届人教版基因突变及其他变异 单元测试 2.docx

届人教版基因突变及其他变异 单元测试 2.docx

《届人教版基因突变及其他变异 单元测试 2.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《届人教版基因突变及其他变异 单元测试 2.docx（19页珍藏版）》请在冰点文库上搜索。

届人教版基因突变及其他变异单元测试2

基因突变及其他变异单元测试

学校:

___________姓名：

___________班级：

___________考号：

___________

一、单选题

1．一亲代DNA分子上某个碱基对发生改变，不一定使其子代的性状发生改变。

下列对其可能原因的分析正确的是

A．发生改变的碱基对不一定位于基因的外显子部位

B．体细胞中某基因发生改变，必将导致生殖细胞中携带突变基因

C．遗传密码具有简并性，不同的密码子可能翻译出同一种氨基酸

D．碱基对的改变会导致基因突变，是可遗传的变异

【答案】AC

【解析】

2．某地区一些玉米植株比一般玉米植株早熟、生长整齐而健壮，果穗大、籽粒多，因此这些植株可能是

A．单倍体B．三倍体

C．四倍体D．杂交种

【答案】D

【解析】

试题分析：

单倍体表现为高度不育，三倍体和四倍体等多倍体植株表现为茎秆粗壮、果穗大、籽粒多，但发育较慢，而该玉米植株比一般玉米植株早熟，故最可能是杂交种，D项正确。

考点：

本题考查育种的相关知识，意在考查学生理解各种育种方式的优缺点。

3．萝卜和甘蓝杂交，得到的种子一般是不育的，但偶尔发现个别种子种下去后可以产生可育的后代，出现这种现象最可能的原因是

A．基因重组B．染色体结构变异

C．基因突变D．染色体数目变异

【答案】D

【解析】萝卜和甘蓝为不同的物种，存在生殖隔离，因此二者杂交形成的种子因没有同源染色体而不育；个别种子因某种原因导致染色体加倍从而能产生可育的后代，此种变异属于染色体数目变异。

综上分析，A、B、C三项均错误，D项正确。

【考点定位】可遗传变异的来源

4．下列有关人类遗传病的叙述中，正确的是

A.21三体综合征是一种常见的多基因遗传病

B.控制人类红绿色盲的基因位于X和Y染色体的同源区段

C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病

D.调查人群中某种遗传病的发病率，最好在某患者家系中进行调查

【答案】C

【解析】21三体综合征是患者体细胞内多了一条21号染色体，是一种染色体异常的遗传病，A错误；控制人类红绿色盲的基因位于X染色体的非同源区段上，Y染色体上没有其等位基因，B错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的染色体异常遗传病，C正确；调查人群中某种遗传病的发病率，最好在某地区的自然人群中进行随机调查，D错误。

【考点定位】人类遗传病的种类和调查

【名师点睛】注意调查某种遗传病的遗传方式与调查遗传病的发病率时,两者的调查对象不一样。

调查人类遗传病的遗传方式时,应在患者家系中进行,并根据调查结果画出遗传系谱图,才能确定遗传方式；调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查,应该面向全部人,尽量扩大调查范围。

5．下列关于染色体组的叙述错误的是（）

A．一个染色体组中不含有等位基因

B．生物体通过减数分裂产生的精子或卵细胞中的全部染色体为一个染色体组

C．生物的一个染色体组内，染色体的形态、大小各不相同

D．二倍体生物正常配子中的全部染色体为一个染色体组

【答案】B

【解析】略

6．果蝇的复眼由正常的椭圆形变成条形的“棒眼”的原因是

A.基因重组B.基因突变

C.染色体结构变异D.染色体数目变异

【答案】C

【解析】根据书本知识分析可知，果蝇X染色体上某个区段发生重复时，果蝇的复眼由正常的椭圆形变成条形的“棒眼”，即果蝇的复眼由正常的椭圆形变成条形的“棒眼”的原因是染色体结构变异，故选C。

7．果蝇（2N=8）的红眼（R）和白眼（r）由X染色体上的一对基因控制，性染色体异常的果蝇会产生不同的表现型，其对应关系如下表所示（假设性染色体异常的可育果蝇产生的配子都有活性）。

下列说法正确的是

受精卵中异常的性染色体组成方式

表现型

XXX、YY

在胚胎期致死，不能发育为成虫

YO（体细胞中只有一条Y染色体，没有X染色体）

在胚胎期致死，不能发育为成虫

XXY

表现为雌性可育

XYY

表现为雄性可育

XO（体细胞中只有一条X染色体，没有Y染色体）

表现为雄性不育

A.正常果蝇在减数第一次分裂后期有8条染色体，4种形态

B.在果蝇种群中，一般是雄果蝇出现红眼的概率大于雌果蝇

C.若雌果蝇XRXr减数分裂时同源染色体未分离，则其产生的异常雌配子为XRXr

D.雌果蝇XrXrY和雄果蝇XRY杂交，后代中雌果蝇的表现型及比例为红眼:

白眼=4:

1

【答案】D

【解析】正常果蝇在减数第一次分裂后期有8条染色体，4种或者5种形态，A错误；在果蝇种群中，一般是果雌蝇出现红眼的概率大于雄果蝇，B错误；若雌果蝇XRXr减数分裂时同源染色体未分离，则其可产生异常雌配子XRXr或者不含性染色体的雌配子，C错误；雌果蝇XrXrRY可以产生的配子的类型及比例为XrXr：

XrY：

Xr：

Y=1:

2:

2:

1，则后代雌果蝇为XrXrY：

XRXrY：

XRXr=1:

2:

2，即红眼:

白眼=4:

1，D正确。

8．若“M→N”表示由条件M必会推得N，则这种关系可表示为（）

A.M表示生物进化，N表示基因频率的改变

B.M表示遵循基因分离定律，N表示遵循基因自由组合定律

C.M表示基因突变，N表示性状的改变

D.M表示伴X隐性遗传中母亲患病，N表示儿子不一定患病

【答案】A

【解析】自然选择使种群的基因频率发生定向改变，导致生物朝着一定的方向缓慢进化，A正确；位于一对同源染色体上的多对等位基因，每一对等位基因的遗传遵循基因分离定律，但多对等位基因的遗传却不遵循自由组合定律，B错误；由于多个密码子可编码同一种氨基酸，因此基因发生突变后，性状不一定改变，C错误；伴X隐性遗传中母亲患病，儿子一定患病，D错误。

9．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）。

若以公式

进行计算，则公式中a和b依次表示

A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查总人数

B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查总家庭数

C．某种单基因遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查总人数

D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查总家庭数

【答案】C

【解析】

试题分析：

根据题意，调查人群中常见的遗传病时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数；然后用统计学方法进行计算，即以公式N=某种单基因遗传病的患病人数/该种遗传病的被调查总人数×100%，求出某种遗传病的发病率。

故选C。

考点：

本题考查人类遗传病的监测等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

10．右图甲为果蝇体细胞中染色体结构模式图，图乙为该个体减数分裂形成配子时某细胞中的两对染色体。

下列说法正确的是

A.图乙减数分裂完成后，若形成Da的卵细胞，则同时产生的三个极体的基因型是Da、dA、dA

B.基因A、w之间遗传时遵循基因的自由组合定律

C.图甲含有两个染色体组，图乙含有四个染色体组

D.图乙减数分裂完成后，若形成了Dda的卵细胞，其原因只是减数第一次分裂后期同源染色体①和②没有分离

【答案】B

【解析】试题分析：

图乙减数分裂完成后，若形成Da的卵细胞，则同时产生的三个极体的基因型是da、dA、dA，故A错；基因A和w不在同一对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，故B正确；图甲和图乙都含有两个染色体组，故C错；图乙减数分裂完成后，若形成了Dda的卵细胞，其原因可能是减数第一次分裂后期同源染色体①和②没有分离，也可能是减数第二次分裂后期，①上的姐妹染色单体没有分离，故D错。

故选B

考点：

本题考查减数分裂和遗传定律。

点评：

本题以果蝇为素材，考查减数分裂和遗传定律，意在考查考生的识图能力、理解能力和应用能力，有一定难度。

11．下图所示的家族中一般不会出现的遗传病（）

①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病

③X染色体显性遗传病④X染色体隐性遗传病

⑤细胞质基因控制的遗传病

A.①④B.②④C.③⑤D.①②

【答案】C

【解析】图中患病的父亲生了一个正常的女儿，因此不可能是X染色体显性遗传病；细胞质基因遗传的特点为母亲患病子女全部患病，母亲正常子女全部正常，与父亲是否患病无关，而图中正常的母亲生了患病的儿子，因此不可能是细胞质基因控制的遗传病，故选C。

【考点定位】人类遗传病

【名师点睛】在做此类题型时，关键是掌握每种类型遗传病的遗传特点，首先判断是否符合伴性遗传，X染色体显性遗传的遗传特点为父亲患病女儿肯定患病，儿子患病母亲必定患病；X染色体隐性遗传的遗传特点为母亲患病儿子肯定患病，女儿患病父亲肯定患病．然后再看其他遗传类型。

12．杂交育种、单倍体育种、诱变育种、多倍体育种、基因工程育种是常见的育种手段，下面有关这五种育种的叙述正确的是

A.某种方法可能产生可遗传变异

B.都不能通过产生新基因来产生新的性状

C.都在个体水平上进行操作

D.涉及的原理只有基因突变或基因重组

【答案】A

【解析】该五种育种方法的原理分别是基因重组、染色体变异、基因突变、染色体变异、基因重组，均能产生可遗传变异。

13．一对夫妻，其后代若仅考虑得甲病的机率，则得病的可能性为A，正常的可能性为B若仅考虑得乙病的率，则得病的可能性为M，正常的可能性为N，则这对夫妻的结婚后，生出一种病的孩子的可能性为

①b+n-2bn②an+bm③1-am-bm④a+m-2am

A.②B.②③C.①③④D.①②③④

【答案】D

【解析】略

14．将杂合的二倍体植株的花粉培育成一株幼苗，然后用秋水仙素处理，使其能正常开花结果。

该幼苗发育成的植株具有的特征是（）

A.能稳定遗传B.单倍体

C.有杂种优势D.含四个染色体组

【答案】A

【解析】杂合的二倍体植株有两个染色体组，花粉中含有一个染色体组，花药离体培养后得到单倍体植株，再用秋水仙素处理，染色体数目加倍后基因型为纯合子，自交后代不发生性状分离，即能稳定遗传，A正确；杂合的二倍体植株的花粉培育成单倍体植株，用秋水仙素处理后成为纯合的二倍体，B错误；单倍体育种获得纯合的二倍体，不具有杂种优势，C错误；得到的纯合子植株含有两个染色体组，D错误．

【考点定位】染色体组的概念、单倍体、二倍体、多倍体

15．下列结构中可能含有等位基因的是

①一个四分体

②两条姐妹染色单体

③一个DNA分子的两条脱氧核苷酸链

④一对同源染色体

⑤两条非同源染色体

A.①②③B.①④C.①②④⑤D.①③⑤

【答案】C

【解析】一个四分体就是一对同源染色体，可能含有等位基因，①正确；姐妹染色单体是间期复制形成的，一般情况下不含等位基因，若发生基因突变或交叉互换，也可能含有等位基因，②正确；基因是有遗传效应的DNA片段，因此一个DNA分子的两条脱氧核苷酸链不可能含等位基因，③错误；一对同源染色体上可能含有等位基因，④正确；等位基因位于同源染色体上，因此一般情况下非同源染色体不含等位基因，但如果发生染色体易位，则可能含有等位基因，故⑤正确。

因此，C项正确，A、B、D项错误。

【点睛】

本题考查同源染色体、等位基因和DNA分子的概念，重点考查等位基因的概念。

解题的关键是识记等位基因的概念，明确等位基因位于同源染色体的相同位置上，但要注意同源染色体相同位置上的基因不一定都是等位基因，也可能是相同基因。

16．以下关于生物变异的叙述，正确的是

A.基因突变都会遗传给后代

B.基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变

C.染色体变异产生的后代都是不育的

D.基因重组只发生在生殖细胞形成过程中

【答案】B

【解析】体细胞突变一般不会遗传给后代，A错误；基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变，如：

①体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因；②若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来；③根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸；④性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等，B正确；染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，若染色体数目成倍的增加，后代可育，C错误；自然条件下，基因重组只发生在减数分裂形成配子的过程中，即同源染色体上非等位基因的重组（减数第一次分裂四分体时期）、非同源染色体上非等位基因的重组（减数第一次分裂后期），但在人为因素操控下，可发生在其他时间，如基因工程，D错误。

17．下图是某种遗传病的调查结果，相关叙述不正确的是（）

A.该病在人群中理论患病率不可能女性多于男性

B.若该病为常染色体显性遗传，则1、3均为杂合子

C.若该病为常染色体隐性遗传，则7患病的概率是1/2

D.若该病为伴X染色体隐性遗传，则7为患病男孩的概率是1/4

【答案】C

【解析】试题分析：

系谱图显示：

1为男性患者，其女儿5正常，据此可判断该病不可能为X染色体显性遗传病，所以该病在人群中理论患病率不可能女性多于男性，A项正确；若该病为常染色体显性遗传，由2、4、5均正常可推知，1、3均为杂合子，B项正确；若该病为常染色体隐性遗传，则5一定为杂合子，但因无法确定6是纯合子还是杂合子，所以不能确定7是否患病以及患病的概率，C项错误；若该病为伴X染色体隐性遗传，则5为携带者，6的X染色体上不含有致病基因，所以7为患病男孩的概率是1/4，D项正确。

考点：

本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生能从题图中提取有效信息并结合这些信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。

18．下列有关“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述，正确的是（）

A.低温诱导能抑制分裂时纺锤体的形成B.改良苯酚品红液的作用是固定和染色

C.固定和解离后的漂洗液都是95%酒精D.该实验的目的是了解纺锤体的结构

【答案】A

【解析】试题分析：

A．低温诱导能抑制分裂时纺锤体的形成，可能是低温抑制了相应的酶的活性，A正确；B．改良苯酚品红液的作用是染色；卡诺氏液的作用是固定细胞形态，B错误；C．固定后的冲洗液是95%酒精，解离后的漂洗液是清水，C错误；D．该实验的目的是了解植物染色体数目的变化，D错误。

考点：

低温诱导植物染色体数目的变化

【名师点睛】低温诱导植物染色体数目的变化的实验步骤

19．下列关于遗传变异的说法，正确的是（）

A．基因突变只发生在细胞分裂的间期

B．基因重组只发生在非同源染色体的非等位基因之间

C．染色体结构的改变使基因的数目或排列顺序发生改变

D．体细胞发生的基因突变不能遗传给后代

【答案】C

【解析】

试题分析：

A、原核细胞中也会发生基因突变，但是原核细胞的分裂不存在间期，A错误；

B、基因重组发生在非同源染色体的非等位基因之间，也可以发生在四分体时期非姐妹染色单体之间，B错误；

C、染色体结构的改变使基因的数目或排列顺序发生改变，C正确；

D、体细胞的基因突变一般不遗传给后代，但是植物可以通过无性繁殖的方式遗传给后代，D错误．

故选：

C．

20．下列概念图中错误的是

【答案】A

【解析】

试题分析：

核糖体没有膜结构，A错误。

真核细胞分裂包括有丝分裂、无丝分裂、减数分裂，B正确；可遗传变异包括基因突变、基因重组、染色体变异，C正确；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病，D正确。

考点：

本题考查概念图，意在考查考生识记所列知识点的能力。

21．萝卜的体细胞中有9对染色体，白菜的体细胞中也有9对染色体，现将白菜和萝卜杂交，培育出能自行开花结果的作物，这种作物最少应有的染色体个数为（）

A．9B．18C．36D．72

【答案】C

【解析】略

22．下列有关生物变异的说法正确的是

A．基因中一个碱基对发生改变，则一定能改变生物的性状

B．环境因素可诱导基因朝某一方向突变

C．基因突变只能发生在细胞核中

D．自然条件下，基因重组通常发生在生殖细胞形成过程中

【答案】D

【解析】基因中一个碱基对发生改变，由于密码子的简并性，生物性状不一定改变，A错误；基因突变具有不定向性，B错误；基因突变具有随机性，可以是任何部位，C错误；自然条件下，基因重组通常发生在生殖细胞形成过程中，即减数第一次分裂前期的交叉互换和减数第一次分裂后期的自由组合，D正确。

【考点定位】基因重组及其意义；基因突变的特征；染色体数目的变异

【名师点睛】1、基因突变不改变生物性状①体细胞中某基因发生改变，生殖细胞中不一定出现该基因。

②若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。

③根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。

④性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。

2、基因突变的特征：

普遍性，随机性、不定向性，低频性，多害少利性。

3、基因重组有自由组合和交叉互换两类．前者发生在减数第一次分裂的后期（非同源染色体的自由组合），后者发生在减数第一次分裂的四分体（同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换）。

23．普通小麦是六倍体，含42条染色体。

有关普通小麦的下列叙述中，错误的是（）

A.它的单倍体植株的体细胞含21条染色体

B.它的每个染色体组含7条染色体

C.它的受精卵含3个染色体组

D.离体培养它的花粉，产生的植株表现高度不育

【答案】C

【解析】普通小麦是六倍体，它的受精卵有六个染色体组。

24．如图中a、b、c、d表示人体中不同的生理过程。

下列说法不正确的是

A．abcd都可能发生基因突变

B．bc都可能发生基因重组

C．abcd都可能发生染色体变异

D．bc决定了人类的性别比例为1:

1

【答案】B

【解析】

试题分析：

由图可知a是细胞分裂和分化，b是减数分裂，c是受精作用，d是有丝分裂和分化。

这每个过程都可能发生基因突变，故A正确。

基因重组只能发生在减数分裂b过程中，故B错误。

每个过程都可能会发生染色体变异，故C正确。

因为产生精子中X：

Y=1:

1，卵细胞只能产生X，受精时是随机结合的，所以人类的性别比例为1:

1，故D正确。

考点：

本题考查细胞分裂相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握程度和对图形分析能力。

25．如图是育种工作者的育种过程图解。

下列相关叙述中正确的是

A.野生一粒小麦与山羊草能产生杂交后代，属于同一个物种的不同品种

B.秋水仙素能促进染色体着丝点分裂，使染色体数目加倍

C.野生二粒小麦为二倍体，能通过减数分裂产生可育配子

D.此育种过程所遵循的原理是染色体数目变异。

【答案】D

【解析】本题考查多倍体育种的知识，考生要能够理解多倍体育种的原理，明确物种形成的标志是出现生殖隔离，明确秋水仙素的作用是能抑制纺锤体形成，但不影响染色体着丝点分裂，故能使染色体数目加倍，进而正确解题。

野生一粒小麦与山羊草能产生杂交后代，但杂交后代不可育，说明两者存在生殖隔离，属于两个不同物种，A错误；秋水仙素能抑制纺锤体形成，但不影响染色体着丝点分裂，故能使染色体数目加倍，B错误；野生二粒小麦为四倍体，能通过减数分裂产生可育配子，C错误；此育种过程所遵循的原理是染色体数目变异，D正确。

【点睛】此题中含有多个学生易混易错知识，现整理如下：

1.生物进化的标志是种群基因频率的改变，物种形成的标志是出现了生殖隔离。

2.生殖隔离是物种形成的必要条件，地理隔离不是物种形成的必要条件。

3.细胞分裂过程中，染色体移动的动力来自纺锤丝收缩，而着丝点分裂的动力则直接来自ATP供能。

4.有丝分裂过程中，秋水仙素作用于分裂前期，会导致细胞分裂停留在后期。

5.多倍体育种时秋水仙素处理的一般是幼苗或萌发的种子，而单倍体育种时秋水仙素一般处理的对象是幼苗。

二、非选择题

26．染色体组是指细胞中的一组染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部．

【答案】非同源染色体遗传信息

【解析】试题分析：

染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，在形态结构上各不相同，携带者控制生物生长发育的全部的遗传信息，这样的一组染色体叫一个染色体组．

解：

由染色体组的概念可知，染色体组指细胞中的一组非同源染色体，在形态结构上各不相同，携带者控制生物生长发育的全部的遗传信息的一组染色体．

故答案为：

非同源染色体遗传信息

考点：

染色体组的概念、单倍体、二倍体、多倍体．

27．（10分）下面为某家族色盲遗传系谱，请据图回答：

（1）、Ⅳ9的基因型是，致病基因可能是由第一代中的号传递而来。

（2）、Ⅳ10的基因型是，她若与一个健康男子结婚，则生下一个色盲男孩的概是。

（3）、若Ⅲ7和Ⅲ8再生一个小孩，则生下一个男孩色盲的概率是。

【答案】

（1）、XbY1

（2）、XBXB或XBXb1/8（3）、1/2

【解析】色盲属于伴X染色体上隐性遗传病，所以Ⅳ9的基因型是XbY，根据遗传特点其致病基因来自7，7致病基因来自4,4的致病基因来自1；Ⅳ10的基因型是1/2XBXB或1/2XBXb，与XBY结婚，子代色盲男孩的概率为1/4×1/2=1/8，Ⅲ7和Ⅲ8再生一个小孩，Ⅲ7的基因型XBXb，Ⅲ7的基因型XBY，所以子代男孩中患病概率为1/2。

28．人类血红蛋白是由574个氨基酸按一定顺序、一定结构组成的特定蛋白质。

镰刀型细胞贫血症病人的血红蛋白有573个氨基酸与正常人一样，只有第4条肽链上的第6个氨基酸（谷氨酸）被缬氨酸替代，从而改变了血红蛋白的结构和特性——缺氧时红细胞由圆饼状变为镰刀状。

请分析下图并回答问题：

（1）图中的①表示__________________，②的碱基组成为__________________，缬氨酸的密码子③是__________________。

（2）DNA由正常变为异常是由于其在__________________过程中，可能由于某种原因发生差错，使__________________发生局部改变，从而改变了__________________。

（3）经科学家研究，镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性基因所致。

设正常的基因为H，则患者的基因型为______，患者和正常人婚配生了个正常后代，该后代的基因型是__________________。

（4）通过观察图解并分析，可以得出DNA分子上__________________，就会导致生物__________________的改变。

（5）目前对人类遗传病还没有有效的治疗手段，人们寄希望于生物技术的突破。

你认为要治疗人类镰刀型细胞贫血症主要依赖于下面哪项生物工程？

________。

A．基因工程B．细胞工程C．发酵工程D．酶工程

【答案】基因突变CATGUA复制碱基遗传信息hhHh一个碱基对的替换性状A

【解析】本题借助图解综合考查了基因通过指导蛋白质的合成来控制生物的性状、遗传与变异的关系、基因治疗等知识。

（1）分析图示可知：

在过程①中，DNA的碱基对发生了替换（A∥T→T∥A），因此①表示基因突变。

依据碱基互补配对原则可推知：

②的碱基组成为CAT；以CAT为模板通过转录过程形成的缬氨酸的密码子③是GUA。

（2）DNA由正常变为异常是由于其在复制过程中，可能由于某种原因发生差错，使碱基发生局部改变，从而改变了遗传信息。

（3）