第八章 染色体的结构变异Word文件下载.docx
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果蝇、鸭趾草、蚕豆。
四．诱变时间与结构变异的关系
早在1937年，Mather就证明辐射的时间决定了染色体变异的类型是染色体畸变：
G1期处理；
染色单体畸变：
S期、G2期处理。
损伤不同修复各种变异类型。
如：
双着丝粒染色体和染色体断片
变异类型分为：
稳定变异和非稳定变异体（出现着丝粒染色体，因断裂部位不固定而出现配子内染色体结构不稳定的情况。
）
8.2缺失
主要有两类：
1.末端缺失deficieng，2.中间缺失deletion
Bridage（1917）定义缺失—导致末端无着丝粒染色体区段、染色单体区段或亚染色单体区段的丢失和这一染色质区段具有的遗传信息的丢失的染色体结构改变。
一．类型
1．端部丢失（terminaldeficency）
—染色体丢失的带有基因的末端节段。
顶端丢失可在染色体两端同时发生，两端连接起来形成环形染色体，如在植物中多见，动物中少见。
异染色质部分比常染色质部分容易愈合，如在蝗虫中。
X射线照射后，断裂发生于异染色质区复愈率高。
若发生在着丝点区→产生端着丝粒染色体→导致等臂染色体的形成。
曾以果蝇为材料测定动物忍受缺失的程度（根据唾腺细胞染色体的联会突现，即可测出缺失区的长度）。
缺四个带纹：
纯合体、杂合体均能存活。
缺八个带纹：
纯合体致死，个别细胞并不致死（仅0.16%X染色体上的基因较主要，若是Y染色体，全丢失也能存活）。
果蝇中，X染色体大端缺失可多达11个。
缺失在合体一般不会致死的，但缺失染色体的配子则严重败育，尤其是雄配子，故缺失染色体主要靠少数向败育的雄配子而传递。
2．中间缺失（intercalaryorinterstitialdeletions）
—染色体的丢失区段位于两臂的内段。
这种比较普遍。
中间缺失区段大小差异较大，大到染色体臂大段，小到BP对，与突变不同的是缺失无法回复。
二．缺失的鉴定
细胞学上鉴定，主要依据断片和染色体配对情况：
1．断片的有无：
若在体染色体中，后期成为断片不进入子核而丢失。
2．染色体配对：
若在配子中，缺失配子和正常配子结合，形成缺失杂合体，紧密配对，产生缺失圈。
3．顶端缺失：
较难鉴定。
当丢失大，也可鉴定。
如玉米：
染色体6。
缺失的形成过程及其细胞学鉴定示意图
三．缺失的遗传学效应
1．
对个体的影响：
影响程度与缺失大小、区段基因、倍数等有关。
大缺失相当于显性致死；
小缺失在纯合时也可能时致死或串致死的；
也可能无影响。
一般生活力下降。
缺失杂合体产生一串正常，一串缺失的配子，雌配子难传递下去，雄配子传递可能性较大，故杂植常部分不育的。
2．假显性现象：
若显性基因缺失，则相应的隐性基因表现，如隐性钳粒玉米。
3．异常的表型效应：
玉米Mcclimtock（1938）这个带有Bm的环状染色体，从胚细胞就有可能开始断裂－融合－桥的循环，因后期断裂的部位不同，在植株生长的一系列细胞分裂过程中，某些细胞或组织得到Bm，表现绿色；
某些未得到则表现棕色，造成2颗植株和叶鞘和叶片中脉出现花斑。
4．
微小缺失类似于基因突变：
玉米，染色体9正常绿茵基因，在胶或杂交的后代中，有白色突变型出现。
这一变异表现型究竟是基因突变还是缺失呢？
这时就需要使细胞学观察与表型分析配合起来。
这一绿茵基因Yg2位于染色体9短臂上某顶端有一染色粒。
5．人类疾病：
1963年Lejeune第一次把一种临床综合症与人类的染色体缺失联系起来。
5P－（B群中染色体分短臂缺失）→猫叫综合症。
4P－类似于5P－的症状，面部变形，无猫叫。
13P－：
小头，面部异常。
另外，有十余例缺失综合症，其中有末端，中间缺失。
染色体9、染色体179－、189－。
1960年，发现了G群（21、22染色体）缺失综合症与Ph1染色体有关（philadelphia）。
随体缺失：
与各种综合症无关，随体是异染色体的，因而这些区域的染色质丢失没有任何遗传后果。
四．断裂－融合－桥周期（breakagefusionbridgecycle）
有缺失产生的环状染色体在细胞的连续的分裂中发生变化。
一个环状染色体仅复制A→2个相同的环状染色体。
缺失的用途：
很重要的一个用途就是基因定位，人：
染色体与短臂缺失，胰腺肿纤化。
8.3重复（duplication）
—使染色体区段加倍的一种结构变异
重复的区段大小不同，细胞学上可研究的最小的重复是多线染色体中的一条带，大的整个染色体臂都可以重复，结果产生等臂染色体，在单倍体染色体组中，整个染色体重复就构成了染色体突变――非体变异。
一．
分三种类型：
1.染色体内重复：
a.顺接重复（tandamduplication）,b.反接重复reverseduplication）。
2.染色体间重复：
移位重复（displaced）。
这些重复在细胞分裂过程中，引起裂－合－桥周期（见书31）。
二．重复的来源：
1976年，Riger等认为重复三种不同方式发生。
1．染色体的初级结构变异：
三次断裂：
一条染色体上两个断裂产生一个无着丝点片段，其同源染色体上产生一次断裂，断片插入其中，产生染色体内重复。
如果易位到非同源染色体上，产生染色体间重复。
2．染色单体的不对等交换：
交换通常是同源染色体上对等的位点，当配对和交换的机制物化性较低时，正常过程就会出现偏差而发生染色体畸变，尤其在异染色质区段。
一个非常著名的试验证明了这一点：
1925年，Stertevant在果蝇首次观差到不对等交换。
Bar位点（棒眼）。
3．由易位或倒位杂合体的交换产生，重复是2ｎ染色体进化的动力一些植物自发出现相互易位，特定的位点断裂产生特定染色体片段的重复（目标基因）
三．重复的效应
上述例子中，同样是四份B基因，由于不同排列方式其表型不同，这就是位置效应。
1．位置效应（positioneffect）
基因由于变换了在染色体上的位置而带来表现型效应改变的现象。
当一个基因或染色体区段位于新的染色体区段附近时，就会使个体的表型发生变异，即称为位置效应。
1925年，sturtevant首先提出。
又分为二类：
①．S型位置效应（stable－type）
这种效应局限于常染色体区域内，经典的例子仍是果蝇的棒眼基因，复眼的大小是由基因B在染色体上的数目和位置决定的。
基因在同染色体内彼此靠近时比分布在两条同源染色体上要强些。
②．V型位置效应（Variegated－type）
经典例证是激体－群离体系统（Ac－Ds）。
Ac－Ds设想为一些可转异染色质区段对邻近的基因可以产生一种突变的效应。
1.Ac存在时，Ds才起作用。
2.Ac能使Ds活化，转移到新的位点；
也能引起染色体在Ds位点断裂，导致染色体丢失或重复。
3.Ac因子的数目愈大，Ds所表现愈晚。
Ds转变为活化状态愈早，胚乳中花斑组织的斑块愈大，体细胞镶嵌体。
Ac、Ds各自在同一染色体上或各个染色体间转移为位置的异常因子，Ac无表型效应，Ds能抑制相邻基因的表达，并能转移到利国一年染色体上，同时引起它原来位置附近的染色体断裂，如果Ds处在胚乳有色基因C近旁，则C被抑制而成白色，若Ds离开C，则C表达有色，解离越早，有色斑点越大，ccC－有色，ccCDsAc，ccCDsAcAc，ccCDsAcAcAc的胚乳都是白色而有颜色斑点，斑点大小依次递减。
目前对于位置效应的机制了解不多，基因转移到异染色质附近，出现斑点效应，若恢复位置则花斑效应消失，说明本身并未改变。
异染色质对基因的表达是否有抑制作用，还需进一步研究。
2．遗传效应
造成基因间的重组率下降，如玉米染色体9，Yg.Sh.Bz.Wx无重复时，Yg－Sh.交换值为23，Sh.－Bz.交换值为20，Bz.－Wx间嵌入重复时交换值为132，Sh.－Bz.的交换值为20。
C可能是因为有重复时形成桥和断片，后代不成活。
3．其它表型效应
重复的表型表达一般不如缺失强烈，很少具有独特的类型效应，有些表现得象显性突变。
四．重复的应用：
1．利用重复的位置效应，给基因定位。
2．研究生物进化和染色体联会的机理。
拟等位基因可能就是重复造成的，形成新的基因的一种机理。
一些二倍体生物容许缺失染色体保存在细胞内，暗示本来就包含一个相应的重复染色体区段。
利用重复改良作物品种：
利用重复使个体具有某些特殊具有的高剂量表达，α－淀粉酶基因－麦芽糖。
8.4倒位（Inversion）
Inversion：
染色体在自然或处理后发生断裂，而后重复愈合；
个别染色体节段发生位置上的前后倒置。
上节讲的反接重复，如果没有重复基因，也是一种倒位。
发生倒位的染色体上的基因总量没有改变，而不影响个体发育过程，可以代代相传，但排列顺序与原来的不同。
是特殊细胞遗传行为，可用于遗传设计和植物育种，它是自然界动植物群体中新发现的最普遍的染色体畸变类型。
也是遗传学家最有用的结构变异。
一．类别
臂内倒位（paracentric）
简单倒位：
臂间倒位（pericentric）
独立倒位（independent）：
一个染色体上两个倒位区段被一个非倒位段隔离开复合倒位：
顺接倒位（directtandem）：
两个相邻段各自倒位，依旧相邻。
多重倒位：
内含倒位（included）：
一个大的倒位段内又发生了一个小倒位。
重叠倒位（overlapping）：
第二个道位包含第一个倒位的一部分。
在野生果蝇群体中曾发现有大量复合倒位存在。
曾证明一个雄果蝇，是16种不同复合道位的杂合体。
二．鉴定
（一）细胞学鉴定
臂内和臂间倒位都可以从杂结合个体在减数分裂时的染色体配对情况进行细胞学上的鉴定。
1．倒位节段配对：
倒位节段极长，非倒位段短不配对。
2．非倒位节段配对：
倒位节段短时，不配对。
3．形成倒位：
倒位节段较长，倒位段与非倒位段均进行联会，形成倒位圈。
（二）连锁关系的鉴定
当染色体发生倒位以后，倒位区段内基因的直线顺序颠倒了，导致倒位区段内和倒位段外各个基因间的距离发生了改变，重组率随之改变。
利用各连锁群上的标志基因测定基因间连锁关系的变化，可以鉴定该染色体是否发生过倒位。
杂倒位体倒位倒位圈内或圈外附近连锁基因间的重组率将大大降低。
三．倒位的细胞学和遗传学效应
（一）臂内倒位：
1。
细胞学倒位区段长度适中，粗线期形成一个倒位圈。
①若倒位圈内不形成交叉，则减数分裂的Ⅰ，Ⅱ正常。
②若倒位圈内形成一个交叉，则后期Ⅰ形成“桥”和断片。
“桥”可在任何部位断裂，断片丢失。
结果4个配子中2个缺失，染色体不能成活，单交换不出现倒位区段内重组。
②若倒位段较长，圈内可能发生各式双交换，出现倒位区段内的重组，情况比较复杂。
各种可能的情况如下：
a.二线双交换：
4个配子均可成活，1正常＋1倒位＋2重组＝50％
b.三线双交换：
1正常＋1倒位＋“桥”＋“断片”→2个配子成活＝50％
c.四线交换：
2个“桥”＋2个“断片”→均不成活＝0％
d.环内外二线双交换：
1正常＋1倒位＋1“桥”＋1断片→无重组
e.环内外二线双交换：
1正常＋1倒位＋1“桥”＋1断片→50％重组
f.环内外二线双交换：
1正常＋1倒位＋1“桥”＋1断片→100％重组
Meclintock曾在一个玉米染色体4臂内倒位杂交体内获得了上述各类细胞：
类别频率细胞数总数
无桥无断片a52.9283
1桥1断片b41.4222536
2桥2断片c3.117
无桥1断片d2.614
2．
花粉和胚珠的部分败育性
臂内倒位的杂合体由于减数分裂的联会圈内发生了交换，就能产生正常的、倒位的、缺及重复的染色单体，分配到小孢子中去，含正常的、倒位的染色体的孢子为正常的花粉和胚珠；
含缺失、重复的染色体的孢子为败育细胞。
为部分不孕。
胚珠的败育一般比花粉败育率要低得多，“桥”和“断片“进入标本，这种现象被称作“染色单体纽带效应”。
3．
遗传学行动
杂倒位体产生的配子中带有缺失，重复的染色单体很难通过焕发传递，只有少数情况下能通过雄配子传递，因此基本上只有包含正常的和倒位的染色体的配子才有功能。
如果以in代表正常染色体的配子，In代表带有到位染色体的配子，杂倒位体为：
In/in×
inin正常个体Inin
基因型：
IninininInIn:
Inin:
inin
杂倒位：
正常＝1纯倒位:
杂倒位:
正常＝1:
2:
1
（一）
表型：
部分不育可育
区分二者，则与另一正常体杂交，纯倒位后代全部为杂倒位，部分不育。
正常体后代全部为正常。
因此In可作为一个简单的显性基因。
在杂倒位情况下，倒位节段内的基因将表现很强的连锁，或很低的交换值。
所以当两个基因点间的交换值比正常的大大减少，便可推知该两基因是在倒位段内或邻近区段。
由于靠近倒位断点附近的联会往往机械力量的阻碍而不是很密切，因此杂倒位会降低基因的交换值且由于基因顺序所改变与倒位连锁的基因交换值也会改变，既然倒位可以看作显性基因，以花粉败育率作为鉴定指标，就可以测定和倒位相连锁的基因的交换值，并通过与细胞学观察向印证，将倒位的断点放在遗传图上。
反之也可将遗传图上的基因放在细胞图上。
（二）臂间倒位
发生少于臂内倒位。
形成一个倒位圈。
圈内发生单交换及双交换也同样产生正常、倒位、缺失、重复染色单体。
但由于每一种交换都通过一个着丝粒，因此，后期不会产生双着丝粒和无着丝粒的单体，不出现“桥”和“断片”。
单交换：
1正常＋1倒位＋2重复－缺失→半不育
二线双交换：
2正常＋2倒位→全育
三线双交换：
1正常＋1倒位＋2重复－缺失→半不育
四线双交换：
4缺失－重复→全不育
四．倒位与进化
染色体达到位是生物染色体结构改变的重复方式，也是推动物种形成的因素之一，自然界的昆虫群体种，尤其是果蝇等，大量倒位存在，鸭环草属植物中几乎很少个体没有倒位。
常常有多个倒位出现在同一种群的果蝇中，形成遗传型的多态现象，但这些倒位的分布随生态环境的不同而改变，如：
果蝇染色体多态性的，有3种倒位的基因序列：
AR（短头倒位）、CH（海拔）、ST标准。
一个群体：
ST＝11％CH＝89
25℃，5个月ST＝33％
9个月ST＝70％CH＝30
杂倒位与纯合体相比，具有较强的适应能力和选择上的优越性。
自然界物种形成需要一定的自然隔离作用。
由于染色体倒位段的存在，可以抑制交换的发生，倒位段内的单交换组合常因缺失、重复而不能传递下去，这样就使倒位段上基因得到完整的保存，起到自然隔离的作用。
五．倒位的应用
倒位的某些特有的遗传功能和相比学特征可以用于各种试验设计，有助于细胞遗传学研究。
1．倒位对交换的抑制作用与果蝇的CIB设计
H.J.Muller（1928）根据倒位对基因交换的抑制作用制造出一个特殊的果蝇试验材料，称为CIB。
若照射产生了突变，这一瓶全部雌蝇都将带有突变性状，如果致死突变，则此瓶内就不会有雌蝇出现，根据各瓶雌蝇出现的情况与性状表现就可以算出X染色体因照射而出现的突变率和致死突变率。
2．着丝粒部位的变动对染色体形态的影响
可以使中着丝粒染色体由于臂间倒位变成近端着丝粒染色体或相反，染色体形态可以由V形变成J或J→V。
这对那些具有类似形态染色体物种的核型分析是有帮助的。
倒位也改变了具有与着丝粒的距离，可以用来研究着丝粒对基因变换率的影响。
3．倒位作为连锁遗传的标记
可以把杂倒位引起的花粉不育性当作显性基因，这对于那些没有良好的遗传标记的染色体来说，倒位可能是有用的，如玉米染色体2，染色体8短臂。
4．检测数量性状基因的染色体位置
由于在倒位区段无变换，所含的一切基因基本上是作为一个单位，或完全连锁的方式来遗传的，因此，臂内倒位在检验受微效多控制的一些经济性状上是有用的，可以检测倒位区段内这些检验的组合效应，在没有倒位株内，交换破坏了多基因的优良组合，很难证实这些基因的存在，而利用携带一个遗传标记的臂内倒位就可以鉴定出一组基因，有利于产量的分析。
8.5易位（Translocation）
染色体易位：
指染色体节段的转变，主要是非同源染色体之间的节段转变。
是自然界存在的最广泛的一种结构变异。
也是最易发生的。
李竞雄用2000R剂量的X射线处理玉米花粉，408个后代植株中，能变成后传递的结构变异中，有68％为相互易位。
H.devries（1901）普通草，突变论
R.E.Clelland（1929）普通草6Ⅱ＋1Ⅰ
Belling&
A.F.Blakeslee（1924）曼陀罗F1.2大染色体与一条小染色体形成一个三阶体，非同源染色体节段互换。
R.A.Emerson（1930）草大型染色体环是有用连续易位造成的。
C.R.Burnham（1930）玉米易位株，2对易位染色体经变期4价体圆环。
1930.Mcclintock杂易位粗线期的十字型联会，非同源染色体互换的有力证据
此外自然界存在易位的植物还有鸭趾草、曼陀罗、芍药，多倍体多于2n。
动物中较少，果蝇、小鼠。
一．易位的主要类型
根据断点位置及转移染色体节段的不同分以下四类：
1．简单易位：
染色体只有一次断裂，染色体片段只有到另一条非同源染色体的未端上去。
Muller&
Panter1929，果蝇的染色体3┆→染色体2┆。
现代的观点认为，因染色体未端有端粒封口，故不可能发生。
可能是染色体2的易位段较短，不易察觉。
或具有可觉察的基因。
2．较互易位或相互易位：
是指非同源染色体之间发生节段互换。
是主类型如果两个带丝粒的节段相互连接起来，就会形成一个“桥”和断片不稳定而丢失。
另一种情况就是形成相互易位体，细胞学行为正常。
3．移位型易位或插入易位：
染色体断裂之后，中间节段的一部分染色体发生转移，插入到其它同臂、非同臂或非同源染色体之中。
4．复合易位：
涉及3次以上的断裂，3对非同源染色体。
二．易位的来源（诱发易位的的因素）
1．自发的机制不明。
辐射和异常外界环境条件易引起易位。
陈年种子还羊参（存6－7年）发芽率仅2－3％，其中81％易易位，新鲜种子高温20－44天，易位提高。
2．减数分裂中非同源染色体的缠绕联锁，异染色质区的自发联会，非同源体重复段的联会与交换形成易位。
3．生物体的遗传因子也会引起易位。
具Ac－Ds后代中发生了易位
4．人工诱发，X射线，化学药品如氮芥子气……。
三．相互易位的细胞学行为
纯易位或杂易位体－减数分裂正常，但杂易位体－减数分裂异常，可用作细胞学检查。
1．粗线期联会
杂易位体的染色体表型与易位段的长短有关。
极短时，将无联会和交叉。
较长时，粗线期由于同源染色体相互联会形成“十”字形交叉。
配对严格时，“十”形的中心就代表易位断点所在，断点的位置以占臂长的百分数来表示。
如T8－9a玉米第一个易位。
2．交叉形成与终变期构型
杂易位体的4个染色体臂是否发生交叉取决于易位段与中间的长度。
a.若断点接近着丝粒，中间段短无交换，断点外4个臂都可以发生交换，终变期由于交叉段端形成张开大环，“О4”。
b.
若中间短、较长，除4条臂之外，中间段也可发生交换，终变期形成“8”。
c.
若一个易位段较短，不交换，另一易位段长，发生交换，其它两臂也正常交换，终变期形成4条染色体组成的链“C4”。
d.
两个易位段都短，粗线期不交叉，而是进行两两配对，终变期呈现两个二价体。
3．中期Ⅰ排列与后期Ⅰ分离
中期Ⅰ染色体在赤道板上的排列方式对配子的能育性及遗传结果有很大关系，因不同生物而异，大致分两类（从理论上讲）。
①
Z型或“扭”圆环型，后期Ⅰ以交替方式发生分离，产生可育配子。
多发生月见草、曼陀罗、风铃草、紫万年等草本植物，完全是∞，交替成分离。
②
张开的圆环形或“О”，后期Ⅰ以邻近式分离，又有邻近式Ⅰ和邻近式Ⅱ，都生成含有重复、缺失染色体的配子。
玉米型包括豌豆、高粱、矮牵牛有两种方式：
a.∞交替式分离。
b.O型，邻近式，50％不育。
③
非互定向式：
两边A.B是互定向的，中间的a.b是非互定向的，后期ⅠA.B各移向相反极，而非互定向的染色体或移向同一极或移向相反极。
3:
1时为三倍体，2:
2时为重复、缺失配子。
四．多对染色体易位
1．独立易位
同一个体或细胞可以发生多次染色体易位，如果这些易位所涉及的染色体互不相关，就可形成易位，如玉米中T1－2、T3－4（2O4＋6Ⅱ）最多形成5个独立易位。
2．复合易位
如果两个易位包括的染色体中有一对同源染色体是共同的，便形成一个包括3对同源染色体的复合易位。
曼陀罗：
染色体发生循环易位，如A－B、C－D、E－F易位A－F、C－B、E－D终变期也形成O6。
循环易位体须同时出现3个断点，且断裂段又不能相互转移，较难发生，自然情况下可能是：
A－B与C－D相互易位→A－D和C－B→A－D和E－F易位→A－F和E－D。
依次类推，可以产生O8、O10、O12以致整个染色体组全包括进去，如紫万年青O12易位复合
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