病理生理学答案Word文件下载.docx

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2显性水肿即凹陷性水肿。

3肝性水肿既肝脏疾病引起的全身性水肿。

4水肿发生于体腔内，体腔内水过多。

5低钾性周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传病，发作时出现低钾血症和骨骼肌瘫痪。

6高钙血症是指血清离子钙浓度大于1.25mmol／L而引起的病证。

7高镁血症是指血清镁含量高于1.25mmol／L而引起的病证。

8高钠血症是指血清钠浓度＞150mmol／L而引起的病证。

9凹陷性水肿，皮下组织内有过多的游离液体积聚时，用手指按压出现凹陷的水肿。

10缺钾是指细胞内钾的缺失。

11泵-漏机制是调节钾跨细胞转移的基本机制。

泵是指钠-钾泵，即Na+-K+-ATP酶；

漏是指钾离子顺浓度差通过各种钾离子通道由细胞内液进入细胞外液。

12漏出液是指相对密度（比重）低于1.015、蛋白质含量低于2.5g％的水肿液，细胞数少于500／100ml。

选择题

【A型题】

1A

2B。

促使液体回流至毛细血管内的有效胶体渗透压，即正常人体血浆胶体渗透压减去组织间液的胶体渗透压的差值。

3B。

等渗性脱水如果未经任何处理，则患者可通过不感蒸发、呼吸等途径不断丢失水分，从而因失水多于失盐而转为高渗性脱水。

4E

5E。

低钾血症时，神经-肌肉兴奋性降低，可出现明显的松弛无力，当累及呼吸肌时，胸廓的扩张受到限制，可出现通气功能不足，动脉血氧分压降低，二氧化碳分压升高，严重时可引起限制性通气功能障碍性呼吸衰竭。

6D。

补钾最好口服，因恶心呕吐等原因不能口服者或病情严重时，才考虑静脉内滴注；

静脉内补钾时，切勿使血钾浓度骤然升得很高，以避免发生高钾血症；

一般只有当每日尿量在500ml以上时才允许静脉滴注补钾，而且应注意浓度要低，速度要慢。

7A

8C。

调节钾跨细胞转移的基本机制被称为泵-漏机制。

泵是指钠-钾泵，即Na+-K+-ATP酶，将钾逆浓度差泵入细胞内；

漏指钾离子顺浓度差通过各种钾离子通道进入细胞外液。

9D

10A

简答题

1低容量性高钠血症渴感最明显。

因低容量性高钠血症时，细胞外液钠浓度增高，渗透压增高，细胞内水分外移，下丘脑口渴中枢细胞脱水引起强烈的渴感。

另外，细胞外液钠浓度增高也可直接刺激口渴中枢。

2低钾血症和高钾血症均引起静息膜电位与阈电位之间距离减小，以致动作电位0相除极速度和幅度降低，导致心肌传导性降低。

血清钾浓度降低导致心肌细胞膜对K+通透性增加，3相复极K+外流增加，3相复极过程延缓而T波低平。

U波是浦肯野纤维3相复极形成，正常时被心室肌复极波掩盖，低钾血症时，浦肯野纤维复极延长大于心室肌复极过程，因此出现增高的U波。

3引起血管内外液体交换失衡的因素有：

①毛细血管流体静压升高，如充血性心衰时，全身毛细血管流体静压升高；

②血浆胶体渗透压降低，如肝硬化时，蛋白合成降低；

③微血管通透性升高，如炎性水肿时，炎症介质使微血管通透性升高；

④淋巴回流受阻，如丝虫病，可引起阻塞性淋巴性水肿。

4水肿发病的基本机制是血管内外液体交换失平衡和体内外液体交换失平衡。

前者包括毛细血管流体静压增高、血浆胶体渗透压降低、微血管壁通透性增加以及淋巴回流受阻，这些因素均会导致血管内液体滤出大于回收而使组织液生成过多；

另一方面是体内外液体交换失平衡，包括GFR和近曲小管、髓袢以及远曲小管与集合管重吸收增多，导致体内钠水潴留。

5低钾血症时，骨骼肌细胞的膜电位负值增大，处于超极化阻滞状态，膜电位与阈电位间距离过大，导致其兴奋性+；

高钙血症时，Ca2+抑制Na+内流，除极受影响，阈电位上移，增大膜电位与阈电位间距离，使骨骼肌兴奋性+；

高镁血症时，Mg2+与Ca2+竞争性地进入神经轴突，对抗的作用，抑制神经-肌肉连接点释放乙酰胆碱，抑制神经-肌肉兴奋性传递，导致其兴奋性降低。

第四章

（一）名词解释

1即阴离子间隙，是指血浆中未测定的阴离子（UA）与未测定的阳离子（UC）浓度间的差值（A

G＝UA-UC），该值可根据已测定的血浆钠离子、氯离子和碳酸氢根离子的浓度来计算得到，即AG＝［Na+］-［Cl-］+［HCO3-］，正常值为12±

2mmol/L。

2即碱剩余，是指在38℃、血红蛋白氧饱和度为100%的条件下，用PaCO2为5.32kPa（40m

mHg）的气体平衡后，将1L全血或血浆滴定到pH7.4时所需要的酸或碱的毫克分子量。

如以酸滴定，则以正值表示，如以碱滴定，则以负值表示。

正常值为0±

3mmol/L。

3即缓冲碱，是指血液中一切具有缓冲作用的负离子的总和。

正常值为45～52mmol/L，平均值为48mmol/L。

4远端酸化作用：

集合管的泌氢细胞借助于管腔膜H+ATP酶泵向管腔泌H+的，也可以H+-K+-ATP酶主动泌H+并交换K+使尿液酸化。

5即乳酸酸中毒，是指当各种原因使机体严重缺氧时，葡萄糖经无氧酵解途径生成乳酸，由于乳酸生成过多超出肝脏的利用能力或严重肝脏疾患造成乳酸利用障碍，导致血液中乳酸浓度明显升高，由此引起的代谢性酸中毒。

此时血液中NaHCO3因中和乳酸分子中的H+而被消耗，乳酸分子中的酸根则加入到阴离子间隙，故乳酸酸中毒属AG增高型代谢性酸中毒。

6AG增高型代谢性酸中毒：

指血浆中不含氯的固定酸浓度增加时AG增大、血氯正常的代谢性酸中毒。

7反常性酸性尿：

存在代谢性碱中毒但尿液反而呈酸性。

8肾小管性酸中毒，指肾近曲小管HCO3-重吸收障碍和远端肾单位泌氢能力障碍引起的代谢性酸中毒。

9挥发酸：

指碳酸，因碳酸可以生成CO2从肺排出体外，故称挥发酸。

10代谢性酸中毒是指由多种原因引起的以血浆［HCO3-］原发性减少为特征的单纯性酸碱平衡紊乱。

11呼吸性碱中毒是指因肺通气增强引起的以血浆H2CO3浓度或PaCO2原发性降低为特征的单纯性酸碱平衡紊乱。

1C。

代谢性碱中毒时，HCO3-原发性增高，PaCO2继发性增高，故AB＞SB；

此外慢性呼吸性酸中毒时，由于肾的代偿，HCO3-可继发性增高，故AB＞SB，但慢性呼吸性酸中毒不在备选答案之中。

AG是指血浆中未测定的阴离子与未测定的阳离子的差值，AG增高与否可用于判

断代谢性酸中毒的类型。

AG增高型代谢性酸中毒是指除了含氯以外的任何固定酸的血浆浓度增大时的代谢性酸中毒，如乳酸酸中毒、酮症酸中毒、磷酸和硫酸排泄障碍在体内蓄积和水杨酸中毒等。

AG增高型代谢性酸中毒血氯浓度正常。

3C

4D。

机体在代谢过程中产生碱性物质，如氨基酸脱氨基所产生的氨，但氨在肝脏合成

尿素。

碱性物质主要的来源是蔬菜和瓜果中所含的有机酸盐，包括柠檬酸盐、苹果酸盐和草

酸盐。

5C

6D

7E

【X型题】

1ADE。

AG是代谢性酸中毒分类的指标，它可协助诊断代谢性酸中毒的类型、AG增高型代谢性酸中毒合并代谢性碱中毒及三重酸碱失衡。

2ABE。

休克时有效循环血量不足，组织灌流不足，固定酸堆积；

严重肾衰竭时固定酸堆积，饥饿时乳酸堆积，均引起AG增高型代谢性酸中毒。

3ACD。

尿毒症时大量固定酸根无法排泄出去而蓄积在体内，引起AG增高型代谢性酸中毒；

水杨酸蓄积同样引起AG增高型代谢性酸中毒。

4ABCDE。

代谢性酸中毒时，由于［H+］+，刺激颈动脉体和主动脉体化学感受器，反射性引起呼吸中枢兴奋，呼吸加深加快，代谢性酸中毒对心血管系统和中枢神经系统均有抑制作用。

5BC6ABCD7ABCDE。

以上原因均可引起通气增强致PaCO2升高，造成呼吸性碱中毒。

1导致肾排出HCO3-能力降低的原因成为代谢性碱中毒的维持因素。

主要有：

①有效循环血量减少；

②缺氧；

③低钾血症和盐皮质激素增多。

2单纯性酸碱平衡紊乱处于代偿期时，根据pH、HCO3-和PaCO2三个参数的相互关系，已知两个以后可以计算出另一变量的实际数值，称为代偿预计值。

意义在于所得预计值在代偿范围内即可断定为单纯性酸碱平衡紊乱，如超出代偿范围则为混合性酸碱平衡紊乱。

3代谢性酸中毒时，机体靠肺代偿来降低PaCO2，还靠肾代偿来增加泌H+、排出固定酸，回收NaHCO3。

血液中［H+］增多时，反射性刺激呼吸中枢使呼吸加深加快，呼出CO2增多，使PaCO2降低，从而使HCO3-／H2CO3比值接近正常；

血［H+］增多时，肾泌H+、产氨增多，HCO3-重吸收增多，使血浆［HCO3-］增加。

4机体缺钾可引起代谢性碱中毒，这是由于：

①细胞外液［K+］降低，使细胞内K+向细胞外转移，为维持电平衡，细胞外H+向细胞内转移，造成细胞外液［H+］降低导致碱中毒；

②由于细胞内K+向细胞外转移使肾小管上皮细胞内也缺钾，导致小管上皮细胞管腔侧胞膜H+-Na+交换增强，肾排H+增多、重吸收HCO3-增加。

故缺钾易导致代谢性碱中毒。

问答题

1急性呼吸性酸中毒：

主要靠细胞内外H+-K+交换和细胞内缓冲，尤其是红细胞内的Hb缓冲系统，血浆中CO2弥散入红细胞，主要生成：

H2CO3、H+、HCO3-，H+主要被Hb缓冲，HCO3-进入血浆与Cl-交换，血浆HCO3-有所增加

2慢性呼吸性酸中毒：

主要由肾脏代偿调节PaCO2使［H＋］增高，肾小管上皮细胞碳酸酐酶和谷氨酰胺酶活性增强，泌H+增多，重吸收HCO3-增多，血浆HCO3-增高。

3急性呼吸性酸中毒：

主要靠细胞内外H+-K＋交换和细胞内缓冲，尤其是红细胞内Hb缓冲系统，血浆中CO2弥散入红细胞，主要生成：

H2CO3、H+、HCO3-，H+主要被Hb缓冲，HCO3-进入血浆与Ca交换，血浆HCO3-有所增加；

慢性呼吸性酸中毒：

主要由肾脏代偿调节PaCO2使［H+］增高，肾小管上皮细胞碳酸酐酶和谷氨酰胺酶活性增强，泌H+增多，重吸收HCO3-增多，血浆HCO3-增高。

4混合性酸碱失衡多见于在严重复杂的原发病基础上发生合并症（如肺心病合并肾衰），也可以由于治疗措施不当而促其发生；

常见类型：

①双重失衡：

呼吸性酸中毒合并代谢性酸中毒；

呼吸性碱中毒合并代谢性碱中毒；

呼吸性酸中毒合并代谢性碱中毒；

呼吸性碱中毒合并代谢性酸中毒；

代谢性酸中毒合并代谢性碱中毒；

②三重失衡：

呼吸性酸中毒+代谢性酸中毒+代谢性碱中毒；

呼吸性碱中毒+代谢性酸中毒+代谢性碱中毒。

5常用指标正常值意义pH7.35～7.45；

酸碱指标PaO24.34～6.12kPa；

呼吸指标SB22～27mmol／L；

排除呼吸因素影响的代谢指标AB22～27mmol／L；

受呼吸影响的代谢指标BB45～52mmol／L全部缓冲碱总和BE±

3.0mmol／L；

血中碱过量或不足，常用于纠正酸碱失衡时参考AG12±

2mmol／L；

血浆未测定阴离子与未测定阳离子的差值，AG＞16mmol／L；

可帮助诊断代谢性酸中毒及混合性酸碱失衡。

6原因：

①固定酸产生和摄入过多；

②肾排酸障碍；

③碱丢失过多；

④血钾过高；

⑤含氯的成酸性制剂过量使用；

⑥肾小管性酸中毒等。

后果：

①对心血管系统影响：

心律失常，心收缩性+，血管系统对儿茶酚胺反应性+；

②对中枢神经系统（2NS）影响：

中枢抑制。

第五章



1循环性缺氧：

由于组织血流量减少使组织供氧量减少而引起的缺氧。

2淤血性缺氧，指由于静脉压升高使血液回流受阻，导致毛细血管床淤血所致的组织供氧不足，属于循环性缺氧的一种。

3当毛细血管中脱氧Hb平均浓度增加到5g/dl以上时，暗红色的脱氧Hb可使皮肤黏膜呈青紫色，称为发绀。

4血液性缺氧是由于Hb数量减少或性质改变，以致血氧含量降低或Hb结合的氧不易释出

来所引起的组织缺氧。

动脉血氧含量大多降低而氧分压正常，故又称等张性低氧血症。

5低张性缺氧，指PaO2降低使氧含量、氧饱和度降低所引起的组织供氧不足。

PaO2降

低即溶解于血液的氧所产生的张力降低，故称之。

6缺氧，指组织得不到充足氧，或不能充分利用氧时，组织的代谢、功能，甚至形态结

构都可能发生异常变化的病理过程。

7缺氧性细胞损伤主要表现为细胞膜、线粒体和溶酶体的变化。

细胞膜对离子通透性增高而有钠内流、钾外流和钙内流；

线粒体因氧分压过低而有ATP生成减少；

溶酶体因酸中毒释

出溶酶而破坏细胞。

8缺血性缺氧是由于动脉压降低或动脉阻塞使毛细血管床血液灌注量减少而引起的循环性

缺氧。

9等张性低氧血症又称为血液性缺氧，是由于血红蛋白数量减少或性质改变，以致血氧含量降低或Hb结合的氧不易释出，所引起的组织缺氧，此类缺氧的特点：

动脉血氧含量大多降低而氧分压正常故又称为等张性低氧血症。

10当吸入气氧分压过高（＞0.5个大气压）时，因肺泡气和动脉血的氧分压随着增高，使血液与组织细胞之间的氧分压差增大、氧的弥散加速，组织细胞因获得过多氧并产生大量活性氧而受损，并表现出一系列临床综合征，称为氧中毒。

（三）选择题

1B。

低张性缺氧的血氧改变为动脉血氧分压降低，氧含量降低，氧饱和度下降，静脉血氧分压和氧含量也降低，动静脉血氧含量差偏低或接近正常，血氧容量一般正常。

2A。

此类缺氧是由于血红蛋白数量减少或性质改变，以致血氧含量降低，主要特点是动脉血氧分压及血氧饱和度正常、血氧容量降低，从而导致血氧含量减少。

3C

4D

5C。

急性缺氧时，引起肺血管收缩的机制有：

①交感神经作用：

缺氧使交感神经作用于

肺血管的α受体引起血管收缩；

②体液因素作用：

缺氧可促使肺组织内肥大细胞、肺泡巨噬

细胞等多种细胞产生血管活性物质，引起血管收缩；

③缺氧直接对血管平滑肌作用：

缺氧

时平滑肌细胞钾通道关闭，钙通道开放，Ca2+内流增加引起肺血管收缩。

6B。

低氧能刺激肾脏球旁器的球旁细胞，促进红细胞生成素（ESF）的形成和释放。

ESF作用于骨髓，促使原始血细胞加速发育成熟，促进血红蛋白合成和骨髓内网织红细胞和红细胞的释放，从而使红细胞数及血红蛋白量增加。

7A。

正常成人血氧容量为20ml/dl（血红蛋白约150g／L，每克血红蛋白结合1.34～1.36ml氧），动脉血氧含量约为19ml/dl，血氧饱和度为93％。

8B。

按上述血氧容量和血氧含量计算，其动脉血氧饱和度为95％，可见该患者的动脉血氧分压和血氧饱和度正常，而动脉血氧容量、血氧含量下降，动静脉氧差缩小，符合等张性低氧血症的特点。

问答题

1严重缺氧所致细胞损伤主要为细胞膜、线粒体和溶酶体变化。

细胞膜有Na＋、Ca2+内流、K＋外流增加，细胞膜电位下降。

线粒体内酶活性降低，ATP生成减少，以至线粒体受损害。

溶酶体因酸中毒而膜破裂，大量溶酶体酶释出，溶解细胞。

严重缺氧可损伤细胞引起细胞膜内外离子分布异常。

其机制是：

①细胞膜对离子的通透性增高，离子顺浓度差通过细胞膜，致Na+内流、K＋外流、Ca2＋内流；

②线粒体呼吸功能降低，ATP生成减少，结果Na＋-K＋泵不能充分运转，亦使细胞内Na＋增多、细胞外K＋增多，同时细胞内Ca2＋逆浓度差向细胞外转运及肌质网、线粒体逆浓度差摄取Ca2＋下降，也使胞浆Ca2＋浓度增高；

③由于ATP生成减少，ATP／ADP比值下降，致磷酸果糖激酶活性增强、糖酵解加强、乳酸生成过多，使细胞外的H＋浓度升高。

2①由于肺水肿与肺动脉高压呈正相关，故有人强调肺毛细血管压力增高，导致压力性肺

水肿。

缺氧所致外周血管收缩，使回心血量增加和肺血量增多，加上缺氧性肺血管收缩反

应，导致肺动脉高压。

由于肺血管收缩强度不一致，使肺血流分布不均，在肺血管收缩较

轻或不收缩部位，肺泡毛细血管血流增加，毛细血管压增加，从而引起压力性肺水肿。

②

肺微血管壁通透性增高，导致肺水肿。

患者支气管肺泡洗出液中蛋白质含量较高，说明其

为渗出液，并有大量肺泡巨噬细胞及可测得补体C3a等引起血管通透性升高的血管活性物质。

同时肺内血压高、流速快，对微血管切应力，可能是导致微血管内皮损伤和血管通透性增加的一个因素。

3氧离曲线是指血氧分压和血氧饱和度之间的关系曲线。

氧离曲线右移，意味着Hb与氧的结合能力下降，具有缺氧代偿意义。

这是由于血液在肺的携氧，在组织的释氧功能变化和氧离曲线呈S状特性（详见题1题解），而且曲线的移位（右或左移），两点间曲线几乎作平行移动。

因此，当PaO2下降时，若尚在9.3kPa（70mmHg）以上时（肺部），处于曲线平坦段，氧离曲线移位，对血红蛋白结合氧量改变是很微小的，血液仍可携带接近正常的氧；

当血液流经组织处时，氧分压降至5.3kPa（40mmHg）此时，曲线位于陡直部分，陡直部分比平坦部分偏移更多，从生理上来说，此处却需要氧的释放，供组织利用，曲线右移，血氧饱和度下降幅度比正常人大，血液明显增加氧的释放，有利向组织供氧。

因此，曲线右移是机体缺氧的一种重要代偿机制。

但如果动脉血氧分压低于8.0kPa（60mmHg，如呼吸衰竭病人），于组织处的氧分压同样位于氧曲线陡峭部分，（即曲线右移，将使血液通过肺泡时结合氧量减少），因血液携氧过少，无额外氧释放给组织，使之失去代偿意义。

4血红蛋白氧饱和度50％时氧分压值称为P50。

正常值：

3.47～3.6kPa（26～27mmHg）。

设立的意义是血氧分压和血氧饱和度之间关系曲线（氧合血红蛋白解离曲线）特征，即氧分压在1.3～8.0kPa（10～100mmHg）曲线坡度陡直，而氧分压9.3～13.3kPa（70～100mmHg）时坡度较平坦。

由于氧离曲线受诸多因素影响，如pH降低，红细胞内2，3-DPG增加等因素可使氧离曲线右移；

反之，氧离曲线则左移。

氧离曲线无论左移或右移，总是陡直部分比平坦部分偏移更多，而P50恰巧位于曲线陡直部分，故测量P50最能代表Hb与O2亲和力大小。

大多数缺氧时（除CO中毒、Hb与O2亲和力增强的某些血液性缺氧）由于酵解增强，红细胞内2，3-DPG增多、酸中毒，使氧离曲线右移，即P50值升高，（达到50％氧饱和度时需更大，正常时为3.47～3.6kPa）P50值升高，它意味着血红蛋白与氧亲和力降低，易于将结合的氧释出供组织利用。

5

（1）缺氧所致的交感神经兴奋，血液中儿茶酚胺增加，可作用于肺血管的α受体；

（2）缺氧可使肥大细胞释放大量组胺，后者作用于肺血管壁的H1受体；

（3）缺氧可使肺内血管紧张素转换酶活性增强，结果使能强烈缩血管的血管紧张素Ⅱ增加；

（4）缺氧时停留在肺循环微聚物中的血小板，释放出具有强烈缩血管作用的TXA2；

（5）缺氧使截留在肺循环中的白细胞释放出白三烯，血管内皮细胞释放内皮素增加；

（6）缺氧时肺血管平滑肌细胞对Ca2+的通透性增加，Ca2+内流增加。

这些都会引起肺血管收缩。

6严重缺氧可引起窦性心动过缓，传导阻滞，期前收缩，甚至发生心室纤颤致死。

心动过缓一般认为与迷走神经刺激有关。

期前收缩与室颤发生与心肌细胞内K+减少、Na＋增加，使静息膜电位降低，心肌兴奋性及自律性增高和传导性降低有关。

缺氧部位的心肌静息电位降低，其与相邻的较完好的心肌之间形成电位差，而产生“损伤电流”也可成为异源激动的起源。

严重的心肌受损可导致完全的传导阻滞。



第六章

1机体在细菌感染和组织损伤时所出现的一系列急性时相的反应，称急性期反应。

2内生致热原：

产内生致热原细胞在发热激活物的作用下，产生和释放的能引起体温升高的物质。

3稽留期或高峰期或高温持续期。

发热时，当体温升高到调定点新水平时，不再继续上升，而是在这个与新调定点相适应的高水平上波动，即稽留期。

1E。

2D

1ABCD。

糖皮质激素解热的作用原理是：

抑制内生致热原（EP）的合成和释放，抑制免疫反应和炎症反应，产生中枢效应。

阻断PGE的合成是水杨酸类解热的作用机理。

第七章

（一）名词解释

1跨膜信号传导，某些信息分子不能穿过细胞膜，需通过与膜表面的特殊受体相结合才能激活细胞内信息分子，经级联反应，将细胞外信号传递至胞浆和核内，调节靶细胞功能，ERK激活。

2STAT，信号传导和转录激活因子。

激活的JAK能使STAT分子上酪氨酸磷酸化，STAT分子二聚化后进核调节基因的转录。

3受体下调，受体数量减少称为下调。

下调可使靶细胞对配体刺激的反应性减弱或消失。

4激素反应元件，指激素与核受体结合后，使核受体活化，活化的核受体在DNA上的结合

序列，称激素反应元件。

5激素抵抗综合征，指因靶细胞对激素反应性减低或丧失而引起的一系列病理变化称激素

抵抗综合征。

临床表现为相应激素的作用减弱，循环血中该激素水平升高。

6G蛋白是指可与鸟嘌呤核苷酸可逆结合的蛋白质家族。

分三聚体G蛋白和小G蛋白，前者介导在膜受体和效应器之间的信号传导，后者在细胞内进行信号传导。

7G蛋白耦联受体，指与G蛋白耦联并经G蛋白介导信号转导的一组膜受体，其结构为单一肽链7次穿越细胞膜，构成7次跨膜受体。

8细胞信号传导，是指细胞通过受体感受细胞外信息分子的刺激，经复杂的细胞内信号

传导系统的转移而影响其生物学功能。

1由于基因突变，使ADH受体合成减少或结构异常，ADH对肾小管的刺激作用减弱，cAMP生成减少，对水的重吸收减少而有大量尿排出。

2原发性高血压因血管平滑肌细胞肥大，增生引起血管壁增厚，管腔狭窄，血管重构，顺应性降低，外周阻力增加。

其发病机制与激素，细胞因子及生长因子及机械性刺激引起的信号传导异常有关。

3纯合子FH患者编码LDL受体的等位基因均有缺陷，LDL受体缺失或严重不足，血浆LDL水平可达正常人的6倍，早发动脉粥样硬化和冠心病；

杂合子患者编码LDL受体的单个基因突变，LDL，受体量为正常人的50％，血浆LDL水平为正常人的2～3倍，多