高中生物《人类遗传病》导学案+课时作业.docx

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高中生物《人类遗传病》导学案+课时作业.docx

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高中生物《人类遗传病》导学案+课时作业

第3节　人类遗传病

[学习目标]　1.概述人类常见的遗传病的类型及特点。

2.学会调查人类遗传病的基本方法。

3.了解遗传病的监测和预防措施以及人类基因组计划的基本内容和意义。

知识点一　人类常见遗传病的类型

知识梳理

1.概念：

人类遗传病通常是指由于

遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．类型

（1）单基因遗传病

①概念：

指受

一对等位基因控制的遗传病。

②分类、实例及遗传特点

（2）多基因遗传病

①概念：

受

两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

②特点：

易受

环境因素的影响；在

群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。

③实例：

主要包括一些

先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、

冠心病、

哮喘病和青少年型糖尿病等。

（3）染色体异常遗传病

①概念：

由

染色体异常引起的遗传病。

②特点：

往往造成严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。

③分类及实例

a．染色体

结构异常，如

猫叫综合征等。

b．染色体

数目异常，如

21三体综合征等。

　1.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？

提示：

多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。

2．不携带致病基因的个体，一定不会患遗传病吗？

携带致病基因的个体一定患有遗传病吗？

提示：

不一定，如染色体异常引起的疾病。

不一定，如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。

3．21三体综合征形成的原因是什么？

提示：

减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞或异常精细胞。

4．遗传病的致病基因都是由亲代传给后代的吗？

提示：

不一定，也可能孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。

5．遗传病一定都遗传给后代吗？

提示：

不一定，如遗传物质改变发生在体细胞，则一般不能遗传给后代。

典题精析

[例1]　下列关于遗传病的叙述，正确的是（　　）

①先天性疾病都是遗传病　②多基因遗传病在群体中的发病率较高　③21三体综合征属于性染色体遗传病

④只要细胞中有一个患病基因就可导致软骨发育不全

⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传

⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因

A．①②③⑤B．②④⑤⑥

C．①③④⑥D．②④⑤

解题分析　遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。

先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。

先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，②正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，③错误；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个患病基因就可患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就会引起单基因遗传病，⑥正确。

综上所述，B正确。

答案　B

[例2]　下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①②B．③④C．①②③D．①②③④

解题分析　由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病是人类遗传病。

若是一种隐性遗传病，则可能会出现一个家族中仅一代人中出现的现象，①错误；一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如仅由环境引起的疾病大脖子病，②错误；携带遗传病致病基因的个体也可能不患病，例如女性红绿色盲携带者，③错误；遗传病也可能是由染色体增添或缺失引起的，如21三体综合征患者，21号染色体多了一条，但不携带致病基因，因此不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病，④错误。

答案　D

题后归纳

遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别与联系

项目

先天性疾病

家族性疾病

遗传病

特点

出生时已经表现出来的疾病

一个家族中多个成员都表现为同一种病

能够在亲子代个体之间遗传的疾病

病因

可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关

由遗传物质发生改变引起

关系

不一定是遗传病

大多数遗传病是先天性疾病，有的遗传病可能到一定年龄阶段才表现，遗传病不一定是先天性疾病

知识点二　调查人群中的遗传病

知识梳理

1.调查人群中的遗传病

（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的

单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。

（2）调查某种遗传病的发病率时，要在

群体中

随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。

（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在

患者家系中调查，绘制

遗传系谱图。

2．调查过程

　调查人类遗传病时为何选取发病率较高的单基因遗传病，而不选取多基因遗传病？

提示：

多基因遗传病易受环境影响，无法确定遗传因素的影响。

典题精析

[例1]　某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。

下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（　　）

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查

C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查

D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

解题分析　猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，色盲是单基因遗传病。

单基因遗传病比较适合进行遗传方式的调查，多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。

答案　D

[例2]　红绿色盲是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（　　）

①从人群中随机抽样调查并计算发病率　②从人群中随机抽样调查研究遗传方式　③在患者家族中调查并计算发病率　④在患者家族中调查研究遗传方式

A．①②B．②③C．③④D．①④

解题分析　遗传病调查应从以下两方面着手：

（1）在人群中调查发病率；

（2）在患者家系中研究遗传方式。

发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查；研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。

答案　D

知识点三　遗传病的监测和预防、人类基因组计划

知识梳理

1.监测和预防措施：

主要包括

遗传咨询和

产前诊断。

2．遗传咨询的内容和步骤

3．产前诊断

（1）时期：

胎儿出生前。

（2）目的：

确定胎儿是否患有某种

遗传病或先天性疾病。

（3）手段

①

B超检查（外观、性别检查）

②

羊水检查（染色体异常遗传病检查）

③孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）

④

基因诊断（遗传性地中海贫血检查）

4．人类基因组计划与人体健康

（1）内容：

绘制

人类遗传信息的“地图”。

（2）目的：

测定人类基因组的全部

DNA序列，解读其中包含的

遗传信息。

（3）意义：

认识到人类基因的

组成、结构、

功能及其相互关系，对人类疾病的

诊治和预防具有重要意义。

（4）结果：

人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为

2.0～2.5万个。

　1.某对正常夫妇均有一个患色盲的父亲和正常母亲，如果他们向你进行遗传咨询，你会给他们什么建议？

提示：

建议生女孩。

因为色盲为伴X染色体隐性遗传病，女方有患色盲父亲和正常母亲，其基因型为XBXb，男方正常其基因型为XBY，两人生育孩子中女儿正常，儿子患色盲和正常的概率均为50%，所以建议生女孩。

2．人类基因组计划就是对人类染色体组上的基因进行检测吗？

提示：

人类基因组不等同于人类染色体组。

人类基因组计划是对人类一个基因组中的22条常染色体＋X、Y两条性染色体，共24条染色体进行测序。

3．玉米的体内有20条染色体，那么要测定玉米的基因组需要测定多少条染色体的DNA序列？

提示：

玉米没有性染色体，所以测定玉米的基因组要测定10条染色体的DNA序列。

4．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？

提示：

近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。

典题精析

[例1]　下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（　　）

解题分析　因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，A正确；红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿，B正确；并指症是

常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率都为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常，D正确；白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病率都为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误。

答案　C

[例2]　人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括（　　）

①46条染色体　②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体　③22条常染色体＋X、Y染色体

④44条常染色体＋X、Y染色体

A．①②B．②③C．①③D．③④

解题分析　人体的配子中只含有一个染色体组（题中②）；人类基因组计划是测定生物基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，因X、Y染色体分别具有不同的碱基序列，所以人类基因组的研究应测定22条常染色体＋X、Y染色体（题中③）。

答案　B

题后归纳

　　　　据遗传病特点作优生指导

（1）禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。

禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。

（2）B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。

（3）常染色体遗传病无性别差异，不能通过性别去判断是否是患者，而伴性遗传病则可以靠性别来推断后代是否是患者。

（4）控制性状的基因无法直接观察，需靠基因诊断的手段来确定。

当堂检测——查漏补缺　巩固提升

1．下列属于遗传病的是（　　）

A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症

B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症

C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发

D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病

答案　C

解析　孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症，与遗传无关，A错误；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系，B错误；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关，D错误；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变）引起的，属于遗传病，C正确。

2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

A．单基因突变可以导致遗传病

B．染色体结构改变可以导致遗传病

C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病

D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

答案　D

解析　人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，C正确；单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症，A正确；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征，B正确；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响，D错误。

3．下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是（　　）

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现　②汇总结果，统计分析　③设计记录表格及调查要点　④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据

A．①③②④B．③①④②

C．①③④②D．①④③②

答案　C

4．我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（　　）

A．近亲婚配其后代必患遗传病

B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加

C．人类的疾病都是由隐性基因控制的

D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病

答案　B

解析　从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个隐性遗传病基因，近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会增加。

5．随着“炎黄一号”计划的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄99”计划。

其基本内容就是：

为我国的99个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。

该计划的意义不包括（　　）

A．探索中华民族的基因结构特点

B．探索某些遗传病的发病原因

C．探索DNA合成的规律

D．为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据

答案　C

解析　基因图谱可以探索中华民族的基因结构特点，A正确；研究基因图谱可以探索某些遗传病的发病原因，B正确；DNA的合成规律已经探明，这个不是基因图谱的意义，C错误；有了基因图谱，为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据，D正确。

[基础对点]

知识点一　人类常见遗传病的类型

1.遗传病是指（　　）

A．具有家族史的疾病

B．先天性疾病

C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病

D．由于环境因素影响而引起的疾病

答案　C

解析　具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病，A错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，B错误；由于遗传物质发生了变化而引起的疾病是遗传病，C正确；由于环境因素影响而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传病，D错误。

2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（　　）

①原发性高血压　②先天性愚型　③囊性纤维病　④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰刀型细胞贫血症　⑦哮喘　⑧猫叫综合征　⑨先天性聋哑

A．③⑥⑨　②⑤⑧　①④⑦

B．③⑥⑨　①④⑦　②⑤⑧

C．①④⑦　②⑤⑧　③⑥⑨

D．②⑤⑧　③⑥⑨　①④⑦

答案　B

3．关于人类遗传病，下列说法正确的是（　　）

A．人类遗传病都与致病基因有关

B．后天出现的疾病也可能是遗传病

C．遗传病都能遗传给后代

D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因

答案　B

解析　由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；隐性纯合子中存在两个致病基因，在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个，D错误。

4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律（　　）

A．单基因遗传病B．多基因遗传病

C．传染病D．染色体异常遗传病

答案　A

解析　孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病是由一对或主要由一对等位基因控制的，A正确；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律，B错误；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，C错误；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律，D错误。

5．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（　　）

A．都是由基因突变引起的疾病

B．患者父母不一定患有这些遗传病

C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病

D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病

答案　B

解析　21三体综合征是由染色体数目异常引起的遗传病，A错误；21三体综合征患者父母可能正常，但产生不正常的精子或卵细胞，镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病，父母可能是该致病基因的携带者，表现型是正常的，唇裂属于多基因遗传病，多基因遗传病易受环境影响，父母可能正常，B正确；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症，C错误；三种疾病中只有21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病，D错误。

知识点二　调查人群中的遗传病

6.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是（　　）

A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查

B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小

C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样

D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查

答案　B

解析　多个基因控制的遗传病，容易受环境的影响，所以调查遗传病一般选取单基因遗传病来调查，A错误；在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，越便于统计学分析，误差越小，B正确；在调查该皮肤病的遗传方式时要选择患者家系中调查，这样才能分析该病的遗传方式，C错误；在调查该皮肤病的发病率时应在人群中随机取样调查，在患者家系调查发病率可能会得出发病率较高的结论，D错误。

7．某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查哪种遗传病以及采用的方法是（　　）

A．白化病；在周围熟悉的4～10个家系调查

B．红绿色盲；在患者家系中调查

C．苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查

D．青少年型糖尿病；在患者家系中调查

答案　B

解析　在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息；在调查人类遗传病时最好选择单基因遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。

知识点三　遗传病的监测和预防、人类基因组计划

8.下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是（　　）

①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史　②分析、判断遗传病的传递方式　③推算后代患病风险率　④提出防治疾病的对策、方法和建议

A．①③②④B．②①③④

C．②③④①D．①②③④

答案　D

9．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（　　）

①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查

A．①③B．①②C．③④D．②③

答案　A

解析　据图分析，35岁以后，21三体综合征发病率大大提高，所以要进行适龄生育；观察染色体数目可确定是否患21三体综合征，所以①③正确，选A。

10．下列关于人类基因组计划的叙述中，不正确的是（　　）

A．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列

B．人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的碱基序列

C．人类基因组计划的测序工作已顺利完成，意味着人类已彻底了解自己的基因

D．人类基因组计划的实施，有利于人类疾病的诊治和预防

答案　C

[能力提升]

11．小芳（女）患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。