出生缺陷监测与儿童保健Word下载.docx
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难以完全代表地区出生缺陷发生水
平：
人口流动
监测时间较局限：
确诊时间不够、
跟踪难
只能反映趋势和可疑危险因素、病
因确定需要进一步的研究
以人群为基础的出生缺陷监测
抽样地区
抽样地区所有常住胎婴儿
我国孕28周至产后42天，有的国家自
怀孕至儿童满6岁
监测内容：
父母和胎儿基本情况
胎儿转归
出生缺陷诊断
出生缺陷
出生情况及婴儿随访登记表
年
月
人群监测
省（自治区、直辖市）
区（县）
街道（乡镇）
居委会（村）
填表人
职称
单位
填表日期
日
胎婴儿
编号
家庭情况
婴儿情况
监测期转归
备
注
父亲
姓名
母亲情况
非
本
地
户
口
出
生
期
性
别
孕周
（周）
出生
体重
（克
）
胎数
地点
妊娠
结局
出生7天内
生后7～27天内
生后28天～42天
姓
名
民
族
龄
孕
次
产
健
康
死
亡
缺
陷
出生缺陷儿登记表
_
___省（自治区、直辖市）____区（县）____街道（乡镇）___居委会（村）
胎婴儿编号
□□
1.患儿家庭情况
父亲姓名
母亲姓名
年龄
（岁）
民族
名称（3）
临床特征
孕次
现住址
产次
户口1.本地
邮编
2.非本地
联系电话
部位
大小
2．患儿基本情况
形状
出生日期
性别1.男2.女3.两性畸形4.不详
颜色
出生孕周
出生体重
（克）
诊断时间
1.产前（孕
周）
2.生后（
天）
胎数1.单胎2.双胎（同卵、异卵）3.三胎以上（同卵、异卵）
诊断依据1.临床2.超声3.尸解4.生化检查（AFP、HCG、其他
）5.染色体6.其他
转归1.存活2.死胎死产3.生后7天内死亡4.生后7～27天死亡
产前诊断为出生缺陷后治疗性引产1.是（缺陷名称）
5.生后28天～42天以内死亡
2.否
名称（4）
出生地点1.医院
2.卫生院
3.家中
4.其他（写明）
3．出生缺陷诊断情况
名称
（1）
5．辅助诊断材料
诊断依据
1.临床2.超声3.尸解4.生化检查（AFP、HCG、其他
附上患儿照片1.有（张数
）2.无
其他诊断材料1.有（张数
2.无
名称
（2）
6．诊断级别
1.省级医院2.地市级医院3.区县级医院4.街道（乡镇）卫生院5.其他
1.临床
2.超声
3.尸解
4.生化检查（AFP、HCG、其他
）5.染色体
6.其他
职称
村/社区、乡、区（县）、市、省、
国家逐级汇总上报
能够反映地区发生强度、有
随访诊断、选择性偏移较少
涉及面广（所有辖区医疗保健机构）、投入大
诊断较难，故以体表畸形为主
能够开展的条件要求高：
住院分娩率高、妇
幼保健网底健全（随访和资料交换）、保健
系统管理率高、常住人口数要够
高危因素监测少
畸形名称
神经系统先天性畸形
无脑畸形和类似畸形
脑膨出
小头畸形
先天性脑积水
脊柱裂
眼、耳、面和颈部先天性畸形
先天性白内障
无眼、小眼和巨眼
先天性无（耳）廓
小耳
副耳
循环系统先天畸形
室间隔缺如
房间隔缺如
法洛（法乐）四联症
左心发育不全综合征
动脉导管未闭
大血管错位
肺动脉狭窄
唇裂和腭裂
腭裂
唇裂
腭裂伴有唇裂
消化系统的其他先天性畸形
ICD-10
Q00
Q01
Q02
Q03
Q05
Q12.0
Q11
Q16.0
Q17.2
Q17.0
Q21.0
Q21.1
Q21.3
Q23.4
Q25.0
Q25.4
Q25.6
Q35
Q36
Q37
生殖器官先天性畸形
睾丸未降
尿道下裂
性别不清和假两性同体（两性畸形）
泌尿系统的其他先天性畸形
膀胱外翻
肌肉骨骼系统先天性畸形和变形
马蹄内翻足
多指（趾）
并指（趾）
上肢短缺缺陷
下肢短缺缺陷
先天性膈疝
先天性脐膨出
腹裂
其他先天性畸形
联体双胎
染色体异常
唐氏综合征
18－三体综合征
血管瘤和淋巴管瘤
地中海贫血
其他先天异常
腹股沟疝
脐疝
Q53
Q54
Q56
Q64.1
Q66.0
Q69
Q70
Q71
Q72
Q79.0
Q79.2
Q79.3
Q89.4
Q90
Q91
D18
D56
K40
K42
食管狭窄或闭锁
直肠肛门闭锁或狭窄
Q39.0，Q39.1，
Q39.2，Q39.3
Q42.0
畸胎瘤
先天性苯丙酮尿症
先天性甲状腺功能减退症
O62.9
E70.0
E03
出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能
发生的异常
出生缺陷病种繁多，临床表现多样，即使同一缺
陷，在不同个体间表现也不同。
其诊断涉及多个
临床学科，往往需要临床观察、体格检查以及辅
助检查、有的还要随访才能做出正确诊断。
事实
上，参与监测的医疗卫生人员难以识别所有的病
种，疾病诊断成为出生缺陷监测工作中的难点
出生缺陷的病种范围不同专家和不同监测目的会
有较大的差异，总出生缺陷发生率的比较较难
00-11年广东省医院监测出生缺陷发生率趋势
发生率（1/万）
300.0
280.8273.0
275.8
277.9
250.0
200.0
150.0
132.9132.5
207.8
168.4
137.2
212.2
181.4
241.9247.7
212.0
183.0
244.2
150.4
231.3
215.8
174.3153.2
156.5
171.5
222.7
190.5
171.4
241.2
201.0
186.6
100.0
97.9
98.2
103.1
50.0
0.0
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
总出生缺陷率
除外卵圆孔未闭后的23类缺陷
常见23类出生缺陷率
除卵圆孔未闭和G6PD后的总率
年份
203.2
157.6139.9
2011年广东省医院监测出生缺陷发生情况（n=209770）
出生缺陷类别
小于28周
构成
（%）
例数
围产期
发生率
（1/万）
顺位
合计
（例）
总出生缺陷
1261
17.8
5830
82.2
277.92
7091
剔出单纯卵圆孔未闭
剔除单纯G6PD
剔除卵圆孔未闭和G6PD
5528
5361
5059
263.53
255.57
241.17
神经管缺陷
158
75.2
52
24.8
2.48
210
无脑畸形
总唇腭裂
唇裂合并腭裂
小耳（包括无耳）
外耳其他畸形
食道闭锁或狭窄
肢体短缩
脐膨出
先天性心脏病
110
27
21
55
167
4
49
114
3
2
33
26
9
68
18
36
43
15
216
85.9
46.6
87.5
36.7
34.6
5.4
34.3
42.9
5.7
12.5
33.3
15.5
7.6
41.7
48.6
60.0
70.5
75.0
51.0
7.7
31
95
316
70
94
152
50
169
65
173
180
431
109
19
24
5
47
2573
14.1
53.4
63.3
65.4
94.6
65.7
57.1
94.3
66.7
84.5
92.4
58.3
51.4
40.0
29.5
25.0
49.0
92.3
0.86
1.48
0.14
4.53
15.06
3.34
4.48
7.25
2.38
8.06
1.00
3.10
8.25
0.19
8.58
20.55
5.20
0.91
1.14
0.24
2.24
122.66
22
11
14
13
16
8
20
7
25
6
10
12
23
17
1
128
58
150
483
74
143
266
53
213
457
118
163
37
60
61
96
2789
2271
108.26
其它
612
1854
88.38
2466
其中：
水肿综合症
G6PD
α-地中海贫血
β-地中海贫血
αβ地中海贫血
181
45
39.3
22.7
21.4
279
486
187
165
60.7
77.3
78.6
13.30
23.17
8.91
7.87
0.76
460
242
注：
发生率的计算只计入围产期出生缺陷患儿；
卵圆孔未闭仅有5.3%的报告为产后7天后诊断；
剔除卵圆孔未闭后先心28周前诊断的比例为18.6%。
出生缺陷高发已引起政府、社会的高
度关注和投入
出生缺陷综合防治行动
免费婚检、孕检、产前筛查诊断、
新筛等
地贫干预项目
孕前孕期补服叶酸项目
控制出生缺陷列入“两纲”目标
……
出生缺陷虽然是儿科范畴，但是出生缺陷的
预防却涉及到社会、环境、女性健康、婚前/
孕前孕早期健康、产前筛查诊断、新生儿筛
查干预、矫治和康复等，包括三级预防：
一级：
针对危险因素，避免发生
二级：
早发现、早处理，避免严重危害
三级：
早矫治、康复，避免残疾
建议：
为可疑出生缺陷和存在高危因素的儿童建立专门
的健康档案
除了常规儿童保健外，应该提供有针对性的跟踪
诊断、咨询和专业的转诊、康复效果跟踪评估等
服务
例如：
新筛随访（遗传代谢病）、可疑先心、可疑
脏器发育不良、致畸病毒感染/性传播疾病所生
儿童、迟发先天疾病、缺陷矫治术后的随访等，
即可拓展服务内涵，也具有重大的科学价值。
儿童保健应积极参与
虽然控制出生缺陷是《儿童发展纲要》的
内容，但目前的投入基本都是针对孕前和
孕期保健，儿童保健服务应该利用系统和
区域性特点，积极参与出生缺陷的二级预
防服务，从而起到重要的承上启下的作用，
将出生缺陷监测和干预服务链接起来，将
产前干预与产后干预链接起来，从而真正
实现出生缺陷的综合防治。
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