验证遗传平衡定律实验共19页.docx

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验证遗传平衡定律实验共19页

验证遗传平衡定律实验

单靠“死”记还不行,还得“活”用,姑且称之为“先死后活”吧。

让学生把一周看到或听到的新鲜事记下来,摒弃那些假话套话空话,写出自己的真情实感,篇幅可长可短,并要求运用积累的成语、名言警句等,定期检查点评,选择优秀篇目在班里朗读或展出。

这样,即巩固了所学的材料,又锻炼了学生的写作能力,同时还培养了学生的观察能力、思维能力等等,达到“一石多鸟”的效果。

一、【目的】

要练说，得练听。

听是说的前提，听得准确，才有条件正确模仿，才能不断地掌握高一级水平的语言。

我在教学中，注意听说结合，训练幼儿听的能力，课堂上，我特别重视教师的语言，我对幼儿说话，注意声音清楚，高低起伏，抑扬有致，富有吸引力，这样能引起幼儿的注意。

当我发现有的幼儿不专心听别人发言时，就随时表扬那些静听的幼儿，或是让他重复别人说过的内容，抓住教育时机，要求他们专心听，用心记。

平时我还通过各种趣味活动，培养幼儿边听边记，边听边想，边听边说的能力，如听词对词，听词句说意思，听句子辩正误，听故事讲述故事，听谜语猜谜底，听智力故事，动脑筋，出主意，听儿歌上句，接儿歌下句等，这样幼儿学得生动活泼，轻松愉快，既训练了听的能力，强化了记忆，又发展了思维，为说打下了基础。

1.掌握Hardy-Weinberg定律的原理；

要练说，得练看。

看与说是统一的，看不准就难以说得好。

练看，就是训练幼儿的观察能力，扩大幼儿的认知范围，让幼儿在观察事物、观察生活、观察自然的活动中，积累词汇、理解词义、发展语言。

在运用观察法组织活动时，我着眼观察于观察对象的选择，着力于观察过程的指导，着重于幼儿观察能力和语言表达能力的提高。

2.以果蝇的各性状来分析并验证Hardy-Weinberg定律；

3.理解和验证分离定律；

4.掌握果蝇的杂交技术；

5.记录交配结果和掌握统计处理的方法。

二、【原理】

1.要验证遗传平衡定律首先要熟悉种群的概念

群体遗传学所研究的群体并不是许多个体的简单集合，而是一种特定的孟德尔群体（Mendelianpopulation），即一群相互交配的个体，其基因的传递是遵循孟德尔定律的。

在群体遗传学中，将群体中所有个体共有的全部基因称为一个基因库（genepool）。

因此一个孟德尔群体是一群能够相互繁殖的个体，它们享有一个共同的基因库。

在有性繁殖的生物中，一个物种就是一个最大的孟德尔群体，在某一区域孟德尔群体中所产生的突变只能在种之间扩散，而不会越过种的界线进行转移，这也是生物学上“种”概念（biologicalspeciesconcept）的基础，它不同于分类学上的“种”概念（typologicalspeciesconcept），后者主要是以形态学上的相似性如形态、解剖结构等为基础的。

另外，分布于同一地区同一个物种的个体间是可以进行基因的自由交流的，即可以认为组成了单一的孟德尔群体，但是，由于某种自然的或人为的限制条件妨碍其中个体间基因的自由交流，使它们各自保持着各自不同的基因库，这时就会有同一地区共存几个孟德尔群体的情况。

对于无性繁殖生物的群体则是指由共同亲本来源的个体的集合。

群体遗传学的目的是研究孟德尔群体遗传组成变化的机制。

要研究孟德尔群体的遗传组成，首先必须对基因库进行定量描述，这可以通过对这个群体中的基因型频率（genotypicfrequency）和等位基因频率（allelicfrequency）的计算来完成。

所谓基因型频率是指群体中某特定基因型个体的数目占个体总数目的比率；等位基因频率是指在一个二倍体生物的某特定基因座上某一个等位基因占该座位上等位基因总数的比率，也称为基因频率（genefrequency）。

假设在一由N个个体所组成的群体中有一对等位基因A/a位于常染色体上，在可能的三种基因型中，有n1个AA、n2个Aa、n3个aa个体。

在群体遗传学中，基因频率比基因型频率更常用、更重要，因为：

①等位基因数总是较基因型数少，因此使用基因频率就可以用较少的参数来描述基因库，如一个座位有三个等位基因，那么就需用6种基因型频率来描述基因库，但只需用3种基因频率就可以了；

②在有性繁殖的生物形成配子时，配子只含等位基因而无基因型，在世代相传过程中只有等位基因是连续的，基因库的进化是通过等位基因频率的改变来实现的

在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式称为随机交配（randommating），换句话说，各种类型的个体交配的频率完全取决于自身频率的大小，而不受任何其它因素的影响。

随机交配的结果是所有的基因型都是由孟德尔式分离所产生的配子随机结合而形成的。

如果知道在一个随机交配的群体中某一给定位点上的等位基因频率，我们就很容易计算出在这个群体中预期的基因型频率。

这一事实最早于1908年由英国数学家GHardy和德国医生WWeinberg在各自的论文中得到证明，这就是我们现在所说的哈迪-温伯格定律（Hardy-WeinbergPrinciple），哈迪-温伯格定律是群体遗传中最重要的原理。

它是指在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的随机交配的群体中，基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中保持不变，即在没有进化影响下当基因一代一代传递时，群体的基因频率和基因型频率将保持不变，因此，哈迪-温伯格定律也称为遗传平衡定律（lawofgeneticequilibrium）。

如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体，未达到这种状态就是一个遗传不平衡的群体。

遗传不平衡的群体只需随机杂交一代后，即可达到遗传平衡。

2.哈迪-温伯格定律的描述

　　假设一个群体中有一对等位基因A/a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，这里p+q=1，如果这个群体中3种基因型的频率是：

AA＝p2，Aa＝2pq，aa＝q2，这三种基因型所产生的两种配子的频率是：

A=p2+（2pq）=p2+pq=p（p+q）=p

a=（2pq）+q2=pq+q2=（p+q）q=q

　　因为根据假设，个体间的交配是随机的，所以配子间的结合也是随机的，三种基因型AA、Aa、aa的频率跟上一代完全一样。

因此我们可以说，就这对基因而言，群体已经平衡了。

这频率就是基因型的平衡频率。

从上面也可以看出，不论亲代中基因型的频率是多少，只需雌雄配子中的等位基因的频率为p和q，配子随机结合后形成的子一代群体中的各基因型频率将达到（p2，2pq，q2）的平衡。

综上所述，哈迪-温伯格定律的要点是：

①在一个无穷大的随机交配的孟德尔群体中，若没有进化的压力（突变、迁移和自然选择），基因频率逐代相传不变；

②无论群体的起始成分如何，经过一个世代的随机以后，群体的基因型频率将保持（p2，2pq，q2）的平衡，即群体的基因型频率决定于它的基因频率；

③只要随机交配系统得以保持，基因型频率将保持上述平衡状态不会改变。

　　从上述要点的第一点可以看出，哈迪-温伯格定律的成立是有条件的，除了随机交配外，定律指出这个群体是无穷大的，若一个群体的大小有限，可能导致基因频率和预期的比例发生偏差。

所谓的无穷大完全是一个设想的模式，没有任何群体具有无穷的个体，然而只有对一个相当小群体来说，样本的误差会对基因频率有明显的影响，因此在实际应用中只要群体不至太小即可。

第三个条件是没有进化的压力，在后面我们会进一步讨论进化对哈迪-温伯格定律的影响。

上面这些条件在自然界是不可能存在的，所以称具备这些条件的群体为"理想群体"。

　　另外需要说明的是，哈迪-温伯格定律所要求的随机交配并不是针对所有的性状。

如果这样，那么人类群体就无法符合这一定律的要求，因人类择偶并不是随机的，而是对智商、外貌、性格、身高、肤色、学历以及社会地位等都有一定的要求。

虽然如此，但对某些性状并没有要求而是随机的，如大部分人对血型等并无要求，甚至有的人并不知道自己的M-N系统的具体血型。

因此哈迪-温伯格定律要求的随机性是指诸如像血型这样一些性状，而不是那种非随机性状的座位。

　　根据哈迪-温伯格定律，当一个座位上有两个等位基因时，在群体达到平衡时，基因型频率将是p2，2pq和q2，它等于等位基因频率之和的平方（p+q）2。

同样，对于三个等位基因a1、a2、a3来说，若它们的频率分别为p、q、r（p+q+r=1），在平衡时基因型的频率也等于等位基因频率之和的平方：

（p+q+r）2=p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=p2（a1a1）+q2（a2a2）+r2（a3a3）+2pq（a1a2）+2pr（a1a3）+2qr（a2a3）

3.影响遗传平衡定律的因素

迪-温伯格定律是对于一个理想群体而言的，遗传平衡定律是对基因在理想群体中的遗传行为的阐述。

严格说来，在自然界中是不存在这样的理想群体的，正象气体定律中的"理想气体"不存在一样。

在自然界的生物群体中，妨碍按照这个定律达到预期平衡状态的各种因素在不断地起作用，其结果是导致群体的遗传组成发生改变，从而也引起生物的进化。

需要注意的是，对于每一种改变平衡的动力总是有另一种使平衡回复的相反动力与之抗衡，因为这种保守因素总是力图维持原有的平衡，因此一个活的群体永远处在这两种相反力量的抗衡中。

因此本章所要讨论的问题就是当所规定的各种不同的理想条件不存在时，群体中的基因频率和基因型频率所发生的改变。

下面我们着重讨论在四种进化因子（突变、自然选择、迁移、基因漂变）的作用下，群体的基因频率是如何发生改变的。

在有突变的情况下群体中基因频率的改变

虽然基因突变是所有遗传变异的最终来源，但是它发生的频率是非常之低的，它对群体遗传结构的改变非常缓慢，可以说，如果仅仅只有突变改变遗传结构，那么生物的进化基本上是可以忽略的。

在群体中引入突变的情况下，我们仍旧假定这是一个无限大的随机交配群体，并且没有自然选择。

例如常染色体上有一对等位基因A1和A2，A1基因的频率为p0，每代A1突变为A2的突变率为u。

那么一代后A1的频率p1=p0－up0=p0（1－u）；二代后A1的频率p2=p1－up1=p1（1－u）=p0（1－u）2；t代后A1的频率将是pt=p0（1－u）t。

由于1－u小于1，因此随着t的增加，pt值越来越小，当这一过程无限延续下去时，则基因A1的频率最终变成0，这是因为每一代都有u的A1变成A2的缘故。

　　尽管如此，这种变化的频率还是非常之低的，例如，以真核生物典型的突变率u=10－5为例，经历1,000代后基因A1的频率仅从1.00变为0.99；2,000代后基因频率从0.50到0.49；以及10,000代后基因频率仅从0.10到0.09。

通常，随着A1频率的减少，使其频率降低某一确定数值（如上面的0.01）所需的时间更长。

　　上述只有正向突变而无回复突变的情况可以应用在某些突变中，如一条染色体会以一定的速率产生倒位从而导致基因重排，但基因一旦发生重排，回复到原来的顺序是几乎不可能的。

但基因突变经常是可逆的，即A2可能回复突变成为A1。

假设A2可能回复突变成为A1的回复突变率为v，在基因A1的频率为p0时，基因A2的频率为q0，那么繁殖一代后，基因A1的频率变为：

p1=p0－up0+vq0。

　　如果基因A1的频率改变用Dp表示，则：

Dp＝p1－p0＝（p0－up0+vq0）－p0＝vq0－up0。

　　在这种情况下，每一代中共有p0u的A1突变为A2，有q0v的A2突变为A1。

若p0u>q0v，则基因A2的频率增加；若p0u

u=v。

　　在平衡时，等位基因A2是A1的10倍。

但是由于从A1到A2的突变也是从A2到A1的突变的10倍，因此每个方向的突变总数是相同的。

更进一步地说，当<0.09时，尽管u是v的10倍，基因A1的频率还是增加的，这是因为Dp＝vq0－up0，它既与基因频率有关，也与突变率有关。

　　由上可见，突变对基因频率的改变是一个独立的因素，只要知道了突变率，就能预知其引起等位基因频率改变的方向和速率。

由于相反方向所导致的平衡只依赖于突变率而与起始基因频率无关，这与哈迪-温伯格定律不同。

　　在这里有两点还需要强调一下，第一点是当正向和回复突变都存在时比仅仅只有一个方向的突变时，基因频率的改变要更慢一些，因为回复突变部分抵消了正向突变的作用，这再次强调通过突变本身来达到基因频率的大的改变是一个相当长的过程，群体很少能达到突变的平衡；第二点是另外一些因素如自然选择对基因频率的影响比突变要大得多，如人类软骨发育不全的侏儒症（achondroplasticdwarfism）是常染色体显性性状，虽然它是一种频发突变（recurrentmutation），但人群中这种疾病的发生频率是由突变压（mutationpressure）和自然选择的相互作用所决定的。

　在自然选择作用下群体中基因频率的改变

　　突变可以改变基因的频率，但这种改变是否增加或减少生物体对环境的适应却是随机的，所谓适应是指通过性状的演化使生物体更加适应环境的过程。

自然选择（naturalselection）过程是与生物的适应和高度的组织化的特性相关联的，因而自然选择是最重要的进化过程。

进化不仅仅是各种生物体的发生和灭绝，而更重要的是生物与其生存环境相适应的过程，因为具有与环境适合较好的表型的个体在竞争中有更多的生存机会从而留下较多的后代。

根据这一事实，自然选择作用是指不同的遗传变异体的差别的生活力（viability）和（或）差别的生殖力（fertility）。

自然选择是达尔文（CDarwin）于19世纪中期提出的，他被誉为进化论之父（thefatherofevolutionarytheory）。

自然选择的本质就是一个群体中的不同基因型的个体对后代基因库作出不同的贡献，即带有某些基因型的个体比另一些基因型的个体具有更多的后代。

这些基因在下一代中的频率得到增加，通过自然选择对生存和繁殖有利的性状逐代增加，生物以这样的方式来适应它们的环境。

　　自然选择对遗传的影响是多方面的。

有时自然选择可以剔除遗传变异，但另一些时候它又可以维持遗传变异；它既可以改变基因频率，也可以阻止基因频率的改变；它既可以使群体产生遗传趋异（geneticdivergence），也能维持群体的遗传一致性（uniformity）。

究竟发生哪种作用主要取决于群体中基因型的相对适合度和等位基因的频率。

　小群体中的随机遗传漂变对群体平衡的影响

　　在我们开始学习遗传学基本原理的时候就知道，对于理论遗传比率如3:

1、1:

2:

1、9:

3:

3:

1等都是以一个相当大的样品为基础的，这种情况对于群体遗传学中基因频率和基因型频率的研究是同样重要的。

在这之前所讨论的群体遗传平衡都是基于一个大的群体而言的，在大群体中，不同基因型的个体生育的子代数目虽有波动，但不会明显影响基因频率。

但是如果在一个大小有限的群体，即在小的隔离群体中，基因频率会发生一种特殊的改变，这种改变与由突变、选择和迁移所引起的变化是完全不同的。

在一个小群体中，由于抽样的随机误差（chanceerrors）所造成的群体中基因频率的随机波动，称为随机遗传漂变（randomgeneticdrift）。

这是由群体遗传学家SWright于1930年提出的，所以有时又称为莱特效应（Wrighteffect）。

　　由于随机误差而产生的基因频率的改变在小的群体中是一种重要的进化的力量。

设想在某个岛上住着只有由10个人组成的人类最小群体，5个人是绿眼睛，5个人是棕色眼，假设眼睛的颜色是由单基因决定的（实际上眼睛的颜色是由多基因遗传的），且绿色眼的等位基因b对棕色眼的等位基因B是隐性的，该群体中绿眼等位基因的频率是q=0.6，眼色绝不会影响存活的概率。

在一次台风袭击后，群体中50％即5位居民死于风暴，正巧这死去的5人全是棕色眼，因此台风之后这个岛上绿色基因的频率变为1.0。

在这次风暴中绿色眼的人都得以幸存完全出于偶然，其群体中绿眼基因的频率从0.6变成1.0完全是机会所造成的。

　　如果设想这个群体不是10人，而有1,000人，群体中也是50％是绿色眼，50％棕色眼，同样一次台风袭击有一半人死于灾害，若死亡是随机的，那么在这个群体中，正好死亡的都是棕色眼的概率是极小的。

这个例子说明了遗传漂变的一个重要特点：

偶然因素只能在很小的群体中使基因频率发生改变。

　　在自然群体中偶然产生的死亡率（如前面例子中的台风）仅是产生遗传漂变途经中的一种。

与预期的配子和合子比例的偶然偏差也会导致遗传漂变的产生。

例如将一个杂合子和一个纯合子杂交（Aa′aa），预期后代中Aa:

aa为1:

1，但我们不能预期每次的结果都是精确的1:

1。

若后代的数目比较小，那么获得的实际比例可能和预期值产生较大的偏差。

如果由于偶然性，后代的实际数与预期比例存在偏差，那么基因型频率可能就不符合哈迪-温伯格比例，结果，基因频率就可能发生改变。

　　结果与预期比之间的随机偏差称为取样误差（samplingerrors或samplingvariation）。

遗传漂变是取样误差的一个特例，取样误差的程度与样本的大小成反比，样本愈小，基因频率的随机波动愈大；样本愈大，基因频率的随机波动愈小。

需要注意的是，对于生物而言，有效群体大小（effectivepopulationsize）是由能够产生下一代的亲本数目决定的，而不是群体内的个体总数，群体中生殖的个体越少，遗传漂变引起等位基因频率的变化往往越大。

小群体中的随机遗传漂变对群体平衡的影响

　　对于取样误差与样本大小的反比关系是容易理解的，这与掷硬币的情况相类似。

当掷硬币时我们预期50%是正面，50％是反面，如果仅仅只掷一次，虽然正面的概率仍为50%，但我们要么100%得到正面，要么根本得不到；如果掷10次全部都出现正面的话，我们就会觉得奇怪，相反出现6次正面，4次反面则很正常，在这种情况下，出现正面的频率是0.6而不是0.5；如果掷1000次全部都出现正面的话，我们就会对这个硬币产生极大的怀疑，哪怕是出现600次正面，400次反面都会怀疑，虽然在这种情况下，出现正面的频率与掷10次时的0.6一样，但是，对出现504次正面、496次反面即出现正面的频率为0.504的结果，我们是可能接受的。

这个掷硬币的例子说明随着样本的增大，取样误差越来越小，如正面出现的频率从1（掷1次）、0.6（掷10次）到0.504（掷1000次），逐渐接近预期值0.5。

对于群体来说也是如此，产生后代的个体数越多，预期等位基因频率与实际等位基因频率越接近。

　　但是掷硬币与遗传漂变有一个重要的差别。

在掷硬币中，无论前面的结果如何，下一次出现正面的概率都是0.5；但在群体中，一个已知样本中的等位基因频率将成为下一个样本中出现这个等位基因的概率，如果在某一代中等位基因的频率从0.5改变为0.6，那么在下一代中获得等位基因的概率就变成了0.6，因此等位基因频率的改变是一代代累加的。

然而，由于遗传漂变的方向是随机的，只要等位基因的频率不变成0或1，这种改变是可以逆转的（图12-5，点击查看），即在每代中基因频率可能增加或减少，从而使逐代频率随机波动和漂变。

图12-5表示3个不同大小的群体由于遗传漂变所造成基因频率变化的计算机模拟结果：

各群体的起始基因频率都是0.5，在有效群体大小N＝25时，经过42代的随机交配，基因A即固定下来，等位基因a则消失；如果在一个N＝250的群体中，即使经过100代的随机交配基因A和a都不会固定，也没有消失；在N＝2500的群体中，基因A和a的频率在每代中的波动都较小，等位基因A和a永远不会固定或消失。

　　遗传漂变在小群体中特别有效，它可以掩盖、甚至违背选择所起的作用，即使选择不利于一个等位基因，这个等位基因也会由漂变而建立和固定，只要它不是不利到导致携带者死亡。

相反，选择对有利的等位基因在选择还没有充分表现出它的效应之前就会被漂变所淘汰。

然而只要一个基因从群体中消失了（p＝0）或是被固定了（p＝1），在以后的世代中，除非由突变产生新的等位基因或由迁移重新引入，其基因频率不再发生变化。

　　当一个新的群体只由少数个体建立起来时，它们的基因频率就决定了其后代中的基因频率，这种效应就称为奠基者效应（foundereffect），虽然群体随后可以增大，但群体的基因库源自于最初建立时存在的基因。

另一种称为瓶颈效应（bottleneckeffect）的现象与奠基者效应相类似，它是指当一个群体的大小发生戏剧性的骤减时，某些基因可能从基因库中消失，然后由存活的少数个体重新建立一个新的群体，刚好这存活的少数个体并不具有典型的原群体结构，因此新群体与发生变化前的群体结构是不同的，基因频率于是发生了改变，前面讲的由于飓风使10个人的群体中的绿眼基因频率从0.6变成1就是这种情况。

奠基者效应和瓶颈效应这两种情况都是由为数不多的个体所建立起来的新群体，是一种极端的遗传漂变作用。

进化因子对群体遗传平衡影响的总结

　　以上我们主要讨论了几种重要进化因子对群体中基因频率改变、群体遗传歧化和群体中遗传变异的增加或减少的影响。

　　突变、自然选择、遗传漂变和迁移都具有改变群体基因频率的潜力。

然而，由于发生突变的频率通常很低，它对基因频率的改变是微不足道的；遗传漂变虽可产生大的基因频率改变，但它只在小的群体中才会发生。

更进一步地说，突变、自然选择、和迁移可能导致群体的遗传平衡，这时基因频率虽不再发生改变，但进化的力量是继续存在的。

另外，很多群体对于某些性状而言并不是随机交配的，如人类高矮性状的婚配，这种非随机交配（nonrandommating）并不改变基因频率，但它却会影响群体的基因型频率：

近交导致纯合子的增加，杂交导致杂合子的增加。

　　有些进化因子导致群体间的遗传歧化（geneticdivergence）。

因为遗传漂变是一个随机的过程，在不同群体中的基因频率可能向不同的方向漂变，因此遗传漂变能产生群体间的遗传歧化。

迁移则具有刚好相反的作用，它可以增加有效群体的大小以及使群体间的基因频率均化。

如果在小群体中，不同的群体产生不同的突变，因此，突变也可导致群体分化（populationdifferentiation）。

自然选择既可以通过对不同群体的不同等位基因进行选择来增加群体间的遗传差异，也可以通过对一致群体中基因频率的保持从而阻止遗传歧化。

非随机交配自身并不能产生群体间遗传差异，但它可以通过增加或减少有效群体的大小（如自交或近交不育、杂种优势等）对其它进化因子产生影响。

　　基因流和突变由于能够使基因库中产生新的等位基因，因而它们倾向于增加群体的遗传变异。

遗传漂变则产生相反的效应，在一个小群体中通过等位基因的丢失使遗传变异减少。

由于近交增加纯合性，它也可以减少群体间的遗传变异；相反，由于杂交增加杂合性，它使群体间的遗传变异增加。

自然选择可以增加或减少遗传变异，如果某个等位基因更有利，通过选择可使群体中的另一等位基因减少甚至消失，自然选择也可以通过超显性（overdominance，即杂合子比纯合子的适应性更强，如前面提到的人类镰形细胞贫血的例子）或其它形式的平衡选择使群体的遗传变异增加。

　　在实际中，这些进化因子并不是孤立地起作用的，而是以一种复杂的方式组合和相互作用的。

在大多数自然群体中，这些因子的组合效应（combinedeffects）和它们的相互作用就决定了基因库中遗传变异的方式。

三、【材料】

仪器、设备：

恒温培养箱（一台）、培养瓶（若干）、双筒解剖镜、高压蒸汽灭菌锅（一台）、棉花塞（若干）、烧杯（500ml两个、250ml四个）、玻璃棒（两根）、铁架台（一架）、电子天