人类遗传病试题Word下载.docx
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D．被调查的家庭数过少难于下结论
3．一个家庭中，父亲是色觉正常的多指患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。
下列叙述准确的是（）
A．该孩子的色盲基因来自祖母
B．父亲的基因型是杂合子
C．这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/2
D．父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3
4．对下列实例的判断中，准确的是（）
A．有耳垂的双亲生出了无耳垂的子女，所以无耳垂为隐性性状
B．杂合子的自交后代不会出现纯合子
C．高茎豌豆和矮茎豌豆杂交，子一代出现了高茎和矮茎，所以高茎是显性性状
D．杂合子的测交后代都是杂合子
5．软骨发育不全是一种常染色体遗传病（A、a），发病率很低。
该病显性纯合体（AA）病情严重而死于胚胎期，杂合体（Aa）体态异常，身体矮小，有骨化障碍，但智力正常，隐性纯合体（aa）表型正常，对此以下叙述准确的是
A．该病为完全显性遗传病，能活到成年人的基因型有Aa和aa
B．该病为不完全显性遗传病，且AA个体病情重，Aa个体病情较轻
C．该遗传病发病率很低的根本原因是Aa的基因型频率低
D．若一对基因型为Aa的夫妇同时还是白化基因携带者，则他们生出正常孩子的概率为1/4
6．人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。
遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。
有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。
这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是
A．1/4
B．3/4
C．1/8
D．3/8
7．一对表型正常的夫妇，生了一个患某种遗传病的女儿和一个表型正常的儿子。
若这个表型正常的儿子与一个患有该遗传病的女子结婚，他们生出患病儿子的几率为
B．1/6
C．1/3
D．1/8
8．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病是（）。
A．苯丙酮尿症携带者
B．21三体综合征
C．猫叫综合征
D．镰刀型细胞贫血症
9．下列不需要实行遗传咨询的是（）。
A．孕妇孕期接受过放射照射
B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年
C．35岁以上的高龄孕妇
D．孕妇婚前得过甲型肝炎病
10．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21号四体的胚胎不能成活。
假设一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）
A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精
C．2/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精
D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
11．一对夫妇表现正常，却生了一个患白化病的孩子，在妻子的一个初级卵母细胞中，白化病基因数目和分布情况最可能是（）
A．1个，位于一个染色体单体中
B．4个，位于四分体的每个染色单体中
C．2个，分别位于姐妹染色单体中
D．2个，分别位于一对同源色体上
12．人的褐眼对蓝眼为显性，其相关基因位于常染色体上，某家庭的双亲皆为褐眼，其甲、
乙、丙三个孩子中，有一人是收养的（非亲生孩子）。
甲和丙为蓝眼，乙褐眼。
由此得出
的准确结论是（）
A．孩子乙是亲生的，孩子甲或孩子丙是收养的
B．该夫妇生一个蓝眼男孩的概率为1/4
C．控制孩子乙眼睛颜色的基因是杂合的
D．控制双亲眼睛颜色的基因是杂合的
13．下列相关遗传、变异和进化叙述准确的是
A．非等位基因一定能够自由组合
B．生物基因频率改变就一定形成新物种
C．DNA连接酶和限制性内切酶都能作用于磷酸二酯键
D．原发性高血压、青少年型糖尿病的遗传遵循孟德尔的遗传定律
14．秃顶在男性表现较多，女性中表现极少，一般在30岁左右以后表现出来。
通过调查发现：
秃顶的女子与正常的男子婚配所生的男孩全部是秃顶，女孩全部正常。
纯合体的秃顶男子与正常的女子婚配，女儿有正常也有秃顶，儿子全秃顶。
就此分析下列说法准确的是（）
A．控制秃顶性状的基因位于X染色体上显性基因
B．父亲正常母亲正常不可能生出秃顶的儿子
C．该秃顶性状表达与性别相关但不属于伴性遗传
D．女儿秃顶时父亲不一定秃顶母亲一定秃顶
15．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（）
A．在人群中随机抽样调查并统计
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定其遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的频率，再计算出发病率
16．一对夫妇，其后代患甲病的几率为a，不患甲病的几率为b；
患乙病的几率为c，不患乙病的几率为d，则这对夫妇生育一个小孩，只患一种病或两病兼发的几率依次为
A．ad+bc、ad
B．a+c-2ac、ac
C．1-ac-bd、ad
D．b+d-2ac、ac
17．小宁和小静为同卵双胞胎，下列说法不准确的是
A．自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似
B．小宁患某种常染色体显性遗传病，小静正常，则可能是小宁胚胎发生了基因突变
C．小宁和小静在表现型上的差异主要是由基因重组导致的
D．若二人母亲为伴X显性遗传病患者，在其怀孕期间最好对胎儿实行基因检测
18．右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。
a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。
据图判断下列叙述中错误的是
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
19．美与丑、聪明与愚蠢分别为两对相对性状。
一个美女对箫伯纳说：
如果我们结婚，生的孩子一定会像你一样聪明，像我一样漂亮。
箫伯纳却说：
如果生的孩子像你一样愚蠢，像我一样丑，那该怎么办呢？
下列关于问题的叙述中，不准确的是（）
A．美女和箫伯纳都使用了自由组合定律
B．美女和箫伯纳都只看到了自由组合的一个方面
C．除了上述的情况外，他们还可能生出“美＋愚蠢”和“丑＋聪明”的后代
D．控制美与丑、聪明与愚蠢的基因位于一对同源染色体上
20．下列各图所表示的生物学意义，叙述错误的是（）
A．正常情况下甲图生物自交后代中不会出现基因型为AaBBDd的个体
B．乙图中黑方框表示男性患者，由此推断该病最可能为X染色体隐性遗传病
C．丙图所示的一对夫妇，如果他们生一个男孩，该男孩是患者的概率为
1/2
D．丁图细胞表示二倍体生物有丝分裂后期
第II卷（非选择题）
二、综合题（4小题，共40分）
21．半乳糖血症是人类的一种隐性遗传病，能够通过限制食物中乳糖和葡萄糖的浓度加以治疗。
小苏和她的丈夫都是半乳糖血症基因的携带者，那么
（1）如果小苏己经孕有异卵双胞胎，她们都是女孩且都患有半乳糖血症的概率是____________
（2）如果小苏怀的是同卵双胞胎，她们都是女孩且都患有半乳糖血症的概率是__________
（3）在不考虑双胞胎的情形下，夫妇两个如果有4个孩子，他们都正常的概率是________
（4）4个孩子中至少有一个患病的概率是________
22．遗传性乳光牙患者因为牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就能够磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦。
通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因中第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。
已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码（UAA、UAG、UGA）。
请分析回答：
（1）正常基因中发生突变的碱基对是____。
（2）与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______，从而导致蛋白质空间结构改变，进而使该蛋白质的功能丧失。
（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：
①乳光牙是致病基因位于_____________染色体上的______性遗传病。
②产生乳光牙的根本原因是_________，该家系中③号个体的致病基因是通过______获得的。
③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是____。
23．下图为某家庭遗传系谱图，Ⅲ9与Ⅲ10为异卵双生的双胞胎，Ⅲ13与Ⅲ14为同卵双生的双胞胎。
已知B一珠蛋白生成障碍性贫血病为常染色体隐性遗传病，由A、a基因控制；
眼白化病为伴X染色体隐性遗传病，由B、b基因控制。
请据图回答：
（1）据图判断，Ⅲ12是患________________的女性，Ⅱ7是患_________________的男性。
（2）Ⅱ8号个体是杂合
子的概率是________。
（3）Ⅲ9与Ⅲ10基因型相同的概率为__________。
Ⅲ13与Ⅲ14基因型相同的概率为_________。
（4）若Ⅲ9与Ⅲ13，婚配，所生子女中只患一种病的概率是________，同时患两种病的概率是_________。
24．自然界中，多数动物的性别决定属于XY型，而鸡属于ZW型（雄：
ZZ，雌：
ZW）。
鸡具有一些易观察的性状，且不同相对性状之间的差别明显，易于分辨，所以常作为遗传研究的实验材料。
下面是一组关于鸡的某些性状的遗传研究，请分析回答：
（1）鸡冠的形状是由位于不同对的常染色体上的两对等位基因P、p和R、r决定，有四种类型，胡桃冠（P_R_）、豌豆冠（P_rr）、玫瑰冠（ppR_）和单冠（pprr）。
①两亲本杂交，子代鸡冠有四种形状，比例为3：
3：
1：
1，且非玫瑰冠鸡占5/8，则两亲本的基因型是______________。
②让纯合豌豆冠鸡和玫瑰冠鸡杂交，子一代的雌雄个体自由交配，F2代与亲本鸡冠形状不同的个体中，杂合体占的比例为________________。
③某养鸡户的鸡群中没有玫瑰冠个体，而另外三种鸡冠雌雄个体都有，欲通过一代杂交获得尽可能多的玫瑰冠鸡，最好选择基因型为_______________的两种亲本杂交。
（2）鸡的羽毛有芦花和非芦花两种，由另一对染色体上的一对等位基因控制，芦花（B）对非芦花（b）是显性。
芦花鸡羽毛在雏鸡阶段的绒羽为黑色且头顶有黄色斑点。
①若欲确定B、b基因的位置，可选择纯合的芦花雌鸡和非芦花雄鸡杂交，若F1代表现型为________________________________________________________________，则能够肯定B、b基因位于Z染色体的非同源区段（即W染色体上没有与之等位的基因）上。
②将纯合的芦花雌鸡和非芦花雄鸡杂交，若F1代全为芦花鸡，则B、b基因可能位于常染色体上或Z、W染色体的同源区段。
若欲再通过一代杂交作进一步的判断，其方法之一是让F1代的雌雄个体自由交配。
如果F2代的表现型为______________________________________________________________，则能够肯定B、b基因位于Z、W染色体的同源区段上。
如果F2代的表现型为_____________________________________________________________，则能够肯定B、b基因位于常染色体上。
（3）假设实验已确定B、b基因位于Z染色体的非同源区段上。
现有一蛋用鸡养殖场为了降低饲养成本，提升经济效益，在他们扩大养殖规模时，请你告诉他们—种亲本配种的方法及筛选的措施，以实现他们的愿望。
亲本的基因型：
__________________。
筛选措施：
____________________________________
__________________________________________________________________________________。
枣阳二中高二年级测试卷（人类遗传病）答题卡
姓名：
___________分数：
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21题（4分）
（1）_______________
（2）________________
（3）________________（4）__________________
22题（8分）
（1）_____________
（2）_____________
（3）_____________________________________________________（2分）
23题（12分）
（1）__________________________________（1分）_____________________（1分）
（2）_________________（2分）（3）_______________（2分）_______________（2分）
（4）________________（2分）_________________（2分）
24题（16分）
（1）①_______________________②___________________③___________________
（2）①____________________________________________
②______________________________________________________________;
______________________________________________________________
（3）_________;
____________________________________________________________
____________________________________________________________________________
枣阳二中高二年级测试卷（人类遗传病）参考答案
1.【答案】B
【解析】因为双亲患病，而女儿正常，可判断该遗传病的遗传方式是常染色体显性遗传（设致病基因为A）；
则Ⅲ1基因型为AA（1/3）、Aa（2/3），与一正常男性（aa）结婚，生下一个患该病男孩（Aa）的概率是2/3*1/2＝1/3；
Ⅲ2与Ⅲ4均正常，婚配后不可能产生患病子女；
Ⅲ5患病，所生子女可能患病，所以需实行基因论断；
因为Ⅲ5的母亲正常，所以Ⅲ5一定是杂合子。
2.【答案】C
【解析】本题的患病与性别相关，且双亲患病生正常的男孩，则一定是X显性遗传病；
因为调查的家庭是多个，才会导致儿子正常与患病的比例为1：
2，且被调查的母亲中杂合子占2/3。
3.【答案】B
【解析】色盲遗传属于伴X染色体上隐性遗传，父母正常，小孩患病，所以该基因来自其母亲，父亲多指，小孩正常，说明其为杂合子，再生一个患病色盲的概率为1/4，父亲的精子不携带致病基因的概率是1/4。
4.【答案】A
【解析】有耳垂的双亲生出了无耳垂的子女,则无耳垂为隐性性状；
杂合子自交，后代纯合子占一半；
高茎豌豆和矮茎豌豆杂交，子一代出现了高茎和矮茎，不能判断显隐性性状；
杂合子测交的后代一半是杂合子。
5.【答案】B
【解析】从题中信息来看，AA个体病情比Aa个体重，即Aa个体实际上也是患者，所以，控制该病的一对基因中，A对a为不完全显性；
该遗传病发病率很低的根本原因是基因突变频率低，且基因型AA的个体胚胎期致死导致A基因频率降低；
不知道两对等位基因在染色体上的分布情况，则不能根据基因自由组合定律来计算相关概率。
6.【答案】D
【解析】设卷发基因为A，则直发为a；
遗传性肾炎基因为XB，正常为Xb。
由生有一个直发无肾炎的儿子得，这个孩子基因型为aaXbY。
那么卷发患遗传肾炎的女人得基因型即可推断出为AaXBXb，直发患遗传肾炎的男人为aaXBY。
再由夫妻“再”生一个卷发患遗传肾炎的孩子的概率是多少，注意这个“再”字，就必须减去生这个直发无肾炎的儿子的概率，所以得：
1/2（卷发概率）*3/4（遗传肾炎概率）=3/8
7.【答案】B
【解析】一对表型正常的夫妇，生了一个患某种遗传病的女儿，可知该遗传病为常染色体上隐性遗传病，正常儿子是杂合子的概率是2/3，2/3×
1/2=1/6，所以B准确。
8.【答案】A
【解析】苯丙酮尿症携带者属于单基因遗传病，通过显微镜不能观察到；
21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异；
镰刀型细胞贫血症的红细胞形态发生变化，均可通过显微镜观察到。
9.【答案】D
【解析】遗传咨询是指家族中患有遗传病的个体在婚前实行咨询，甲型肝炎不属于遗传病，不需要实行遗传咨询。
10.【答案】B
【解析】21三体综合征患者形成的配子中1/2含一条21号染色体，1/2含两条21染色体，男女婚配形成3种受精卵，其中21四体的胚胎不能成活，所以其中21三体综合征占2/3，又因为是女孩，所以其概率为1/3。
因为多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精，所以实际可能性低于理论值。
11.【答案】C
【解析】白化病是常染色体隐性遗传，该夫妇均是杂合子，妻子的一个初级卵母细胞中，白化病基因有两个，分别位于一条染色体的两条姐妹染色单体上。
12.【答案】D
【解析】双亲是为杂合子，但是一个蓝眼男孩的概率＝生一个蓝眼孩子的概率为1/4×
生一个男孩子的概率1／2＝1／8，所以D选项准确。
13.【答案】C
【解析】位于同源染色体上的非等位基因不能发生自由组合，基因频率改变是生物进化，DNA连接酶和限制性内切酶都能作用于磷酸二酯键，所以C选项准确
14.【答案】C
【解析】因为子代中男孩和女孩的性状不完全相同，可推测该秃顶性状与性别相关，但因为秃顶男子的女儿不全是秃顶，秃顶儿子的母亲正常，所以该秃顶性状不属于伴性遗传。
15.【答案】A
【解析】研究发病率，应该在人群中随机抽样调查并统计，研究遗传方式应该在患者家系中调查。
16.【答案】B
【解析】只患一种病的概率是ad+bc或a+c-2ac，或b+d-2bd，两病兼患的概率是ac,所以B选项准确。
17【答案】C
【解析】自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似，都是同一个受精卵发育而来的，小宁患某种常染色体显性遗传病，小静正常，则可能是小宁胚胎发生了基因突变，因为正常情况下，她们的基因型相同，小宁和小静在表现型上的差异主要是由环境因素和基因突变等导致的，若二人母亲为伴X显性遗传病患者，在其怀孕期间最好对胎儿实行基因检测，所以C选项不准确。
18.【答案】D
【解析】同卵双胞胎发病的概率明显比异卵双胞胎高，但同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病，因为遗传病是否发病还受非遗传因素影响。
19【答案】D20.【答案】D
21.【答案】
（1）1/64
（2）1/8（3）32%（4）68％
【解析】
（1）因为小苏和她的丈夫都是半乳糖血症基因的携带者，说明此病是常染色体隐性遗传病，小苏和她的丈夫的基因型都为Aa，如果小苏己经孕有异卵双胞胎，她们都是女孩且都患有半乳糖血症的概率＝（1/4×
1/2）2＝1/64。
（2）如果小苏怀的是同卵双胞胎，她们都是女孩且都患有半乳糖血症的概率＝1/4×
1/2＝1/8。
（3）在不考虑双胞胎的情形下，小苏夫妇两个如果有4个孩子，他们都正常的概率＝（3/4）4＝32％。
（4）在不考虑双胞胎的情形下，小苏夫妇两个如果有4个孩子，4个孩子中至少有一个患病的概率＝1－全部正常的概率＝1－32％＝68％。
22.【答案】
（1）G//C,
（2）减小（3）常，显，基因突变，遗传，1/6
【解析】本题考查相关遗传病的病因及遗传病类型判断及相关推理的知识。
由题干知谷氨酰胺的密码子转变为终止密码，且是一对碱基的改变，所以应是基因中的G=C碱基对。
改变成了A=T碱基对。
变为终止密码子后，对应部位往后的氨基酸则缺失，使肽链缩短，基因检测是用已知准确的标记DNA分子与被测DNA分子杂交，由图可知患者夫妇生了正常的后代儿子，说明该致病基因在常染色体且为显性基因。
基因突变中的碱基对增加或减少一般会导致性状的改变，而碱基对的替换则不一定会导致基因突变。
而伴性遗传病中的伴X显性遗传病发病率女性多于男性；
伴X隐性遗传病发病率则男性多于女性。
23.
（1）B一珠蛋白生成障碍性贫血病眼白化病
（2）5/6（3）1/2100%（4）1/41/48
【解析】略
24.
（1）①PpRr×
ppRr②4/5③PpRR×
pprr
（2）①雄鸡全为芦花，雌鸡全为非芦花
②雌鸡全为芦花，雄鸡有芦花与非芦花两种
雌鸡和雄鸡均有芦花与非芦花两种
（3）ZBW×
ZbZb
在雏鸡阶段淘汰绒羽为黑色且头顶有黄色斑点的个体．其余个体全部保留饲养
（1）①3：
1即（3：
1）×
（1：
1），则可知两对基因一对符合杂合体自交，一对符合测交，玫瑰冠鸡（aaR_）占3/8即1/2×
3/4，则可推断亲本基因型为AaRr×
aaRr；
②
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