第4单元第19讲 人类遗传病与优生Word格式.docx
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男女患病比率
单基因遗传病
常染
色体
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
伴X
染色体
代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
多基因遗传病
①家族聚集现象；
②易受环境影响；
③群体发病率高
染色体异常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
3．判断下列遗传系谱图的遗传方式
（1）图1最可能的遗传方式是伴Y遗传。
（2）图2最可能的遗传方式是伴X隐性遗传。
（3）图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。
（4）图4最可能的遗传方式是伴X显性遗传。
（5）图5的遗传方式是常染色体显性遗传。
题型一 人类遗传病的类型与特点
1．下列说法中正确的是（ ）
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D．遗传病是仅仅由遗传因素决定的疾病
答案 C
解析 大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病；
家族性疾病可能是遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病；
遗传病是由遗传物质发生改变引起的，但受环境的影响。
2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
①遗传物质改变的一定是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②B．③④
C．①②③D．①②③④
答案 D
解析 ①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。
②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。
③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。
④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21－三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
归纳提升
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现出同一种病
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因
可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关
可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关
遗传物质发生改变引起的
关系
（1）先天性疾病不一定是遗传病
（2）家族性疾病不一定是遗传病
（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病
举例
先天性遗传病：
先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症
先天性非遗传性疾病：
胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕
后天性非遗传病：
由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症
题型二 减数分裂异常与人类遗传病的关系
3．绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。
同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。
同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。
医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。
下列分析正确的是（ ）
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
答案 A
解析 X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，A正确；
据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；
妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；
遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。
4．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是（ ）
A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
解析 由图可知，若发病原因为减数分裂异常，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；
患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；
若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。
题后反思
遗传病形成原因——减数分裂异常
（1）某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n＋1）、（n－1）条染色体的配子，如图所示。
（2）性染色体在减数分裂时分裂异常分析
卵原细胞减数分裂异常（精原细胞
减数分裂正常）
精原细胞减数分裂异常（卵原细胞减数分裂正常）
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
MⅠ时异常
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
XO
MⅡ时异常
XXX
YY
XYY
－
题型三 遗传病的家系分析（加试）
5．如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。
排除基因突变，下列推断不合理的是（ ）
A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上
B．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
C．若Ⅰ2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上
D．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者
解析 由于亲代都正常，子代男性为患者，应为隐性遗传，但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病，A项正确；
若Ⅰ2携带致病基因，则为常染色体遗传，Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合子，再生一个患病男孩的概率是1/4×
1/2＝1/8，B项正确；
若Ⅰ2不携带致病基因，而Ⅱ4是患者，则为伴X染色体隐性遗传，亲本Ⅰ1是携带者，Ⅱ3是携带者的概率为1/2，C项正确、D项错误。
6．（2015·
山东，5）人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。
不考虑基因突变和染色体畸变。
根据系谱图，下列分析错误的是（ ）
A．Ⅰ－1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B．Ⅱ－3的基因型一定为XAbXaB
C．Ⅳ－1的致病基因一定来自于Ⅰ－1
D．若Ⅱ－1的基因型为XABXaB，与Ⅱ－2生一个患病女孩的概率为
解析 图中的Ⅰ－2的基因型为XAbY，其女儿Ⅱ－3不患病，儿子Ⅱ－2患病，故Ⅰ－1的基因型为XaBXab或XaBXaB，A正确；
Ⅱ－3不患病，其父亲传给她XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确；
Ⅳ－1的致病基因只能来自Ⅲ－3，Ⅲ－3的致病基因只能来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因可以来自Ⅰ－1，也可来自Ⅰ－2，C错误；
若Ⅱ－1的基因型为XABXaB，无论Ⅱ－2的基因型为XaBY还是XabY，Ⅱ－1与Ⅱ－2（基因型为XaBY或XabY）生一个患病女孩的概率均为1/2×
1/2＝1/4，D正确。
图形解读
系谱图中遗传方式的判断方法
考点二 人类遗传病与人类未来
1．遗传咨询
（1）程序
→
↓
←
（2）意义：
了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。
2．优生的措施
（1）优生的措施主要有：
婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
（2）羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。
（3）通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠（畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生）。
（4）畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。
我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
3．遗传病与人类未来
（1）个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。
（2）判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。
（3）“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
1．观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？
提示 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
2．下图为先天愚型发病率与母亲年龄的关系：
据图回答预防该遗传病的主要措施是什么？
提示 适龄生育和染色体分析。
题型一 人类遗传病、发病风险及遗传咨询与优生
1．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是（ ）
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B．羊膜腔穿刺检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系，A项错误；
羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法，B项错误；
通过产前诊断可以有效地检测胎儿是否患有某种遗传病，C项正确；
遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，然后再分析确定遗传病的传递方式，D项错误。
2．（2016·
山西四校联考）下图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α－半乳糖苷酶A的基因突变所致。
通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。
下列分析不正确的是（ ）
A．该病可通过测定α半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B．该病属于伴X染色体隐性遗传病
C．Ⅲ2一定不携带该病的致病基因
D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病
解析 由题意知，编码α半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病可通过测定α半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断；
已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病；
正常基因用A表示，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型为XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；
该病由基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病。
题型二 基因是否有害与环境有关
3．发生基因突变以后的基因应该是（ ）
A．显性基因
B．隐性基因
C．原有基因的等位基因
D．有害基因
解析 基因突变以后产生的基因可能是显性基因，也可能是隐性基因，A、B错误；
基因突变具有多方向性，往往突变为它的等位基因，C正确；
多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境，D错误。
4．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析 单基因突变可以导致遗传病，如镰刀形细胞贫血症，A正确；
染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征，B正确；
近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们后代隐性遗传病发病风险大大增加，C正确；
多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，D错误。
做模拟 练预测
1．（2016·
浙江10月选考）人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是（ ）
A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低
B．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病
C．②所指遗传病受多个基因和环境因素影响
D．先天性心脏病属于③所指遗传病
解析 染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生，①指染色体异常遗传病；
多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升，③指多基因遗传病，受多个基因和许多种环境因素的影响；
②指单基因遗传病。
故选C。
2．我国《婚姻法》规定直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚，其科学依据是（ ）
A．人类遗传病都是由隐性基因控制的
B．人类遗传病都是由显性基因控制的
C．人类遗传病都是由染色体异常造成的
D．近亲结婚可导致后代隐性遗传病的概率增加
解析 由于近亲间携带同种隐性致病基因的可能性较大，故近亲结婚可导致隐性纯合子患儿出生的概率大大增加。
3．抽取孕妇羊水中的细胞，经培养后进行显微镜检查，能够鉴别胎儿（ ）
A．是否出现肢体异常
B．是否患有红绿色盲症
C．是否患有囊性纤维病
D．是否患有猫叫综合征
解析 猫叫综合征为5号染色体部分缺失所致，可在光学显微镜下观察到；
出现肢体异常宜通过B超检查；
红绿色盲和囊性纤维病均为基因病，需通过基因检测手段确认。
4．（2015·
浙江嘉兴二模）红绿色盲属于X连锁隐性遗传病，高血压病属于多基因遗传病。
某男子患红绿色盲和高血压病，其妻子、儿子的色觉和血压都正常。
下列叙述正确的是（ ）
A．该男子幼年时一定患高血压病
B．该男子的精子均含红绿色盲基因
C．这两种遗传病的发生均与环境因素无关
D．经遗传咨询可评估子代患这两种遗传病的风险
答案 D
解析 高血压病属于多基因遗传病，成年发病率相对较高，该男子幼年时不一定患高血压病，A错误；
该男子的精子中一半含红绿色盲基因，B错误；
多基因遗传病的发生与环境因素有关，C错误；
经遗传咨询可评估子代患这两种遗传病的风险，D正确。
5．（2016·
临沂模拟）党的十八届五中全会决定，全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。
以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是（ ）
A．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义
B．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病
C．产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病
D．羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
解析 羊水检测可检测出染色体异常遗传病但不能检测出多基因遗传病。
课时训练
一、选择题
[学考必做·
演练]
1．下列说法正确的是（ ）
A．遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族先天性没有必然联系
B．位于性染色体上的基因异常所引起的遗传病为性染色体病
C．在人体不同发育阶段，各类遗传病的发病风险几乎无差异
D．新生儿和儿童遗传病发病率均低于成年人或老年人
解析 由性染色体上的基因异常引起的遗传病应属基因病而不是性染色体病；
人体不同发育阶段，各类遗传病的发病风险有较大差异，新生儿和儿童单基因遗传病发病率高于成年人或老年人。
2．（2015·
温州学业水平测试）人类的蚕豆病是由葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病，说明该病是（ ）
A．传染病
B．单基因遗传病
C．多基因遗传病
D．染色体异常遗传病
答案 B
解析 单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，而多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，染色体异常遗传病是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
人类的蚕豆病是由单个基因异常引起的，故属于单基因遗传病。
3．调查发现，人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症。
A．该症属于X连锁遗传
B．外耳道多毛症基因位于常染色体上
C．患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因
D．患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占1/2
解析 根据外耳道多毛症的特点可知，该病属于Y连锁遗传病，X染色体上无此基因，故选D。
慈溪高二期末）关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．单基因遗传病患者体内只含有一个致病基因
B．多基因遗传病在人群中发病率比较低
C．21三体综合征是染色体结构异常遗传病
D．通过家系调查与分析可推测遗传病的遗传方式
解析 单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，对于患者而言，可能存在两个致病基因（如隐性纯合患者），A错误；
多基因遗传病在人群中发病率比较高，B错误；
21三体综合征是染色体数目异常遗传病，C错误；
通过家系调查与分析可推测遗传病的遗传方式，D正确。
5．下列相关叙述错误的是（ ）
A．一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同
B．猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病
C．血友病属于单基因遗传病
D．多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病
解析 猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体结构变异遗传病。
6．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。
下列不属于遗传咨询程序的是（ ）
A．病情诊断
B．遗传方式分析和发病率测算
C．提出防治措施
D．晚婚晚育
解析 晚婚晚育是人为制定的生育政策，不属于遗传咨询程序。
7．一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，下列说法错误的是（ ）
A．患儿的X染色体来自母方
B．患儿的母亲应为色盲基因的携带者
C．该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致
D．该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条
解析 设与色盲有关的基因为B、b，该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；
孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以父亲精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；
患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。
8．（2016·
温州检测）血缘是维系亲情的纽带。
一个A型血视觉正常的男性和一个B型血色盲的女性结婚，关于他们子女的遗传性状，下列说法正确的是（ ）
A．女孩是色盲的概率大于男孩
B．女孩的血型不可能是O型
C．可能出现B型血色盲的男孩
D．可能出现A型血色盲的女孩
解析 色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其特点是男性发病率高于女性，A错误；
父母分别是A型血和B型血，他们的基因型可能是IAi和IBi，所以子女可能是O型血型，B错误；
因为父亲是A型血，如果其基因型为IAIA，则子女不可能为B型血；
但如果其基因型为IAi，则子女中可能出现B型血色盲的男孩，C正确；
因为父亲视觉正常，含XB基因，所以其女儿必定含有XB基因，因而不可能出现A型血色盲的女孩，D错误。
9．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如下图）。
下列说法正确的是（ ）
A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者
C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2
D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩
解析 由于患者Ⅲ－11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病，A项错误。
通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。
假设致病基因为a，若Ⅲ－11基因型为aa，则Ⅱ－5基因型为Aa，Ⅱ－6基因型为Aa，则再生患病男孩的概率为1/4×
1/2＝1/8；
若Ⅲ－11基因型为XaY，则Ⅱ－5基因型为XAXa，Ⅱ－6基因型为XAY，则再生患病男孩的概率为1/4，故B项正确，C项错误。
若该病为常染色体隐性遗传，则Ⅲ－9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ－9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D项错误。
[选考加试·
冲关]
10．（2015·
杭州一模）人的ABO血型受基因IA、IB、i控制，ABO血型又有非分泌型和分泌型（唾液中有相关物质）之分，这一性状受基因E和e控制。
如图为某家族的血型遗传系谱图，其中5不携带非分泌型基因，1、3、6为O型，5、7为A型，4为B型。
下列相关叙述错误的是（ ）
A．AB型血的红细胞表面有A抗原和B抗原
B．分泌型血型的遗传方式是伴X染色体显性遗传
C．Ⅰ2的基因型是IBiXEXE或IBiXEXe
D．Ⅱ4与Ⅱ5再生一个AB型血男孩的概率为1/4
解析 AB型血的红细胞表面同时含有A抗原和B抗原，A正确；
Ⅱ4和Ⅱ5生出非分泌型男性，而Ⅱ5不携带非分泌型基因，表明分泌型血型是伴X显性遗传，B正确；
Ⅰ2为分泌型血型，其配偶为O型血，子代为B型血和O型血，推测其基因型为IBiXEXE或IBiXEXe，C正确；
Ⅱ4与Ⅱ5基因型分别为IBi、IAi，他们再生一个AB型血男孩的概率为1/8，D错误。
11．（2016·
浙江
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