人教版基因的突变及其他变异 单元测试.docx

人教版基因的突变及其他变异 单元测试.docx

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人教版基因的突变及其他变异单元测试

2018届人教版基因的突变及其他变异单元测试

1.下列肯定是遗传病的是（　　）

A.家庭性疾病B.先天性疾病

C.终生性疾病D.遗传物质改变引起的疾病

解析　先天性疾病不一定是遗传病，如某些先天性心脏病；家族性疾病也不一定是遗传病，如饮食中缺维生素A，一家人都患夜盲症；终生性疾病也不一定是遗传病，如非遗传因素导致的先天性白内障等。

答案　D

2.（2016·宁夏银川检测，26）下列关于X染色体上显性基因（B）决定的人类遗传病的说法，正确的是（　　）

A.男性患者的后代中，子女各有1/2患病

B.女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常

C.表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因

D.患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性

解析　男患者XBY的女儿必然继承父亲的XB，女儿必患病，A错误；女患者基因型有XBXB、XBXb两种，前者的儿女均患病，后者的儿女不一定患病，B错误；表现正常的夫妇，性染色体上不可能携带致病基因，C错误。

答案　D

3.（2016·哈尔滨检测）如图为某遗传病的家系图，据图可以判断（　　）

A.该病为常染色体显性遗传病

B.Ⅰ1的基因型为XAXa，Ⅰ2的基因型为XaY

C.如该病为隐性遗传病，Ⅰ1为杂合子

D.如该病为显性遗传病，Ⅰ2为杂合子

解析　由图无法判断该病是常染色体显性遗传病，A错误。

由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误。

如该病是隐性遗传病，由于Ⅱ4是患者，无论该病是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，Ⅱ4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此Ⅰ1为杂合子；如该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为Aa，是杂合子；当为X染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为XAY，是纯合子，C正确，D错误。

答案　C

4.（2016·湖南永州三校联考，21）通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（　　）

A.红绿色盲B.21三体综合征

C.镰刀型细胞贫血症D.性腺发育不良

解析　红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。

21三体综合征属染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异常的红细胞；性腺发育不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为XO，缺少一条X染色体，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。

答案　A

5.（2016·云南师大附中月考，6）下列关于人类遗传病的说法，正确的是（　　）

A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的

B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的

C.多基因遗传病在群体中发病率较低

D.胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征

解析　镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。

答案　D

6.（2016·河南郑州质检，18）人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列），可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。

现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为＋＋－，患儿父亲该遗传标记基因型为＋－，患儿母亲该遗传标记基因型为－－。

下列叙述正确的是（　　）

A.该患儿致病基因来自父亲

B.异常的卵细胞中有2条21号染色体

C.异常的精子中有2条21号染色体

D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%

解析　21三体综合征是染色体数目异常遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。

由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲精子21号染色体有2条。

因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。

因此A、B、D项错误，C项正确。

答案　C

7.（2016·海南卷，24）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（　　）

A.男性与女性的患病概率相同

B.患者的双亲中至少有一人为患者

C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况

D.若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4

解析　若为常染色体显性遗传病，则双亲均正常时基因型为隐性纯合子，若无基因突变其子代不会患病。

答案　D

8.（2016·海南卷，23）减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是（　　）

A.先天性愚型B.原发性高血压

C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症

解析　原发性高血压为多基因遗传病，猫叫综合征为染色体结构异常遗传病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，只有先天愚型为三体综合征，可能由减数分裂中染色体数目异常所致。

答案　A

9.（2015·山东理综，5）人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。

不考虑基因突变和染色体变异。

根据系谱图，下列分析错误的是（　　）

A.Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB

B.Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB

C.Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1

D.若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为

解析　图中的Ⅰ2的基因型为XAbY，其女儿Ⅱ3不患病，儿子Ⅱ2患病，故Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB，A正确；Ⅱ3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确；Ⅳ1的致病基因只能来自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因只能来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因可以来自Ⅰ1，也可来自Ⅰ2，C错误；若Ⅱ1的基因型为XABXaB，无论Ⅱ2的基因型为XaBY还是XabY，Ⅱ1与Ⅱ2（基因型为XaBY或XabY）生一个患病女孩的概率均为1/2×1/2＝1/4，D正确。

答案　C

10.（2016·湖北武汉毕业班四月调研，6）红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。

不考虑基因突变，下列说法正确的是（　　）

A.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲

B.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲

C.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲

D.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲

解析　父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY，A、B错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可来自母亲，C正确、D错误。

答案　C

11.调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表（“＋”代表患者，“－”代表正常）中。

下列有关分析正确的是（　　）

祖父

祖母

姑姑

外祖父

外祖母

舅舅

父亲

母亲

弟弟

＋

－

－

＋

－

－

＋

＋

－

A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病

B.调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查

C.该女性与其祖父基因型相同的概率为

D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为

解析　该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误。

调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误。

该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为

；祖父为患者，其后代有正常个体（姑姑正常），故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为

，C错误。

因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率是

，D正确。

答案　D

12.（2016·湖南十三校联考）如图是某单基因遗传病系谱图，下列分析正确的是（　　）

A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病

B.1号和4号肯定携带有该病的致病基因

C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病

D.若3号不携带该遗传病的致病基因，则3号和4号再生一个男孩正常的概率为1/4

解析　图示遗传病为隐性遗传病（相关基因用A/a表示），但不能确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传；若该遗传病为常染色体隐性遗传病，1号和4号个体的基因型均为Aa，若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则1号和4号个体的基因型均为XAXa；6号的基因型可能为2/3Aa或1/2XAXa，7号个体的基因型未知，故不能确定6号与7号所生的女儿是否会患病；若3号不携带该遗传病的致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，3号基因型为XAY，4号基因型为XAXa，二者婚配后代基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY，生下一个男孩正常的概率为1/2。

答案　B

13.（2016·四川绵阳诊断）苯丙酮尿症（PKU）是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶（酶①）导致的苯丙酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。

某人群中致病基因频率为

，A/a基因位于常染色体上。

如图是PKU的发病示意图，下列说法正确的是（　　）

A.PKU是基因突变的结果，这种不利突变不能为进化提供原材料

B.父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果

C.PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育

D.基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为

解析　基因突变属于可遗传的变异，可遗传的变异能为进化提供原材料，A项错误；PKU是由一对等位基因控制的单基因遗传病，因此其形成的原因是基因分离，而不是基因重组，B项错误；苯丙氨酸为必需氨基酸，人体必需吸收，所以PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物，会导致身体和智力不能正常发育，C项错误；人群中a基因频率为

，A基因频率为

，根据遗传平衡定律，人群中的AA为

，Aa为2×

，则人群中某正常人是Aa的概率是

，所以基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为

×

＝

，D项正确。

答案　D

14.（2016·成都外国语学校检测）如图甲、乙表示水稻两个品种（两对相对性状独立遗传），①～⑧表示培育水稻新品种的过程。

下列说法正确的是（　　）

A.育种过程②⑤⑥中需要进行筛选，筛选不会改变任何一个基因的频率

B.⑤与⑧过程的育种原理不同，③过程表示单倍体育种

C.如果过程②中逐代自交，那么由②自交出现符合生产要求的性状需要两年

D.经过①和⑦过程培育的品种和甲、乙品种基因型不同，但是仍然属于同一个物种

解析　“筛选”可改变基因频率；图中③、④合称单倍体育种；图中⑦为四倍体，它与①杂交产生的三倍体高度不育，表明已产生生殖隔离，故⑦已成为新物种。

答案　C

15.（2016·湖北部分重点中学联考）诱变育种与杂交育种的不同之处是（　　）

①能大幅度改良某些性状　②能形成新基因型　③能形成新基因　④需要大量的选育工作

A.①②B.①③

C.②③D.②④

解析　基因突变是诱变育种的原理，它可产生新基因、新基因型，能大幅度改变生物性状，但它是多害少利的，需进行大量的选育工作；杂交育种的原理是基因重组，它会产生新基因型，需要大量选育工作以选出所需基因型的个体。

答案　B

16.（2016·临沂一模）某二倍体生物在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁4种类型的变异。

图甲中字母表示染色体片段。

下列叙述错误的是（　　）

A.图示中的生物变异都属于染色体变异

B.若图乙为一性原细胞，其可能产生正常的配子

C.图丁和图丙相比较，图丁产生不利变异的可能性更大

D.图中所示的变异类型在减数分裂中均可能发生

解析　甲图中发生的是染色体结构变异中的重复；乙图中染色体数目增加了一条，属于染色体数目变异，其可能产生正常的配子；丙图表示同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；丁图表示非同源染色体之间的易位，属于染色体结构变异，A错误。

答案　A

17.（2016·陕西渭南名校联考）控制玉米籽粒颜色的黄色基因T与白色基因t是位于9号染色体上的一对等位基因，现有基因型为Tt的黄色籽粒植株A的细胞中9号染色体如图所示。

已知9号染色体异常的花粉不能参与受精作用，为了确定植株A的T基因位于正常染色体还是异常染色体上，让其进行自交产生F1，能说明T基因位于异常染色体上的F1表现型及比例为（　　）

A.黄色∶白色＝1∶1B.白色∶黄色＝1∶0

C.黄色∶白色＝3∶1D.白色∶黄色＝3∶1

解析　假定T基因位于异常染色体上，则t基因位于常染色体上，由于9号染色体异常的花粉不能参与受精作用，因此该植株产生的能受精的花粉的基因型是t，Tt产生的卵细胞的基因型是T、t两种，比例是1∶1，因此自交后代的基因型及比例是Tt∶tt＝1∶1，Tt表现为黄色，tt表现为白色。

答案　A

18.（2016·河南南阳高三期中，19）水稻的高秆、矮秆分别由A和a控制，抗病和不抗病分别由B和b控制。

现有基因型为aabb与AABB的水稻品种，如图为不同的育种方法培育矮秆抗病植株的过程，下列有关叙述正确的是（　　）

A.杂交育种包括①③过程，其原理是基因突变和基因重组

B.人工诱变育种为②过程，B可能来自b的基因突变

C.单倍体育种包括①④⑤过程，⑤过程常用花药离体培养法

D.多倍体育种包括①⑥⑦过程，原理是染色体结构和数目变异

解析　①③过程为杂交育种，其育种原理是基因重组，A错误；②过程为人工诱变育种，将aabb人工诱变可获得aaBB，b变成B源于基因突变，B正确；过程①④⑤为单倍体育种，子一代产生的配子经④花药离体培养得到单倍体，单倍体经⑤秋水仙素或低温处理染色体加倍后成纯合二倍体，再选育得到aaBB，C错误；过程①⑥⑦为多倍体育种，可获得多倍体aaaaBBBB，多倍体育种的原理是染色体数目变异，D错误。

答案　B

19.（2017·福建厦门检测）某种鸟性别决定类型为ZW型（雄性ZZ，雌性ZW）。

该鸟的羽色受两对等位基因控制，基因位置如图甲所示，其中A（a）基因位于Z染色体的非同源区。

基因A控制蓝色物质的合成，基因B控制黄色物质的合成，白色个体不含显性基因，其遗传机理如图乙所示。

请回答下列问题：

（1）该鸟羽色遗传遵循的遗传定律是　　　　；基因A与B的本质区别是　　　　不同。

（2）据图乙分析可知，绿色雌鸟的基因型为　　　　。

（3）杂合蓝色鸟与异性杂合黄色鸟杂交，则子代中绿色雌鸟所占的比例为　　　　。

（4）蓝色雄鸟具有很高的观赏价值。

现有足够多的绿色雌雄个体（纯合、杂合都有）和白色雌雄个体，请用最快捷的培育方法培育纯合蓝色雄鸟，步骤如下：

第一步：

选择　　　　　　　　相互交配；

第二步：

选择　　　　　　　　进行交配，若后代不出现性状分离则该雄鸟即为纯合蓝色雄鸟。

解析　

（1）由图甲可知，控制羽色的两对等位基因位于两对同源染色体上，其遗传遵循基因的自由组合定律。

基因是有遗传效应的DNA片段，基因不同主要是由于其包含的脱氧核苷酸的数量及排列顺序不同。

（2）据图乙分析可知，鸟的羽色出现绿色必须同时具有A和B基因，同时雌鸟的性染色体组成为ZW，所以绿色雌鸟的基因型为BBZAW和BbZAW。

（3）杂合蓝色鸟的基因型一定为bbZAZa，异性杂合黄色鸟的基因型一定为BbZaW，子代中绿色雌鸟的基因型为BbZAW，概率为

×

＝

。

（4）纯合蓝色雄鸟的基因型为bbZAZA，而现有的绿色鸟基因型为B_ZAZ－和B_ZAW，白色鸟基因型为bbZaZa和bbZaW，由此可看出，欲以最快捷的培育方法培育纯合蓝色雄鸟，只能选择绿色雌鸟、雄鸟进行交配，子代中出现的蓝色雄鸟基因型为bbZAZA和bbZAZa两种，欲选出纯合子，需进行测交，观察后代是否出现性状分离，不出现性状分离的即为纯合子。

答案　

（1）自由组合定律　碱基（脱氧核苷酸）的排列顺序（合理即可）　

（2）BBZAW和BbZAW　（3）

　（4）选择多只绿色雌鸟和多只绿色雄鸟　子代中的蓝色雄鸟和白色雌鸟

20.（2017·河北唐山检测）某二倍体观赏植物的花色（紫色、蓝色、白色）由2对常染色体上的等位基因（A、a，B、b）控制，如图为基因控制物质合成的途径。

请分析回答下列问题：

白色物质

有色物质Ⅰ

有色物质Ⅱ

（1）选取纯合的白花与紫花植株进行杂交，F1全为紫花，F1自交所得F2中白花、蓝花、紫花植株的比例为4∶3∶9，请推断图中有色物质Ⅰ是　　　　色，将F2中的蓝花植株自交，F3中纯合子所占的比例是　　　　。

（2）已知体细胞中b基因数多于B基因时，B基因的效应不能表现。

如图是基因型为AaBb的两种突变体与其可能的染色体组成（其他染色体与基因均正常，产生的各种配子正常存活）。

①甲的变异类型是染色体结构变异中的　　　　，乙突变体的花色表现为　　　　。

②为确定AaBbb植株属于图中的哪一种突变体类型，让该突变体与纯合的紫花植株杂交，观察并统计子代的表现型与比例。

结果预测：

Ⅰ.若子代中　　　　　　　　　　，则其为突变体甲。

Ⅱ.若子代中　　　　　　　　　　，则其为突变体乙。

解析　

（1）分析题图可知，基因A控制有色物质Ⅰ的合成，基因B控制有色物质Ⅱ的合成，选取纯合的白花与紫花植株进行杂交，F1全为紫花，F2中白花、蓝花、紫花植株的比例为4∶3∶9，为9∶3∶3∶1的变形，可推知F1紫花植株的基因型为AaBb，而且两对基因遵循自由组合定律，所以F2中A_B_为紫色，aabb和aaB_为白花，A_bb为蓝色，说明有色物质Ⅰ代表蓝色物质，有色物质Ⅱ代表紫色物质。

将F2中的蓝花植株A_bb自交，其中

Aabb自交后，F3纯合子的比例是

×

＝

；

AAbb自交后，F3纯合子的比例是

×1＝

，故F3中纯合子所占的比例是

。

（2）①甲图中同一条染色体上重复了一个b基因，属于染色体结构变异中的重复。

根据题意，体细胞中b基因数多于B基因时，B基因不能表达，则基因型为AaBbb的甲、乙突变体只能合成出有色物质Ⅰ，所以其花色为蓝色。

②为确定AaBbb植株属于图中的哪一种突变体类型，让该突变体和纯合的紫花植株（AABB）杂交，观察并统计子代的表现型与比例。

Ⅰ.若为突变体甲，则其产生的配子为AB∶Abb∶aB∶abb＝1∶1∶1∶1，紫花植株（AABB）的配子只有AB，杂交后子代中蓝花∶紫花＝1∶1。

Ⅱ.若为突变体乙，则其产生的配子为AB∶Ab∶aB∶ab∶ABb∶Abb∶aBb∶abb＝1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1，紫花植株（AABB）的配子只有AB，则其子代中蓝花∶紫花＝1∶3。

答案　

（1）蓝　

（2）①重复　蓝花　②蓝花∶紫花＝1∶1　蓝花∶紫花＝1∶3

21.（2016·广州质检）研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病（两对基因位于两对常染色体上），进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。

如图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中Ⅰ3的基因型是AABb，请分析回答：

（1）Ⅰ4为　　　　（填“纯合子”或“杂合子”）。

又知Ⅰ1基因型为AaBB，且Ⅱ2与Ⅱ3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则Ⅱ2与Ⅱ3的基因型分别是　　　　、　　　　。

Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为　　　　。

（2）研究发现，人群中存在染色体组成为44＋X的个体，不存在染色体组成为44＋Y的个体，其原因可能是________________________________________

__________________________________________________________________。

经检测发现Ⅲ2的染色体组成为44＋X，该X染色体不可能来自Ⅰ代的　　　　（填编号）。

（3）Ⅱ4与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？

请判断并说明理由：

______________。

解析　

（1）根据题干信息可知，正常人的基因型是A_B_，其他基因型个体均是患者，又由于Ⅰ3的基因型是AABb，Ⅱ3是该病的患者，其基因组成是A_bb，Ⅰ4是表现正常的个体，Ⅰ4的基因型是A_Bb，必定是杂合子。

又由于Ⅰ1的基因型是AaBB，并且Ⅱ2和Ⅱ3的子代不会患该种遗传病，所以Ⅰ2的基因组成是AaB_，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别是aaBB和AAbb。

Ⅲ1的基因型是AaBb，Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配，后代不患病的个体的概率是

A_×

B_＝

，所以患病的概率是

。

（2）根据题干信息可知，人群中有染色体组成为44＋X的个体，没有44＋Y的个体，说明至少要有一条X染色体才能存活，推知可能是控制生物体成活的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上。

若Ⅲ2的染色体组成为44＋X，其X染色体可以来自其母亲，也可以来自其父亲，其父亲的X染色体来自Ⅰ2，母亲的X染色体来自Ⅰ3或者Ⅰ4。

（3）Ⅱ4个体的基因型可能是AaBb，其丈夫是正常的男性，基因组成为A_B_，第一个孩子正常，第二个孩子可能会患病，所以有必要对胎儿进行基因诊断。

答案　

（1）杂合子　aaBB　AAbb　

（2）控制生物体成活（或细胞代谢）的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上（其他合理答案也可）　1

（3）有必要，该胎儿也有可能患该疾病

22.（2016·广东实验中学检测）人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。

基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。

类型

基因中CGG/GCC

的重复次数（n）

表现型

男性

女性

正常基因

<50

不患病

不患病

前突变基因

50～200

不患病

不患病

全突变基因

>200

患病

杂合子：

50%患病，50%正常

纯合子：

100%患病

（1）调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：

人类脆性X综合征的发病率＝________________________________________________________。

（2）导致出现脆性X综合征的变异类型是　　　　。

（3）女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。

如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X综合征的遗传家系图。

请回答：

①甲病的遗传方式是　　　　。

②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是　　　　，患者的性别是　　　　。

③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究（CGG/GCC）重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是______________________________________________

________________________________________________________________。

解析　

（1）调查某遗传病的发病率应在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可。

因此，人类脆性X综合征的发病率＝

×100%。

（2）根据人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMRⅠ基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。