异很多，指出引起这些差异的3种可能的原因：
①，
②，
③。
（9）计划生育是我国的基本国策，根据图中生殖发育过程，写出两种节育的措施。
【易错点点睛】
易错点1细胞质遗传
1．ber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变所致。
某女士的母亲患有此病。
如果该女士结婚生育，下列预测正确的是
A．如果生男孩，孩子不会携带致病基因
B．如果生女孩，孩子不会携带致病基因
C．不管生男或生女，孩子都会携带致病基因
D．必须经过基因检测，才能确定
【错误答案】D
【错解分析】认为该基因在线粒体上，线粒体属细胞质中的细胞器。
在减数分裂形成配子时随机分配，因此要经过基因检测。
该题考查细胞质遗传的特点，由于细胞质遗传总表
2．用雄性不育系培育玉米杂交种子时，有这样一种途径；在4个品系A、B、C、D中，每处用A[S（rr）]与B[N（rr）]杂交，同时也用C[S（rr）]与D[N（RR）]杂交，分别得到杂交种AB与CD。
第二年把第一年所得的两个杂交种再相互杂交（AB×CD）．得到的ABCD杂交种进行自交，子代中可育的占总数的
A．
B．
C．
D．
可育个体占：
【正确解答】C
【特别提醒】
（1）抓住细胞核遗传与细胞质遗传的区别，联系细胞核遗传中的显性的相对性，伴性遗传的特点，结合环境对生物性状表现的影响来分析生物的遗传现象如遗传图表，遗传系谱等。
（2）明确三系配套育种中的恢复系，保持系和雄性不育系的特点和它们在配制杂交种时的作用。
（3）由于杂种优势只能保持一代，因此每年要配制杂交种。
有些作物品种需利用杂种优势；种植时要杂交种。
而有些作物品种需要纯合体，育种时需选择纯优，淘汰杂劣。
【变式探究】
1、某种果蝇中有一种称为性比的基因，它使子代中只出现雌性个体。
把具有这一性状的果蝇的细胞质注射到正常的雌果蝇体内。
可使后者变为只产雌蝇的果蝇。
由此可见。
性比基因的遗传属于遗传。
如果将具有这种基因的雄果蝇与不具有这种基因的雌果蝇交配，产生的后代性比为，其中的雌果蝇成熟后再与不具有这种基因的雄性个体交配产生的后代性比为。
2以下A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在不同家庭中的遗传系谱图，分析回答
（1）甲遗传病的致病基因最可能位于人体细胞的中，这种遗传属于遗传，判断的依据是
（2）乙遗传病的致病基因最可能位于上，这种遗传属于遗传，判断的依据是
（3）某对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若第一胎生了一个儿子，则该儿子两病兼发的可能性是。
若第二胎生了一个女儿，则该女儿只患一种病的概率是。
答案：
（1）线粒体细胞质遗传母亲患病，后代肯定患病，表现出明显的母系遗传
（2）y
易错点2人类遗传病与优生
1．性低血压是一种人类的遗传病。
为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①②B．②③C．③④D．①④
2．下表是4种遗传病发病率的比较。
请分析回答四种遗传病中属于隐性遗传病的是
甲病
乙病
丙病
丁病
非近亲婚配
后代发病率
1：
31000
1：
1450
1：
38000
1：
40000
表兄妹婚配
后代发病率
1：
8600
1：
1700
1：
3100
1：
3000
A．甲、丙病B．甲、丙、丁病
C．仅乙病D．四种病
3．根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的规定，判断下图所示的系谱中A男子和B女子
A．属三代以内旁系血亲，不能婚配
B．属直系血亲，不能婚配
C．属三代以外旁系血亲，可以婚配
D．有亲缘关系，不能婚配
【特别提醒】
（1）遗传学的原理是禁止近亲结婚的理论依据，利用遗传学知识准确说明近亲结婚的危害。
计算和比较近亲结婚和随机婚配的发病率，并判断遗传病类型和方式。
（2）分析，判断单基因遗传病的系谱时，可结合分离定律，自由组合定律，伴性遗传特点，细胞质遗传特点进行综合分析、判断、计算。
（3）“双无生有”，“双有生无”可作为遗传病显隐性关系的—般判断方法。
而“父病女正”可作为显性致病基因不在K染色体的判断依据，“母病儿正”则可作为隐性致病基因不在X染色体上的判断依据。
【变式探究】
1、是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是
A
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
B
白化病
常染色体隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
C
抗维生素
D佝偻病
X染色体显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
D
并指症
常染色体显性遗传
Tt×tt
产前基因诊断
2有一女青年，本人身体健康，现与姑表哥恋爱，她的叔父患先天性聋哑，请你根据所学遗传学知识，向这名女青年说明近亲结婚的危害。
（提示：
先天性聋哑是一种隐性遗传病，正常人群中该基因携带者为
）。
【2013高考突破】
1某种子站由于不慎把玉米的保持系和恢复系种到了一块地里，则在恢复系上可获得种子的基因型是
A．N（rr）和N（Rr）
B．N（Rr）和S（Rr）
C．S（rr）和S（Rr）
D．N（RR）和N（Rr）
答案：
D解析：
恢复系作为母本，可接受自身的花粉，也可以接受保持系的花粉
2有关三系配套生产杂交种的叙述中，不正确的是
A．雄性不育系只能作母本
B．保持系除可育外，其余性状与不育系完全相同
C．N（RR）和S（RR）都可作恢复系
D．杂交种从恢复系上获得
3以下情况，属于染色体变异的是①唐氏综合征患者细胞中的第21号染色体有3条②同源染色体之间产生了相应部位的交叉互换③染色体数目增加或减少④花药离体培养后长成的植株⑤非同源染色体之间自由组合⑥染色体上DNA碱基对的增添、缺失
A．②④⑤
B．①③④⑤
C．②③④⑥
D．①③④
答案：
D解析：
染色体变异色括染色体结构的变异和数目的变异。
②⑤属基因重组，⑥是基因突变。
4某一正常女性与患抗维生素D佝偻病的男子结婚，现已怀孕。
为避免生出病孩向你进行遗传咨询，你的正确指导是①终止妊娠②进行产前诊断③只生男孩④只生女孩⑤多吃含钙食品
A．①
B．⑤②
C．②③
D．②④
5在以下的系谱中，1、2、3的基因型最可能是什么?
1
2
3
A
XAXA
XaY
XAY
B
Aa
Aa
aa
C
XaXa
XAY
XAY
D
aa
Aa
aa
答案：
A解析：
根据系谱判断遗传方式最可能为X染色体隐性伴性遗传。
6在下图人类遗传系谱中，最可能的遗传方式为
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传
C．X染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传
答案：
C解析：
系谱中表现出连续发病，且父亲患病女儿必患病等特点，从可能性大小方面分析。
7如图为患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ1不是乙病的携带者，下列说法中哪一项是错误的是
A．甲病致病的基因位于常染色体上，为显性遗传
B．若Ⅱ5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为
C．乙病致病基因位于X染色体上，为隐性遗传
D．假设Ⅱ1与Ⅱ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为
，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配
8.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（ ）
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
9.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。
以下疾病属于多基因遗传病的是（ ）
①哮喘病
②21三体综合征
③抗维生素D佝偻病
④青少年型糖尿病
A．①②
B．①④
C．②③
D．③④
10.人类遗传病种类较多，发病率高。
下列选项中，属于染色体异常遗传病的是（ ）
A．抗维生素D佝偻病
B．苯丙酮尿症
C．猫叫综合征
D．多指症
11.人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为（ ）
A．46,20
B．23,10
C．22（常）＋X＋Y,10
D．22（常）＋X＋Y,11
【答案】C
12.人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。
白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。
下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。
请据图回答有关问题：
（1）分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因________发生突变所致。
（2）分析乙图可知，苯丙酮尿症是由________染色体上的________性基因控制的。
（3）乙图中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为_____、_____。
（4）乙图中Ⅲ10是患病女孩的几率是________。
请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。
13.根据人类ABO血型系统，人类的血型可分为A型、B型、AB型和O型四种，其分类的主要依据是红细胞表面的抗原种类。
红细胞表面仅含A抗原的为A型，仅含B抗原的为B型，同时含A、B抗原的为AB型，O型者红细胞则不含两种抗原，但通常含有可以形成A、B抗原的物质H（无H者也被视为O型）。
上述抗原的形成由两对基因控制，这两对基因分别位于两对同源染色体上，其中基因H编码的酶能促使前体物质转变为物质H，但它的等位基因h则不能编码这种酶；基因ⅠA能编码的酶能促使H转变为A抗原，基因ⅠB编码的酶能促使H转变为B抗原，但它们的等位基因i则不能编码这两种酶。
A抗原、B抗原以及它们的前体物质之间的关系如右图所示。
请分析回答下列问题。
（1）表现为A型的人，其基因型可能是，
（2）一个O型的女子，与A型男子结婚，生下AB型的后代，该女子的基因型是。
（3）一对基因型分别为
和
的父母，生出O型子女的几率是。
（4）该实例体现了基因控制性状表达的一种情况，即基因可以通过，从面控制性状。
（5）有人在咖啡中发现了一种酶，能将B型红细胞变为O型红细胞，这种酶的具体作用是，如果今后可以根据需要，从咖啡中提取这种酶，人为改变红细胞表面抗原的种类，这项技术属于。
9下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。
请据图回答：
（1）甲病致病的遗传方式是。
（2）已知Ⅱ-3和Ⅱ-8两者的家族均无乙病史，则乙病的致病基因位于染色体上，为性基因。
（3）若Ⅲ-11和Ⅲ-12分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿羊水脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种遗传病。
可供选择的措施有：
A．染色体数目检测
B．性别检测
C．基因检测
D．无需进行上述检测
请你根据系谱图分析：
①Ⅲ-11采取什么措施：
（序号），理由是：
。
②Ⅲ-12采取什么措施：
（序号），理由是：
。
（4）在进行产前诊断时，通常采用基因检测，若要诊断胎儿是否含有甲病基因，分子生物学实验室中的操作方案及预期结果是。
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