生物：5.3《人类遗传病》(人教版必修二)优质PPT.ppt

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5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。

我国遗传病的发病现状：

遗传病对人类有哪些危害呢？

1、危害人类身体健康2、贻害了子孙后代3、增加了家庭和社会负担。

小组讨论,（提示：

可从患者、后代、家庭和社会方面分析）,对策:

除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法提倡和实行优生,二、人类的遗传病的预防优生,概念:

让每一个家庭生育出健康的孩子,措施,*禁止近亲结婚,*进行遗传咨询,*提倡“适龄生育”,*产前诊断,（最简单、有效的方法）,（主要手段）,（2429岁）,（优生的重要措施之一）,预防遗传病发生,是每一个人的责任,小结：

人类遗传病,*遗传病的类型,*遗传病的危害,*优生,*单基因遗传病,*多基因遗传病,*染色体异常遗传病,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）多指D.多基因遗传病（5）青少年型糖尿病E.X隐（6）红绿色盲.F.染色体异常病,连连看,在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？

（）23A+X22A+X21A+Y22A+YA、和B、和C、和D、和,考考你,C,优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学，以下属于优生措施的是（）,*练一练,避免近亲结婚提倡适龄生育选择剖腹分娩鼓励婚前检查进行产前诊断A.B.C.D.,B,课后作业,1、课外阅读：

*人类的基因组计划的相关问题。

2、研究性课题：

*调查广利高中高度近视遗传病的发病率3、完成学案中相关练习,欢迎指教!

事例一,达尔文和表妹爱玛生育6子4女，三个中途夭折，三个终生不育，4个病魔缠身，智力低下，都属低能。

摩尔根,和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。

事例二,大自然讨厌近亲结婚！

科学家的悲剧,每个人都携带56个不同的隐性致病基因随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。

近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。

往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。

我国婚姻法规定：

直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。

下列哪些不是自己的近亲,爸爸,舅妈,哥哥,叔叔,表姐,姑父,妹妹,外甥,姐夫,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子,林黛玉,叔、伯、姑,孙子女,子女,贾宝玉,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,薛宝钗,舅、姨,遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？

产前诊断,检测手段：

1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,优点：

及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。

提倡“适龄生育”,一般在2429岁生育为好。

（一）单基因遗传病,分类：

常染色体隐性遗传病：

常染色体显性遗传病：

常染色体遗传病,伴性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症,伴X显性遗传病：

伴X隐性遗传病：

抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,伴Y遗传病：

外耳道多毛症,多基因遗传病,染色体异常遗传病,猫叫综合症,21三体综合症,性腺发育不良,如唇裂、原发性高血压、无脑儿、青少年型糖尿病等。

二、人类的遗传病的预防优生,概念:

让每一个家庭生育出健康的孩子。

措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,（最简单、有效的方法）,（主要手段）,（2429岁）,（优生的重要措施之一）,*常染色体遗传,*伴性遗传,显性遗传,隐性遗传,伴X遗传,伴Y遗传,显性遗传,隐性遗传,单基因遗传病,指受一对等位基因控制的遗传病。

常染色体遗传（显）,并指,多指,软骨发育不全,常染色体遗传（隐）,白化病,病因：

缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素。

症状：

表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。

苯丙酮尿症,常染色体遗传（隐）,病因：

患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出症状：

智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭味,伴X遗传（显）,抗维生素佝偻病,病因：

患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：

X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢,伴X遗传（隐）,进行性肌营养不良,其它实例：

红绿色盲血友病,进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。

患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。

一般于4-5岁发病，20岁前死亡。

伴Y遗传,外耳道多毛症,特征：

患者全为男性父传子，子传孙,2、多基因遗传病,如唇裂、原发性高血压、无脑儿、青少年型糖尿病等。

特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,多对基因+环境,由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

3、染色体异常遗传病,猫叫综合症,数目异常：

结构异常：

21三体综合症,概念：

由染色体异常引起的遗传病。

性腺发育不良,猫叫综合征,病因：

第5号染色体部分缺失症状：

患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫。

患儿生长发育迟缓，智力低下。

大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。

21三体综合征*,病因：

体细胞内多了一条21号染色体。

症状：

智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：

眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。

约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。

性腺发育不良,病因：

患者缺少了一条X染色体症状：

身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。

练一练,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子（XHY）与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩,C,（2005江苏）近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（）A、近亲容易使后代产生新的致病基因B、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C、部分遗传病由隐性基因所控制D、部分遗传病由显性基因所控制,C,练一练,（2005广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）,C,人类基因组计划,什么是人类基因组计划？

计划的目的？

测几条染色体？

哪些国家参与？

进展情况？

研究性课题调查广利高中高度近视的遗传病,某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数,x100%,