全国版届高考生物一轮复习第18讲人类遗传病培优学案Word下载.docx

全国版届高考生物一轮复习第18讲人类遗传病培优学案Word下载.docx

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◆　深入思考

1．能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？

提示　不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。

2．不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？

提示　不一定。

染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。

如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。

◆　自查诊断

1．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。

（　　）

答案　√

2．先天性疾病就是遗传病。

答案　×

3．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。

4．调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代，以减少实验误差。

5．调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。

板块二　考点·

题型突破

考点

人类遗传病的类型、监测和预防

[2016·

全国卷Ⅰ]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

[解析]　根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对（A、a）时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。

基因频率和基因型频率关系满足（p＋q）2＝p2＋2pq＋q2。

若隐性致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，发病率应为基因频率的平方（即q2），A错误；

常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；

若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；

因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。

[答案]　D

题型一　人类遗传病的类型及特点

1．[2017·

云南师大附中月考]下列关于人类遗传病的说法，正确的是（　　）

A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的

B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的

C．多基因遗传病在群体中发病率较低

D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征

答案　D

解析　镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；

多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；

21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。

2．[2017·

哈尔滨模拟]下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（　　）

①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病　②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体　③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症　④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率　⑤成功改造过造血干细胞、凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常

A．二项B．三项C．四项D．五项

答案　A

解析　①单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，错误；

②21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体，错误；

③镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果，可以对胎儿的DNA测序分析，是基因诊断，也利用B超检查脏腑及组织病变，或通过检测脱落的胎儿细胞及DNA情况，但二者不是基因诊断，错误；

④禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率，正确；

⑤成功改造过造血干细胞，但生殖细胞没有改造，其内的遗传物质没有改变，所以其后代仍会遗传来自女性的位于X染色体上的隐性致病基因，故儿子全部患病，女儿全部正常，正确。

知识拓展

（1）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；

不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

（2）基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测、遗传咨询等方式进行诊断。

（3）染色体数目异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。

（4）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

（5）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。

（6）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。

题型二　由减数分裂异常导致的遗传病分析

3．[2017·

湖北荆州中学摸底]双亲正常生出了一个染色体组成为44＋XXY的孩子，关于此现象的分析，正确的是（　　）

A．若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞

B．若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子

C．若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3

D．正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体

解析　染色体组成为44＋XXY的个体可能由正常精子（22＋Y）和异常卵子（22＋XX）结合形成，也有可能由异常精子（22＋XY）和正常卵子（22＋X）结合形成。

双亲正常，孩子色盲，则孩子基因型为XbXbY，则色盲基因只能来自母亲，则异常配子一定为母亲产生的卵细胞，A正确；

双亲正常，孩子不患色盲，异常配子可能为精子也可能为卵细胞，B错误；

若该孩子长大后能产生配子，则会产生四种配子X∶XY∶XX∶Y＝2∶2∶1∶1，其中含X染色体的配子占5/6，C错误；

四分体出现在减数第一次分裂前期，而正常双亲的骨髓造血干细胞只能进行有丝分裂，故不会出现四分体，D错误。

4．血友病是伴X染色体隐性遗传病。

一个家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常的男孩，关于其形成的原因，下列说法正确的是（　　）

A．精子形成时减数第一次分裂异常而减数第二次分裂正常

B．卵细胞形成时减数第一次分裂异常或减数第二次分裂异常

C．精子、卵细胞、受精卵形成均正常

D．精子形成时减数第一次分裂正常而减数第二次分裂异常

解析　据该男孩父母的性状，可推测其不患病的原因是其父亲产生了同时具有X和Y染色体的异常配子。

该配子形成的原因是其形成过程中减数第一次分裂异常而减数第二次分裂正常。

1.常染色体在减数分裂过程中异常问题

假设某生物体细胞中含有2n条染色体。

2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题

题型三　遗传病的预防及人类基因组计划

5．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括（　　）

①46条染色体　②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体　③22条常染色体＋X、Y染色体　④44条常染色体＋X、Y染色体

A．①②B．②③C．①③D．③④

答案　B

解析　人体的配子中只含有一个染色体组（题中②）；

人类基因组计划是测定生物基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，因X、Y染色体分别具有不同的碱基序列，所以人类基因组的研究应测定22条常染色体＋X、Y染色体（题中③）。

6．下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是（　　）

A．测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列

B．测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列

C．人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义

D．对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组

解析　水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确；

测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体（X和Y），B正确；

对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。

技法提升

　基因组与染色体组的区别

以二倍体生物为例：

（1）在XY（或ZW）型性别决定的生物中，基因组是常染色体的一半加上一对性染色体。

即基因组＝1/2常染色体＋X＋Y，一个染色体组＝1/2常染色体＋1条性染色体（X或Y）。

（2）对于无性染色体的生物，其基因组是本物种染色体的一半。

如水稻有24条染色体，它的一个染色体组有12条染色体，其单倍体基因组也有12条染色体。

实验九

调查人群中的遗传病

红绿色盲是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（　　）

①从人群中随机抽样调查并计算发病率　②从人群中随机抽样调查研究遗传方式　③在患者家族中调查并计算发病率　④在患者家族中调查研究遗传方式

A．①②B．②③C．③④D．①④

[解析]　遗传病调查应从以下两方面着手：

（1）在人群中调查发病率；

（2）在患者家系中研究遗传方式。

发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查；

研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。

邯郸摸底]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究×

病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（　　）

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查

C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查

D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

解析　研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。

青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。

2．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。

某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。

请回答相关问题：

（1）调查最好选择________________（填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”）。

（2）如果要做遗传方式的调查，应该选择______________作为调查对象。

如果调查遗传病的发病率，应________________________作为调查对象。

（3）请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。

答案　

（1）单基因遗传病

（2）患有该遗传病的多个家族（系）　随机选择一个较大群体

（3）表格如下：

解析　

（1）进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

（2）调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。

在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。

（3）本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。

易错警示

　关于遗传病调查的注意事项

1．遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同

2．并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查

遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

3．发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。

若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；

若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；

若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。

微专题七

遗传系谱图中性状遗传问题

一　　系谱图的判断及概率计算

1．“程序法”分析遗传系谱图

2．“十字相乘法”解决两病的患病概率问题

当两种遗传病（如甲病和乙病）之间具有自由组合关系时，可先计算出患甲病和乙病的概率及分析不患病概率（如图），再根据乘法原理解决各种概率

（1）两病兼患概率＝患甲病概率×

患乙病概率＝mn。

（2）只患甲病概率＝患甲病概率×

不患乙病概率＝m（1－n）。

（3）只患乙病概率＝患乙病概率×

不患甲病概率＝n（1－m）。

（4）甲、乙两病均不患的概率＝（1－m）（1－n）。

3．“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法

（1）由常染色体上的基因控制的遗传病

①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。

②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×

1/2。

（2）由性染色体上的基因控制的遗传病

①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。

②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。

1．下面是某家庭遗传系谱图。

如果个体4与患有该遗传病的女性结婚，则生育正常男孩的概率是（　　）

A．1/3B．5/6C．1/8D．1/6

解析　由图示可推出该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A和a，则1号、2号个体的基因型均为Aa,4号个体的基因组成为1/3AA、2/3Aa；

4号与患该遗传病的女性（基因组成为aa）结婚，生育正常男孩的概率是（1/3×

1＋2/3×

1/2）×

1/2＝1/3。

2．[2015·

浙江高考]甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。

下列叙述正确的是（　　）

A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病

B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4

C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型

D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲

解析　假设甲、乙两种遗传病分别由基因A、a和B、b控制。

对于甲病来说，由Ⅱ4不携带甲病的致病基因，却生了患甲病的Ⅲ7，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是XAXa和XAY。

对于乙病来说，由不患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2生了患乙病的Ⅲ1可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均为Bb。

由Ⅲ3可推知Ⅱ1有关甲病的基因型为XAXa，由Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4有关乙病的基因型为Bb和bb，由此可知Ⅲ5有关乙病的基因型为Bb，所以Ⅱ1的基因型是BbXAXa，Ⅲ5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故Ⅱ1和Ⅲ5基因型相同的概率为1/2，A、B错误；

前面已经推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbXAXa和bbXAY，理论上Ⅱ3和Ⅱ4的后代有2×

4＝8种基因型、2×

3＝6种表现型（Bb和bb杂交，2种基因型、2种表现型；

XAXa和XAY杂交，4种基因型、3种表现型），C错误；

若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，由于其患甲病，故其有关甲病的基因型为XaXaY，据题干可知其父亲（Ⅱ4）不携带甲病的致病基因，所以两条X染色体必然来自其母亲，D正确。

二　　系谱图中两对等位基因控制一种遗传病问题

最近几年，遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病的问题是高考的热点。

对于此类问题，利用常规的方法无法准确判断遗传方式。

只能结合自由组合定律中两对等位基因控制一对相对性状（正常与患病）的实例进行分析。

3．某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。

已知Ⅰ1基因型为AaBB，且Ⅱ2与Ⅱ3婚配的子代不会患病。

根据以下系谱图，正确的推断是（　　）

A．Ⅰ3的基因型一定为AABb

B．Ⅱ2的基因型一定为aaBB

C．Ⅲ1的基因型可能为AaBb或AABb

D．Ⅲ2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16

解析　根据题干信息，可推出当个体基因型中同时含有A和B基因时个体表现正常，当个体基因型中只含有A或B基因时或不含有显性基因时个体表现为患病。

Ⅱ2和Ⅱ3婚配的子代不会患病，说明其子代基因型同时含有A和B基因，结合Ⅱ2、Ⅱ3的表现型及Ⅰ1的基因型，可判定Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为aaBB和AAbb，Ⅲ1和Ⅲ2的基因型为AaBb，C错误，B正确；

Ⅰ3的基因型为AABb或AaBb，A错误；

Ⅲ2与基因型为AaBb的个体婚配，则子代患病的概率为3/16（A_bb）＋3/16（aaB_）＋1/16（aabb）＝7/16，D错误。

三　　遗传系谱图与电泳图相结合问题

电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离（或速度）不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。

4．图甲为某种人类遗传病的系谱图，已知某种方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因则显示为位置不同的另一个条带。

用该方法对该家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。

根据实验结果，下列有关该遗传病的叙述错误的是（　　）

A．该病为常染色体隐性遗传病，且1号为致病基因的携带者

B．若13号与一致病基因的携带者婚配，则生育患病孩子的概率为1/6

C．10号个体可能发生了基因突变

D．若不考虑突变因素，则9号与该病患者结婚，出现该病子女的概率为0

解析　分析题图：

1号和2号个体均正常，而他们有一个患病的女儿（5号），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病是常染色体隐性遗传病，则5号个体的基因型为aa，而5号个体只有条带2，说明条带2对应的是基因a，则条带1对应的是基因A。

因此1号为致病基因的携带者，A正确；

由于13号的基因型为AA，因此若13号与一致病基因的携带者婚配，后代不会患病，B错误；

由于8号和9号均为AA，而10号为Aa，因此可能发生了基因突变，C正确；

若不考虑突变因素，则9号（基因型为AA）与该病患者结婚，出现该病子女的概率为0，D正确。

5．[2017·

河北冀州中学检测]图甲是人类某遗传病的家族系谱图，致病基因用A或a表示。

分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙所示。

以下说法正确的是（　　）

A．该病属于常染色体隐性遗传病

B．Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA

C．酶切时需用到限制酶和DNA连接酶

D．如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为1/4

解析　由Ⅰ1、Ⅰ2均正常而Ⅱ1患病，推知该病为隐性遗传病，对比电泳结果可知Ⅰ1不含致病基因，由此可推测该病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；

Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XAY、XAXa，Ⅱ2的基因型为XAXa或XAXA（各占1/2），B正确；

进行酶切时，只需要限制酶，不需要DNA连接酶，C错误；

Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，生一患病男孩的概率为（1/2）×

（1/4）＝1/8，D错误。

板块三　方向·

真题体验

1．[2015·

全国卷Ⅰ]抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。

下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是（　　）

A．短指的发病率男性高于女性

B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

解析　短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病的发病率男女均等，A错误；

红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，设相关基因为B、b，则女性患者基因型为XbXb，其中一个Xb来自父亲，故父亲的基因型为XbY，为色盲患者，B正确；

抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其发病率女性高于男性，C错误；

“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点，而白化病为常染色体隐性遗传病，不具备上述特点，D错误。

全国卷Ⅱ]下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是（　　）

A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的

B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的

C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的

D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的

解析　人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致的，A正确。

海南高考]甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是（　　）

A．aB．bC．cD．d

解析　X染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故D可以排除。

4．[2017·

江苏高考]下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病

B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

解析　遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A错误；

先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；

杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误；

遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。

全国卷Ⅱ]人血友病是伴X隐性遗传病。

现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。

大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。

小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。

回答下列问题：

（1）用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为________；

假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。

（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。

假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；

在女性群体中携带者的比例为________。

答案　

（1）

（2）1/8　1/4　（3）0.01　1.98%

解析　

（1）人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。

大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲（大女儿），说明大女儿为血友病致病基因携带者。

绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。

（2）小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的