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医学遗传学总结
医学遗传学
第一章绪论
1、遗传病的特点：
第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。
第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。
第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病）
第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。
但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。
第五、遗传病的传染性。
由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。
PrP基因的突变会影响蛋白质的构象称为蛋白折叠病。
错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。
故从这个角度来讲遗传病也有传染性。
2、遗传病的分类可以分为：
1.单基因病
⏹常染色体显性AD
⏹常染色体隐性AR
⏹性染色体显性XD
⏹性染色体隐性XR
2.多基因病
3.染色体病
4.体细胞遗传病（这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。
传统意义上的遗传病不包括这种）
5.线粒体疾病
第三章基因突变
1、一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。
2、基因突变的特征：
多向性（同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因）、重复性、随机性、稀有性（在自然状态下发生突变的频率很低）、可逆性（可以发生回复突变）、有害性、突变（多数是有害的）
3、基因突变可以分为：
自发突变、诱发突变。
增加突变率的物质称为诱变剂。
4、诱变因素：
1.物理因素
a）紫外线（嘧啶二聚体，光复活修复（photoreactivationrepair），哺乳动物没有）
b）电离和电磁辐射（DNA链的断裂与染色体链的断裂；染色体重排、染色体结构改变）所引起的修复为：
●超快修复：
修复速度极快，在适宜条件下，大约2分钟内即可完成修复。
●快修复：
一般在X线照射后数分钟内，即可使超快修复所剩下的断裂单链的90％被修复。
●慢修复：
是由重组修复系统对快修复所不能修复的单链断裂加以修复的过程。
一般修复时间较长。
c）高温严寒（据王亚馥的《遗传学》所讲是对染色体倍性的影响）（可信性值得怀疑）
2.化学因素
a）羟胺（hydroxylamine，HA）碱基颠换
b）亚硝酸或含亚硝基化合物脱氨基从而导致碱基错配
c）碱基类似物代替碱基插入导致错配（5-溴尿嘧啶，EB）
d）芳香族化合物插入导致碱基移码突变（丫啶类，焦宁类）
e）烷化剂高度诱变活性（引起错配）
f）烧烤兴奋剂也会有影响
3.生物因素
a）病毒如风疹、麻疹、流感、疱疹等（分为DNA病毒和RNA病毒，前者的致病机理尚不知晓后者多半由于逆转录的cDNA分子的插入）
b）真菌和细菌所产生的毒素（如黄曲霉素）
5、基因突变的形式与分子机制：
1.静态突变（staticmutation）是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。
可分为点突变和片段突变。
a）点突变（pointmutation）DNA链中一个或一对碱基发生的改变
i.碱基替换（basesubstitution）
1.转换（transition）嘌呤变嘌呤，嘧啶变嘧啶
2.颠换（transvertion）:
嘌呤变嘧啶，嘧啶变嘌呤
或
1.同义突变（samesensemutation）
2.无义突变（non-sensemutation）
3.错义突变（missensemutation）镰刀性贫血（B链第六位aa，Glu变成了Val，GAG到GTG的一个颠换）
4.终止密码突变（terminatorcodonmutation）发生了通读
ii.移码突变（frame-shiftmutation）移码突变根据影响不同可以分为插入三个碱基序列（在第一个和第三个插入的序列之间是不正常的，之前和之后的序列是正常的）和插入1或2个碱基序列。
b）片断突变DNA短小片断的重复、缺失、重排等
另外，突变还分为发生在编码区和发生在非编码区的突变（即影响非密码子区域的突变。
影响非密码子区域的突变包括：
调控序列突变（影响转录效率）和内含子与外显子剪辑位点突变（影响mRNA的加工，如GT-AG区域的改变）。
2、动态突变（dynamicmutation）：
串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
三核苷酸重复扩增病TREDs。
TREDs分为TRED1型（扩增发生在编码区）和TRED2型（扩增发生在非编码区）如：
●FRAX脆性X综合症X连锁
Xq27.3内（CGG）n重复数：
60-200，正常：
6-60
症状：
智能低下，皮肤松弛，关节过度伸展，长脸。
●Huntington舞蹈病AD
●SBMA脊髓肌萎缩X连锁
雄激素受体蛋白，运动神经元受损
DNA的修复：
（这里所讲的和生化书上的有一定的出入，请大家注意）
1.光复活修复：
应用于嘧啶二聚体；光复活酶参与；哺乳动物没有。
2.切除修复（excisionrepair）貌似是NER的意思。
但这里所讲的还是切除嘧啶二聚体。
而且步骤和酶都不大一样。
（不是重点）
3.重组修复（recombinationrepair）解决一个DNA链发生了结构改变（如嘧啶二聚体）而不能修复的问题。
跳过错误位点，子链完全正常。
（也不是重点）
4.电离辐射引起的DNA损伤的修复（见上文）
修复异常导致的遗传病：
●着色性干皮病（XP）光修复及切除修复系统异常解旋酶、核酸内切酶等修复蛋白的基因突变（其实没有光修复的。
。
。
。
。
。
。
）（XP家族蛋白的异常）
症状：
对光敏感，皮肤、眼、舌易受损；皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞皮肤癌；伴性发育不良、生长迟缓、神经系统异常而学习能力差
●Bloomsyndrome光敏感性reqQ解旋酶家族基因突变
症状：
身材矮小、免疫功能低下、日光敏感性面部红斑和轻度颜面畸形
第四章基因突变的细胞分子生物学效应
1、突变导致蛋白质功能异常：
a）影响功能蛋白质的正常合成
i.原发性损伤。
如：
β-珠蛋白生成障碍性贫血
机制：
点突变导致转录受阻β-珠蛋白生成减少
ii.继发性损伤。
如：
急性间隙性卟啉症（acuteintermittentporphyria，AIP）机制：
缺乏PBG脱氨酶使细胞内ALA、胆色素原不能转化为血红素，血红素含量下降；而血红素的下降则调节着ALA合成酶表达的增加，ALA和胆色素原更严重的积聚，导致疾病。
（临床表现：
青春期以后出现神经系统症状）
b）蛋白质正常结构的改变
i.原发性损伤。
如：
Huntington舞蹈病PrP蛋白的堆积。
ii.继发性损伤。
如：
Ehlers-Danlos综合征赖氨酸羟化酶缺陷所致，胶原分子上的赖氨酸不能被羟化，使胶原分子间的连结发生障碍，而不能适应于组织细胞内胶原网络结构的形成，最终而导致结缔组织的结构改变和功能紊乱。
c）蛋白的正常亚细胞定位
i.原发性损伤。
如：
甲基丙二酸尿症甲基丙二酰辅酶A羧基变位酶基因突变，使其不能进入线粒体。
线粒体内的甲基丙酰CoA因此不能转变为琥珀酰CoA，在线粒体内堆积而发病。
ii.继发性损伤。
如：
I-细胞病（I-细胞即为包涵体细胞）患者具有多种临床效应，包括骨骼异常、严重的生长迟缓和智力低下等。
M-6-P的形成出问题造成酸性水解酶的堆积。
d）影响辅基或辅助因子与蛋白质结合、解离的突变
i.原发性损伤。
如：
同型胱氨酸尿症。
本病的分子缺陷是由于基因缺陷而致胱硫醚合成酶与辅助因子磷酸吡哆醛的结合障碍而失去活性。
大剂量的吡哆醛（维生素B6）具有一定的治疗作用
ii.继发性损伤。
e）影响蛋白质与其功能性亚基及其他因子之间结构组成关系
i.原发性损伤。
如：
成骨不全症症状：
蛋白亚单位亲和力减低，如Ⅰ型胶原组装异常致使骨发育不良。
ii.继发性损伤。
如：
Zellweger综合征（脑-肝-肾综合症）
2、突变导致蛋白产生的异常功能效应
a）功能的丢失
b）功能的加强。
如：
Vonwillebrand病（联系组胚中内皮细胞的W-P小体）vWF与血小板结合的功能加强，不易从血小板上分离，患者损伤时，带有vWF的血小板的凝血作用减弱。
c）新功能的出现
3、突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变
a）奢侈蛋白的突变。
一般具有局限性，但有的可以影响全身。
（如：
苯丙酮尿症PKU）
b）组织特异性蛋白（tissue-specificprotein）突变。
一般情况下，组织特异性蛋白的突变所引起的病理生理改变常局限于原发的特定的组织内部。
c）持家蛋白的突变。
持家蛋白突变所引起的临床效应通常局限在一个或几个持家蛋白起特殊作用的组织中。
（前面还有一句话是：
一旦发生普遍性的突变后果不堪设想往往是致死性的。
所以。
。
。
。
。
）如：
精氨琥珀酸裂解酶的异常（主要表现在鸟氨酸循环上而不是核酸合成上）
4、突变蛋白分子细胞病理学效应与相应临床表型之间的关系
a）同一基因的不同突变产生不同的临床表型。
同一单基因（基因座）的不同突变产生极其不同的临床表型意味着遗传异质性（等位基因异质性）与临床异质性之间存在着因果联系。
b）突变引发未能预测的临床效应。
如：
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（HGPRT）遗传性缺陷导致自残综合症
5、分子生物学机制
1）先天性代谢病（遗传性酶病）
a）基因突变引起酶分子的异常
i.结构基因突变引起的酶结构异常①酶完全失去活性；②酶具一定程度的活性，但稳定性降低，容易被迅速裂解而失去活性；③酶与底物的亲和力降低，无法有效结合；④酶蛋白与辅助因子的亲和力下降，影响正常活性。
ii.调节基因突变引起酶蛋白合成异常
b）酶分子异常引起的代谢缺陷
i.酶缺陷造成代谢底物缺乏如：
色氨酸加氧酶缺乏症
ii.酶缺陷导致代谢底（产）物的堆积
1.堆积产物对机体的直接危害如：
半乳糖血症
2.堆积底（产）物激发代谢旁路开放。
如：
PKU
iii.酶缺陷导致代谢终产物的缺乏如：
白化病
iv.酶缺陷导致反馈调节失常如：
21-羟化酶的缺陷导致先天性肾上腺皮质增生症（男婴出生时即为假性性早熟，女婴生殖器异常后来逐渐男性化）
2）分子病非酶蛋白分子结构和数量的异常所引起的疾病，统称为分子病（moleculardisease）。
如：
运输蛋白、免疫蛋白、膜载体蛋白、受体蛋白发生异常。
第五章、单基因疾病的遗传MonogenicInheritance
1、定义：
疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。
①常染色体遗传
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
②X伴性遗传
X连锁显性遗传
X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传
2、系谱（pedigree）
从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
先证者（proband）
是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
3、各类单基因遗传病的特点：
1）常染色体完全显性遗传的特征
a）由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等
b）患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；
c）系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；
d）双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。
例如：
家族性高胆固醇血症、急性间歇性卟啉症、成骨不全、神经纤维瘤、多发性家族性结肠息肉、Α珠蛋白生成障碍性贫血、肌强直性营养不良、蜘蛛样指综合症、短指
2）常染色体隐性遗传的特征
a）由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等；
b）系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；
c）患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者；
d）近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
例如：
镰状细胞贫血、婴儿黑朦性白痴（糖原储积症）（智力肌无力）、β-地中海贫血、同型胱氨酸尿症、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、Friedreich家族性共济失调、半乳糖血症、肝豆状核变性（铜离子通道）、粘多糖累积症I型
3）X连锁显性遗传特点：
a）人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；
b）患者的双亲中必有一名是该病患者；
c）男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常
d）女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病的患者；
e）系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。
例如：
口面指综合征、色素失调、I型高氨血症、I型（鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏）、Alport综合征色素失调症、抗维生素D佝偻病
4）X连锁隐性遗传病的遗传特点：
a）人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；
b）双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；
c）男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；
d）如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
例如：
色盲、鱼鳞癣、Lesch-Nyhan综合征、眼白化病、Hunter综合征、无丙种球蛋白血症、Fabry病（糖鞘脂贮积症）、Wiskott-Aldrich综合征、G-6-PD缺乏症、肾性尿崩症、慢性肉芽肿病、血友病A
5）Y连锁遗传病的遗传特点：
具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。
外耳道多毛
4、影响单基因遗传病分析的因素
1）不完全显性遗传incompletedominace如：
PTC味盲
2）共显性（codominance）无显隐之分如：
ABO血型
3）延迟显性delayeddominance杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。
如：
Huntington舞蹈病
4）不规则显性遗传irregulardominace杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。
不表现出显性性状的个体称顿挫型。
外显率是一定环境条件下，群体中某一基因型（在杂合状态下）个体表现出相应表型的百分比。
分为不完全外显和完全外显如：
多指
5）表现度expressivity表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有相同基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景和环境因素的不同，所表现的程度可有显著的并异。
外显率与表现度的区别在于一个质与量的区别。
外显率是在讨论是否有，表现度是在讨论已经有了那么表现到了一个什么程度。
6）基因多效性geneticpleiotropy一个基因可以决定或影响多个性状。
如：
半乳糖血症表现出智能低下/黄疸、腹水、肝硬化/白内障；GPTU肝豆状核变性表现出肝损伤/神经异常。
7）遗传异质性geneticheterogeneity一种遗传性状可以由多个不同的基因控制/遗传改变引起。
包括：
基因座异质性和等位基因异质性。
例如对于智能低下：
Tay-Sachs/PKU/半乳糖血症、肌营养不良（最为极端的是闭眼肌麻痹不能闭眼，患者最后死于呼吸肌麻痹等）
8）同一基因可产生不同突变：
同一基因的不同突变可引起显性或隐性遗传病。
如：
β珠蛋白基因突变导致地中海贫血其中分为：
127谷氨酰胺→脯氨酸，β+-Houston-地中海贫血AD和26谷氨酸→赖氨酸，β+-E-地中海贫血,AR
9）遗传早现anticipation遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
如：
脊髓小脑性共济失调1型6pCAG
10）遗传印迹geneticimprinting越来越多的研究显示一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记（genomicimprinting）、亲代印记（parentalimprinting）。
例如：
Huntington舞蹈病母亲传递不呈早发现象而父亲传递则呈早发现象
11）从性遗传sex-conditionedinheritance位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。
如：
秃顶
12）限性遗传sex-limitedinheritance常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
如：
女性的子宫阴道积水症，男性的前列腺癌等。
13）X染色体失活X-chromosomeinactivation即Lyon假说，女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活了其中的一条，因此女性的两条X染色体存在嵌合现象。
14）拟表型phenocopy由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。
例如：
先天性聋哑/药物致聋哑
第六章多基因疾病的遗传PolygenicInheritance
1、定义：
一些性状（数量性状）与疾病不是由一对基因所控制的而是由多对基因所控制的，性状的遗传不遵守孟德尔遗传规律，受环境影响大。
称为：
数量性状或是多基因性状。
遗传方式为多基因遗传（polygenicinheritance）或是多因子遗传（multifactorialinheritance，MF）
2、单基因遗传群体患病率低万分之一
多基因遗传群体患病率高0.1%-1%
3、微效基因（minorgene）人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的。
累加效应additiveeffect累加基因共显
多基因遗传病性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，因此这类性状也称为复杂性状或复杂疾病（complexdisease）。
主基因各微效基因所发挥的作用可能并不相同，存在起主要作用的主基因。
质量性状（qualitativecharacter）基因型表型关系直接，变异群体分布不连续。
数量性状（quantitativecharacter）性状连续变异，相邻个体间差异很小。
呈正态分布。
单峰原因：
多对微效基因；基因随机组合。
易患性（liability）在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素（与易感性的区别）共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。
易感性（susceptibility）易感性特指由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素；但在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。
发病阈值（threshold）当一个个体易患性（内含环境因素）高到一定限度就可能发病。
这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。
与线粒体中遗传发病阈值的区别。
遗传度（heritability）多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。
遗传度愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大。
4、常见多基因遗传病：
近视、高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘
5、影响多基因遗传病再发风险估计的因素
1）患病率与亲属级别有关
2）患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关
3）患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关
4）多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关。
比如：
群体患病率较低即阈值较高的那种性别罹患，则患者亲属的发病风险较高。
6、计算一级亲属患病率的方法：
无脑畸形和脊柱裂的患病率为0.38％，在图中横轴上查出0.38之点，作一垂直线与纵轴平，已知此病的遗传度为60％，从图中找出遗传度60％的斜线，把它和0.38的垂直线相交点作一横线在纵轴上的一点近于4，即表明该病的一级亲属患病率接近4％。
第八章线粒体疾病的遗传InheritanceofMitochondraildiseases
1、线粒体基因组线粒体内含有DNA分子，被称为人类第25号染色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。
2、线粒体基因组特点：
1）线粒体基因组全长16569bp；
2）不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链；
3）重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶。
3、线粒体基因组构成
1）mtDNA分为编码区与非编码区：
编码区各基因之间排列极为紧凑，除与mtDNA复制及转录有关的一小段区域外，无内含子序列。
部分区域出现重叠，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。
一共37个基因2个mtrRNA，22个mttRNA，13个与氧化磷酸化相关的蛋白。
（OXPHOS）
2）非编码区：
（Dloop），1122bp，H链复制起始点，H链和L链转录启动子，和4个保守序列;L链复制起始区。
4、半自主性体现在：
1）mtDNA仅编码13种，其他绝大部分蛋白质亚基和其他维持线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于核DNA（nuclearDNA，nDNA）编码，在细胞质中合成后，经特定转运方式进入线粒体；
2）mtDNA基因的表达受nDNA的制约，线粒体氧化磷酸化系统的组装和维护需要nDNA和mtDNA的协调，二者共同作用参与机体代谢调节。
5、线粒体DNA的复制是D环复制也是半保留复制。
6、转录特点:
两条链均有编码功能
1）两条链从D-环区的启动子处同时开始以相同速率转录，L链按顺时针方向转录，H链按逆时针方向转录
2）mtDNA的基因之间无终止子
3）tRNA基因通常位于mRNA基因和rRNA基因之间
4）mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相同
5）线粒体中的tRNA兼用性较强
7、线粒体疾病的机制：
线粒体疾病是由于各种原因使mtDNA或/和nDNA发生基因突变，线粒体内酶功能缺陷，ATP合成障碍，不能维持细胞的正常生理功能产生氧化应激，使氧自由基产生增加，诱导细胞凋亡。
8、突变率高的原因：
1）mtDNA中基因排列紧凑，任何突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域
2）mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合
3）mtDNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧离子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤
4）mtDNA复制频率较高，复制时不对称
5）缺乏有效的DNA损伤修复能力
9、线粒体基因的突变类型
1）点突变
2）大片段重组：
大片段的缺失往往涉及多个基因，可导致线粒体OXPHOS功能下降，产生的ATP减少，从而影响组织器官的功能
3）mtDNA数量减少：
AD或AR遗传，与nDNA有关
10、mtDNA的修复：
切除修复与转移修复
11、mt遗传特点：
（重点）
1）母系遗传：
双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传（maternalinheritance），即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只
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